Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11100170T>C | CA2582471901 | LDLR | c.326-53T>C (n.326-53T>C) c.68-53T>C (n.68-53T>C) c.322-53T>C n.154-53T>C n.218-53T>C n.185-53T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100171C>A | CA2582471902 | LDLR | c.326-52C>A (n.326-52C>A) c.68-52C>A (n.68-52C>A) c.322-52C>A n.154-52C>A n.218-52C>A n.185-52C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100172A>C | CA2582471903 | LDLR | c.326-51A>C (n.326-51A>C) c.68-51A>C (n.68-51A>C) c.322-51A>C n.154-51A>C n.218-51A>C n.185-51A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100173del | CA2582471904 | LDLR | c.326-50del (n.326-50del) c.68-50del (n.68-50del) c.322-50del n.154-50del n.218-50del n.185-50del | gnomAD v4 |
19 | g.11100173G>A | CA041617 | LDLR | c.326-50G>A (n.326-50G>A) c.68-50G>A (n.68-50G>A) c.322-50G>A n.154-50G>A n.218-50G>A n.185-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100173G= | CA2322764654 | LDLR | c.326-50G= (n.326-50G=) c.68-50G= (n.68-50G=) c.322-50G= n.154-50G= n.218-50G= n.185-50G= | |
19 | g.11100173G>T | CA2582471905 | LDLR | c.326-50G>T (n.326-50G>T) c.68-50G>T (n.68-50G>T) c.322-50G>T n.154-50G>T n.218-50G>T n.185-50G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100177C= | CA2322764655 | LDLR | c.326-46C= (n.326-46C=) c.68-46C= (n.68-46C=) c.322-46C= n.154-46C= n.218-46C= n.185-46C= | |
19 | g.11100177C>G | CA631762285 | LDLR | c.326-46C>G (n.326-46C>G) c.68-46C>G (n.68-46C>G) c.322-46C>G n.154-46C>G n.218-46C>G n.185-46C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100178T>C | CA2582471906 | LDLR | c.326-45T>C (n.326-45T>C) c.68-45T>C (n.68-45T>C) c.322-45T>C n.154-45T>C n.218-45T>C n.185-45T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100179G>C | CA631762286 | LDLR | c.326-44G>C (n.326-44G>C) c.68-44G>C (n.68-44G>C) c.322-44G>C n.154-44G>C n.218-44G>C n.185-44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100179G= | CA2322764656 | LDLR | c.326-44G= (n.326-44G=) c.68-44G= (n.68-44G=) c.322-44G= n.154-44G= n.218-44G= n.185-44G= | |
19 | g.11100179G>T | CA2582471907 | LDLR | c.326-44G>T (n.326-44G>T) c.68-44G>T (n.68-44G>T) c.322-44G>T n.154-44G>T n.218-44G>T n.185-44G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100183C>A | CA2582471908 | LDLR | c.326-40C>A (n.326-40C>A) c.68-40C>A (n.68-40C>A) c.322-40C>A n.154-40C>A n.218-40C>A n.185-40C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100184T>C | CA041607 | LDLR | c.326-39T>C (n.326-39T>C) c.68-39T>C (n.68-39T>C) c.322-39T>C n.154-39T>C n.218-39T>C n.185-39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100184T= | CA2322764657 | LDLR | c.326-39T= (n.326-39T=) c.68-39T= (n.68-39T=) c.322-39T= n.154-39T= n.218-39T= n.185-39T= | |
19 | g.11100185G>A | CA305295160 | LDLR | c.326-38G>A (n.326-38G>A) c.68-38G>A (n.68-38G>A) c.322-38G>A n.154-38G>A n.218-38G>A n.185-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100185G= | CA2322764658 | LDLR | c.326-38G= (n.326-38G=) c.68-38G= (n.68-38G=) c.322-38G= n.154-38G= n.218-38G= n.185-38G= | |
19 | g.11100185G>T | CA2582471909 | LDLR | c.326-38G>T (n.326-38G>T) c.68-38G>T (n.68-38G>T) c.322-38G>T n.154-38G>T n.218-38G>T n.185-38G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100186G= | CA2322764659 | LDLR | c.326-37G= (n.326-37G=) c.68-37G= (n.68-37G=) c.322-37G= n.154-37G= n.218-37G= n.185-37G= | |
19 | g.11100186G>T | CA041599 | LDLR | c.326-37G>T (n.326-37G>T) c.68-37G>T (n.68-37G>T) c.322-37G>T n.154-37G>T n.218-37G>T n.185-37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100187C= | CA2322764660 | LDLR | c.326-36C= (n.326-36C=) c.68-36C= (n.68-36C=) c.322-36C= n.154-36C= n.218-36C= n.185-36C= | |
19 | g.11100187C>T | CA041590 | LDLR | c.326-36C>T (n.326-36C>T) c.68-36C>T (n.68-36C>T) c.322-36C>T n.154-36C>T n.218-36C>T n.185-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100188G>A | CA041563 | LDLR | c.326-35G>A (n.326-35G>A) c.68-35G>A (n.68-35G>A) c.322-35G>A n.154-35G>A n.218-35G>A n.185-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100188G= | CA2322764661 | LDLR | c.326-35G= (n.326-35G=) c.68-35G= (n.68-35G=) c.322-35G= n.154-35G= n.218-35G= n.185-35G= | |
19 | g.11100188G>T | CA993526922 | LDLR | c.326-35G>T (n.326-35G>T) c.68-35G>T (n.68-35G>T) c.322-35G>T n.154-35G>T n.218-35G>T n.185-35G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100189T>C | CA2582471910 | LDLR | c.326-34T>C (n.326-34T>C) c.68-34T>C (n.68-34T>C) c.322-34T>C n.154-34T>C n.218-34T>C n.185-34T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100190T>G | CA631762293 | LDLR | c.326-33T>G (n.326-33T>G) c.68-33T>G (n.68-33T>G) c.322-33T>G n.154-33T>G n.218-33T>G n.185-33T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100190T= | CA2322764662 | LDLR | c.326-33T= (n.326-33T=) c.68-33T= (n.68-33T=) c.322-33T= n.154-33T= n.218-33T= n.185-33T= | |
19 | g.11100191G>A | CA041556 | LDLR | c.326-32G>A (n.326-32G>A) c.68-32G>A (n.68-32G>A) c.322-32G>A n.154-32G>A n.218-32G>A n.185-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100191G= | CA2322764663 | LDLR | c.326-32G= (n.326-32G=) c.68-32G= (n.68-32G=) c.322-32G= n.154-32G= n.218-32G= n.185-32G= | |
19 | g.11100191G>T | CA2560187819 | LDLR | c.326-32G>T (n.326-32G>T) c.68-32G>T (n.68-32G>T) c.322-32G>T n.154-32G>T n.218-32G>T n.185-32G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100192A>G | CA2582471911 | LDLR | c.326-31A>G (n.326-31A>G) c.68-31A>G (n.68-31A>G) c.322-31A>G n.154-31A>G n.218-31A>G n.185-31A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100192A>T | CA2582471912 | LDLR | c.326-31A>T (n.326-31A>T) c.68-31A>T (n.68-31A>T) c.322-31A>T n.154-31A>T n.218-31A>T n.185-31A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100193G>A | CA305295166 | LDLR | c.326-30G>A (n.326-30G>A) c.68-30G>A (n.68-30G>A) c.322-30G>A n.154-30G>A n.218-30G>A n.185-30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100193G>C | CA2813598287 | LDLR | c.326-30G>C (n.326-30G>C) c.68-30G>C (n.68-30G>C) c.322-30G>C n.154-30G>C n.218-30G>C n.185-30G>C | |
19 | g.11100193G= | CA2322764664 | LDLR | c.326-30G= (n.326-30G=) c.68-30G= (n.68-30G=) c.322-30G= n.154-30G= n.218-30G= n.185-30G= | |
19 | g.11100193G>T | CA2582471913 | LDLR | c.326-30G>T (n.326-30G>T) c.68-30G>T (n.68-30G>T) c.322-30G>T n.154-30G>T n.218-30G>T n.185-30G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100194A= | CA2322764665 | LDLR | c.326-29A= (n.326-29A=) c.68-29A= (n.68-29A=) c.322-29A= n.154-29A= n.218-29A= n.185-29A= | |
19 | g.11100194A>G | CA041544 | LDLR | c.326-29A>G (n.326-29A>G) c.68-29A>G (n.68-29A>G) c.322-29A>G n.154-29A>G n.218-29A>G n.185-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100195G>A | CA041528 | LDLR | c.326-28G>A (n.326-28G>A) c.68-28G>A (n.68-28G>A) c.322-28G>A n.154-28G>A n.218-28G>A n.185-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100195G= | CA2322764666 | LDLR | c.326-28G= (n.326-28G=) c.68-28G= (n.68-28G=) c.322-28G= n.154-28G= n.218-28G= n.185-28G= | |
19 | g.11100195G>T | CA2582471914 | LDLR | c.326-28G>T (n.326-28G>T) c.68-28G>T (n.68-28G>T) c.322-28G>T n.154-28G>T n.218-28G>T n.185-28G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100198C>A | CA041522 | LDLR | c.326-25C>A (n.326-25C>A) c.68-25C>A (n.68-25C>A) c.322-25C>A n.154-25C>A n.218-25C>A n.185-25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100198C= | CA2322764667 | LDLR | c.326-25C= (n.326-25C=) c.68-25C= (n.68-25C=) c.322-25C= n.154-25C= n.218-25C= n.185-25C= | |
19 | g.11100198C>G | CA2582471915 | LDLR | c.326-25C>G (n.326-25C>G) c.68-25C>G (n.68-25C>G) c.322-25C>G n.154-25C>G n.218-25C>G n.185-25C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100198C>T | CA2322764668 | LDLR | c.326-25C>T (n.326-25C>T) c.68-25C>T (n.68-25C>T) c.322-25C>T n.154-25C>T n.218-25C>T n.185-25C>T | dbSNP |
19 | g.11100199C>T | CA2576625821 | LDLR | c.326-24C>T (n.326-24C>T) c.68-24C>T (n.68-24C>T) c.322-24C>T n.154-24C>T n.218-24C>T n.185-24C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100201T>C | CA993526934 | LDLR | c.326-22T>C (n.326-22T>C) c.68-22T>C (n.68-22T>C) c.322-22T>C n.154-22T>C n.218-22T>C n.185-22T>C | dbSNP |
19 | g.11100201T= | CA2322764669 | LDLR | c.326-22T= (n.326-22T=) c.68-22T= (n.68-22T=) c.322-22T= n.154-22T= n.218-22T= n.185-22T= |