Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11083338_11092681delCA2573130251
19g.11091594G>CCA305288269LDLRc.325+675G>C (n.325+675G>C)
c.67+1979G>C (n.67+1979G>C)
c.321+675G>C
n.153+1979G>C
n.217+1979G>C
n.184+1979G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091594G=CA2322760842LDLRc.325+675G= (n.325+675G=)
c.67+1979G= (n.67+1979G=)
c.321+675G=
n.153+1979G=
n.217+1979G=
n.184+1979G=
19g.11091595T>CCA631760331LDLRc.325+676T>C (n.325+676T>C)
c.67+1980T>C (n.67+1980T>C)
c.321+676T>C
n.153+1980T>C
n.217+1980T>C
n.184+1980T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091595T=CA2322760843LDLRc.325+676T= (n.325+676T=)
c.67+1980T= (n.67+1980T=)
c.321+676T=
n.153+1980T=
n.217+1980T=
n.184+1980T=
19g.11091596G=CA2322760844LDLRc.325+677G= (n.325+677G=)
c.67+1981G= (n.67+1981G=)
c.321+677G=
n.153+1981G=
n.217+1981G=
n.184+1981G=
19g.11091596G>TCA2322760845LDLRc.325+677G>T (n.325+677G>T)
c.67+1981G>T (n.67+1981G>T)
c.321+677G>T
n.153+1981G>T
n.217+1981G>T
n.184+1981G>T
 dbSNP
19g.11091600C=CA2322760846LDLRc.325+681C= (n.325+681C=)
c.67+1985C= (n.67+1985C=)
c.321+681C=
n.153+1985C=
n.217+1985C=
n.184+1985C=
19g.11091600C>GCA2322760847LDLRc.325+681C>G (n.325+681C>G)
c.67+1985C>G (n.67+1985C>G)
c.321+681C>G
n.153+1985C>G
n.217+1985C>G
n.184+1985C>G
 dbSNP
19g.11091600C>TCA631760333LDLRc.325+681C>T (n.325+681C>T)
c.67+1985C>T (n.67+1985C>T)
c.321+681C>T
n.153+1985C>T
n.217+1985C>T
n.184+1985C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091606C>TCA2813590684LDLRc.325+687C>T (n.325+687C>T)
c.67+1991C>T (n.67+1991C>T)
c.321+687C>T
n.153+1991C>T
n.217+1991C>T
n.184+1991C>T
19g.11091608C>ACA305288272LDLRc.325+689C>A (n.325+689C>A)
c.67+1993C>A (n.67+1993C>A)
c.321+689C>A
n.153+1993C>A
n.217+1993C>A
n.184+1993C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091608C=CA2322760848LDLRc.325+689C= (n.325+689C=)
c.67+1993C= (n.67+1993C=)
c.321+689C=
n.153+1993C=
n.217+1993C=
n.184+1993C=
19g.11091609C=CA2322760849LDLRc.325+690C= (n.325+690C=)
c.67+1994C= (n.67+1994C=)
c.321+690C=
n.153+1994C=
n.217+1994C=
n.184+1994C=
19g.11091609C>TCA993519591LDLRc.325+690C>T (n.325+690C>T)
c.67+1994C>T (n.67+1994C>T)
c.321+690C>T
n.153+1994C>T
n.217+1994C>T
n.184+1994C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091611A>GCA2581939046LDLRc.325+692A>G (n.325+692A>G)
c.67+1996A>G (n.67+1996A>G)
c.321+692A>G
n.153+1996A>G
n.217+1996A>G
n.184+1996A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091616C>ACA993519597LDLRc.325+697C>A (n.325+697C>A)
c.67+2001C>A (n.67+2001C>A)
c.321+697C>A
n.153+2001C>A
n.217+2001C>A
n.184+2001C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091616C=CA2322760850LDLRc.325+697C= (n.325+697C=)
c.67+2001C= (n.67+2001C=)
c.321+697C=
n.153+2001C=
n.217+2001C=
n.184+2001C=
19g.11091616C>GCA305288274LDLRc.325+697C>G (n.325+697C>G)
c.67+2001C>G (n.67+2001C>G)
c.321+697C>G
n.153+2001C>G
n.217+2001C>G
n.184+2001C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091622C=CA2322760851LDLRc.325+703C= (n.325+703C=)
c.67+2007C= (n.67+2007C=)
c.321+703C=
n.153+2007C=
n.217+2007C=
n.184+2007C=
19g.11091622C>TCA2322760852LDLRc.325+703C>T (n.325+703C>T)
c.67+2007C>T (n.67+2007C>T)
c.321+703C>T
n.153+2007C>T
n.217+2007C>T
n.184+2007C>T
 dbSNP
19g.11091626A=CA2322760853LDLRc.325+707A= (n.325+707A=)
c.67+2011A= (n.67+2011A=)
c.321+707A=
n.153+2011A=
n.217+2011A=
n.184+2011A=
19g.11091626A>GCA2322760854LDLRc.325+707A>G (n.325+707A>G)
c.67+2011A>G (n.67+2011A>G)
c.321+707A>G
n.153+2011A>G
n.217+2011A>G
n.184+2011A>G
 dbSNP
19g.11091628G>ACA631760337LDLRc.325+709G>A (n.325+709G>A)
c.67+2013G>A (n.67+2013G>A)
c.321+709G>A
n.153+2013G>A
n.217+2013G>A
n.184+2013G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091628G=CA2322760855LDLRc.325+709G= (n.325+709G=)
c.67+2013G= (n.67+2013G=)
c.321+709G=
n.153+2013G=
n.217+2013G=
n.184+2013G=
19g.11091629A>TCA2813590685LDLRc.325+710A>T (n.325+710A>T)
c.67+2014A>T (n.67+2014A>T)
c.321+710A>T
n.153+2014A>T
n.217+2014A>T
n.184+2014A>T
19g.11091630G>ACA2580575312LDLRc.325+711G>A (n.325+711G>A)
c.67+2015G>A (n.67+2015G>A)
c.321+711G>A
n.153+2015G>A
n.217+2015G>A
n.184+2015G>A
19g.11091630G>CCA2580575313LDLRc.325+711G>C (n.325+711G>C)
c.67+2015G>C (n.67+2015G>C)
c.321+711G>C
n.153+2015G>C
n.217+2015G>C
n.184+2015G>C
19g.11091630G=CA2322760856LDLRc.325+711G= (n.325+711G=)
c.67+2015G= (n.67+2015G=)
c.321+711G=
n.153+2015G=
n.217+2015G=
n.184+2015G=
19g.11091630G>TCA10584738LDLRc.325+711G>T (n.325+711G>T)
c.67+2015G>T (n.67+2015G>T)
c.321+711G>T
n.153+2015G>T
n.217+2015G>T
n.184+2015G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091634A=CA2322760857LDLRc.325+715A= (n.325+715A=)
c.67+2019A= (n.67+2019A=)
c.321+715A=
n.153+2019A=
n.217+2019A=
n.184+2019A=
19g.11091634A>GCA305288278LDLRc.325+715A>G (n.325+715A>G)
c.67+2019A>G (n.67+2019A>G)
c.321+715A>G
n.153+2019A>G
n.217+2019A>G
n.184+2019A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091636G>ACA2322760858LDLRc.325+717G>A (n.325+717G>A)
c.67+2021G>A (n.67+2021G>A)
c.321+717G>A
n.153+2021G>A
n.217+2021G>A
n.184+2021G>A
 dbSNP
19g.11091636G=CA2322760859LDLRc.325+717G= (n.325+717G=)
c.67+2021G= (n.67+2021G=)
c.321+717G=
n.153+2021G=
n.217+2021G=
n.184+2021G=
19g.11091636_11091644delinsGTTAAGGAACA2322760860LDLRc.325+717_325+725delinsGTTAAGGAA (n.325+717_325+725delinsGTTAAGGAA)
c.67+2021_67+2029delinsGTTAAGGAA (n.67+2021_67+2029delinsGTTAAGGAA)
c.321+717_321+725delinsGTTAAGGAA
n.153+2021_153+2029delinsGTTAAGGAA
n.217+2021_217+2029delinsGTTAAGGAA
n.184+2021_184+2029delinsGTTAAGGAA
19g.11091637_11091644delCA783234162LDLRc.325+718_325+725del (n.325+718_325+725del)
c.67+2022_67+2029del (n.67+2022_67+2029del)
c.321+718_321+725del
n.153+2022_153+2029del
n.217+2022_217+2029del
n.184+2022_184+2029del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091640A=CA2322760862LDLRc.325+721A= (n.325+721A=)
c.67+2025A= (n.67+2025A=)
c.321+721A=
n.153+2025A=
n.217+2025A=
n.184+2025A=
19g.11091640A>TCA2322760861LDLRc.325+721A>T (n.325+721A>T)
c.67+2025A>T (n.67+2025A>T)
c.321+721A>T
n.153+2025A>T
n.217+2025A>T
n.184+2025A>T
 dbSNP
19g.11091644A=CA2322760863LDLRc.325+725A= (n.325+725A=)
c.67+2029A= (n.67+2029A=)
c.321+725A=
n.153+2029A=
n.217+2029A=
n.184+2029A=
19g.11091644A>GCA305288280LDLRc.325+725A>G (n.325+725A>G)
c.67+2029A>G (n.67+2029A>G)
c.321+725A>G
n.153+2029A>G
n.217+2029A>G
n.184+2029A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091649T>ACA2322760865LDLRc.325+730T>A (n.325+730T>A)
c.67+2034T>A (n.67+2034T>A)
c.321+730T>A
n.153+2034T>A
n.217+2034T>A
n.184+2034T>A
 dbSNP
19g.11091649T=CA2322760864LDLRc.325+730T= (n.325+730T=)
c.67+2034T= (n.67+2034T=)
c.321+730T=
n.153+2034T=
n.217+2034T=
n.184+2034T=
19g.11091655A=CA2322760866LDLRc.325+736A= (n.325+736A=)
c.67+2040A= (n.67+2040A=)
c.321+736A=
n.153+2040A=
n.217+2040A=
n.184+2040A=
19g.11091655A>GCA2322760867LDLRc.325+736A>G (n.325+736A>G)
c.67+2040A>G (n.67+2040A>G)
c.321+736A>G
n.153+2040A>G
n.217+2040A>G
n.184+2040A>G
 dbSNP
19g.11091658C=CA2322760868LDLRc.325+739C= (n.325+739C=)
c.67+2043C= (n.67+2043C=)
c.321+739C=
n.153+2043C=
n.217+2043C=
n.184+2043C=
19g.11091658C>TCA2322760869LDLRc.325+739C>T (n.325+739C>T)
c.67+2043C>T (n.67+2043C>T)
c.321+739C>T
n.153+2043C>T
n.217+2043C>T
n.184+2043C>T
 dbSNP
19g.11091659C=CA2322760871LDLRc.325+740C= (n.325+740C=)
c.67+2044C= (n.67+2044C=)
c.321+740C=
n.153+2044C=
n.217+2044C=
n.184+2044C=
19g.11091659C>TCA2322760872LDLRc.325+740C>T (n.325+740C>T)
c.67+2044C>T (n.67+2044C>T)
c.321+740C>T
n.153+2044C>T
n.217+2044C>T
n.184+2044C>T
 dbSNP
19g.11091659_11091663delinsCTTGTCA2322760870LDLRc.325+740_325+744delinsCTTGT (n.325+740_325+744delinsCTTGT)
c.67+2044_67+2048delinsCTTGT (n.67+2044_67+2048delinsCTTGT)
c.321+740_321+744delinsCTTGT
n.153+2044_153+2048delinsCTTGT
n.217+2044_217+2048delinsCTTGT
n.184+2044_184+2048delinsCTTGT
19g.11091665_11091668delCA783234165LDLRc.325+746_325+749del (n.325+746_325+749del)
c.67+2050_67+2053del (n.67+2050_67+2053del)
c.321+746_321+749del
n.153+2050_153+2053del
n.217+2050_217+2053del
n.184+2050_184+2053del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched