Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11100225_11102665delCA916081220LDLRc.328_450del
c.70_192del
c.324_446del
c.70_190+2320del
n.156_278del
n.220_342del
n.187_309del
19g.11100222_11100345delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCTCA2322764682LDLRc.326-1_448delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
c.68-1_190delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
c.322-1_444delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
n.154-1_276delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
n.218-1_340delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
n.185-1_307delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
19g.11100222_11102787delCA658824386LDLRc.326-1_571+1del
c.68-1_313+1del
c.322-1_567+1del
c.68-1_191-2433del
n.154-1_400del
n.218-1_463+1del
n.185-1_430+1del
 ClinVar
19g.11100222_11107515delCA658824387LDLRc.326-1_1198+1del
c.68-1_940+1del
c.322-1_1194+1del
c.68-1_436+1del
c.68-1_817+1del
c.68-1_559+1del
n.218-1_1090+1del
n.185-1_1057+1del
 ClinVar
19g.11100223_11100345delCA645509253LDLRc.326_448del (p.Gly110_Leu150del)
c.68_190del (p.Gly24_Leu64del)
c.322_444del
c.68_190del (p.Val23_Ser64delinsAla)
n.154_276del
n.218_340del
n.185_307del
 ClinVar dbSNP
19g.11100230_11100231delinsCACA2322764688LDLRc.333_334delinsCA (p.Asp111=)
c.75_76delinsCA (p.Asp25=)
c.329_330delinsCA
n.161_162delinsCA
n.225_226delinsCA
n.192_193delinsCA
19g.11100230_11100232delinsCAGCA2322764689LDLRc.333_335delinsCAG (p.Asp111=)
c.75_77delinsCAG (p.Asp25=)
c.329_331delinsCAG
n.161_163delinsCAG
n.225_227delinsCAG
n.192_194delinsCAG
19g.11100231delCA10584744LDLRc.334del (p.Arg112AspfsTer?)
c.76del (p.Arg26AspfsTer?)
c.330del
n.162del
n.226del
n.193del
 ClinVar dbSNP
19g.11100231A=CA2322764690LDLRc.334A= (p.Arg112=)
c.76A= (p.Arg26=)
c.330A=
n.162A=
n.226A=
n.193A=
19g.11100231A>CCA505484455LDLRc.334A>C (p.Arg112=)
c.76A>C (p.Arg26=)
c.330A>C
n.162A>C
n.226A>C
n.193A>C
19g.11100231A>GCA404074586LDLRc.334A>G (p.Arg112Gly)
c.76A>G (p.Arg26Gly)
c.330A>G
n.162A>G
n.226A>G
n.193A>G
19g.11100231A>TCA10584743LDLRc.334A>T (p.Arg112Ter)
c.76A>T (p.Arg26Ter)
c.330A>T
n.162A>T
n.226A>T
n.193A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11100232_11100233delCA10584745LDLRc.335_336del (p.Arg112MetfsTer25)
c.77_78del (p.Arg26MetfsTer25)
c.331_332del
n.163_164del
n.227_228del
n.194_195del
 ClinVar dbSNP
19g.11100232G>ACA404074593LDLRc.335G>A (p.Arg112Lys)
c.77G>A (p.Arg26Lys)
c.331G>A
n.163G>A
n.227G>A
n.194G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100232G>CCA404074591LDLRc.335G>C (p.Arg112Thr)
c.77G>C (p.Arg26Thr)
c.331G>C
n.163G>C
n.227G>C
n.194G>C
19g.11100232G=CA2322764691LDLRc.335G= (p.Arg112=)
c.77G= (p.Arg26=)
c.331G=
n.163G=
n.227G=
n.194G=
19g.11100232G>TCA404074595LDLRc.335G>T (p.Arg112Ile)
c.77G>T (p.Arg26Ile)
c.331G>T
n.163G>T
n.227G>T
n.194G>T
 COSMIC
19g.11100233A>CCA404074597LDLRc.336A>C (p.Arg112Ser)
c.78A>C (p.Arg26Ser)
c.332A>C
n.164A>C
n.228A>C
n.195A>C
19g.11100233A>GCA505484457LDLRc.336A>G (p.Arg112=)
c.78A>G (p.Arg26=)
c.332A>G
n.164A>G
n.228A>G
n.195A>G
19g.11100233A>TCA404074599LDLRc.336A>T (p.Arg112Ser)
c.78A>T (p.Arg26Ser)
c.332A>T
n.164A>T
n.228A>T
n.195A>T
19g.11100234T>ACA404074601LDLRc.337T>A (p.Cys113Ser)
c.79T>A (p.Cys27Ser)
c.333T>A
n.165T>A
n.229T>A
n.196T>A
19g.11100234T>CCA404074603LDLRc.337T>C (p.Cys113Arg)
c.79T>C (p.Cys27Arg)
c.333T>C
n.165T>C
n.229T>C
n.196T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11100234T>GCA404074604LDLRc.337T>G (p.Cys113Gly)
c.79T>G (p.Cys27Gly)
c.333T>G
n.165T>G
n.229T>G
n.196T>G
19g.11100234T=CA2322764692LDLRc.337T= (p.Cys113=)
c.79T= (p.Cys27=)
c.333T=
n.165T=
n.229T=
n.196T=
19g.11100234_11100236delinsCGTCA913188962LDLRc.337_339delinsCGT (p.Cys113Arg)
c.79_81delinsCGT (p.Cys27Arg)
c.333_335delinsCGT
n.165_167delinsCGT
n.229_231delinsCGT
n.196_198delinsCGT
 ClinVar dbSNP
19g.11100234_11100236delinsTGCCA2322764693LDLRc.337_339delinsTGC (p.Cys113=)
c.79_81delinsTGC (p.Cys27=)
c.333_335delinsTGC
n.165_167delinsTGC
n.229_231delinsTGC
n.196_198delinsTGC
19g.11100235G>ACA404074606LDLRc.338G>A (p.Cys113Tyr)
c.80G>A (p.Cys27Tyr)
c.334G>A
n.166G>A
n.230G>A
n.197G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11100235G>CCA404074608LDLRc.338G>C (p.Cys113Ser)
c.80G>C (p.Cys27Ser)
c.334G>C
n.166G>C
n.230G>C
n.197G>C
19g.11100235G=CA2322764694LDLRc.338G= (p.Cys113=)
c.80G= (p.Cys27=)
c.334G=
n.166G=
n.230G=
n.197G=
19g.11100235G>TCA404074609LDLRc.338G>T (p.Cys113Phe)
c.80G>T (p.Cys27Phe)
c.334G>T
n.166G>T
n.230G>T
n.197G>T
19g.11100235dupCA2695202626LDLRc.338dup (p.Cys113TrpfsTer25)
c.80dup (p.Cys27TrpfsTer25)
c.334dup
n.166dup
n.230dup
n.197dup
19g.11100235_11100236delinsAACA2695223172LDLRc.338_339delinsAA (p.Cys113Ter)
c.80_81delinsAA (p.Cys27Ter)
c.334_335delinsAA
n.166_167delinsAA
n.230_231delinsAA
n.197_198delinsAA
19g.11100236C>ACA10584746LDLRc.339C>A (p.Cys113Ter)
c.81C>A (p.Cys27Ter)
c.335C>A
n.167C>A
n.231C>A
n.198C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11100236C=CA2322764695LDLRc.339C= (p.Cys113=)
c.81C= (p.Cys27=)
c.335C=
n.167C=
n.231C=
n.198C=
19g.11100236C>GCA041664LDLRc.339C>G (p.Cys113Trp)
c.81C>G (p.Cys27Trp)
c.335C>G
n.167C>G
n.231C>G
n.198C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100236C>TCA041689LDLRc.339C>T (p.Cys113=)
c.81C>T (p.Cys27=)
c.335C>T
n.167C>T
n.231C>T
n.198C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100237G>ACA041712LDLRc.340G>A (p.Glu114Lys)
c.82G>A (p.Glu28Lys)
c.336G>A
n.168G>A
n.232G>A
n.199G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100237G>CCA404074615LDLRc.340G>C (p.Glu114Gln)
c.82G>C (p.Glu28Gln)
c.336G>C
n.168G>C
n.232G>C
n.199G>C
19g.11100237G=CA2322764696LDLRc.340G= (p.Glu114=)
c.82G= (p.Glu28=)
c.336G=
n.168G=
n.232G=
n.199G=
19g.11100237G>TCA10576267LDLRc.340G>T (p.Glu114Ter)
c.82G>T (p.Glu28Ter)
c.336G>T
n.168G>T
n.232G>T
n.199G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11100238A>CCA404074618LDLRc.341A>C (p.Glu114Ala)
c.83A>C (p.Glu28Ala)
c.337A>C
n.169A>C
n.233A>C
n.200A>C
19g.11100238A>GCA404074620LDLRc.341A>G (p.Glu114Gly)
c.83A>G (p.Glu28Gly)
c.337A>G
n.169A>G
n.233A>G
n.200A>G
 gnomAD v4
19g.11100238A>TCA404074621LDLRc.341A>T (p.Glu114Val)
c.83A>T (p.Glu28Val)
c.337A>T
n.169A>T
n.233A>T
n.200A>T
19g.11100240delCA2573050559LDLRc.343del (p.Arg115GlufsTer?)
c.85del (p.Arg29GlufsTer?)
c.339del
n.171del
n.235del
n.202del
19g.11100239A>CCA404074623LDLRc.342A>C (p.Glu114Asp)
c.84A>C (p.Glu28Asp)
c.338A>C
n.170A>C
n.234A>C
n.201A>C
19g.11100239A>GCA505484466LDLRc.342A>G (p.Glu114=)
c.84A>G (p.Glu28=)
c.338A>G
n.170A>G
n.234A>G
n.201A>G
19g.11100239A>TCA404074625LDLRc.342A>T (p.Glu114Asp)
c.84A>T (p.Glu28Asp)
c.338A>T
n.170A>T
n.234A>T
n.201A>T
19g.11100240A=CA2322764697LDLRc.343A= (p.Arg115=)
c.85A= (p.Arg29=)
c.339A=
n.171A=
n.235A=
n.202A=
19g.11100240A>CCA505484468LDLRc.343A>C (p.Arg115=)
c.85A>C (p.Arg29=)
c.339A>C
n.171A>C
n.235A>C
n.202A>C
19g.11100240A>GCA404074626LDLRc.343A>G (p.Arg115Gly)
c.85A>G (p.Arg29Gly)
c.339A>G
n.171A>G
n.235A>G
n.202A>G

Number of alleles fetched