Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11100225_11102665delCA916081220LDLRc.328_450del
c.70_192del
c.324_446del
c.70_190+2320del
n.156_278del
n.220_342del
n.187_309del
19g.11100222_11100345delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCTCA2322764682LDLRc.326-1_448delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
c.68-1_190delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
c.322-1_444delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
n.154-1_276delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
n.218-1_340delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
n.185-1_307delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
19g.11100222_11102787delCA658824386LDLRc.326-1_571+1del
c.68-1_313+1del
c.322-1_567+1del
c.68-1_191-2433del
n.154-1_400del
n.218-1_463+1del
n.185-1_430+1del
 ClinVar
19g.11100222_11107515delCA658824387LDLRc.326-1_1198+1del
c.68-1_940+1del
c.322-1_1194+1del
c.68-1_436+1del
c.68-1_817+1del
c.68-1_559+1del
n.218-1_1090+1del
n.185-1_1057+1del
 ClinVar
19g.11100223_11100345delCA645509253LDLRc.326_448del (p.Gly110_Leu150del)
c.68_190del (p.Gly24_Leu64del)
c.322_444del
c.68_190del (p.Val23_Ser64delinsAla)
n.154_276del
n.218_340del
n.185_307del
 ClinVar dbSNP
19g.11100234T>ACA404074601LDLRc.337T>A (p.Cys113Ser)
c.79T>A (p.Cys27Ser)
c.333T>A
n.165T>A
n.229T>A
n.196T>A
19g.11100234T>CCA404074603LDLRc.337T>C (p.Cys113Arg)
c.79T>C (p.Cys27Arg)
c.333T>C
n.165T>C
n.229T>C
n.196T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11100234T>GCA404074604LDLRc.337T>G (p.Cys113Gly)
c.79T>G (p.Cys27Gly)
c.333T>G
n.165T>G
n.229T>G
n.196T>G
19g.11100234T=CA2322764692LDLRc.337T= (p.Cys113=)
c.79T= (p.Cys27=)
c.333T=
n.165T=
n.229T=
n.196T=
19g.11100234_11100236delinsCGTCA913188962LDLRc.337_339delinsCGT (p.Cys113Arg)
c.79_81delinsCGT (p.Cys27Arg)
c.333_335delinsCGT
n.165_167delinsCGT
n.229_231delinsCGT
n.196_198delinsCGT
 ClinVar dbSNP
19g.11100234_11100236delinsTGCCA2322764693LDLRc.337_339delinsTGC (p.Cys113=)
c.79_81delinsTGC (p.Cys27=)
c.333_335delinsTGC
n.165_167delinsTGC
n.229_231delinsTGC
n.196_198delinsTGC
19g.11100235G>ACA404074606LDLRc.338G>A (p.Cys113Tyr)
c.80G>A (p.Cys27Tyr)
c.334G>A
n.166G>A
n.230G>A
n.197G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11100235G>CCA404074608LDLRc.338G>C (p.Cys113Ser)
c.80G>C (p.Cys27Ser)
c.334G>C
n.166G>C
n.230G>C
n.197G>C
19g.11100235G=CA2322764694LDLRc.338G= (p.Cys113=)
c.80G= (p.Cys27=)
c.334G=
n.166G=
n.230G=
n.197G=
19g.11100235G>TCA404074609LDLRc.338G>T (p.Cys113Phe)
c.80G>T (p.Cys27Phe)
c.334G>T
n.166G>T
n.230G>T
n.197G>T
19g.11100235dupCA2695202626LDLRc.338dup (p.Cys113TrpfsTer25)
c.80dup (p.Cys27TrpfsTer25)
c.334dup
n.166dup
n.230dup
n.197dup
19g.11100235_11100236delinsAACA2695223172LDLRc.338_339delinsAA (p.Cys113Ter)
c.80_81delinsAA (p.Cys27Ter)
c.334_335delinsAA
n.166_167delinsAA
n.230_231delinsAA
n.197_198delinsAA
19g.11100236C>ACA10584746LDLRc.339C>A (p.Cys113Ter)
c.81C>A (p.Cys27Ter)
c.335C>A
n.167C>A
n.231C>A
n.198C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11100236C=CA2322764695LDLRc.339C= (p.Cys113=)
c.81C= (p.Cys27=)
c.335C=
n.167C=
n.231C=
n.198C=
19g.11100236C>GCA041664LDLRc.339C>G (p.Cys113Trp)
c.81C>G (p.Cys27Trp)
c.335C>G
n.167C>G
n.231C>G
n.198C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100236C>TCA041689LDLRc.339C>T (p.Cys113=)
c.81C>T (p.Cys27=)
c.335C>T
n.167C>T
n.231C>T
n.198C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100237G>ACA041712LDLRc.340G>A (p.Glu114Lys)
c.82G>A (p.Glu28Lys)
c.336G>A
n.168G>A
n.232G>A
n.199G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100237G>CCA404074615LDLRc.340G>C (p.Glu114Gln)
c.82G>C (p.Glu28Gln)
c.336G>C
n.168G>C
n.232G>C
n.199G>C
19g.11100237G=CA2322764696LDLRc.340G= (p.Glu114=)
c.82G= (p.Glu28=)
c.336G=
n.168G=
n.232G=
n.199G=
19g.11100237G>TCA10576267LDLRc.340G>T (p.Glu114Ter)
c.82G>T (p.Glu28Ter)
c.336G>T
n.168G>T
n.232G>T
n.199G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11100238A>CCA404074618LDLRc.341A>C (p.Glu114Ala)
c.83A>C (p.Glu28Ala)
c.337A>C
n.169A>C
n.233A>C
n.200A>C
19g.11100238A>GCA404074620LDLRc.341A>G (p.Glu114Gly)
c.83A>G (p.Glu28Gly)
c.337A>G
n.169A>G
n.233A>G
n.200A>G
 gnomAD v4
19g.11100238A>TCA404074621LDLRc.341A>T (p.Glu114Val)
c.83A>T (p.Glu28Val)
c.337A>T
n.169A>T
n.233A>T
n.200A>T
19g.11100240delCA2573050559LDLRc.343del (p.Arg115GlufsTer?)
c.85del (p.Arg29GlufsTer?)
c.339del
n.171del
n.235del
n.202del
19g.11100239A>CCA404074623LDLRc.342A>C (p.Glu114Asp)
c.84A>C (p.Glu28Asp)
c.338A>C
n.170A>C
n.234A>C
n.201A>C
19g.11100239A>GCA505484466LDLRc.342A>G (p.Glu114=)
c.84A>G (p.Glu28=)
c.338A>G
n.170A>G
n.234A>G
n.201A>G
19g.11100239A>TCA404074625LDLRc.342A>T (p.Glu114Asp)
c.84A>T (p.Glu28Asp)
c.338A>T
n.170A>T
n.234A>T
n.201A>T
19g.11100240A=CA2322764697LDLRc.343A= (p.Arg115=)
c.85A= (p.Arg29=)
c.339A=
n.171A=
n.235A=
n.202A=
19g.11100240A>CCA505484468LDLRc.343A>C (p.Arg115=)
c.85A>C (p.Arg29=)
c.339A>C
n.171A>C
n.235A>C
n.202A>C
19g.11100240A>GCA404074626LDLRc.343A>G (p.Arg115Gly)
c.85A>G (p.Arg29Gly)
c.339A>G
n.171A>G
n.235A>G
n.202A>G
19g.11100240A>TCA10584747LDLRc.343A>T (p.Arg115Ter)
c.85A>T (p.Arg29Ter)
c.339A>T
n.171A>T
n.235A>T
n.202A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11100241delCA2697556237LDLRc.344del (p.Arg115LysfsTer?)
c.86del (p.Arg29LysfsTer?)
c.340del
n.172del
n.236del
n.203del
 ClinVar
19g.11100241G>ACA404074630LDLRc.344G>A (p.Arg115Lys)
c.86G>A (p.Arg29Lys)
c.340G>A
n.172G>A
n.236G>A
n.203G>A
19g.11100241G>CCA404074631LDLRc.344G>C (p.Arg115Thr)
c.86G>C (p.Arg29Thr)
c.340G>C
n.172G>C
n.236G>C
n.203G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100241G=CA2322764698LDLRc.344G= (p.Arg115=)
c.86G= (p.Arg29=)
c.340G=
n.172G=
n.236G=
n.203G=
19g.11100241G>TCA404074633LDLRc.344G>T (p.Arg115Ile)
c.86G>T (p.Arg29Ile)
c.340G>T
n.172G>T
n.236G>T
n.203G>T
 gnomAD v4
19g.11100242A>CCA404074635LDLRc.345A>C (p.Arg115Ser)
c.87A>C (p.Arg29Ser)
c.341A>C
n.173A>C
n.237A>C
n.204A>C
19g.11100242A>GCA505484472LDLRc.345A>G (p.Arg115=)
c.87A>G (p.Arg29=)
c.341A>G
n.173A>G
n.237A>G
n.204A>G
19g.11100242A>TCA404074637LDLRc.345A>T (p.Arg115Ser)
c.87A>T (p.Arg29Ser)
c.341A>T
n.173A>T
n.237A>T
n.204A>T
19g.11100243A>CCA404074643LDLRc.346A>C (p.Asn116His)
c.88A>C (p.Asn30His)
c.342A>C
n.174A>C
n.238A>C
n.205A>C
19g.11100243A>GCA404074641LDLRc.346A>G (p.Asn116Asp)
c.88A>G (p.Asn30Asp)
c.342A>G
n.174A>G
n.238A>G
n.205A>G
19g.11100243A>TCA404074640LDLRc.346A>T (p.Asn116Tyr)
c.88A>T (p.Asn30Tyr)
c.342A>T
n.174A>T
n.238A>T
n.205A>T
19g.11100244_11100247dupCA2695238680LDLRc.347_350dup (p.Phe118ArgfsTer21)
c.89_92dup (p.Phe32ArgfsTer21)
c.343_346dup
n.175_178dup
n.239_242dup
n.206_209dup
19g.11100244A>CCA404074646LDLRc.347A>C (p.Asn116Thr)
c.89A>C (p.Asn30Thr)
c.343A>C
n.175A>C
n.239A>C
n.206A>C
19g.11100244A>GCA404074647LDLRc.347A>G (p.Asn116Ser)
c.89A>G (p.Asn30Ser)
c.343A>G
n.175A>G
n.239A>G
n.206A>G

Number of alleles fetched