Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11083338_11092681del | CA2573130251 | |||
19 | g.11091608C>A | CA305288272 | LDLR | c.325+689C>A (n.325+689C>A) c.67+1993C>A (n.67+1993C>A) c.321+689C>A n.153+1993C>A n.217+1993C>A n.184+1993C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091608C= | CA2322760848 | LDLR | c.325+689C= (n.325+689C=) c.67+1993C= (n.67+1993C=) c.321+689C= n.153+1993C= n.217+1993C= n.184+1993C= | |
19 | g.11091609C= | CA2322760849 | LDLR | c.325+690C= (n.325+690C=) c.67+1994C= (n.67+1994C=) c.321+690C= n.153+1994C= n.217+1994C= n.184+1994C= | |
19 | g.11091609C>T | CA993519591 | LDLR | c.325+690C>T (n.325+690C>T) c.67+1994C>T (n.67+1994C>T) c.321+690C>T n.153+1994C>T n.217+1994C>T n.184+1994C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091611A>G | CA2581939046 | LDLR | c.325+692A>G (n.325+692A>G) c.67+1996A>G (n.67+1996A>G) c.321+692A>G n.153+1996A>G n.217+1996A>G n.184+1996A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091616C>A | CA993519597 | LDLR | c.325+697C>A (n.325+697C>A) c.67+2001C>A (n.67+2001C>A) c.321+697C>A n.153+2001C>A n.217+2001C>A n.184+2001C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091616C= | CA2322760850 | LDLR | c.325+697C= (n.325+697C=) c.67+2001C= (n.67+2001C=) c.321+697C= n.153+2001C= n.217+2001C= n.184+2001C= | |
19 | g.11091616C>G | CA305288274 | LDLR | c.325+697C>G (n.325+697C>G) c.67+2001C>G (n.67+2001C>G) c.321+697C>G n.153+2001C>G n.217+2001C>G n.184+2001C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091622C= | CA2322760851 | LDLR | c.325+703C= (n.325+703C=) c.67+2007C= (n.67+2007C=) c.321+703C= n.153+2007C= n.217+2007C= n.184+2007C= | |
19 | g.11091622C>T | CA2322760852 | LDLR | c.325+703C>T (n.325+703C>T) c.67+2007C>T (n.67+2007C>T) c.321+703C>T n.153+2007C>T n.217+2007C>T n.184+2007C>T | dbSNP |
19 | g.11091626A= | CA2322760853 | LDLR | c.325+707A= (n.325+707A=) c.67+2011A= (n.67+2011A=) c.321+707A= n.153+2011A= n.217+2011A= n.184+2011A= | |
19 | g.11091626A>G | CA2322760854 | LDLR | c.325+707A>G (n.325+707A>G) c.67+2011A>G (n.67+2011A>G) c.321+707A>G n.153+2011A>G n.217+2011A>G n.184+2011A>G | dbSNP |
19 | g.11091628G>A | CA631760337 | LDLR | c.325+709G>A (n.325+709G>A) c.67+2013G>A (n.67+2013G>A) c.321+709G>A n.153+2013G>A n.217+2013G>A n.184+2013G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091628G= | CA2322760855 | LDLR | c.325+709G= (n.325+709G=) c.67+2013G= (n.67+2013G=) c.321+709G= n.153+2013G= n.217+2013G= n.184+2013G= | |
19 | g.11091629A>T | CA2813590685 | LDLR | c.325+710A>T (n.325+710A>T) c.67+2014A>T (n.67+2014A>T) c.321+710A>T n.153+2014A>T n.217+2014A>T n.184+2014A>T | |
19 | g.11091630G>A | CA2580575312 | LDLR | c.325+711G>A (n.325+711G>A) c.67+2015G>A (n.67+2015G>A) c.321+711G>A n.153+2015G>A n.217+2015G>A n.184+2015G>A | |
19 | g.11091630G>C | CA2580575313 | LDLR | c.325+711G>C (n.325+711G>C) c.67+2015G>C (n.67+2015G>C) c.321+711G>C n.153+2015G>C n.217+2015G>C n.184+2015G>C | |
19 | g.11091630G= | CA2322760856 | LDLR | c.325+711G= (n.325+711G=) c.67+2015G= (n.67+2015G=) c.321+711G= n.153+2015G= n.217+2015G= n.184+2015G= | |
19 | g.11091630G>T | CA10584738 | LDLR | c.325+711G>T (n.325+711G>T) c.67+2015G>T (n.67+2015G>T) c.321+711G>T n.153+2015G>T n.217+2015G>T n.184+2015G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091634A= | CA2322760857 | LDLR | c.325+715A= (n.325+715A=) c.67+2019A= (n.67+2019A=) c.321+715A= n.153+2019A= n.217+2019A= n.184+2019A= | |
19 | g.11091634A>G | CA305288278 | LDLR | c.325+715A>G (n.325+715A>G) c.67+2019A>G (n.67+2019A>G) c.321+715A>G n.153+2019A>G n.217+2019A>G n.184+2019A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091636G>A | CA2322760858 | LDLR | c.325+717G>A (n.325+717G>A) c.67+2021G>A (n.67+2021G>A) c.321+717G>A n.153+2021G>A n.217+2021G>A n.184+2021G>A | dbSNP |
19 | g.11091636G= | CA2322760859 | LDLR | c.325+717G= (n.325+717G=) c.67+2021G= (n.67+2021G=) c.321+717G= n.153+2021G= n.217+2021G= n.184+2021G= | |
19 | g.11091636_11091644delinsGTTAAGGAA | CA2322760860 | LDLR | c.325+717_325+725delinsGTTAAGGAA (n.325+717_325+725delinsGTTAAGGAA) c.67+2021_67+2029delinsGTTAAGGAA (n.67+2021_67+2029delinsGTTAAGGAA) c.321+717_321+725delinsGTTAAGGAA n.153+2021_153+2029delinsGTTAAGGAA n.217+2021_217+2029delinsGTTAAGGAA n.184+2021_184+2029delinsGTTAAGGAA | |
19 | g.11091637_11091644del | CA783234162 | LDLR | c.325+718_325+725del (n.325+718_325+725del) c.67+2022_67+2029del (n.67+2022_67+2029del) c.321+718_321+725del n.153+2022_153+2029del n.217+2022_217+2029del n.184+2022_184+2029del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091640A= | CA2322760862 | LDLR | c.325+721A= (n.325+721A=) c.67+2025A= (n.67+2025A=) c.321+721A= n.153+2025A= n.217+2025A= n.184+2025A= | |
19 | g.11091640A>T | CA2322760861 | LDLR | c.325+721A>T (n.325+721A>T) c.67+2025A>T (n.67+2025A>T) c.321+721A>T n.153+2025A>T n.217+2025A>T n.184+2025A>T | dbSNP |
19 | g.11091644A= | CA2322760863 | LDLR | c.325+725A= (n.325+725A=) c.67+2029A= (n.67+2029A=) c.321+725A= n.153+2029A= n.217+2029A= n.184+2029A= | |
19 | g.11091644A>G | CA305288280 | LDLR | c.325+725A>G (n.325+725A>G) c.67+2029A>G (n.67+2029A>G) c.321+725A>G n.153+2029A>G n.217+2029A>G n.184+2029A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091649T>A | CA2322760865 | LDLR | c.325+730T>A (n.325+730T>A) c.67+2034T>A (n.67+2034T>A) c.321+730T>A n.153+2034T>A n.217+2034T>A n.184+2034T>A | dbSNP |
19 | g.11091649T= | CA2322760864 | LDLR | c.325+730T= (n.325+730T=) c.67+2034T= (n.67+2034T=) c.321+730T= n.153+2034T= n.217+2034T= n.184+2034T= | |
19 | g.11091655A= | CA2322760866 | LDLR | c.325+736A= (n.325+736A=) c.67+2040A= (n.67+2040A=) c.321+736A= n.153+2040A= n.217+2040A= n.184+2040A= | |
19 | g.11091655A>G | CA2322760867 | LDLR | c.325+736A>G (n.325+736A>G) c.67+2040A>G (n.67+2040A>G) c.321+736A>G n.153+2040A>G n.217+2040A>G n.184+2040A>G | dbSNP |
19 | g.11091658C= | CA2322760868 | LDLR | c.325+739C= (n.325+739C=) c.67+2043C= (n.67+2043C=) c.321+739C= n.153+2043C= n.217+2043C= n.184+2043C= | |
19 | g.11091658C>T | CA2322760869 | LDLR | c.325+739C>T (n.325+739C>T) c.67+2043C>T (n.67+2043C>T) c.321+739C>T n.153+2043C>T n.217+2043C>T n.184+2043C>T | dbSNP |
19 | g.11091659C= | CA2322760871 | LDLR | c.325+740C= (n.325+740C=) c.67+2044C= (n.67+2044C=) c.321+740C= n.153+2044C= n.217+2044C= n.184+2044C= | |
19 | g.11091659C>T | CA2322760872 | LDLR | c.325+740C>T (n.325+740C>T) c.67+2044C>T (n.67+2044C>T) c.321+740C>T n.153+2044C>T n.217+2044C>T n.184+2044C>T | dbSNP |
19 | g.11091659_11091663delinsCTTGT | CA2322760870 | LDLR | c.325+740_325+744delinsCTTGT (n.325+740_325+744delinsCTTGT) c.67+2044_67+2048delinsCTTGT (n.67+2044_67+2048delinsCTTGT) c.321+740_321+744delinsCTTGT n.153+2044_153+2048delinsCTTGT n.217+2044_217+2048delinsCTTGT n.184+2044_184+2048delinsCTTGT | |
19 | g.11091665_11091668del | CA783234165 | LDLR | c.325+746_325+749del (n.325+746_325+749del) c.67+2050_67+2053del (n.67+2050_67+2053del) c.321+746_321+749del n.153+2050_153+2053del n.217+2050_217+2053del n.184+2050_184+2053del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091662G= | CA2322760873 | LDLR | c.325+743G= (n.325+743G=) c.67+2047G= (n.67+2047G=) c.321+743G= n.153+2047G= n.217+2047G= n.184+2047G= | |
19 | g.11091662G>T | CA305288284 | LDLR | c.325+743G>T (n.325+743G>T) c.67+2047G>T (n.67+2047G>T) c.321+743G>T n.153+2047G>T n.217+2047G>T n.184+2047G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091662_11091663delinsGT | CA2322760874 | LDLR | c.325+743_325+744delinsGT (n.325+743_325+744delinsGT) c.67+2047_67+2048delinsGT (n.67+2047_67+2048delinsGT) c.321+743_321+744delinsGT n.153+2047_153+2048delinsGT n.217+2047_217+2048delinsGT n.184+2047_184+2048delinsGT | |
19 | g.11091665del | CA2322760875 | LDLR | c.325+746del (n.325+746del) c.67+2050del (n.67+2050del) c.321+746del n.153+2050del n.217+2050del n.184+2050del | dbSNP |
19 | g.11091664T>C | CA2813590688 | LDLR | c.325+745T>C (n.325+745T>C) c.67+2049T>C (n.67+2049T>C) c.321+745T>C n.153+2049T>C n.217+2049T>C n.184+2049T>C | |
19 | g.11091666G>A | CA305288286 | LDLR | c.325+747G>A (n.325+747G>A) c.67+2051G>A (n.67+2051G>A) c.321+747G>A n.153+2051G>A n.217+2051G>A n.184+2051G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091666G= | CA2322760876 | LDLR | c.325+747G= (n.325+747G=) c.67+2051G= (n.67+2051G=) c.321+747G= n.153+2051G= n.217+2051G= n.184+2051G= | |
19 | g.11091667T>G | CA2322760878 | LDLR | c.325+748T>G (n.325+748T>G) c.67+2052T>G (n.67+2052T>G) c.321+748T>G n.153+2052T>G n.217+2052T>G n.184+2052T>G | dbSNP |
19 | g.11091667T= | CA2322760877 | LDLR | c.325+748T= (n.325+748T=) c.67+2052T= (n.67+2052T=) c.321+748T= n.153+2052T= n.217+2052T= n.184+2052T= | |
19 | g.11091672C= | CA2322760879 | LDLR | c.325+753C= (n.325+753C=) c.67+2057C= (n.67+2057C=) c.321+753C= n.153+2057C= n.217+2057C= n.184+2057C= |