Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11083338_11092681delCA2573130251
19g.11091572G=CA2322760831LDLRc.325+653G= (n.325+653G=)
c.67+1957G= (n.67+1957G=)
c.321+653G=
n.153+1957G=
n.217+1957G=
n.184+1957G=
19g.11091572G>TCA993519577LDLRc.325+653G>T (n.325+653G>T)
c.67+1957G>T (n.67+1957G>T)
c.321+653G>T
n.153+1957G>T
n.217+1957G>T
n.184+1957G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091572_11091574delinsGAACA2322760832LDLRc.325+653_325+655delinsGAA (n.325+653_325+655delinsGAA)
c.67+1957_67+1959delinsGAA (n.67+1957_67+1959delinsGAA)
c.321+653_321+655delinsGAA
n.153+1957_153+1959delinsGAA
n.217+1957_217+1959delinsGAA
n.184+1957_184+1959delinsGAA
19g.11091573A>GCA2502583100LDLRc.325+654A>G (n.325+654A>G)
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19g.11091574_11091575delCA2322760833LDLRc.325+655_325+656del (n.325+655_325+656del)
c.67+1959_67+1960del (n.67+1959_67+1960del)
c.321+655_321+656del
n.153+1959_153+1960del
n.217+1959_217+1960del
n.184+1959_184+1960del
dbSNP
19g.11091574A=CA2322760834LDLRc.325+655A= (n.325+655A=)
c.67+1959A= (n.67+1959A=)
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n.153+1959A=
n.217+1959A=
n.184+1959A=
19g.11091574A>GCA305288264LDLRc.325+655A>G (n.325+655A>G)
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c.321+655A>G
n.153+1959A>G
n.217+1959A>G
n.184+1959A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091575A=CA2322760835LDLRc.325+656A= (n.325+656A=)
c.67+1960A= (n.67+1960A=)
c.321+656A=
n.153+1960A=
n.217+1960A=
n.184+1960A=
19g.11091575A>GCA631760330LDLRc.325+656A>G (n.325+656A>G)
c.67+1960A>G (n.67+1960A>G)
c.321+656A>G
n.153+1960A>G
n.217+1960A>G
n.184+1960A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091576G>ACA2322760837LDLRc.325+657G>A (n.325+657G>A)
c.67+1961G>A (n.67+1961G>A)
c.321+657G>A
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n.217+1961G>A
n.184+1961G>A
dbSNP
19g.11091576G=CA2322760836LDLRc.325+657G= (n.325+657G=)
c.67+1961G= (n.67+1961G=)
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n.217+1961G=
n.184+1961G=
19g.11091580G>ACA2581939044LDLRc.325+661G>A (n.325+661G>A)
c.67+1965G>A (n.67+1965G>A)
c.321+661G>A
n.153+1965G>A
n.217+1965G>A
n.184+1965G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091580G=CA2322760838LDLRc.325+661G= (n.325+661G=)
c.67+1965G= (n.67+1965G=)
c.321+661G=
n.153+1965G=
n.217+1965G=
n.184+1965G=
19g.11091580G>TCA305288267LDLRc.325+661G>T (n.325+661G>T)
c.67+1965G>T (n.67+1965G>T)
c.321+661G>T
n.153+1965G>T
n.217+1965G>T
n.184+1965G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091584C>GCA2581939045LDLRc.325+665C>G (n.325+665C>G)
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c.321+665C>G
n.153+1969C>G
n.217+1969C>G
n.184+1969C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091587G=CA2322760839LDLRc.325+668G= (n.325+668G=)
c.67+1972G= (n.67+1972G=)
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n.153+1972G=
n.217+1972G=
n.184+1972G=
19g.11091587G>TCA783234156LDLRc.325+668G>T (n.325+668G>T)
c.67+1972G>T (n.67+1972G>T)
c.321+668G>T
n.153+1972G>T
n.217+1972G>T
n.184+1972G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091592A=CA2322760840LDLRc.325+673A= (n.325+673A=)
c.67+1977A= (n.67+1977A=)
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n.153+1977A=
n.217+1977A=
n.184+1977A=
19g.11091592_11091593insGCA2322760841LDLRc.325+673_325+674insG (n.325+673_325+674insG)
c.67+1977_67+1978insG (n.67+1977_67+1978insG)
c.321+673_321+674insG
n.153+1977_153+1978insG
n.217+1977_217+1978insG
n.184+1977_184+1978insG
dbSNP
19g.11091594G>CCA305288269LDLRc.325+675G>C (n.325+675G>C)
c.67+1979G>C (n.67+1979G>C)
c.321+675G>C
n.153+1979G>C
n.217+1979G>C
n.184+1979G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091594G=CA2322760842LDLRc.325+675G= (n.325+675G=)
c.67+1979G= (n.67+1979G=)
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n.153+1979G=
n.217+1979G=
n.184+1979G=
19g.11091595T>CCA631760331LDLRc.325+676T>C (n.325+676T>C)
c.67+1980T>C (n.67+1980T>C)
c.321+676T>C
n.153+1980T>C
n.217+1980T>C
n.184+1980T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091595T=CA2322760843LDLRc.325+676T= (n.325+676T=)
c.67+1980T= (n.67+1980T=)
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n.153+1980T=
n.217+1980T=
n.184+1980T=
19g.11091596G=CA2322760844LDLRc.325+677G= (n.325+677G=)
c.67+1981G= (n.67+1981G=)
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n.153+1981G=
n.217+1981G=
n.184+1981G=
19g.11091596G>TCA2322760845LDLRc.325+677G>T (n.325+677G>T)
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c.321+677G>T
n.153+1981G>T
n.217+1981G>T
n.184+1981G>T
dbSNP
19g.11091600C=CA2322760846LDLRc.325+681C= (n.325+681C=)
c.67+1985C= (n.67+1985C=)
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n.217+1985C=
n.184+1985C=
19g.11091600C>GCA2322760847LDLRc.325+681C>G (n.325+681C>G)
c.67+1985C>G (n.67+1985C>G)
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n.153+1985C>G
n.217+1985C>G
n.184+1985C>G
dbSNP
19g.11091600C>TCA631760333LDLRc.325+681C>T (n.325+681C>T)
c.67+1985C>T (n.67+1985C>T)
c.321+681C>T
n.153+1985C>T
n.217+1985C>T
n.184+1985C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091606C>TCA2813590684LDLRc.325+687C>T (n.325+687C>T)
c.67+1991C>T (n.67+1991C>T)
c.321+687C>T
n.153+1991C>T
n.217+1991C>T
n.184+1991C>T
19g.11091608C>ACA305288272LDLRc.325+689C>A (n.325+689C>A)
c.67+1993C>A (n.67+1993C>A)
c.321+689C>A
n.153+1993C>A
n.217+1993C>A
n.184+1993C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091608C=CA2322760848LDLRc.325+689C= (n.325+689C=)
c.67+1993C= (n.67+1993C=)
c.321+689C=
n.153+1993C=
n.217+1993C=
n.184+1993C=
19g.11091609C=CA2322760849LDLRc.325+690C= (n.325+690C=)
c.67+1994C= (n.67+1994C=)
c.321+690C=
n.153+1994C=
n.217+1994C=
n.184+1994C=
19g.11091609C>TCA993519591LDLRc.325+690C>T (n.325+690C>T)
c.67+1994C>T (n.67+1994C>T)
c.321+690C>T
n.153+1994C>T
n.217+1994C>T
n.184+1994C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091611A>GCA2581939046LDLRc.325+692A>G (n.325+692A>G)
c.67+1996A>G (n.67+1996A>G)
c.321+692A>G
n.153+1996A>G
n.217+1996A>G
n.184+1996A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091616C>ACA993519597LDLRc.325+697C>A (n.325+697C>A)
c.67+2001C>A (n.67+2001C>A)
c.321+697C>A
n.153+2001C>A
n.217+2001C>A
n.184+2001C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091616C=CA2322760850LDLRc.325+697C= (n.325+697C=)
c.67+2001C= (n.67+2001C=)
c.321+697C=
n.153+2001C=
n.217+2001C=
n.184+2001C=
19g.11091616C>GCA305288274LDLRc.325+697C>G (n.325+697C>G)
c.67+2001C>G (n.67+2001C>G)
c.321+697C>G
n.153+2001C>G
n.217+2001C>G
n.184+2001C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091622C=CA2322760851LDLRc.325+703C= (n.325+703C=)
c.67+2007C= (n.67+2007C=)
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n.153+2007C=
n.217+2007C=
n.184+2007C=
19g.11091622C>TCA2322760852LDLRc.325+703C>T (n.325+703C>T)
c.67+2007C>T (n.67+2007C>T)
c.321+703C>T
n.153+2007C>T
n.217+2007C>T
n.184+2007C>T
dbSNP
19g.11091626A=CA2322760853LDLRc.325+707A= (n.325+707A=)
c.67+2011A= (n.67+2011A=)
c.321+707A=
n.153+2011A=
n.217+2011A=
n.184+2011A=
19g.11091626A>GCA2322760854LDLRc.325+707A>G (n.325+707A>G)
c.67+2011A>G (n.67+2011A>G)
c.321+707A>G
n.153+2011A>G
n.217+2011A>G
n.184+2011A>G
dbSNP
19g.11091628G>ACA631760337LDLRc.325+709G>A (n.325+709G>A)
c.67+2013G>A (n.67+2013G>A)
c.321+709G>A
n.153+2013G>A
n.217+2013G>A
n.184+2013G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091628G=CA2322760855LDLRc.325+709G= (n.325+709G=)
c.67+2013G= (n.67+2013G=)
c.321+709G=
n.153+2013G=
n.217+2013G=
n.184+2013G=
19g.11091629A>TCA2813590685LDLRc.325+710A>T (n.325+710A>T)
c.67+2014A>T (n.67+2014A>T)
c.321+710A>T
n.153+2014A>T
n.217+2014A>T
n.184+2014A>T
19g.11091630G>ACA2580575312LDLRc.325+711G>A (n.325+711G>A)
c.67+2015G>A (n.67+2015G>A)
c.321+711G>A
n.153+2015G>A
n.217+2015G>A
n.184+2015G>A
19g.11091630G>CCA2580575313LDLRc.325+711G>C (n.325+711G>C)
c.67+2015G>C (n.67+2015G>C)
c.321+711G>C
n.153+2015G>C
n.217+2015G>C
n.184+2015G>C
19g.11091630G=CA2322760856LDLRc.325+711G= (n.325+711G=)
c.67+2015G= (n.67+2015G=)
c.321+711G=
n.153+2015G=
n.217+2015G=
n.184+2015G=
19g.11091630G>TCA10584738LDLRc.325+711G>T (n.325+711G>T)
c.67+2015G>T (n.67+2015G>T)
c.321+711G>T
n.153+2015G>T
n.217+2015G>T
n.184+2015G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091634A=CA2322760857LDLRc.325+715A= (n.325+715A=)
c.67+2019A= (n.67+2019A=)
c.321+715A=
n.153+2019A=
n.217+2019A=
n.184+2019A=

Number of alleles fetched