Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11100225_11102665delCA916081220LDLRc.328_450del
c.70_192del
c.324_446del
c.70_190+2320del
n.156_278del
n.220_342del
n.187_309del
19g.11100222_11100345delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCTCA2322764682LDLRc.326-1_448delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
c.68-1_190delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
c.322-1_444delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
n.154-1_276delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
n.218-1_340delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
n.185-1_307delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
19g.11100222_11102787delCA658824386LDLRc.326-1_571+1del
c.68-1_313+1del
c.322-1_567+1del
c.68-1_191-2433del
n.154-1_400del
n.218-1_463+1del
n.185-1_430+1del
 ClinVar
19g.11100222_11107515delCA658824387LDLRc.326-1_1198+1del
c.68-1_940+1del
c.322-1_1194+1del
c.68-1_436+1del
c.68-1_817+1del
c.68-1_559+1del
n.218-1_1090+1del
n.185-1_1057+1del
 ClinVar
19g.11100223_11100345delCA645509253LDLRc.326_448del (p.Gly110_Leu150del)
c.68_190del (p.Gly24_Leu64del)
c.322_444del
c.68_190del (p.Val23_Ser64delinsAla)
n.154_276del
n.218_340del
n.185_307del
 ClinVar dbSNP
19g.11100227C>ACA505484448LDLRc.330C>A (p.Gly110=)
c.72C>A (p.Gly24=)
c.326C>A
n.158C>A
n.222C>A
n.189C>A
19g.11100227C=CA2322764686LDLRc.330C= (p.Gly110=)
c.72C= (p.Gly24=)
c.326C=
n.158C=
n.222C=
n.189C=
19g.11100227C>GCA505484449LDLRc.330C>G (p.Gly110=)
c.72C>G (p.Gly24=)
c.326C>G
n.158C>G
n.222C>G
n.189C>G
 gnomAD v4
19g.11100227C>TCA041637LDLRc.330C>T (p.Gly110=)
c.72C>T (p.Gly24=)
c.326C>T
n.158C>T
n.222C>T
n.189C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100228G>ACA041649LDLRc.331G>A (p.Asp111Asn)
c.73G>A (p.Asp25Asn)
c.327G>A
n.159G>A
n.223G>A
n.190G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100228G>CCA404074572LDLRc.331G>C (p.Asp111His)
c.73G>C (p.Asp25His)
c.327G>C
n.159G>C
n.223G>C
n.190G>C
 dbSNP
19g.11100228G=CA2322764687LDLRc.331G= (p.Asp111=)
c.73G= (p.Asp25=)
c.327G=
n.159G=
n.223G=
n.190G=
19g.11100228G>TCA404074574LDLRc.331G>T (p.Asp111Tyr)
c.73G>T (p.Asp25Tyr)
c.327G>T
n.159G>T
n.223G>T
n.190G>T
 gnomAD v4
19g.11100228_11100229insCCGTATCATTAAAAAAAACA631762309LDLRc.331_332insCCGTATCATTAAAAAAAA (p.Asp111delinsAlaValSerLeuLysLysAsn)
c.73_74insCCGTATCATTAAAAAAAA (p.Asp25delinsAlaValSerLeuLysLysAsn)
c.327_328insCCGTATCATTAAAAAAAA
n.159_160insCCGTATCATTAAAAAAAA
n.223_224insCCGTATCATTAAAAAAAA
n.190_191insCCGTATCATTAAAAAAAA
 gnomAD v2
19g.11100229A>CCA404074576LDLRc.332A>C (p.Asp111Ala)
c.74A>C (p.Asp25Ala)
c.328A>C
n.160A>C
n.224A>C
n.191A>C
19g.11100229A>GCA404074577LDLRc.332A>G (p.Asp111Gly)
c.74A>G (p.Asp25Gly)
c.328A>G
n.160A>G
n.224A>G
n.191A>G
19g.11100229A>TCA404074579LDLRc.332A>T (p.Asp111Val)
c.74A>T (p.Asp25Val)
c.328A>T
n.160A>T
n.224A>T
n.191A>T
19g.11100230C>ACA404074582LDLRc.333C>A (p.Asp111Glu)
c.75C>A (p.Asp25Glu)
c.329C>A
n.161C>A
n.225C>A
n.192C>A
19g.11100230C>GCA404074583LDLRc.333C>G (p.Asp111Glu)
c.75C>G (p.Asp25Glu)
c.329C>G
n.161C>G
n.225C>G
n.192C>G
19g.11100230C>TCA505484454LDLRc.333C>T (p.Asp111=)
c.75C>T (p.Asp25=)
c.329C>T
n.161C>T
n.225C>T
n.192C>T
19g.11100230_11100231delinsCACA2322764688LDLRc.333_334delinsCA (p.Asp111=)
c.75_76delinsCA (p.Asp25=)
c.329_330delinsCA
n.161_162delinsCA
n.225_226delinsCA
n.192_193delinsCA
19g.11100230_11100232delinsCAGCA2322764689LDLRc.333_335delinsCAG (p.Asp111=)
c.75_77delinsCAG (p.Asp25=)
c.329_331delinsCAG
n.161_163delinsCAG
n.225_227delinsCAG
n.192_194delinsCAG
19g.11100231delCA10584744LDLRc.334del (p.Arg112AspfsTer?)
c.76del (p.Arg26AspfsTer?)
c.330del
n.162del
n.226del
n.193del
 ClinVar dbSNP
19g.11100231A=CA2322764690LDLRc.334A= (p.Arg112=)
c.76A= (p.Arg26=)
c.330A=
n.162A=
n.226A=
n.193A=
19g.11100231A>CCA505484455LDLRc.334A>C (p.Arg112=)
c.76A>C (p.Arg26=)
c.330A>C
n.162A>C
n.226A>C
n.193A>C
19g.11100231A>GCA404074586LDLRc.334A>G (p.Arg112Gly)
c.76A>G (p.Arg26Gly)
c.330A>G
n.162A>G
n.226A>G
n.193A>G
19g.11100231A>TCA10584743LDLRc.334A>T (p.Arg112Ter)
c.76A>T (p.Arg26Ter)
c.330A>T
n.162A>T
n.226A>T
n.193A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11100232_11100233delCA10584745LDLRc.335_336del (p.Arg112MetfsTer25)
c.77_78del (p.Arg26MetfsTer25)
c.331_332del
n.163_164del
n.227_228del
n.194_195del
 ClinVar dbSNP
19g.11100232G>ACA404074593LDLRc.335G>A (p.Arg112Lys)
c.77G>A (p.Arg26Lys)
c.331G>A
n.163G>A
n.227G>A
n.194G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100232G>CCA404074591LDLRc.335G>C (p.Arg112Thr)
c.77G>C (p.Arg26Thr)
c.331G>C
n.163G>C
n.227G>C
n.194G>C
19g.11100232G=CA2322764691LDLRc.335G= (p.Arg112=)
c.77G= (p.Arg26=)
c.331G=
n.163G=
n.227G=
n.194G=
19g.11100232G>TCA404074595LDLRc.335G>T (p.Arg112Ile)
c.77G>T (p.Arg26Ile)
c.331G>T
n.163G>T
n.227G>T
n.194G>T
 COSMIC
19g.11100233A>CCA404074597LDLRc.336A>C (p.Arg112Ser)
c.78A>C (p.Arg26Ser)
c.332A>C
n.164A>C
n.228A>C
n.195A>C
19g.11100233A>GCA505484457LDLRc.336A>G (p.Arg112=)
c.78A>G (p.Arg26=)
c.332A>G
n.164A>G
n.228A>G
n.195A>G
19g.11100233A>TCA404074599LDLRc.336A>T (p.Arg112Ser)
c.78A>T (p.Arg26Ser)
c.332A>T
n.164A>T
n.228A>T
n.195A>T
19g.11100234T>ACA404074601LDLRc.337T>A (p.Cys113Ser)
c.79T>A (p.Cys27Ser)
c.333T>A
n.165T>A
n.229T>A
n.196T>A
19g.11100234T>CCA404074603LDLRc.337T>C (p.Cys113Arg)
c.79T>C (p.Cys27Arg)
c.333T>C
n.165T>C
n.229T>C
n.196T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11100234T>GCA404074604LDLRc.337T>G (p.Cys113Gly)
c.79T>G (p.Cys27Gly)
c.333T>G
n.165T>G
n.229T>G
n.196T>G
19g.11100234T=CA2322764692LDLRc.337T= (p.Cys113=)
c.79T= (p.Cys27=)
c.333T=
n.165T=
n.229T=
n.196T=
19g.11100234_11100236delinsCGTCA913188962LDLRc.337_339delinsCGT (p.Cys113Arg)
c.79_81delinsCGT (p.Cys27Arg)
c.333_335delinsCGT
n.165_167delinsCGT
n.229_231delinsCGT
n.196_198delinsCGT
 ClinVar dbSNP
19g.11100234_11100236delinsTGCCA2322764693LDLRc.337_339delinsTGC (p.Cys113=)
c.79_81delinsTGC (p.Cys27=)
c.333_335delinsTGC
n.165_167delinsTGC
n.229_231delinsTGC
n.196_198delinsTGC
19g.11100235G>ACA404074606LDLRc.338G>A (p.Cys113Tyr)
c.80G>A (p.Cys27Tyr)
c.334G>A
n.166G>A
n.230G>A
n.197G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11100235G>CCA404074608LDLRc.338G>C (p.Cys113Ser)
c.80G>C (p.Cys27Ser)
c.334G>C
n.166G>C
n.230G>C
n.197G>C
19g.11100235G=CA2322764694LDLRc.338G= (p.Cys113=)
c.80G= (p.Cys27=)
c.334G=
n.166G=
n.230G=
n.197G=
19g.11100235G>TCA404074609LDLRc.338G>T (p.Cys113Phe)
c.80G>T (p.Cys27Phe)
c.334G>T
n.166G>T
n.230G>T
n.197G>T
19g.11100235dupCA2695202626LDLRc.338dup (p.Cys113TrpfsTer25)
c.80dup (p.Cys27TrpfsTer25)
c.334dup
n.166dup
n.230dup
n.197dup
19g.11100235_11100236delinsAACA2695223172LDLRc.338_339delinsAA (p.Cys113Ter)
c.80_81delinsAA (p.Cys27Ter)
c.334_335delinsAA
n.166_167delinsAA
n.230_231delinsAA
n.197_198delinsAA
19g.11100236C>ACA10584746LDLRc.339C>A (p.Cys113Ter)
c.81C>A (p.Cys27Ter)
c.335C>A
n.167C>A
n.231C>A
n.198C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11100236C=CA2322764695LDLRc.339C= (p.Cys113=)
c.81C= (p.Cys27=)
c.335C=
n.167C=
n.231C=
n.198C=
19g.11100236C>GCA041664LDLRc.339C>G (p.Cys113Trp)
c.81C>G (p.Cys27Trp)
c.335C>G
n.167C>G
n.231C>G
n.198C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched