Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11100126del | CA2582471862 | LDLR | c.326-97del (n.326-97del) c.68-97del (n.68-97del) c.322-97del n.154-97del n.218-97del n.185-97del | gnomAD v4 |
19 | g.11100126T>C | CA2322764632 | LDLR | c.326-97T>C (n.326-97T>C) c.68-97T>C (n.68-97T>C) c.322-97T>C n.154-97T>C n.218-97T>C n.185-97T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100126T= | CA2322764631 | LDLR | c.326-97T= (n.326-97T=) c.68-97T= (n.68-97T=) c.322-97T= n.154-97T= n.218-97T= n.185-97T= | |
19 | g.11100127G>A | CA305295147 | LDLR | c.326-96G>A (n.326-96G>A) c.68-96G>A (n.68-96G>A) c.322-96G>A n.154-96G>A n.218-96G>A n.185-96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100127G= | CA2322764633 | LDLR | c.326-96G= (n.326-96G=) c.68-96G= (n.68-96G=) c.322-96G= n.154-96G= n.218-96G= n.185-96G= | |
19 | g.11100127G>T | CA2582471866 | LDLR | c.326-96G>T (n.326-96G>T) c.68-96G>T (n.68-96G>T) c.322-96G>T n.154-96G>T n.218-96G>T n.185-96G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100128del | CA2576625801 | LDLR | c.326-95del (n.326-95del) c.68-95del (n.68-95del) c.322-95del n.154-95del n.218-95del n.185-95del | |
19 | g.11100128G= | CA2322764634 | LDLR | c.326-95G= (n.326-95G=) c.68-95G= (n.68-95G=) c.322-95G= n.154-95G= n.218-95G= n.185-95G= | |
19 | g.11100128G>T | CA2322764635 | LDLR | c.326-95G>T (n.326-95G>T) c.68-95G>T (n.68-95G>T) c.322-95G>T n.154-95G>T n.218-95G>T n.185-95G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100129T>A | CA783237443 | LDLR | c.326-94T>A (n.326-94T>A) c.68-94T>A (n.68-94T>A) c.322-94T>A n.154-94T>A n.218-94T>A n.185-94T>A | dbSNP |
19 | g.11100129T>C | CA631762278 | LDLR | c.326-94T>C (n.326-94T>C) c.68-94T>C (n.68-94T>C) c.322-94T>C n.154-94T>C n.218-94T>C n.185-94T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100129T= | CA2322764636 | LDLR | c.326-94T= (n.326-94T=) c.68-94T= (n.68-94T=) c.322-94T= n.154-94T= n.218-94T= n.185-94T= | |
19 | g.11100131A>T | CA2576625802 | LDLR | c.326-92A>T (n.326-92A>T) c.68-92A>T (n.68-92A>T) c.322-92A>T n.154-92A>T n.218-92A>T n.185-92A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100135C>A | CA2582471870 | LDLR | c.326-88C>A (n.326-88C>A) c.68-88C>A (n.68-88C>A) c.322-88C>A n.154-88C>A n.218-88C>A n.185-88C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100135C= | CA2322764637 | LDLR | c.326-88C= (n.326-88C=) c.68-88C= (n.68-88C=) c.322-88C= n.154-88C= n.218-88C= n.185-88C= | |
19 | g.11100135C>T | CA993526883 | LDLR | c.326-88C>T (n.326-88C>T) c.68-88C>T (n.68-88C>T) c.322-88C>T n.154-88C>T n.218-88C>T n.185-88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100136T>C | CA2582471872 | LDLR | c.326-87T>C (n.326-87T>C) c.68-87T>C (n.68-87T>C) c.322-87T>C n.154-87T>C n.218-87T>C n.185-87T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100138del | CA2582471871 | LDLR | c.326-85del (n.326-85del) c.68-85del (n.68-85del) c.322-85del n.154-85del n.218-85del n.185-85del | gnomAD v4 |
19 | g.11100139A>G | CA2582471873 | LDLR | c.326-84A>G (n.326-84A>G) c.68-84A>G (n.68-84A>G) c.322-84A>G n.154-84A>G n.218-84A>G n.185-84A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100140G>A | CA2582471874 | LDLR | c.326-83G>A (n.326-83G>A) c.68-83G>A (n.68-83G>A) c.322-83G>A n.154-83G>A n.218-83G>A n.185-83G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100140G>T | CA2582471875 | LDLR | c.326-83G>T (n.326-83G>T) c.68-83G>T (n.68-83G>T) c.322-83G>T n.154-83G>T n.218-83G>T n.185-83G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100141T>C | CA2582471876 | LDLR | c.326-82T>C (n.326-82T>C) c.68-82T>C (n.68-82T>C) c.322-82T>C n.154-82T>C n.218-82T>C n.185-82T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100142T>G | CA2582471877 | LDLR | c.326-81T>G (n.326-81T>G) c.68-81T>G (n.68-81T>G) c.322-81T>G n.154-81T>G n.218-81T>G n.185-81T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100143G>C | CA2322764639 | LDLR | c.326-80G>C (n.326-80G>C) c.68-80G>C (n.68-80G>C) c.322-80G>C n.154-80G>C n.218-80G>C n.185-80G>C | dbSNP |
19 | g.11100143G= | CA2322764638 | LDLR | c.326-80G= (n.326-80G=) c.68-80G= (n.68-80G=) c.322-80G= n.154-80G= n.218-80G= n.185-80G= | |
19 | g.11100143G>T | CA2582471878 | LDLR | c.326-80G>T (n.326-80G>T) c.68-80G>T (n.68-80G>T) c.322-80G>T n.154-80G>T n.218-80G>T n.185-80G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100143_11100145del | CA2581939119 | LDLR | c.326-80_326-78del (n.326-80_326-78del) c.68-80_68-78del (n.68-80_68-78del) c.322-80_322-78del n.154-80_154-78del n.218-80_218-78del n.185-80_185-78del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100144G>A | CA2576625803 | LDLR | c.326-79G>A (n.326-79G>A) c.68-79G>A (n.68-79G>A) c.322-79G>A n.154-79G>A n.218-79G>A n.185-79G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100144G= | CA2322764640 | LDLR | c.326-79G= (n.326-79G=) c.68-79G= (n.68-79G=) c.322-79G= n.154-79G= n.218-79G= n.185-79G= | |
19 | g.11100144G>T | CA305295150 | LDLR | c.326-79G>T (n.326-79G>T) c.68-79G>T (n.68-79G>T) c.322-79G>T n.154-79G>T n.218-79G>T n.185-79G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100145C>A | CA2576625806 | LDLR | c.326-78C>A (n.326-78C>A) c.68-78C>A (n.68-78C>A) c.322-78C>A n.154-78C>A n.218-78C>A n.185-78C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100145C>T | CA2576625807 | LDLR | c.326-78C>T (n.326-78C>T) c.68-78C>T (n.68-78C>T) c.322-78C>T n.154-78C>T n.218-78C>T n.185-78C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100152_11100164del | CA2582471879 | LDLR | c.326-71_326-59del (n.326-71_326-59del) c.68-71_68-59del (n.68-71_68-59del) c.322-71_322-59del n.154-71_154-59del n.218-71_218-59del n.185-71_185-59del | gnomAD v4 |
19 | g.11100146A= | CA2322764641 | LDLR | c.326-77A= (n.326-77A=) c.68-77A= (n.68-77A=) c.322-77A= n.154-77A= n.218-77A= n.185-77A= | |
19 | g.11100146A>C | CA2322764642 | LDLR | c.326-77A>C (n.326-77A>C) c.68-77A>C (n.68-77A>C) c.322-77A>C n.154-77A>C n.218-77A>C n.185-77A>C | dbSNP |
19 | g.11100146A>T | CA2582471880 | LDLR | c.326-77A>T (n.326-77A>T) c.68-77A>T (n.68-77A>T) c.322-77A>T n.154-77A>T n.218-77A>T n.185-77A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100146_11100147insATTCTTA | CA2581939120 | LDLR | c.326-77_326-76insATTCTTA (n.326-77_326-76insATTCTTA) c.68-77_68-76insATTCTTA (n.68-77_68-76insATTCTTA) c.322-77_322-76insATTCTTA n.154-77_154-76insATTCTTA n.218-77_218-76insATTCTTA n.185-77_185-76insATTCTTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100147G>A | CA2582471882 | LDLR | c.326-76G>A (n.326-76G>A) c.68-76G>A (n.68-76G>A) c.322-76G>A n.154-76G>A n.218-76G>A n.185-76G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100147G>T | CA2582471881 | LDLR | c.326-76G>T (n.326-76G>T) c.68-76G>T (n.68-76G>T) c.322-76G>T n.154-76G>T n.218-76G>T n.185-76G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100148dup | CA2576625808 | LDLR | c.326-75dup (n.326-75dup) c.68-75dup (n.68-75dup) c.322-75dup n.154-75dup n.218-75dup n.185-75dup | |
19 | g.11100148G>A | CA2582471883 | LDLR | c.326-75G>A (n.326-75G>A) c.68-75G>A (n.68-75G>A) c.322-75G>A n.154-75G>A n.218-75G>A n.185-75G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100151del | CA2576625809 | LDLR | c.326-72del (n.326-72del) c.68-72del (n.68-72del) c.322-72del n.154-72del n.218-72del n.185-72del | gnomAD v4 |
19 | g.11100151A>G | CA2576625810 | LDLR | c.326-72A>G (n.326-72A>G) c.68-72A>G (n.68-72A>G) c.322-72A>G n.154-72A>G n.218-72A>G n.185-72A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100152T>C | CA783237455 | LDLR | c.326-71T>C (n.326-71T>C) c.68-71T>C (n.68-71T>C) c.322-71T>C n.154-71T>C n.218-71T>C n.185-71T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100152T= | CA2322764643 | LDLR | c.326-71T= (n.326-71T=) c.68-71T= (n.68-71T=) c.322-71T= n.154-71T= n.218-71T= n.185-71T= | |
19 | g.11100152dup | CA2695223171 | LDLR | c.326-71dup (n.326-71dup) c.68-71dup (n.68-71dup) c.322-71dup n.154-71dup n.218-71dup n.185-71dup | |
19 | g.11100153A>G | CA2576625811 | LDLR | c.326-70A>G (n.326-70A>G) c.68-70A>G (n.68-70A>G) c.322-70A>G n.154-70A>G n.218-70A>G n.185-70A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100154G>A | CA2582471884 | LDLR | c.326-69G>A (n.326-69G>A) c.68-69G>A (n.68-69G>A) c.322-69G>A n.154-69G>A n.218-69G>A n.185-69G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100155A>G | CA2582471885 | LDLR | c.326-68A>G (n.326-68A>G) c.68-68A>G (n.68-68A>G) c.322-68A>G n.154-68A>G n.218-68A>G n.185-68A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100156C>A | CA2582471886 | LDLR | c.326-67C>A (n.326-67C>A) c.68-67C>A (n.68-67C>A) c.322-67C>A n.154-67C>A n.218-67C>A n.185-67C>A | gnomAD v4 |