Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11083338_11092681delCA2573130251
19g.11091686_11091689delCA631760344LDLRc.325+767_325+770del (n.325+767_325+770del)
c.67+2071_67+2074del (n.67+2071_67+2074del)
c.321+767_321+770del
n.153+2071_153+2074del
n.217+2071_217+2074del
n.184+2071_184+2074del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091688_11091689delinsTCCA2322760887LDLRc.325+769_325+770delinsTC (n.325+769_325+770delinsTC)
c.67+2073_67+2074delinsTC (n.67+2073_67+2074delinsTC)
c.321+769_321+770delinsTC
n.153+2073_153+2074delinsTC
n.217+2073_217+2074delinsTC
n.184+2073_184+2074delinsTC
19g.11091689C>ACA305288288LDLRc.325+770C>A (n.325+770C>A)
c.67+2074C>A (n.67+2074C>A)
c.321+770C>A
n.153+2074C>A
n.217+2074C>A
n.184+2074C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091689C=CA2322760888LDLRc.325+770C= (n.325+770C=)
c.67+2074C= (n.67+2074C=)
c.321+770C=
n.153+2074C=
n.217+2074C=
n.184+2074C=
19g.11091691delCA783234171LDLRc.325+772del (n.325+772del)
c.67+2076del (n.67+2076del)
c.321+772del
n.153+2076del
n.217+2076del
n.184+2076del
dbSNP gnomAD v3
19g.11091691C=CA2322760889LDLRc.325+772C= (n.325+772C=)
c.67+2076C= (n.67+2076C=)
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n.153+2076C=
n.217+2076C=
n.184+2076C=
19g.11091691C>TCA305288289LDLRc.325+772C>T (n.325+772C>T)
c.67+2076C>T (n.67+2076C>T)
c.321+772C>T
n.153+2076C>T
n.217+2076C>T
n.184+2076C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091692G>ACA783234173LDLRc.325+773G>A (n.325+773G>A)
c.67+2077G>A (n.67+2077G>A)
c.321+773G>A
n.153+2077G>A
n.217+2077G>A
n.184+2077G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091692G=CA2322760890LDLRc.325+773G= (n.325+773G=)
c.67+2077G= (n.67+2077G=)
c.321+773G=
n.153+2077G=
n.217+2077G=
n.184+2077G=
19g.11091692G>TCA783234175LDLRc.325+773G>T (n.325+773G>T)
c.67+2077G>T (n.67+2077G>T)
c.321+773G>T
n.153+2077G>T
n.217+2077G>T
n.184+2077G>T
dbSNP
19g.11091698G>ACA631760351LDLRc.325+779G>A (n.325+779G>A)
c.67+2083G>A (n.67+2083G>A)
c.321+779G>A
n.153+2083G>A
n.217+2083G>A
n.184+2083G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091698G=CA2322760891LDLRc.325+779G= (n.325+779G=)
c.67+2083G= (n.67+2083G=)
c.321+779G=
n.153+2083G=
n.217+2083G=
n.184+2083G=
19g.11091699C=CA2322760892LDLRc.325+780C= (n.325+780C=)
c.67+2084C= (n.67+2084C=)
c.321+780C=
n.153+2084C=
n.217+2084C=
n.184+2084C=
19g.11091699C>TCA783234177LDLRc.325+780C>T (n.325+780C>T)
c.67+2084C>T (n.67+2084C>T)
c.321+780C>T
n.153+2084C>T
n.217+2084C>T
n.184+2084C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091704A=CA2322760893LDLRc.325+785A= (n.325+785A=)
c.67+2089A= (n.67+2089A=)
c.321+785A=
n.153+2089A=
n.217+2089A=
n.184+2089A=
19g.11091704A>TCA305288290LDLRc.325+785A>T (n.325+785A>T)
c.67+2089A>T (n.67+2089A>T)
c.321+785A>T
n.153+2089A>T
n.217+2089A>T
n.184+2089A>T
dbSNP
19g.11091705A=CA2322760894LDLRc.325+786A= (n.325+786A=)
c.67+2090A= (n.67+2090A=)
c.321+786A=
n.153+2090A=
n.217+2090A=
n.184+2090A=
19g.11091705A>CCA305288292LDLRc.325+786A>C (n.325+786A>C)
c.67+2090A>C (n.67+2090A>C)
c.321+786A>C
n.153+2090A>C
n.217+2090A>C
n.184+2090A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091707G>ACA993519696LDLRc.325+788G>A (n.325+788G>A)
c.67+2092G>A (n.67+2092G>A)
c.321+788G>A
n.153+2092G>A
n.217+2092G>A
n.184+2092G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091707G=CA2322760895LDLRc.325+788G= (n.325+788G=)
c.67+2092G= (n.67+2092G=)
c.321+788G=
n.153+2092G=
n.217+2092G=
n.184+2092G=
19g.11091708dupCA783234180LDLRc.325+789dup (n.325+789dup)
c.67+2093dup (n.67+2093dup)
c.321+789dup
n.153+2093dup
n.217+2093dup
n.184+2093dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091709G>ACA305288295LDLRc.325+790G>A (n.325+790G>A)
c.67+2094G>A (n.67+2094G>A)
c.321+790G>A
n.153+2094G>A
n.217+2094G>A
n.184+2094G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091709G=CA2322760896LDLRc.325+790G= (n.325+790G=)
c.67+2094G= (n.67+2094G=)
c.321+790G=
n.153+2094G=
n.217+2094G=
n.184+2094G=
19g.11091710A=CA2322760897LDLRc.325+791A= (n.325+791A=)
c.67+2095A= (n.67+2095A=)
c.321+791A=
n.153+2095A=
n.217+2095A=
n.184+2095A=
19g.11091710A>GCA305288296LDLRc.325+791A>G (n.325+791A>G)
c.67+2095A>G (n.67+2095A>G)
c.321+791A>G
n.153+2095A>G
n.217+2095A>G
n.184+2095A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091710A>TCA2322760898LDLRc.325+791A>T (n.325+791A>T)
c.67+2095A>T (n.67+2095A>T)
c.321+791A>T
n.153+2095A>T
n.217+2095A>T
n.184+2095A>T
dbSNP
19g.11091714T>GCA2322760899LDLRc.325+795T>G (n.325+795T>G)
c.67+2099T>G (n.67+2099T>G)
c.321+795T>G
n.153+2099T>G
n.217+2099T>G
n.184+2099T>G
dbSNP
19g.11091714T=CA2322760900LDLRc.325+795T= (n.325+795T=)
c.67+2099T= (n.67+2099T=)
c.321+795T=
n.153+2099T=
n.217+2099T=
n.184+2099T=
19g.11091721G=CA2322760901LDLRc.325+802G= (n.325+802G=)
c.67+2106G= (n.67+2106G=)
c.321+802G=
n.153+2106G=
n.217+2106G=
n.184+2106G=
19g.11091721G>TCA2322760902LDLRc.325+802G>T (n.325+802G>T)
c.67+2106G>T (n.67+2106G>T)
c.321+802G>T
n.153+2106G>T
n.217+2106G>T
n.184+2106G>T
dbSNP
19g.11091724G=CA2322760903LDLRc.325+805G= (n.325+805G=)
c.67+2109G= (n.67+2109G=)
c.321+805G=
n.153+2109G=
n.217+2109G=
n.184+2109G=
19g.11091724G>TCA2322760904LDLRc.325+805G>T (n.325+805G>T)
c.67+2109G>T (n.67+2109G>T)
c.321+805G>T
n.153+2109G>T
n.217+2109G>T
n.184+2109G>T
dbSNP
19g.11091725T>CCA657203571LDLRc.325+806T>C (n.325+806T>C)
c.67+2110T>C (n.67+2110T>C)
c.321+806T>C
n.153+2110T>C
n.217+2110T>C
n.184+2110T>C
COSMIC
19g.11091726C>ACA2581939047LDLRc.325+807C>A (n.325+807C>A)
c.67+2111C>A (n.67+2111C>A)
c.321+807C>A
n.153+2111C>A
n.217+2111C>A
n.184+2111C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091726C=CA2322760905LDLRc.325+807C= (n.325+807C=)
c.67+2111C= (n.67+2111C=)
c.321+807C=
n.153+2111C=
n.217+2111C=
n.184+2111C=
19g.11091726C>GCA993519708LDLRc.325+807C>G (n.325+807C>G)
c.67+2111C>G (n.67+2111C>G)
c.321+807C>G
n.153+2111C>G
n.217+2111C>G
n.184+2111C>G
dbSNP
19g.11091727A=CA2322760906LDLRc.325+808A= (n.325+808A=)
c.67+2112A= (n.67+2112A=)
c.321+808A=
n.153+2112A=
n.217+2112A=
n.184+2112A=
19g.11091727A>GCA2322760907LDLRc.325+808A>G (n.325+808A>G)
c.67+2112A>G (n.67+2112A>G)
c.321+808A>G
n.153+2112A>G
n.217+2112A>G
n.184+2112A>G
dbSNP
19g.11091731A=CA2322760908LDLRc.325+812A= (n.325+812A=)
c.67+2116A= (n.67+2116A=)
c.321+812A=
n.153+2116A=
n.217+2116A=
n.184+2116A=
19g.11091731A>TCA305288297LDLRc.325+812A>T (n.325+812A>T)
c.67+2116A>T (n.67+2116A>T)
c.321+812A>T
n.153+2116A>T
n.217+2116A>T
n.184+2116A>T
dbSNP
19g.11091732G=CA2322760909LDLRc.325+813G= (n.325+813G=)
c.67+2117G= (n.67+2117G=)
c.321+813G=
n.153+2117G=
n.217+2117G=
n.184+2117G=
19g.11091732G>TCA14683415LDLRc.325+813G>T (n.325+813G>T)
c.67+2117G>T (n.67+2117G>T)
c.321+813G>T
n.153+2117G>T
n.217+2117G>T
n.184+2117G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091738A=CA2322760910LDLRc.325+819A= (n.325+819A=)
c.67+2123A= (n.67+2123A=)
c.321+819A=
n.153+2123A=
n.217+2123A=
n.184+2123A=
19g.11091738A>GCA2813590695LDLRc.325+819A>G (n.325+819A>G)
c.67+2123A>G (n.67+2123A>G)
c.321+819A>G
n.153+2123A>G
n.217+2123A>G
n.184+2123A>G
19g.11091742dupCA920058570LDLRc.325+823dup (n.325+823dup)
c.67+2127dup (n.67+2127dup)
c.321+823dup
n.153+2127dup
n.217+2127dup
n.184+2127dup
dbSNP
19g.11091739_11091743delinsCCCCTCA2322760911LDLRc.325+820_325+824delinsCCCCT (n.325+820_325+824delinsCCCCT)
c.67+2124_67+2128delinsCCCCT (n.67+2124_67+2128delinsCCCCT)
c.321+820_321+824delinsCCCCT
n.153+2124_153+2128delinsCCCCT
n.217+2124_217+2128delinsCCCCT
n.184+2124_184+2128delinsCCCCT
19g.11091740_11091743delCA993519712LDLRc.325+821_325+824del (n.325+821_325+824del)
c.67+2125_67+2128del (n.67+2125_67+2128del)
c.321+821_321+824del
n.153+2125_153+2128del
n.217+2125_217+2128del
n.184+2125_184+2128del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091741C>TCA2735612083LDLRc.325+822C>T (n.325+822C>T)
c.67+2126C>T (n.67+2126C>T)
c.321+822C>T
n.153+2126C>T
n.217+2126C>T
n.184+2126C>T
dbSNP
19g.11091742_11091746dupCA2555625806LDLRc.325+823_325+827dup (n.325+823_325+827dup)
c.67+2127_67+2131dup (n.67+2127_67+2131dup)
c.321+823_321+827dup
n.153+2127_153+2131dup
n.217+2127_217+2131dup
n.184+2127_184+2131dup

Number of alleles fetched