Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11100108C= | CA2322764622 | LDLR | c.326-115C= (n.326-115C=) c.68-115C= (n.68-115C=) c.322-115C= n.154-115C= n.218-115C= n.185-115C= | |
19 | g.11100108C>T | CA305295139 | LDLR | c.326-115C>T (n.326-115C>T) c.68-115C>T (n.68-115C>T) c.322-115C>T n.154-115C>T n.218-115C>T n.185-115C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100110G>A | CA2582471841 | LDLR | c.326-113G>A (n.326-113G>A) c.68-113G>A (n.68-113G>A) c.322-113G>A n.154-113G>A n.218-113G>A n.185-113G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100112T>A | CA2813598282 | LDLR | c.326-111T>A (n.326-111T>A) c.68-111T>A (n.68-111T>A) c.322-111T>A n.154-111T>A n.218-111T>A n.185-111T>A | |
19 | g.11100113del | CA2582471845 | LDLR | c.326-110del (n.326-110del) c.68-110del (n.68-110del) c.322-110del n.154-110del n.218-110del n.185-110del | gnomAD v4 |
19 | g.11100113C>A | CA2582471847 | LDLR | c.326-110C>A (n.326-110C>A) c.68-110C>A (n.68-110C>A) c.322-110C>A n.154-110C>A n.218-110C>A n.185-110C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100113C= | CA2322764623 | LDLR | c.326-110C= (n.326-110C=) c.68-110C= (n.68-110C=) c.322-110C= n.154-110C= n.218-110C= n.185-110C= | |
19 | g.11100113C>G | CA2813598283 | LDLR | c.326-110C>G (n.326-110C>G) c.68-110C>G (n.68-110C>G) c.322-110C>G n.154-110C>G n.218-110C>G n.185-110C>G | |
19 | g.11100113C>T | CA305295142 | LDLR | c.326-110C>T (n.326-110C>T) c.68-110C>T (n.68-110C>T) c.322-110C>T n.154-110C>T n.218-110C>T n.185-110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100114G>A | CA2322764625 | LDLR | c.326-109G>A (n.326-109G>A) c.68-109G>A (n.68-109G>A) c.322-109G>A n.154-109G>A n.218-109G>A n.185-109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100114G>C | CA2582471850 | LDLR | c.326-109G>C (n.326-109G>C) c.68-109G>C (n.68-109G>C) c.322-109G>C n.154-109G>C n.218-109G>C n.185-109G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100114G= | CA2322764624 | LDLR | c.326-109G= (n.326-109G=) c.68-109G= (n.68-109G=) c.322-109G= n.154-109G= n.218-109G= n.185-109G= | |
19 | g.11100114G>T | CA2322764626 | LDLR | c.326-109G>T (n.326-109G>T) c.68-109G>T (n.68-109G>T) c.322-109G>T n.154-109G>T n.218-109G>T n.185-109G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100115G= | CA2322764627 | LDLR | c.326-108G= (n.326-108G=) c.68-108G= (n.68-108G=) c.322-108G= n.154-108G= n.218-108G= n.185-108G= | |
19 | g.11100115G>T | CA2322764628 | LDLR | c.326-108G>T (n.326-108G>T) c.68-108G>T (n.68-108G>T) c.322-108G>T n.154-108G>T n.218-108G>T n.185-108G>T | dbSNP |
19 | g.11100116A= | CA2322764629 | LDLR | c.326-107A= (n.326-107A=) c.68-107A= (n.68-107A=) c.322-107A= n.154-107A= n.218-107A= n.185-107A= | |
19 | g.11100116A>G | CA2582471851 | LDLR | c.326-107A>G (n.326-107A>G) c.68-107A>G (n.68-107A>G) c.322-107A>G n.154-107A>G n.218-107A>G n.185-107A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100116A>T | CA305295144 | LDLR | c.326-107A>T (n.326-107A>T) c.68-107A>T (n.68-107A>T) c.322-107A>T n.154-107A>T n.218-107A>T n.185-107A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100117T>C | CA2582471852 | LDLR | c.326-106T>C (n.326-106T>C) c.68-106T>C (n.68-106T>C) c.322-106T>C n.154-106T>C n.218-106T>C n.185-106T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100117T>G | CA2582471853 | LDLR | c.326-106T>G (n.326-106T>G) c.68-106T>G (n.68-106T>G) c.322-106T>G n.154-106T>G n.218-106T>G n.185-106T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100118G>A | CA657203697 | LDLR | c.326-105G>A (n.326-105G>A) c.68-105G>A (n.68-105G>A) c.322-105G>A n.154-105G>A n.218-105G>A n.185-105G>A | COSMIC |
19 | g.11100118G>T | CA2582471855 | LDLR | c.326-105G>T (n.326-105G>T) c.68-105G>T (n.68-105G>T) c.322-105G>T n.154-105G>T n.218-105G>T n.185-105G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100120C>A | CA2582471857 | LDLR | c.326-103C>A (n.326-103C>A) c.68-103C>A (n.68-103C>A) c.322-103C>A n.154-103C>A n.218-103C>A n.185-103C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100121A= | CA2322764630 | LDLR | c.326-102A= (n.326-102A=) c.68-102A= (n.68-102A=) c.322-102A= n.154-102A= n.218-102A= n.185-102A= | |
19 | g.11100121A>C | CA631762275 | LDLR | c.326-102A>C (n.326-102A>C) c.68-102A>C (n.68-102A>C) c.322-102A>C n.154-102A>C n.218-102A>C n.185-102A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100121A>G | CA2813598284 | LDLR | c.326-102A>G (n.326-102A>G) c.68-102A>G (n.68-102A>G) c.322-102A>G n.154-102A>G n.218-102A>G n.185-102A>G | |
19 | g.11100123T>A | CA2582471860 | LDLR | c.326-100T>A (n.326-100T>A) c.68-100T>A (n.68-100T>A) c.322-100T>A n.154-100T>A n.218-100T>A n.185-100T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100123T>C | CA2509038043 | LDLR | c.326-100T>C (n.326-100T>C) c.68-100T>C (n.68-100T>C) c.322-100T>C n.154-100T>C n.218-100T>C n.185-100T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100126del | CA2582471862 | LDLR | c.326-97del (n.326-97del) c.68-97del (n.68-97del) c.322-97del n.154-97del n.218-97del n.185-97del | gnomAD v4 |
19 | g.11100126T>C | CA2322764632 | LDLR | c.326-97T>C (n.326-97T>C) c.68-97T>C (n.68-97T>C) c.322-97T>C n.154-97T>C n.218-97T>C n.185-97T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100126T= | CA2322764631 | LDLR | c.326-97T= (n.326-97T=) c.68-97T= (n.68-97T=) c.322-97T= n.154-97T= n.218-97T= n.185-97T= | |
19 | g.11100127G>A | CA305295147 | LDLR | c.326-96G>A (n.326-96G>A) c.68-96G>A (n.68-96G>A) c.322-96G>A n.154-96G>A n.218-96G>A n.185-96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100127G= | CA2322764633 | LDLR | c.326-96G= (n.326-96G=) c.68-96G= (n.68-96G=) c.322-96G= n.154-96G= n.218-96G= n.185-96G= | |
19 | g.11100127G>T | CA2582471866 | LDLR | c.326-96G>T (n.326-96G>T) c.68-96G>T (n.68-96G>T) c.322-96G>T n.154-96G>T n.218-96G>T n.185-96G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100128del | CA2576625801 | LDLR | c.326-95del (n.326-95del) c.68-95del (n.68-95del) c.322-95del n.154-95del n.218-95del n.185-95del | |
19 | g.11100128G= | CA2322764634 | LDLR | c.326-95G= (n.326-95G=) c.68-95G= (n.68-95G=) c.322-95G= n.154-95G= n.218-95G= n.185-95G= | |
19 | g.11100128G>T | CA2322764635 | LDLR | c.326-95G>T (n.326-95G>T) c.68-95G>T (n.68-95G>T) c.322-95G>T n.154-95G>T n.218-95G>T n.185-95G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100129T>A | CA783237443 | LDLR | c.326-94T>A (n.326-94T>A) c.68-94T>A (n.68-94T>A) c.322-94T>A n.154-94T>A n.218-94T>A n.185-94T>A | dbSNP |
19 | g.11100129T>C | CA631762278 | LDLR | c.326-94T>C (n.326-94T>C) c.68-94T>C (n.68-94T>C) c.322-94T>C n.154-94T>C n.218-94T>C n.185-94T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100129T= | CA2322764636 | LDLR | c.326-94T= (n.326-94T=) c.68-94T= (n.68-94T=) c.322-94T= n.154-94T= n.218-94T= n.185-94T= | |
19 | g.11100131A>T | CA2576625802 | LDLR | c.326-92A>T (n.326-92A>T) c.68-92A>T (n.68-92A>T) c.322-92A>T n.154-92A>T n.218-92A>T n.185-92A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100135C>A | CA2582471870 | LDLR | c.326-88C>A (n.326-88C>A) c.68-88C>A (n.68-88C>A) c.322-88C>A n.154-88C>A n.218-88C>A n.185-88C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100135C= | CA2322764637 | LDLR | c.326-88C= (n.326-88C=) c.68-88C= (n.68-88C=) c.322-88C= n.154-88C= n.218-88C= n.185-88C= | |
19 | g.11100135C>T | CA993526883 | LDLR | c.326-88C>T (n.326-88C>T) c.68-88C>T (n.68-88C>T) c.322-88C>T n.154-88C>T n.218-88C>T n.185-88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100136T>C | CA2582471872 | LDLR | c.326-87T>C (n.326-87T>C) c.68-87T>C (n.68-87T>C) c.322-87T>C n.154-87T>C n.218-87T>C n.185-87T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100138del | CA2582471871 | LDLR | c.326-85del (n.326-85del) c.68-85del (n.68-85del) c.322-85del n.154-85del n.218-85del n.185-85del | gnomAD v4 |
19 | g.11100139A>G | CA2582471873 | LDLR | c.326-84A>G (n.326-84A>G) c.68-84A>G (n.68-84A>G) c.322-84A>G n.154-84A>G n.218-84A>G n.185-84A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100140G>A | CA2582471874 | LDLR | c.326-83G>A (n.326-83G>A) c.68-83G>A (n.68-83G>A) c.322-83G>A n.154-83G>A n.218-83G>A n.185-83G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100140G>T | CA2582471875 | LDLR | c.326-83G>T (n.326-83G>T) c.68-83G>T (n.68-83G>T) c.322-83G>T n.154-83G>T n.218-83G>T n.185-83G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100141T>C | CA2582471876 | LDLR | c.326-82T>C (n.326-82T>C) c.68-82T>C (n.68-82T>C) c.322-82T>C n.154-82T>C n.218-82T>C n.185-82T>C | gnomAD v4 |