Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11100210delCA2582471918LDLRc.326-13del (n.326-13del)
c.68-13del (n.68-13del)
c.322-13del
n.154-13del
n.218-13del
n.185-13del
 gnomAD v4
19g.11100208T>CCA2582471919LDLRc.326-15T>C (n.326-15T>C)
c.68-15T>C (n.68-15T>C)
c.322-15T>C
n.154-15T>C
n.218-15T>C
n.185-15T>C
 gnomAD v4
19g.11100209T>CCA2582471920LDLRc.326-14T>C (n.326-14T>C)
c.68-14T>C (n.68-14T>C)
c.322-14T>C
n.154-14T>C
n.218-14T>C
n.185-14T>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.11100210T>CCA305295179LDLRc.326-13T>C (n.326-13T>C)
c.68-13T>C (n.68-13T>C)
c.322-13T>C
n.154-13T>C
n.218-13T>C
n.185-13T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11100210T>GCA2697556236LDLRc.326-13T>G (n.326-13T>G)
c.68-13T>G (n.68-13T>G)
c.322-13T>G
n.154-13T>G
n.218-13T>G
n.185-13T>G
 ClinVar
19g.11100210T=CA2322764673LDLRc.326-13T= (n.326-13T=)
c.68-13T= (n.68-13T=)
c.322-13T=
n.154-13T=
n.218-13T=
n.185-13T=
19g.11100211C=CA2322764674LDLRc.326-12C= (n.326-12C=)
c.68-12C= (n.68-12C=)
c.322-12C=
n.154-12C=
n.218-12C=
n.185-12C=
19g.11100211C>TCA041486LDLRc.326-12C>T (n.326-12C>T)
c.68-12C>T (n.68-12C>T)
c.322-12C>T
n.154-12C>T
n.218-12C>T
n.185-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100212C>ACA2582471921LDLRc.326-11C>A (n.326-11C>A)
c.68-11C>A (n.68-11C>A)
c.322-11C>A
n.154-11C>A
n.218-11C>A
n.185-11C>A
 gnomAD v4
19g.11100219_11100220delCA2582471922LDLRc.326-4_326-3del (n.326-4_326-3del)
c.68-4_68-3del (n.68-4_68-3del)
c.322-4_322-3del
n.154-4_154-3del
n.218-4_218-3del
n.185-4_185-3del
 gnomAD v4
19g.11100214C=CA2322764675LDLRc.326-9C= (n.326-9C=)
c.68-9C= (n.68-9C=)
c.322-9C=
n.154-9C=
n.218-9C=
n.185-9C=
19g.11100214C>GCA631762301LDLRc.326-9C>G (n.326-9C>G)
c.68-9C>G (n.68-9C>G)
c.322-9C>G
n.154-9C>G
n.218-9C>G
n.185-9C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100214C>TCA2582471923LDLRc.326-9C>T (n.326-9C>T)
c.68-9C>T (n.68-9C>T)
c.322-9C>T
n.154-9C>T
n.218-9C>T
n.185-9C>T
 gnomAD v4
19g.11100215T>CCA913188960LDLRc.326-8T>C (n.326-8T>C)
c.68-8T>C (n.68-8T>C)
c.322-8T>C
n.154-8T>C
n.218-8T>C
n.185-8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11100215T=CA2322764676LDLRc.326-8T= (n.326-8T=)
c.68-8T= (n.68-8T=)
c.322-8T=
n.154-8T=
n.218-8T=
n.185-8T=
19g.11100216C>TCA2576625823LDLRc.326-7C>T (n.326-7C>T)
c.68-7C>T (n.68-7C>T)
c.322-7C>T
n.154-7C>T
n.218-7C>T
n.185-7C>T
19g.11100217T>CCA2582471924LDLRc.326-6T>C (n.326-6T>C)
c.68-6T>C (n.68-6T>C)
c.322-6T>C
n.154-6T>C
n.218-6T>C
n.185-6T>C
 gnomAD v4
19g.11100217_11100221delinsTCTCACA2322764677LDLRc.326-6_326-2delinsTCTCA (n.326-6_326-2delinsTCTCA)
c.68-6_68-2delinsTCTCA (n.68-6_68-2delinsTCTCA)
c.322-6_322-2delinsTCTCA
n.154-6_154-2delinsTCTCA
n.218-6_218-2delinsTCTCA
n.185-6_185-2delinsTCTCA
19g.11100218C>ACA2813598290LDLRc.326-5C>A (n.326-5C>A)
c.68-5C>A (n.68-5C>A)
c.322-5C>A
n.154-5C>A
n.218-5C>A
n.185-5C>A
19g.11100218C=CA2322764678LDLRc.326-5C= (n.326-5C=)
c.68-5C= (n.68-5C=)
c.322-5C=
n.154-5C=
n.218-5C=
n.185-5C=
19g.11100218C>TCA631762302LDLRc.326-5C>T (n.326-5C>T)
c.68-5C>T (n.68-5C>T)
c.322-5C>T
n.154-5C>T
n.218-5C>T
n.185-5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100218_11100221delCA10584739LDLRc.326-5_326-2del (n.326-5_326-2del)
c.68-5_68-2del (n.68-5_68-2del)
c.322-5_322-2del
n.154-5_154-2del
n.218-5_218-2del
n.185-5_185-2del
 ClinVar dbSNP
19g.11100219T>CCA913203428LDLRc.326-4T>C (n.326-4T>C)
c.68-4T>C (n.68-4T>C)
c.322-4T>C
n.154-4T>C
n.218-4T>C
n.185-4T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11100219T=CA2322764679LDLRc.326-4T= (n.326-4T=)
c.68-4T= (n.68-4T=)
c.322-4T=
n.154-4T=
n.218-4T=
n.185-4T=
19g.11100221A=CA2322764680LDLRc.326-2A= (n.326-2A=)
c.68-2A= (n.68-2A=)
c.322-2A=
n.154-2A=
n.218-2A=
n.185-2A=
19g.11100221A>CCA404074551LDLRc.326-2A>C (n.326-2A>C)
c.68-2A>C (n.68-2A>C)
c.322-2A>C
n.154-2A>C
n.218-2A>C
n.185-2A>C
19g.11100221A>GCA10584740LDLRc.326-2A>G (n.326-2A>G)
c.68-2A>G (n.68-2A>G)
c.322-2A>G
n.154-2A>G
n.218-2A>G
n.185-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.11100221A>TCA10584741LDLRc.326-2A>T (n.326-2A>T)
c.68-2A>T (n.68-2A>T)
c.322-2A>T
n.154-2A>T
n.218-2A>T
n.185-2A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11100225_11102665delCA916081220LDLRc.328_450del
c.70_192del
c.324_446del
c.70_190+2320del
n.156_278del
n.220_342del
n.187_309del
19g.11100222G>ACA10654839LDLRc.326-1G>A (n.326-1G>A)
c.68-1G>A (n.68-1G>A)
c.322-1G>A
n.154-1G>A
n.218-1G>A
n.185-1G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11100222G>CCA10584742LDLRc.326-1G>C (n.326-1G>C)
c.68-1G>C (n.68-1G>C)
c.322-1G>C
n.154-1G>C
n.218-1G>C
n.185-1G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11100222G=CA2322764681LDLRc.326-1G= (n.326-1G=)
c.68-1G= (n.68-1G=)
c.322-1G=
n.154-1G=
n.218-1G=
n.185-1G=
19g.11100222G>TCA404074554LDLRc.326-1G>T (n.326-1G>T)
c.68-1G>T (n.68-1G>T)
c.322-1G>T
n.154-1G>T
n.218-1G>T
n.185-1G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100222_11100345delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCTCA2322764682LDLRc.326-1_448delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
c.68-1_190delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
c.322-1_444delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
n.154-1_276delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
n.218-1_340delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
n.185-1_307delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
19g.11100222_11102787delCA658824386LDLRc.326-1_571+1del
c.68-1_313+1del
c.322-1_567+1del
c.68-1_191-2433del
n.154-1_400del
n.218-1_463+1del
n.185-1_430+1del
 ClinVar
19g.11100222_11107515delCA658824387LDLRc.326-1_1198+1del
c.68-1_940+1del
c.322-1_1194+1del
c.68-1_436+1del
c.68-1_817+1del
c.68-1_559+1del
n.218-1_1090+1del
n.185-1_1057+1del
 ClinVar
19g.11100223T>ACA404074555LDLRc.326T>A (p.Val109Glu)
c.68T>A (p.Val23Glu)
c.322T>A
n.154T>A
n.218T>A
n.185T>A
19g.11100223T>CCA404074558LDLRc.326T>C (p.Val109Ala)
c.68T>C (p.Val23Ala)
c.322T>C
n.154T>C
n.218T>C
n.185T>C
19g.11100223T>GCA404074559LDLRc.326T>G (p.Val109Gly)
c.68T>G (p.Val23Gly)
c.322T>G
n.154T>G
n.218T>G
n.185T>G
19g.11100223_11100345delCA645509253LDLRc.326_448del (p.Gly110_Leu150del)
c.68_190del (p.Gly24_Leu64del)
c.322_444del
c.68_190del (p.Val23_Ser64delinsAla)
n.154_276del
n.218_340del
n.185_307del
 ClinVar dbSNP
19g.11100224G>ACA505484445LDLRc.327G>A (p.Val109=)
c.69G>A (p.Val23=)
c.323G>A
n.155G>A
n.219G>A
n.186G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100224G>CCA505484446LDLRc.327G>C (p.Val109=)
c.69G>C (p.Val23=)
c.323G>C
n.155G>C
n.219G>C
n.186G>C
19g.11100224G=CA2322764683LDLRc.327G= (p.Val109=)
c.69G= (p.Val23=)
c.323G=
n.155G=
n.219G=
n.186G=
19g.11100224G>TCA505484447LDLRc.327G>T (p.Val109=)
c.69G>T (p.Val23=)
c.323G>T
n.155G>T
n.219G>T
n.186G>T
 gnomAD v4
19g.11100226delCA2582471925LDLRc.329del (p.Gly110AlafsTer?)
c.71del (p.Gly24AlafsTer?)
c.325del
n.157del
n.221del
n.188del
 gnomAD v4
19g.11100225G>ACA404074562LDLRc.328G>A (p.Gly110Ser)
c.70G>A (p.Gly24Ser)
c.324G>A
n.156G>A
n.220G>A
n.187G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100225G>CCA404074564LDLRc.328G>C (p.Gly110Arg)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.324G>C
n.156G>C
n.220G>C
n.187G>C
19g.11100225G=CA2322764684LDLRc.328G= (p.Gly110=)
c.70G= (p.Gly24=)
c.324G=
n.156G=
n.220G=
n.187G=
19g.11100225G>TCA404074565LDLRc.328G>T (p.Gly110Cys)
c.70G>T (p.Gly24Cys)
c.324G>T
n.156G>T
n.220G>T
n.187G>T
19g.11100226G>ACA404074570LDLRc.329G>A (p.Gly110Asp)
c.71G>A (p.Gly24Asp)
c.325G>A
n.157G>A
n.221G>A
n.188G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched