| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11083338_11092681del | CA2573130251 | |||
| 19 | g.11091630G>A | CA2580575312 | LDLR | c.325+711G>A (n.325+711G>A) c.67+2015G>A (n.67+2015G>A) c.321+711G>A n.153+2015G>A n.217+2015G>A n.184+2015G>A | |
| 19 | g.11091630G>C | CA2580575313 | LDLR | c.325+711G>C (n.325+711G>C) c.67+2015G>C (n.67+2015G>C) c.321+711G>C n.153+2015G>C n.217+2015G>C n.184+2015G>C | |
| 19 | g.11091630G= | CA2322760856 | LDLR | c.325+711G= (n.325+711G=) c.67+2015G= (n.67+2015G=) c.321+711G= n.153+2015G= n.217+2015G= n.184+2015G= | |
| 19 | g.11091630G>T | CA10584738 | LDLR | c.325+711G>T (n.325+711G>T) c.67+2015G>T (n.67+2015G>T) c.321+711G>T n.153+2015G>T n.217+2015G>T n.184+2015G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11091634A= | CA2322760857 | LDLR | c.325+715A= (n.325+715A=) c.67+2019A= (n.67+2019A=) c.321+715A= n.153+2019A= n.217+2019A= n.184+2019A= | |
| 19 | g.11091634A>G | CA305288278 | LDLR | c.325+715A>G (n.325+715A>G) c.67+2019A>G (n.67+2019A>G) c.321+715A>G n.153+2019A>G n.217+2019A>G n.184+2019A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11091636G>A | CA2322760858 | LDLR | c.325+717G>A (n.325+717G>A) c.67+2021G>A (n.67+2021G>A) c.321+717G>A n.153+2021G>A n.217+2021G>A n.184+2021G>A | dbSNP |
| 19 | g.11091636G= | CA2322760859 | LDLR | c.325+717G= (n.325+717G=) c.67+2021G= (n.67+2021G=) c.321+717G= n.153+2021G= n.217+2021G= n.184+2021G= | |
| 19 | g.11091636_11091644delinsGTTAAGGAA | CA2322760860 | LDLR | c.325+717_325+725delinsGTTAAGGAA (n.325+717_325+725delinsGTTAAGGAA) c.67+2021_67+2029delinsGTTAAGGAA (n.67+2021_67+2029delinsGTTAAGGAA) c.321+717_321+725delinsGTTAAGGAA n.153+2021_153+2029delinsGTTAAGGAA n.217+2021_217+2029delinsGTTAAGGAA n.184+2021_184+2029delinsGTTAAGGAA | |
| 19 | g.11091637_11091644del | CA783234162 | LDLR | c.325+718_325+725del (n.325+718_325+725del) c.67+2022_67+2029del (n.67+2022_67+2029del) c.321+718_321+725del n.153+2022_153+2029del n.217+2022_217+2029del n.184+2022_184+2029del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11091640A= | CA2322760862 | LDLR | c.325+721A= (n.325+721A=) c.67+2025A= (n.67+2025A=) c.321+721A= n.153+2025A= n.217+2025A= n.184+2025A= | |
| 19 | g.11091640A>T | CA2322760861 | LDLR | c.325+721A>T (n.325+721A>T) c.67+2025A>T (n.67+2025A>T) c.321+721A>T n.153+2025A>T n.217+2025A>T n.184+2025A>T | dbSNP |
| 19 | g.11091644A= | CA2322760863 | LDLR | c.325+725A= (n.325+725A=) c.67+2029A= (n.67+2029A=) c.321+725A= n.153+2029A= n.217+2029A= n.184+2029A= | |
| 19 | g.11091644A>G | CA305288280 | LDLR | c.325+725A>G (n.325+725A>G) c.67+2029A>G (n.67+2029A>G) c.321+725A>G n.153+2029A>G n.217+2029A>G n.184+2029A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11091649T>A | CA2322760865 | LDLR | c.325+730T>A (n.325+730T>A) c.67+2034T>A (n.67+2034T>A) c.321+730T>A n.153+2034T>A n.217+2034T>A n.184+2034T>A | dbSNP |
| 19 | g.11091649T= | CA2322760864 | LDLR | c.325+730T= (n.325+730T=) c.67+2034T= (n.67+2034T=) c.321+730T= n.153+2034T= n.217+2034T= n.184+2034T= | |
| 19 | g.11091655A= | CA2322760866 | LDLR | c.325+736A= (n.325+736A=) c.67+2040A= (n.67+2040A=) c.321+736A= n.153+2040A= n.217+2040A= n.184+2040A= | |
| 19 | g.11091655A>G | CA2322760867 | LDLR | c.325+736A>G (n.325+736A>G) c.67+2040A>G (n.67+2040A>G) c.321+736A>G n.153+2040A>G n.217+2040A>G n.184+2040A>G | dbSNP |
| 19 | g.11091658C= | CA2322760868 | LDLR | c.325+739C= (n.325+739C=) c.67+2043C= (n.67+2043C=) c.321+739C= n.153+2043C= n.217+2043C= n.184+2043C= | |
| 19 | g.11091658C>T | CA2322760869 | LDLR | c.325+739C>T (n.325+739C>T) c.67+2043C>T (n.67+2043C>T) c.321+739C>T n.153+2043C>T n.217+2043C>T n.184+2043C>T | dbSNP |
| 19 | g.11091659C= | CA2322760871 | LDLR | c.325+740C= (n.325+740C=) c.67+2044C= (n.67+2044C=) c.321+740C= n.153+2044C= n.217+2044C= n.184+2044C= | |
| 19 | g.11091659C>T | CA2322760872 | LDLR | c.325+740C>T (n.325+740C>T) c.67+2044C>T (n.67+2044C>T) c.321+740C>T n.153+2044C>T n.217+2044C>T n.184+2044C>T | dbSNP |
| 19 | g.11091659_11091663delinsCTTGT | CA2322760870 | LDLR | c.325+740_325+744delinsCTTGT (n.325+740_325+744delinsCTTGT) c.67+2044_67+2048delinsCTTGT (n.67+2044_67+2048delinsCTTGT) c.321+740_321+744delinsCTTGT n.153+2044_153+2048delinsCTTGT n.217+2044_217+2048delinsCTTGT n.184+2044_184+2048delinsCTTGT | |
| 19 | g.11091665_11091668del | CA783234165 | LDLR | c.325+746_325+749del (n.325+746_325+749del) c.67+2050_67+2053del (n.67+2050_67+2053del) c.321+746_321+749del n.153+2050_153+2053del n.217+2050_217+2053del n.184+2050_184+2053del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11091662G= | CA2322760873 | LDLR | c.325+743G= (n.325+743G=) c.67+2047G= (n.67+2047G=) c.321+743G= n.153+2047G= n.217+2047G= n.184+2047G= | |
| 19 | g.11091662G>T | CA305288284 | LDLR | c.325+743G>T (n.325+743G>T) c.67+2047G>T (n.67+2047G>T) c.321+743G>T n.153+2047G>T n.217+2047G>T n.184+2047G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11091662_11091663delinsGT | CA2322760874 | LDLR | c.325+743_325+744delinsGT (n.325+743_325+744delinsGT) c.67+2047_67+2048delinsGT (n.67+2047_67+2048delinsGT) c.321+743_321+744delinsGT n.153+2047_153+2048delinsGT n.217+2047_217+2048delinsGT n.184+2047_184+2048delinsGT | |
| 19 | g.11091665del | CA2322760875 | LDLR | c.325+746del (n.325+746del) c.67+2050del (n.67+2050del) c.321+746del n.153+2050del n.217+2050del n.184+2050del | dbSNP |
| 19 | g.11091666G>A | CA305288286 | LDLR | c.325+747G>A (n.325+747G>A) c.67+2051G>A (n.67+2051G>A) c.321+747G>A n.153+2051G>A n.217+2051G>A n.184+2051G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11091666G= | CA2322760876 | LDLR | c.325+747G= (n.325+747G=) c.67+2051G= (n.67+2051G=) c.321+747G= n.153+2051G= n.217+2051G= n.184+2051G= | |
| 19 | g.11091667T>G | CA2322760878 | LDLR | c.325+748T>G (n.325+748T>G) c.67+2052T>G (n.67+2052T>G) c.321+748T>G n.153+2052T>G n.217+2052T>G n.184+2052T>G | dbSNP |
| 19 | g.11091667T= | CA2322760877 | LDLR | c.325+748T= (n.325+748T=) c.67+2052T= (n.67+2052T=) c.321+748T= n.153+2052T= n.217+2052T= n.184+2052T= | |
| 19 | g.11091672C= | CA2322760879 | LDLR | c.325+753C= (n.325+753C=) c.67+2057C= (n.67+2057C=) c.321+753C= n.153+2057C= n.217+2057C= n.184+2057C= | |
| 19 | g.11091672C>T | CA631760338 | LDLR | c.325+753C>T (n.325+753C>T) c.67+2057C>T (n.67+2057C>T) c.321+753C>T n.153+2057C>T n.217+2057C>T n.184+2057C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11091674C= | CA2322760880 | LDLR | c.325+755C= (n.325+755C=) c.67+2059C= (n.67+2059C=) c.321+755C= n.153+2059C= n.217+2059C= n.184+2059C= | |
| 19 | g.11091674C>G | CA783234168 | LDLR | c.325+755C>G (n.325+755C>G) c.67+2059C>G (n.67+2059C>G) c.321+755C>G n.153+2059C>G n.217+2059C>G n.184+2059C>G | dbSNP |
| 19 | g.11091676T>G | CA2322760882 | LDLR | c.325+757T>G (n.325+757T>G) c.67+2061T>G (n.67+2061T>G) c.321+757T>G n.153+2061T>G n.217+2061T>G n.184+2061T>G | dbSNP |
| 19 | g.11091676T= | CA2322760881 | LDLR | c.325+757T= (n.325+757T=) c.67+2061T= (n.67+2061T=) c.321+757T= n.153+2061T= n.217+2061T= n.184+2061T= | |
| 19 | g.11091680T>C | CA305288287 | LDLR | c.325+761T>C (n.325+761T>C) c.67+2065T>C (n.67+2065T>C) c.321+761T>C n.153+2065T>C n.217+2065T>C n.184+2065T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11091680T= | CA2322760883 | LDLR | c.325+761T= (n.325+761T=) c.67+2065T= (n.67+2065T=) c.321+761T= n.153+2065T= n.217+2065T= n.184+2065T= | |
| 19 | g.11091681_11091685delinsTTCTC | CA2322760884 | LDLR | c.325+762_325+766delinsTTCTC (n.325+762_325+766delinsTTCTC) c.67+2066_67+2070delinsTTCTC (n.67+2066_67+2070delinsTTCTC) c.321+762_321+766delinsTTCTC n.153+2066_153+2070delinsTTCTC n.217+2066_217+2070delinsTTCTC n.184+2066_184+2070delinsTTCTC | |
| 19 | g.11091686_11091689del | CA631760344 | LDLR | c.325+767_325+770del (n.325+767_325+770del) c.67+2071_67+2074del (n.67+2071_67+2074del) c.321+767_321+770del n.153+2071_153+2074del n.217+2071_217+2074del n.184+2071_184+2074del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11091685C= | CA2322760885 | LDLR | c.325+766C= (n.325+766C=) c.67+2070C= (n.67+2070C=) c.321+766C= n.153+2070C= n.217+2070C= n.184+2070C= | |
| 19 | g.11091685C>G | CA2322760886 | LDLR | c.325+766C>G (n.325+766C>G) c.67+2070C>G (n.67+2070C>G) c.321+766C>G n.153+2070C>G n.217+2070C>G n.184+2070C>G | dbSNP |
| 19 | g.11091688_11091689delinsTC | CA2322760887 | LDLR | c.325+769_325+770delinsTC (n.325+769_325+770delinsTC) c.67+2073_67+2074delinsTC (n.67+2073_67+2074delinsTC) c.321+769_321+770delinsTC n.153+2073_153+2074delinsTC n.217+2073_217+2074delinsTC n.184+2073_184+2074delinsTC | |
| 19 | g.11091689C>A | CA305288288 | LDLR | c.325+770C>A (n.325+770C>A) c.67+2074C>A (n.67+2074C>A) c.321+770C>A n.153+2074C>A n.217+2074C>A n.184+2074C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11091689C= | CA2322760888 | LDLR | c.325+770C= (n.325+770C=) c.67+2074C= (n.67+2074C=) c.321+770C= n.153+2074C= n.217+2074C= n.184+2074C= | |
| 19 | g.11091691del | CA783234171 | LDLR | c.325+772del (n.325+772del) c.67+2076del (n.67+2076del) c.321+772del n.153+2076del n.217+2076del n.184+2076del | dbSNP gnomAD v3 |
| 19 | g.11091691C= | CA2322760889 | LDLR | c.325+772C= (n.325+772C=) c.67+2076C= (n.67+2076C=) c.321+772C= n.153+2076C= n.217+2076C= n.184+2076C= |