Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11083338_11092681delCA2573130251
19g.11091508G>ACA2322760800LDLRc.325+589G>A (n.325+589G>A)
c.67+1893G>A (n.67+1893G>A)
c.321+589G>A
n.153+1893G>A
n.217+1893G>A
n.184+1893G>A
dbSNP
19g.11091508G=CA2322760799LDLRc.325+589G= (n.325+589G=)
c.67+1893G= (n.67+1893G=)
c.321+589G=
n.153+1893G=
n.217+1893G=
n.184+1893G=
19g.11091510G>CCA2322760802LDLRc.325+591G>C (n.325+591G>C)
c.67+1895G>C (n.67+1895G>C)
c.321+591G>C
n.153+1895G>C
n.217+1895G>C
n.184+1895G>C
dbSNP
19g.11091510G=CA2322760801LDLRc.325+591G= (n.325+591G=)
c.67+1895G= (n.67+1895G=)
c.321+591G=
n.153+1895G=
n.217+1895G=
n.184+1895G=
19g.11091511C>TCA993519543LDLRc.325+592C>T (n.325+592C>T)
c.67+1896C>T (n.67+1896C>T)
c.321+592C>T
n.153+1896C>T
n.217+1896C>T
n.184+1896C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091514C=CA2322760803LDLRc.325+595C= (n.325+595C=)
c.67+1899C= (n.67+1899C=)
c.321+595C=
n.153+1899C=
n.217+1899C=
n.184+1899C=
19g.11091514C>TCA2322760804LDLRc.325+595C>T (n.325+595C>T)
c.67+1899C>T (n.67+1899C>T)
c.321+595C>T
n.153+1899C>T
n.217+1899C>T
n.184+1899C>T
dbSNP
19g.11091515C>ACA783234137LDLRc.325+596C>A (n.325+596C>A)
c.67+1900C>A (n.67+1900C>A)
c.321+596C>A
n.153+1900C>A
n.217+1900C>A
n.184+1900C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091515C=CA2322760805LDLRc.325+596C= (n.325+596C=)
c.67+1900C= (n.67+1900C=)
c.321+596C=
n.153+1900C=
n.217+1900C=
n.184+1900C=
19g.11091515C>GCA783234140LDLRc.325+596C>G (n.325+596C>G)
c.67+1900C>G (n.67+1900C>G)
c.321+596C>G
n.153+1900C>G
n.217+1900C>G
n.184+1900C>G
dbSNP
19g.11091515C>TCA783234139LDLRc.325+596C>T (n.325+596C>T)
c.67+1900C>T (n.67+1900C>T)
c.321+596C>T
n.153+1900C>T
n.217+1900C>T
n.184+1900C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091516G>ACA305288248LDLRc.325+597G>A (n.325+597G>A)
c.67+1901G>A (n.67+1901G>A)
c.321+597G>A
n.153+1901G>A
n.217+1901G>A
n.184+1901G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091516G=CA2322760806LDLRc.325+597G= (n.325+597G=)
c.67+1901G= (n.67+1901G=)
c.321+597G=
n.153+1901G=
n.217+1901G=
n.184+1901G=
19g.11091517C=CA2322760807LDLRc.325+598C= (n.325+598C=)
c.67+1902C= (n.67+1902C=)
c.321+598C=
n.153+1902C=
n.217+1902C=
n.184+1902C=
19g.11091517C>GCA2813590674LDLRc.325+598C>G (n.325+598C>G)
c.67+1902C>G (n.67+1902C>G)
c.321+598C>G
n.153+1902C>G
n.217+1902C>G
n.184+1902C>G
19g.11091517C>TCA305288250LDLRc.325+598C>T (n.325+598C>T)
c.67+1902C>T (n.67+1902C>T)
c.321+598C>T
n.153+1902C>T
n.217+1902C>T
n.184+1902C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091517_11091518delinsCGCA2322760808LDLRc.325+598_325+599delinsCG (n.325+598_325+599delinsCG)
c.67+1902_67+1903delinsCG (n.67+1902_67+1903delinsCG)
c.321+598_321+599delinsCG
n.153+1902_153+1903delinsCG
n.217+1902_217+1903delinsCG
n.184+1902_184+1903delinsCG
19g.11091518delCA2322760809LDLRc.325+599del (n.325+599del)
c.67+1903del (n.67+1903del)
c.321+599del
n.153+1903del
n.217+1903del
n.184+1903del
dbSNP
19g.11091518G>CCA305288252LDLRc.325+599G>C (n.325+599G>C)
c.67+1903G>C (n.67+1903G>C)
c.321+599G>C
n.153+1903G>C
n.217+1903G>C
n.184+1903G>C
dbSNP
19g.11091518G=CA2322760810LDLRc.325+599G= (n.325+599G=)
c.67+1903G= (n.67+1903G=)
c.321+599G=
n.153+1903G=
n.217+1903G=
n.184+1903G=
19g.11091518G>TCA993519554LDLRc.325+599G>T (n.325+599G>T)
c.67+1903G>T (n.67+1903G>T)
c.321+599G>T
n.153+1903G>T
n.217+1903G>T
n.184+1903G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091518_11091519delinsGCCA2322760811LDLRc.325+599_325+600delinsGC (n.325+599_325+600delinsGC)
c.67+1903_67+1904delinsGC (n.67+1903_67+1904delinsGC)
c.321+599_321+600delinsGC
n.153+1903_153+1904delinsGC
n.217+1903_217+1904delinsGC
n.184+1903_184+1904delinsGC
19g.11091519C=CA2322760812LDLRc.325+600C= (n.325+600C=)
c.67+1904C= (n.67+1904C=)
c.321+600C=
n.153+1904C=
n.217+1904C=
n.184+1904C=
19g.11091519C>GCA2322760813LDLRc.325+600C>G (n.325+600C>G)
c.67+1904C>G (n.67+1904C>G)
c.321+600C>G
n.153+1904C>G
n.217+1904C>G
n.184+1904C>G
dbSNP
19g.11091519C>TCA2555627068LDLRc.325+600C>T (n.325+600C>T)
c.67+1904C>T (n.67+1904C>T)
c.321+600C>T
n.153+1904C>T
n.217+1904C>T
n.184+1904C>T
19g.11091522delCA305288255LDLRc.325+603del (n.325+603del)
c.67+1907del (n.67+1907del)
c.321+603del
n.153+1907del
n.217+1907del
n.184+1907del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091522C=CA2322760814LDLRc.325+603C= (n.325+603C=)
c.67+1907C= (n.67+1907C=)
c.321+603C=
n.153+1907C=
n.217+1907C=
n.184+1907C=
19g.11091522C>TCA2322760815LDLRc.325+603C>T (n.325+603C>T)
c.67+1907C>T (n.67+1907C>T)
c.321+603C>T
n.153+1907C>T
n.217+1907C>T
n.184+1907C>T
dbSNP
19g.11091524C=CA2322760816LDLRc.325+605C= (n.325+605C=)
c.67+1909C= (n.67+1909C=)
c.321+605C=
n.153+1909C=
n.217+1909C=
n.184+1909C=
19g.11091524C>TCA783234142LDLRc.325+605C>T (n.325+605C>T)
c.67+1909C>T (n.67+1909C>T)
c.321+605C>T
n.153+1909C>T
n.217+1909C>T
n.184+1909C>T
dbSNP
19g.11091525C=CA2322760817LDLRc.325+606C= (n.325+606C=)
c.67+1910C= (n.67+1910C=)
c.321+606C=
n.153+1910C=
n.217+1910C=
n.184+1910C=
19g.11091525C>GCA631760325LDLRc.325+606C>G (n.325+606C>G)
c.67+1910C>G (n.67+1910C>G)
c.321+606C>G
n.153+1910C>G
n.217+1910C>G
n.184+1910C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091525C>TCA783234145LDLRc.325+606C>T (n.325+606C>T)
c.67+1910C>T (n.67+1910C>T)
c.321+606C>T
n.153+1910C>T
n.217+1910C>T
n.184+1910C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091526G>ACA993519563LDLRc.325+607G>A (n.325+607G>A)
c.67+1911G>A (n.67+1911G>A)
c.321+607G>A
n.153+1911G>A
n.217+1911G>A
n.184+1911G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091526G>CCA993519568LDLRc.325+607G>C (n.325+607G>C)
c.67+1911G>C (n.67+1911G>C)
c.321+607G>C
n.153+1911G>C
n.217+1911G>C
n.184+1911G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091526G=CA2322760818LDLRc.325+607G= (n.325+607G=)
c.67+1911G= (n.67+1911G=)
c.321+607G=
n.153+1911G=
n.217+1911G=
n.184+1911G=
19g.11091529G>CCA631760327LDLRc.325+610G>C (n.325+610G>C)
c.67+1914G>C (n.67+1914G>C)
c.321+610G>C
n.153+1914G>C
n.217+1914G>C
n.184+1914G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091529G=CA2322760819LDLRc.325+610G= (n.325+610G=)
c.67+1914G= (n.67+1914G=)
c.321+610G=
n.153+1914G=
n.217+1914G=
n.184+1914G=
19g.11091529G>TCA2322760820LDLRc.325+610G>T (n.325+610G>T)
c.67+1914G>T (n.67+1914G>T)
c.321+610G>T
n.153+1914G>T
n.217+1914G>T
n.184+1914G>T
dbSNP
19g.11091530A>GCA2813590678LDLRc.325+611A>G (n.325+611A>G)
c.67+1915A>G (n.67+1915A>G)
c.321+611A>G
n.153+1915A>G
n.217+1915A>G
n.184+1915A>G
19g.11091538G=CA2322760821LDLRc.325+619G= (n.325+619G=)
c.67+1923G= (n.67+1923G=)
c.321+619G=
n.153+1923G=
n.217+1923G=
n.184+1923G=
19g.11091538G>TCA783234146LDLRc.325+619G>T (n.325+619G>T)
c.67+1923G>T (n.67+1923G>T)
c.321+619G>T
n.153+1923G>T
n.217+1923G>T
n.184+1923G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091544A=CA2322760822LDLRc.325+625A= (n.325+625A=)
c.67+1929A= (n.67+1929A=)
c.321+625A=
n.153+1929A=
n.217+1929A=
n.184+1929A=
19g.11091544A>CCA2322760823LDLRc.325+625A>C (n.325+625A>C)
c.67+1929A>C (n.67+1929A>C)
c.321+625A>C
n.153+1929A>C
n.217+1929A>C
n.184+1929A>C
dbSNP
19g.11091554C>ACA305288258LDLRc.325+635C>A (n.325+635C>A)
c.67+1939C>A (n.67+1939C>A)
c.321+635C>A
n.153+1939C>A
n.217+1939C>A
n.184+1939C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091554C=CA2322760824LDLRc.325+635C= (n.325+635C=)
c.67+1939C= (n.67+1939C=)
c.321+635C=
n.153+1939C=
n.217+1939C=
n.184+1939C=
19g.11091558T>GCA2322760826LDLRc.325+639T>G (n.325+639T>G)
c.67+1943T>G (n.67+1943T>G)
c.321+639T>G
n.153+1943T>G
n.217+1943T>G
n.184+1943T>G
dbSNP
19g.11091558T=CA2322760825LDLRc.325+639T= (n.325+639T=)
c.67+1943T= (n.67+1943T=)
c.321+639T=
n.153+1943T=
n.217+1943T=
n.184+1943T=
19g.11091560A=CA2322760827LDLRc.325+641A= (n.325+641A=)
c.67+1945A= (n.67+1945A=)
c.321+641A=
n.153+1945A=
n.217+1945A=
n.184+1945A=

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