Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11100198C>ACA041522LDLRc.326-25C>A (n.326-25C>A)
c.68-25C>A (n.68-25C>A)
c.322-25C>A
n.154-25C>A
n.218-25C>A
n.185-25C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100198C=CA2322764667LDLRc.326-25C= (n.326-25C=)
c.68-25C= (n.68-25C=)
c.322-25C=
n.154-25C=
n.218-25C=
n.185-25C=
19g.11100198C>GCA2582471915LDLRc.326-25C>G (n.326-25C>G)
c.68-25C>G (n.68-25C>G)
c.322-25C>G
n.154-25C>G
n.218-25C>G
n.185-25C>G
 gnomAD v4
19g.11100198C>TCA2322764668LDLRc.326-25C>T (n.326-25C>T)
c.68-25C>T (n.68-25C>T)
c.322-25C>T
n.154-25C>T
n.218-25C>T
n.185-25C>T
 dbSNP
19g.11100199C>TCA2576625821LDLRc.326-24C>T (n.326-24C>T)
c.68-24C>T (n.68-24C>T)
c.322-24C>T
n.154-24C>T
n.218-24C>T
n.185-24C>T
 gnomAD v4
19g.11100201T>CCA993526934LDLRc.326-22T>C (n.326-22T>C)
c.68-22T>C (n.68-22T>C)
c.322-22T>C
n.154-22T>C
n.218-22T>C
n.185-22T>C
 dbSNP
19g.11100201T=CA2322764669LDLRc.326-22T= (n.326-22T=)
c.68-22T= (n.68-22T=)
c.322-22T=
n.154-22T=
n.218-22T=
n.185-22T=
19g.11100202T>CCA631762297LDLRc.326-21T>C (n.326-21T>C)
c.68-21T>C (n.68-21T>C)
c.322-21T>C
n.154-21T>C
n.218-21T>C
n.185-21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100202T=CA2322764670LDLRc.326-21T= (n.326-21T=)
c.68-21T= (n.68-21T=)
c.322-21T=
n.154-21T=
n.218-21T=
n.185-21T=
19g.11100204T>ACA2582471916LDLRc.326-19T>A (n.326-19T>A)
c.68-19T>A (n.68-19T>A)
c.322-19T>A
n.154-19T>A
n.218-19T>A
n.185-19T>A
 gnomAD v4
19g.11100204T>CCA2582471917LDLRc.326-19T>C (n.326-19T>C)
c.68-19T>C (n.68-19T>C)
c.322-19T>C
n.154-19T>C
n.218-19T>C
n.185-19T>C
 gnomAD v4
19g.11100205C=CA2322764671LDLRc.326-18C= (n.326-18C=)
c.68-18C= (n.68-18C=)
c.322-18C=
n.154-18C=
n.218-18C=
n.185-18C=
19g.11100205C>GCA041494LDLRc.326-18C>G (n.326-18C>G)
c.68-18C>G (n.68-18C>G)
c.322-18C>G
n.154-18C>G
n.218-18C>G
n.185-18C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100205C>TCA041508LDLRc.326-18C>T (n.326-18C>T)
c.68-18C>T (n.68-18C>T)
c.322-18C>T
n.154-18C>T
n.218-18C>T
n.185-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11100206C>ACA631762299LDLRc.326-17C>A (n.326-17C>A)
c.68-17C>A (n.68-17C>A)
c.322-17C>A
n.154-17C>A
n.218-17C>A
n.185-17C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100206C=CA2322764672LDLRc.326-17C= (n.326-17C=)
c.68-17C= (n.68-17C=)
c.322-17C=
n.154-17C=
n.218-17C=
n.185-17C=
19g.11100206C>GCA2735367362LDLRc.326-17C>G (n.326-17C>G)
c.68-17C>G (n.68-17C>G)
c.322-17C>G
n.154-17C>G
n.218-17C>G
n.185-17C>G
 dbSNP
19g.11100207T>ACA2697556235LDLRc.326-16T>A (n.326-16T>A)
c.68-16T>A (n.68-16T>A)
c.322-16T>A
n.154-16T>A
n.218-16T>A
n.185-16T>A
 ClinVar
19g.11100210delCA2582471918LDLRc.326-13del (n.326-13del)
c.68-13del (n.68-13del)
c.322-13del
n.154-13del
n.218-13del
n.185-13del
 gnomAD v4
19g.11100208T>CCA2582471919LDLRc.326-15T>C (n.326-15T>C)
c.68-15T>C (n.68-15T>C)
c.322-15T>C
n.154-15T>C
n.218-15T>C
n.185-15T>C
 gnomAD v4
19g.11100209T>CCA2582471920LDLRc.326-14T>C (n.326-14T>C)
c.68-14T>C (n.68-14T>C)
c.322-14T>C
n.154-14T>C
n.218-14T>C
n.185-14T>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.11100210T>CCA305295179LDLRc.326-13T>C (n.326-13T>C)
c.68-13T>C (n.68-13T>C)
c.322-13T>C
n.154-13T>C
n.218-13T>C
n.185-13T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11100210T>GCA2697556236LDLRc.326-13T>G (n.326-13T>G)
c.68-13T>G (n.68-13T>G)
c.322-13T>G
n.154-13T>G
n.218-13T>G
n.185-13T>G
 ClinVar
19g.11100210T=CA2322764673LDLRc.326-13T= (n.326-13T=)
c.68-13T= (n.68-13T=)
c.322-13T=
n.154-13T=
n.218-13T=
n.185-13T=
19g.11100211C=CA2322764674LDLRc.326-12C= (n.326-12C=)
c.68-12C= (n.68-12C=)
c.322-12C=
n.154-12C=
n.218-12C=
n.185-12C=
19g.11100211C>TCA041486LDLRc.326-12C>T (n.326-12C>T)
c.68-12C>T (n.68-12C>T)
c.322-12C>T
n.154-12C>T
n.218-12C>T
n.185-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100212C>ACA2582471921LDLRc.326-11C>A (n.326-11C>A)
c.68-11C>A (n.68-11C>A)
c.322-11C>A
n.154-11C>A
n.218-11C>A
n.185-11C>A
 gnomAD v4
19g.11100219_11100220delCA2582471922LDLRc.326-4_326-3del (n.326-4_326-3del)
c.68-4_68-3del (n.68-4_68-3del)
c.322-4_322-3del
n.154-4_154-3del
n.218-4_218-3del
n.185-4_185-3del
 gnomAD v4
19g.11100214C=CA2322764675LDLRc.326-9C= (n.326-9C=)
c.68-9C= (n.68-9C=)
c.322-9C=
n.154-9C=
n.218-9C=
n.185-9C=
19g.11100214C>GCA631762301LDLRc.326-9C>G (n.326-9C>G)
c.68-9C>G (n.68-9C>G)
c.322-9C>G
n.154-9C>G
n.218-9C>G
n.185-9C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100214C>TCA2582471923LDLRc.326-9C>T (n.326-9C>T)
c.68-9C>T (n.68-9C>T)
c.322-9C>T
n.154-9C>T
n.218-9C>T
n.185-9C>T
 gnomAD v4
19g.11100215T>CCA913188960LDLRc.326-8T>C (n.326-8T>C)
c.68-8T>C (n.68-8T>C)
c.322-8T>C
n.154-8T>C
n.218-8T>C
n.185-8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11100215T=CA2322764676LDLRc.326-8T= (n.326-8T=)
c.68-8T= (n.68-8T=)
c.322-8T=
n.154-8T=
n.218-8T=
n.185-8T=
19g.11100216C>TCA2576625823LDLRc.326-7C>T (n.326-7C>T)
c.68-7C>T (n.68-7C>T)
c.322-7C>T
n.154-7C>T
n.218-7C>T
n.185-7C>T
19g.11100217T>CCA2582471924LDLRc.326-6T>C (n.326-6T>C)
c.68-6T>C (n.68-6T>C)
c.322-6T>C
n.154-6T>C
n.218-6T>C
n.185-6T>C
 gnomAD v4
19g.11100217_11100221delinsTCTCACA2322764677LDLRc.326-6_326-2delinsTCTCA (n.326-6_326-2delinsTCTCA)
c.68-6_68-2delinsTCTCA (n.68-6_68-2delinsTCTCA)
c.322-6_322-2delinsTCTCA
n.154-6_154-2delinsTCTCA
n.218-6_218-2delinsTCTCA
n.185-6_185-2delinsTCTCA
19g.11100218C>ACA2813598290LDLRc.326-5C>A (n.326-5C>A)
c.68-5C>A (n.68-5C>A)
c.322-5C>A
n.154-5C>A
n.218-5C>A
n.185-5C>A
19g.11100218C=CA2322764678LDLRc.326-5C= (n.326-5C=)
c.68-5C= (n.68-5C=)
c.322-5C=
n.154-5C=
n.218-5C=
n.185-5C=
19g.11100218C>TCA631762302LDLRc.326-5C>T (n.326-5C>T)
c.68-5C>T (n.68-5C>T)
c.322-5C>T
n.154-5C>T
n.218-5C>T
n.185-5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100218_11100221delCA10584739LDLRc.326-5_326-2del (n.326-5_326-2del)
c.68-5_68-2del (n.68-5_68-2del)
c.322-5_322-2del
n.154-5_154-2del
n.218-5_218-2del
n.185-5_185-2del
 ClinVar dbSNP
19g.11100219T>CCA913203428LDLRc.326-4T>C (n.326-4T>C)
c.68-4T>C (n.68-4T>C)
c.322-4T>C
n.154-4T>C
n.218-4T>C
n.185-4T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11100219T=CA2322764679LDLRc.326-4T= (n.326-4T=)
c.68-4T= (n.68-4T=)
c.322-4T=
n.154-4T=
n.218-4T=
n.185-4T=
19g.11100221A=CA2322764680LDLRc.326-2A= (n.326-2A=)
c.68-2A= (n.68-2A=)
c.322-2A=
n.154-2A=
n.218-2A=
n.185-2A=
19g.11100221A>CCA404074551LDLRc.326-2A>C (n.326-2A>C)
c.68-2A>C (n.68-2A>C)
c.322-2A>C
n.154-2A>C
n.218-2A>C
n.185-2A>C
19g.11100221A>GCA10584740LDLRc.326-2A>G (n.326-2A>G)
c.68-2A>G (n.68-2A>G)
c.322-2A>G
n.154-2A>G
n.218-2A>G
n.185-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.11100221A>TCA10584741LDLRc.326-2A>T (n.326-2A>T)
c.68-2A>T (n.68-2A>T)
c.322-2A>T
n.154-2A>T
n.218-2A>T
n.185-2A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11100225_11102665delCA916081220LDLRc.328_450del
c.70_192del
c.324_446del
c.70_190+2320del
n.156_278del
n.220_342del
n.187_309del
19g.11100222G>ACA10654839LDLRc.326-1G>A (n.326-1G>A)
c.68-1G>A (n.68-1G>A)
c.322-1G>A
n.154-1G>A
n.218-1G>A
n.185-1G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11100222G>CCA10584742LDLRc.326-1G>C (n.326-1G>C)
c.68-1G>C (n.68-1G>C)
c.322-1G>C
n.154-1G>C
n.218-1G>C
n.185-1G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11100222G=CA2322764681LDLRc.326-1G= (n.326-1G=)
c.68-1G= (n.68-1G=)
c.322-1G=
n.154-1G=
n.218-1G=
n.185-1G=

Number of alleles fetched