Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11083338_11092681del | CA2573130251 | |||
19 | g.11091686_11091689del | CA631760344 | LDLR | c.325+767_325+770del (n.325+767_325+770del) c.67+2071_67+2074del (n.67+2071_67+2074del) c.321+767_321+770del n.153+2071_153+2074del n.217+2071_217+2074del n.184+2071_184+2074del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091688_11091689delinsTC | CA2322760887 | LDLR | c.325+769_325+770delinsTC (n.325+769_325+770delinsTC) c.67+2073_67+2074delinsTC (n.67+2073_67+2074delinsTC) c.321+769_321+770delinsTC n.153+2073_153+2074delinsTC n.217+2073_217+2074delinsTC n.184+2073_184+2074delinsTC | |
19 | g.11091689C>A | CA305288288 | LDLR | c.325+770C>A (n.325+770C>A) c.67+2074C>A (n.67+2074C>A) c.321+770C>A n.153+2074C>A n.217+2074C>A n.184+2074C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091689C= | CA2322760888 | LDLR | c.325+770C= (n.325+770C=) c.67+2074C= (n.67+2074C=) c.321+770C= n.153+2074C= n.217+2074C= n.184+2074C= | |
19 | g.11091691del | CA783234171 | LDLR | c.325+772del (n.325+772del) c.67+2076del (n.67+2076del) c.321+772del n.153+2076del n.217+2076del n.184+2076del | dbSNP gnomAD v3 |
19 | g.11091691C= | CA2322760889 | LDLR | c.325+772C= (n.325+772C=) c.67+2076C= (n.67+2076C=) c.321+772C= n.153+2076C= n.217+2076C= n.184+2076C= | |
19 | g.11091691C>T | CA305288289 | LDLR | c.325+772C>T (n.325+772C>T) c.67+2076C>T (n.67+2076C>T) c.321+772C>T n.153+2076C>T n.217+2076C>T n.184+2076C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091692G>A | CA783234173 | LDLR | c.325+773G>A (n.325+773G>A) c.67+2077G>A (n.67+2077G>A) c.321+773G>A n.153+2077G>A n.217+2077G>A n.184+2077G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091692G= | CA2322760890 | LDLR | c.325+773G= (n.325+773G=) c.67+2077G= (n.67+2077G=) c.321+773G= n.153+2077G= n.217+2077G= n.184+2077G= | |
19 | g.11091692G>T | CA783234175 | LDLR | c.325+773G>T (n.325+773G>T) c.67+2077G>T (n.67+2077G>T) c.321+773G>T n.153+2077G>T n.217+2077G>T n.184+2077G>T | dbSNP |
19 | g.11091698G>A | CA631760351 | LDLR | c.325+779G>A (n.325+779G>A) c.67+2083G>A (n.67+2083G>A) c.321+779G>A n.153+2083G>A n.217+2083G>A n.184+2083G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091698G= | CA2322760891 | LDLR | c.325+779G= (n.325+779G=) c.67+2083G= (n.67+2083G=) c.321+779G= n.153+2083G= n.217+2083G= n.184+2083G= | |
19 | g.11091699C= | CA2322760892 | LDLR | c.325+780C= (n.325+780C=) c.67+2084C= (n.67+2084C=) c.321+780C= n.153+2084C= n.217+2084C= n.184+2084C= | |
19 | g.11091699C>T | CA783234177 | LDLR | c.325+780C>T (n.325+780C>T) c.67+2084C>T (n.67+2084C>T) c.321+780C>T n.153+2084C>T n.217+2084C>T n.184+2084C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091704A= | CA2322760893 | LDLR | c.325+785A= (n.325+785A=) c.67+2089A= (n.67+2089A=) c.321+785A= n.153+2089A= n.217+2089A= n.184+2089A= | |
19 | g.11091704A>T | CA305288290 | LDLR | c.325+785A>T (n.325+785A>T) c.67+2089A>T (n.67+2089A>T) c.321+785A>T n.153+2089A>T n.217+2089A>T n.184+2089A>T | dbSNP |
19 | g.11091705A= | CA2322760894 | LDLR | c.325+786A= (n.325+786A=) c.67+2090A= (n.67+2090A=) c.321+786A= n.153+2090A= n.217+2090A= n.184+2090A= | |
19 | g.11091705A>C | CA305288292 | LDLR | c.325+786A>C (n.325+786A>C) c.67+2090A>C (n.67+2090A>C) c.321+786A>C n.153+2090A>C n.217+2090A>C n.184+2090A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091707G>A | CA993519696 | LDLR | c.325+788G>A (n.325+788G>A) c.67+2092G>A (n.67+2092G>A) c.321+788G>A n.153+2092G>A n.217+2092G>A n.184+2092G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091707G= | CA2322760895 | LDLR | c.325+788G= (n.325+788G=) c.67+2092G= (n.67+2092G=) c.321+788G= n.153+2092G= n.217+2092G= n.184+2092G= | |
19 | g.11091708dup | CA783234180 | LDLR | c.325+789dup (n.325+789dup) c.67+2093dup (n.67+2093dup) c.321+789dup n.153+2093dup n.217+2093dup n.184+2093dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091709G>A | CA305288295 | LDLR | c.325+790G>A (n.325+790G>A) c.67+2094G>A (n.67+2094G>A) c.321+790G>A n.153+2094G>A n.217+2094G>A n.184+2094G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091709G= | CA2322760896 | LDLR | c.325+790G= (n.325+790G=) c.67+2094G= (n.67+2094G=) c.321+790G= n.153+2094G= n.217+2094G= n.184+2094G= | |
19 | g.11091710A= | CA2322760897 | LDLR | c.325+791A= (n.325+791A=) c.67+2095A= (n.67+2095A=) c.321+791A= n.153+2095A= n.217+2095A= n.184+2095A= | |
19 | g.11091710A>G | CA305288296 | LDLR | c.325+791A>G (n.325+791A>G) c.67+2095A>G (n.67+2095A>G) c.321+791A>G n.153+2095A>G n.217+2095A>G n.184+2095A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091710A>T | CA2322760898 | LDLR | c.325+791A>T (n.325+791A>T) c.67+2095A>T (n.67+2095A>T) c.321+791A>T n.153+2095A>T n.217+2095A>T n.184+2095A>T | dbSNP |
19 | g.11091714T>G | CA2322760899 | LDLR | c.325+795T>G (n.325+795T>G) c.67+2099T>G (n.67+2099T>G) c.321+795T>G n.153+2099T>G n.217+2099T>G n.184+2099T>G | dbSNP |
19 | g.11091714T= | CA2322760900 | LDLR | c.325+795T= (n.325+795T=) c.67+2099T= (n.67+2099T=) c.321+795T= n.153+2099T= n.217+2099T= n.184+2099T= | |
19 | g.11091721G= | CA2322760901 | LDLR | c.325+802G= (n.325+802G=) c.67+2106G= (n.67+2106G=) c.321+802G= n.153+2106G= n.217+2106G= n.184+2106G= | |
19 | g.11091721G>T | CA2322760902 | LDLR | c.325+802G>T (n.325+802G>T) c.67+2106G>T (n.67+2106G>T) c.321+802G>T n.153+2106G>T n.217+2106G>T n.184+2106G>T | dbSNP |
19 | g.11091724G= | CA2322760903 | LDLR | c.325+805G= (n.325+805G=) c.67+2109G= (n.67+2109G=) c.321+805G= n.153+2109G= n.217+2109G= n.184+2109G= | |
19 | g.11091724G>T | CA2322760904 | LDLR | c.325+805G>T (n.325+805G>T) c.67+2109G>T (n.67+2109G>T) c.321+805G>T n.153+2109G>T n.217+2109G>T n.184+2109G>T | dbSNP |
19 | g.11091725T>C | CA657203571 | LDLR | c.325+806T>C (n.325+806T>C) c.67+2110T>C (n.67+2110T>C) c.321+806T>C n.153+2110T>C n.217+2110T>C n.184+2110T>C | COSMIC |
19 | g.11091726C>A | CA2581939047 | LDLR | c.325+807C>A (n.325+807C>A) c.67+2111C>A (n.67+2111C>A) c.321+807C>A n.153+2111C>A n.217+2111C>A n.184+2111C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091726C= | CA2322760905 | LDLR | c.325+807C= (n.325+807C=) c.67+2111C= (n.67+2111C=) c.321+807C= n.153+2111C= n.217+2111C= n.184+2111C= | |
19 | g.11091726C>G | CA993519708 | LDLR | c.325+807C>G (n.325+807C>G) c.67+2111C>G (n.67+2111C>G) c.321+807C>G n.153+2111C>G n.217+2111C>G n.184+2111C>G | dbSNP |
19 | g.11091727A= | CA2322760906 | LDLR | c.325+808A= (n.325+808A=) c.67+2112A= (n.67+2112A=) c.321+808A= n.153+2112A= n.217+2112A= n.184+2112A= | |
19 | g.11091727A>G | CA2322760907 | LDLR | c.325+808A>G (n.325+808A>G) c.67+2112A>G (n.67+2112A>G) c.321+808A>G n.153+2112A>G n.217+2112A>G n.184+2112A>G | dbSNP |
19 | g.11091731A= | CA2322760908 | LDLR | c.325+812A= (n.325+812A=) c.67+2116A= (n.67+2116A=) c.321+812A= n.153+2116A= n.217+2116A= n.184+2116A= | |
19 | g.11091731A>T | CA305288297 | LDLR | c.325+812A>T (n.325+812A>T) c.67+2116A>T (n.67+2116A>T) c.321+812A>T n.153+2116A>T n.217+2116A>T n.184+2116A>T | dbSNP |
19 | g.11091732G= | CA2322760909 | LDLR | c.325+813G= (n.325+813G=) c.67+2117G= (n.67+2117G=) c.321+813G= n.153+2117G= n.217+2117G= n.184+2117G= | |
19 | g.11091732G>T | CA14683415 | LDLR | c.325+813G>T (n.325+813G>T) c.67+2117G>T (n.67+2117G>T) c.321+813G>T n.153+2117G>T n.217+2117G>T n.184+2117G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091738A= | CA2322760910 | LDLR | c.325+819A= (n.325+819A=) c.67+2123A= (n.67+2123A=) c.321+819A= n.153+2123A= n.217+2123A= n.184+2123A= | |
19 | g.11091738A>G | CA2813590695 | LDLR | c.325+819A>G (n.325+819A>G) c.67+2123A>G (n.67+2123A>G) c.321+819A>G n.153+2123A>G n.217+2123A>G n.184+2123A>G | |
19 | g.11091742dup | CA920058570 | LDLR | c.325+823dup (n.325+823dup) c.67+2127dup (n.67+2127dup) c.321+823dup n.153+2127dup n.217+2127dup n.184+2127dup | dbSNP |
19 | g.11091739_11091743delinsCCCCT | CA2322760911 | LDLR | c.325+820_325+824delinsCCCCT (n.325+820_325+824delinsCCCCT) c.67+2124_67+2128delinsCCCCT (n.67+2124_67+2128delinsCCCCT) c.321+820_321+824delinsCCCCT n.153+2124_153+2128delinsCCCCT n.217+2124_217+2128delinsCCCCT n.184+2124_184+2128delinsCCCCT | |
19 | g.11091740_11091743del | CA993519712 | LDLR | c.325+821_325+824del (n.325+821_325+824del) c.67+2125_67+2128del (n.67+2125_67+2128del) c.321+821_321+824del n.153+2125_153+2128del n.217+2125_217+2128del n.184+2125_184+2128del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091741C>T | CA2735612083 | LDLR | c.325+822C>T (n.325+822C>T) c.67+2126C>T (n.67+2126C>T) c.321+822C>T n.153+2126C>T n.217+2126C>T n.184+2126C>T | dbSNP |
19 | g.11091742_11091746dup | CA2555625806 | LDLR | c.325+823_325+827dup (n.325+823_325+827dup) c.67+2127_67+2131dup (n.67+2127_67+2131dup) c.321+823_321+827dup n.153+2127_153+2131dup n.217+2127_217+2131dup n.184+2127_184+2131dup |