| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11100186G= | CA2322764659 | LDLR | c.326-37G= (n.326-37G=) c.68-37G= (n.68-37G=) c.322-37G= n.154-37G= n.218-37G= n.185-37G= | |
| 19 | g.11100186G>T | CA041599 | LDLR | c.326-37G>T (n.326-37G>T) c.68-37G>T (n.68-37G>T) c.322-37G>T n.154-37G>T n.218-37G>T n.185-37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100187C= | CA2322764660 | LDLR | c.326-36C= (n.326-36C=) c.68-36C= (n.68-36C=) c.322-36C= n.154-36C= n.218-36C= n.185-36C= | |
| 19 | g.11100187C>T | CA041590 | LDLR | c.326-36C>T (n.326-36C>T) c.68-36C>T (n.68-36C>T) c.322-36C>T n.154-36C>T n.218-36C>T n.185-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100188G>A | CA041563 | LDLR | c.326-35G>A (n.326-35G>A) c.68-35G>A (n.68-35G>A) c.322-35G>A n.154-35G>A n.218-35G>A n.185-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100188G= | CA2322764661 | LDLR | c.326-35G= (n.326-35G=) c.68-35G= (n.68-35G=) c.322-35G= n.154-35G= n.218-35G= n.185-35G= | |
| 19 | g.11100188G>T | CA993526922 | LDLR | c.326-35G>T (n.326-35G>T) c.68-35G>T (n.68-35G>T) c.322-35G>T n.154-35G>T n.218-35G>T n.185-35G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100189T>C | CA2582471910 | LDLR | c.326-34T>C (n.326-34T>C) c.68-34T>C (n.68-34T>C) c.322-34T>C n.154-34T>C n.218-34T>C n.185-34T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100190T>G | CA631762293 | LDLR | c.326-33T>G (n.326-33T>G) c.68-33T>G (n.68-33T>G) c.322-33T>G n.154-33T>G n.218-33T>G n.185-33T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100190T= | CA2322764662 | LDLR | c.326-33T= (n.326-33T=) c.68-33T= (n.68-33T=) c.322-33T= n.154-33T= n.218-33T= n.185-33T= | |
| 19 | g.11100191G>A | CA041556 | LDLR | c.326-32G>A (n.326-32G>A) c.68-32G>A (n.68-32G>A) c.322-32G>A n.154-32G>A n.218-32G>A n.185-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100191G= | CA2322764663 | LDLR | c.326-32G= (n.326-32G=) c.68-32G= (n.68-32G=) c.322-32G= n.154-32G= n.218-32G= n.185-32G= | |
| 19 | g.11100191G>T | CA2560187819 | LDLR | c.326-32G>T (n.326-32G>T) c.68-32G>T (n.68-32G>T) c.322-32G>T n.154-32G>T n.218-32G>T n.185-32G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100192A>G | CA2582471911 | LDLR | c.326-31A>G (n.326-31A>G) c.68-31A>G (n.68-31A>G) c.322-31A>G n.154-31A>G n.218-31A>G n.185-31A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100192A>T | CA2582471912 | LDLR | c.326-31A>T (n.326-31A>T) c.68-31A>T (n.68-31A>T) c.322-31A>T n.154-31A>T n.218-31A>T n.185-31A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100193G>A | CA305295166 | LDLR | c.326-30G>A (n.326-30G>A) c.68-30G>A (n.68-30G>A) c.322-30G>A n.154-30G>A n.218-30G>A n.185-30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11100193G= | CA2322764664 | LDLR | c.326-30G= (n.326-30G=) c.68-30G= (n.68-30G=) c.322-30G= n.154-30G= n.218-30G= n.185-30G= | |
| 19 | g.11100193G>T | CA2582471913 | LDLR | c.326-30G>T (n.326-30G>T) c.68-30G>T (n.68-30G>T) c.322-30G>T n.154-30G>T n.218-30G>T n.185-30G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100194A= | CA2322764665 | LDLR | c.326-29A= (n.326-29A=) c.68-29A= (n.68-29A=) c.322-29A= n.154-29A= n.218-29A= n.185-29A= | |
| 19 | g.11100194A>G | CA041544 | LDLR | c.326-29A>G (n.326-29A>G) c.68-29A>G (n.68-29A>G) c.322-29A>G n.154-29A>G n.218-29A>G n.185-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100195G>A | CA041528 | LDLR | c.326-28G>A (n.326-28G>A) c.68-28G>A (n.68-28G>A) c.322-28G>A n.154-28G>A n.218-28G>A n.185-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100195G= | CA2322764666 | LDLR | c.326-28G= (n.326-28G=) c.68-28G= (n.68-28G=) c.322-28G= n.154-28G= n.218-28G= n.185-28G= | |
| 19 | g.11100195G>T | CA2582471914 | LDLR | c.326-28G>T (n.326-28G>T) c.68-28G>T (n.68-28G>T) c.322-28G>T n.154-28G>T n.218-28G>T n.185-28G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100198C>A | CA041522 | LDLR | c.326-25C>A (n.326-25C>A) c.68-25C>A (n.68-25C>A) c.322-25C>A n.154-25C>A n.218-25C>A n.185-25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100198C= | CA2322764667 | LDLR | c.326-25C= (n.326-25C=) c.68-25C= (n.68-25C=) c.322-25C= n.154-25C= n.218-25C= n.185-25C= | |
| 19 | g.11100198C>G | CA2582471915 | LDLR | c.326-25C>G (n.326-25C>G) c.68-25C>G (n.68-25C>G) c.322-25C>G n.154-25C>G n.218-25C>G n.185-25C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100198C>T | CA2322764668 | LDLR | c.326-25C>T (n.326-25C>T) c.68-25C>T (n.68-25C>T) c.322-25C>T n.154-25C>T n.218-25C>T n.185-25C>T | dbSNP |
| 19 | g.11100199C>T | CA2576625821 | LDLR | c.326-24C>T (n.326-24C>T) c.68-24C>T (n.68-24C>T) c.322-24C>T n.154-24C>T n.218-24C>T n.185-24C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100201T>C | CA993526934 | LDLR | c.326-22T>C (n.326-22T>C) c.68-22T>C (n.68-22T>C) c.322-22T>C n.154-22T>C n.218-22T>C n.185-22T>C | dbSNP |
| 19 | g.11100201T= | CA2322764669 | LDLR | c.326-22T= (n.326-22T=) c.68-22T= (n.68-22T=) c.322-22T= n.154-22T= n.218-22T= n.185-22T= | |
| 19 | g.11100202T>C | CA631762297 | LDLR | c.326-21T>C (n.326-21T>C) c.68-21T>C (n.68-21T>C) c.322-21T>C n.154-21T>C n.218-21T>C n.185-21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100202T= | CA2322764670 | LDLR | c.326-21T= (n.326-21T=) c.68-21T= (n.68-21T=) c.322-21T= n.154-21T= n.218-21T= n.185-21T= | |
| 19 | g.11100204T>A | CA2582471916 | LDLR | c.326-19T>A (n.326-19T>A) c.68-19T>A (n.68-19T>A) c.322-19T>A n.154-19T>A n.218-19T>A n.185-19T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100204T>C | CA2582471917 | LDLR | c.326-19T>C (n.326-19T>C) c.68-19T>C (n.68-19T>C) c.322-19T>C n.154-19T>C n.218-19T>C n.185-19T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100205C= | CA2322764671 | LDLR | c.326-18C= (n.326-18C=) c.68-18C= (n.68-18C=) c.322-18C= n.154-18C= n.218-18C= n.185-18C= | |
| 19 | g.11100205C>G | CA041494 | LDLR | c.326-18C>G (n.326-18C>G) c.68-18C>G (n.68-18C>G) c.322-18C>G n.154-18C>G n.218-18C>G n.185-18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100205C>T | CA041508 | LDLR | c.326-18C>T (n.326-18C>T) c.68-18C>T (n.68-18C>T) c.322-18C>T n.154-18C>T n.218-18C>T n.185-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11100206C>A | CA631762299 | LDLR | c.326-17C>A (n.326-17C>A) c.68-17C>A (n.68-17C>A) c.322-17C>A n.154-17C>A n.218-17C>A n.185-17C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100206C= | CA2322764672 | LDLR | c.326-17C= (n.326-17C=) c.68-17C= (n.68-17C=) c.322-17C= n.154-17C= n.218-17C= n.185-17C= | |
| 19 | g.11100206C>G | CA2735367362 | LDLR | c.326-17C>G (n.326-17C>G) c.68-17C>G (n.68-17C>G) c.322-17C>G n.154-17C>G n.218-17C>G n.185-17C>G | dbSNP |
| 19 | g.11100207T>A | CA2697556235 | LDLR | c.326-16T>A (n.326-16T>A) c.68-16T>A (n.68-16T>A) c.322-16T>A n.154-16T>A n.218-16T>A n.185-16T>A | ClinVar |
| 19 | g.11100210del | CA2582471918 | LDLR | c.326-13del (n.326-13del) c.68-13del (n.68-13del) c.322-13del n.154-13del n.218-13del n.185-13del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100208T>C | CA2582471919 | LDLR | c.326-15T>C (n.326-15T>C) c.68-15T>C (n.68-15T>C) c.322-15T>C n.154-15T>C n.218-15T>C n.185-15T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100209T>C | CA2582471920 | LDLR | c.326-14T>C (n.326-14T>C) c.68-14T>C (n.68-14T>C) c.322-14T>C n.154-14T>C n.218-14T>C n.185-14T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.11100210T>C | CA305295179 | LDLR | c.326-13T>C (n.326-13T>C) c.68-13T>C (n.68-13T>C) c.322-13T>C n.154-13T>C n.218-13T>C n.185-13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11100210T>G | CA2697556236 | LDLR | c.326-13T>G (n.326-13T>G) c.68-13T>G (n.68-13T>G) c.322-13T>G n.154-13T>G n.218-13T>G n.185-13T>G | ClinVar |
| 19 | g.11100210T= | CA2322764673 | LDLR | c.326-13T= (n.326-13T=) c.68-13T= (n.68-13T=) c.322-13T= n.154-13T= n.218-13T= n.185-13T= | |
| 19 | g.11100211C= | CA2322764674 | LDLR | c.326-12C= (n.326-12C=) c.68-12C= (n.68-12C=) c.322-12C= n.154-12C= n.218-12C= n.185-12C= | |
| 19 | g.11100211C>T | CA041486 | LDLR | c.326-12C>T (n.326-12C>T) c.68-12C>T (n.68-12C>T) c.322-12C>T n.154-12C>T n.218-12C>T n.185-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100212C>A | CA2582471921 | LDLR | c.326-11C>A (n.326-11C>A) c.68-11C>A (n.68-11C>A) c.322-11C>A n.154-11C>A n.218-11C>A n.185-11C>A | gnomAD v4 |