Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11083338_11092681del | CA2573130251 | |||
19 | g.11091572G= | CA2322760831 | LDLR | c.325+653G= (n.325+653G=) c.67+1957G= (n.67+1957G=) c.321+653G= n.153+1957G= n.217+1957G= n.184+1957G= | |
19 | g.11091572G>T | CA993519577 | LDLR | c.325+653G>T (n.325+653G>T) c.67+1957G>T (n.67+1957G>T) c.321+653G>T n.153+1957G>T n.217+1957G>T n.184+1957G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091572_11091574delinsGAA | CA2322760832 | LDLR | c.325+653_325+655delinsGAA (n.325+653_325+655delinsGAA) c.67+1957_67+1959delinsGAA (n.67+1957_67+1959delinsGAA) c.321+653_321+655delinsGAA n.153+1957_153+1959delinsGAA n.217+1957_217+1959delinsGAA n.184+1957_184+1959delinsGAA | |
19 | g.11091573A>G | CA2502583100 | LDLR | c.325+654A>G (n.325+654A>G) c.67+1958A>G (n.67+1958A>G) c.321+654A>G n.153+1958A>G n.217+1958A>G n.184+1958A>G | |
19 | g.11091574_11091575del | CA2322760833 | LDLR | c.325+655_325+656del (n.325+655_325+656del) c.67+1959_67+1960del (n.67+1959_67+1960del) c.321+655_321+656del n.153+1959_153+1960del n.217+1959_217+1960del n.184+1959_184+1960del | dbSNP |
19 | g.11091574A= | CA2322760834 | LDLR | c.325+655A= (n.325+655A=) c.67+1959A= (n.67+1959A=) c.321+655A= n.153+1959A= n.217+1959A= n.184+1959A= | |
19 | g.11091574A>G | CA305288264 | LDLR | c.325+655A>G (n.325+655A>G) c.67+1959A>G (n.67+1959A>G) c.321+655A>G n.153+1959A>G n.217+1959A>G n.184+1959A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091575A= | CA2322760835 | LDLR | c.325+656A= (n.325+656A=) c.67+1960A= (n.67+1960A=) c.321+656A= n.153+1960A= n.217+1960A= n.184+1960A= | |
19 | g.11091575A>G | CA631760330 | LDLR | c.325+656A>G (n.325+656A>G) c.67+1960A>G (n.67+1960A>G) c.321+656A>G n.153+1960A>G n.217+1960A>G n.184+1960A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091576G>A | CA2322760837 | LDLR | c.325+657G>A (n.325+657G>A) c.67+1961G>A (n.67+1961G>A) c.321+657G>A n.153+1961G>A n.217+1961G>A n.184+1961G>A | dbSNP |
19 | g.11091576G= | CA2322760836 | LDLR | c.325+657G= (n.325+657G=) c.67+1961G= (n.67+1961G=) c.321+657G= n.153+1961G= n.217+1961G= n.184+1961G= | |
19 | g.11091580G>A | CA2581939044 | LDLR | c.325+661G>A (n.325+661G>A) c.67+1965G>A (n.67+1965G>A) c.321+661G>A n.153+1965G>A n.217+1965G>A n.184+1965G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091580G= | CA2322760838 | LDLR | c.325+661G= (n.325+661G=) c.67+1965G= (n.67+1965G=) c.321+661G= n.153+1965G= n.217+1965G= n.184+1965G= | |
19 | g.11091580G>T | CA305288267 | LDLR | c.325+661G>T (n.325+661G>T) c.67+1965G>T (n.67+1965G>T) c.321+661G>T n.153+1965G>T n.217+1965G>T n.184+1965G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091584C>G | CA2581939045 | LDLR | c.325+665C>G (n.325+665C>G) c.67+1969C>G (n.67+1969C>G) c.321+665C>G n.153+1969C>G n.217+1969C>G n.184+1969C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091587G= | CA2322760839 | LDLR | c.325+668G= (n.325+668G=) c.67+1972G= (n.67+1972G=) c.321+668G= n.153+1972G= n.217+1972G= n.184+1972G= | |
19 | g.11091587G>T | CA783234156 | LDLR | c.325+668G>T (n.325+668G>T) c.67+1972G>T (n.67+1972G>T) c.321+668G>T n.153+1972G>T n.217+1972G>T n.184+1972G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091592A= | CA2322760840 | LDLR | c.325+673A= (n.325+673A=) c.67+1977A= (n.67+1977A=) c.321+673A= n.153+1977A= n.217+1977A= n.184+1977A= | |
19 | g.11091592_11091593insG | CA2322760841 | LDLR | c.325+673_325+674insG (n.325+673_325+674insG) c.67+1977_67+1978insG (n.67+1977_67+1978insG) c.321+673_321+674insG n.153+1977_153+1978insG n.217+1977_217+1978insG n.184+1977_184+1978insG | dbSNP |
19 | g.11091594G>C | CA305288269 | LDLR | c.325+675G>C (n.325+675G>C) c.67+1979G>C (n.67+1979G>C) c.321+675G>C n.153+1979G>C n.217+1979G>C n.184+1979G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091594G= | CA2322760842 | LDLR | c.325+675G= (n.325+675G=) c.67+1979G= (n.67+1979G=) c.321+675G= n.153+1979G= n.217+1979G= n.184+1979G= | |
19 | g.11091595T>C | CA631760331 | LDLR | c.325+676T>C (n.325+676T>C) c.67+1980T>C (n.67+1980T>C) c.321+676T>C n.153+1980T>C n.217+1980T>C n.184+1980T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091595T= | CA2322760843 | LDLR | c.325+676T= (n.325+676T=) c.67+1980T= (n.67+1980T=) c.321+676T= n.153+1980T= n.217+1980T= n.184+1980T= | |
19 | g.11091596G= | CA2322760844 | LDLR | c.325+677G= (n.325+677G=) c.67+1981G= (n.67+1981G=) c.321+677G= n.153+1981G= n.217+1981G= n.184+1981G= | |
19 | g.11091596G>T | CA2322760845 | LDLR | c.325+677G>T (n.325+677G>T) c.67+1981G>T (n.67+1981G>T) c.321+677G>T n.153+1981G>T n.217+1981G>T n.184+1981G>T | dbSNP |
19 | g.11091600C= | CA2322760846 | LDLR | c.325+681C= (n.325+681C=) c.67+1985C= (n.67+1985C=) c.321+681C= n.153+1985C= n.217+1985C= n.184+1985C= | |
19 | g.11091600C>G | CA2322760847 | LDLR | c.325+681C>G (n.325+681C>G) c.67+1985C>G (n.67+1985C>G) c.321+681C>G n.153+1985C>G n.217+1985C>G n.184+1985C>G | dbSNP |
19 | g.11091600C>T | CA631760333 | LDLR | c.325+681C>T (n.325+681C>T) c.67+1985C>T (n.67+1985C>T) c.321+681C>T n.153+1985C>T n.217+1985C>T n.184+1985C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091606C>T | CA2813590684 | LDLR | c.325+687C>T (n.325+687C>T) c.67+1991C>T (n.67+1991C>T) c.321+687C>T n.153+1991C>T n.217+1991C>T n.184+1991C>T | |
19 | g.11091608C>A | CA305288272 | LDLR | c.325+689C>A (n.325+689C>A) c.67+1993C>A (n.67+1993C>A) c.321+689C>A n.153+1993C>A n.217+1993C>A n.184+1993C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091608C= | CA2322760848 | LDLR | c.325+689C= (n.325+689C=) c.67+1993C= (n.67+1993C=) c.321+689C= n.153+1993C= n.217+1993C= n.184+1993C= | |
19 | g.11091609C= | CA2322760849 | LDLR | c.325+690C= (n.325+690C=) c.67+1994C= (n.67+1994C=) c.321+690C= n.153+1994C= n.217+1994C= n.184+1994C= | |
19 | g.11091609C>T | CA993519591 | LDLR | c.325+690C>T (n.325+690C>T) c.67+1994C>T (n.67+1994C>T) c.321+690C>T n.153+1994C>T n.217+1994C>T n.184+1994C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091611A>G | CA2581939046 | LDLR | c.325+692A>G (n.325+692A>G) c.67+1996A>G (n.67+1996A>G) c.321+692A>G n.153+1996A>G n.217+1996A>G n.184+1996A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091616C>A | CA993519597 | LDLR | c.325+697C>A (n.325+697C>A) c.67+2001C>A (n.67+2001C>A) c.321+697C>A n.153+2001C>A n.217+2001C>A n.184+2001C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091616C= | CA2322760850 | LDLR | c.325+697C= (n.325+697C=) c.67+2001C= (n.67+2001C=) c.321+697C= n.153+2001C= n.217+2001C= n.184+2001C= | |
19 | g.11091616C>G | CA305288274 | LDLR | c.325+697C>G (n.325+697C>G) c.67+2001C>G (n.67+2001C>G) c.321+697C>G n.153+2001C>G n.217+2001C>G n.184+2001C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091622C= | CA2322760851 | LDLR | c.325+703C= (n.325+703C=) c.67+2007C= (n.67+2007C=) c.321+703C= n.153+2007C= n.217+2007C= n.184+2007C= | |
19 | g.11091622C>T | CA2322760852 | LDLR | c.325+703C>T (n.325+703C>T) c.67+2007C>T (n.67+2007C>T) c.321+703C>T n.153+2007C>T n.217+2007C>T n.184+2007C>T | dbSNP |
19 | g.11091626A= | CA2322760853 | LDLR | c.325+707A= (n.325+707A=) c.67+2011A= (n.67+2011A=) c.321+707A= n.153+2011A= n.217+2011A= n.184+2011A= | |
19 | g.11091626A>G | CA2322760854 | LDLR | c.325+707A>G (n.325+707A>G) c.67+2011A>G (n.67+2011A>G) c.321+707A>G n.153+2011A>G n.217+2011A>G n.184+2011A>G | dbSNP |
19 | g.11091628G>A | CA631760337 | LDLR | c.325+709G>A (n.325+709G>A) c.67+2013G>A (n.67+2013G>A) c.321+709G>A n.153+2013G>A n.217+2013G>A n.184+2013G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091628G= | CA2322760855 | LDLR | c.325+709G= (n.325+709G=) c.67+2013G= (n.67+2013G=) c.321+709G= n.153+2013G= n.217+2013G= n.184+2013G= | |
19 | g.11091629A>T | CA2813590685 | LDLR | c.325+710A>T (n.325+710A>T) c.67+2014A>T (n.67+2014A>T) c.321+710A>T n.153+2014A>T n.217+2014A>T n.184+2014A>T | |
19 | g.11091630G>A | CA2580575312 | LDLR | c.325+711G>A (n.325+711G>A) c.67+2015G>A (n.67+2015G>A) c.321+711G>A n.153+2015G>A n.217+2015G>A n.184+2015G>A | |
19 | g.11091630G>C | CA2580575313 | LDLR | c.325+711G>C (n.325+711G>C) c.67+2015G>C (n.67+2015G>C) c.321+711G>C n.153+2015G>C n.217+2015G>C n.184+2015G>C | |
19 | g.11091630G= | CA2322760856 | LDLR | c.325+711G= (n.325+711G=) c.67+2015G= (n.67+2015G=) c.321+711G= n.153+2015G= n.217+2015G= n.184+2015G= | |
19 | g.11091630G>T | CA10584738 | LDLR | c.325+711G>T (n.325+711G>T) c.67+2015G>T (n.67+2015G>T) c.321+711G>T n.153+2015G>T n.217+2015G>T n.184+2015G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091634A= | CA2322760857 | LDLR | c.325+715A= (n.325+715A=) c.67+2019A= (n.67+2019A=) c.321+715A= n.153+2019A= n.217+2019A= n.184+2019A= |