Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11083338_11092681del | CA2573130251 | |||
19 | g.11091508G>A | CA2322760800 | LDLR | c.325+589G>A (n.325+589G>A) c.67+1893G>A (n.67+1893G>A) c.321+589G>A n.153+1893G>A n.217+1893G>A n.184+1893G>A | dbSNP |
19 | g.11091508G= | CA2322760799 | LDLR | c.325+589G= (n.325+589G=) c.67+1893G= (n.67+1893G=) c.321+589G= n.153+1893G= n.217+1893G= n.184+1893G= | |
19 | g.11091510G>C | CA2322760802 | LDLR | c.325+591G>C (n.325+591G>C) c.67+1895G>C (n.67+1895G>C) c.321+591G>C n.153+1895G>C n.217+1895G>C n.184+1895G>C | dbSNP |
19 | g.11091510G= | CA2322760801 | LDLR | c.325+591G= (n.325+591G=) c.67+1895G= (n.67+1895G=) c.321+591G= n.153+1895G= n.217+1895G= n.184+1895G= | |
19 | g.11091511C>T | CA993519543 | LDLR | c.325+592C>T (n.325+592C>T) c.67+1896C>T (n.67+1896C>T) c.321+592C>T n.153+1896C>T n.217+1896C>T n.184+1896C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091514C= | CA2322760803 | LDLR | c.325+595C= (n.325+595C=) c.67+1899C= (n.67+1899C=) c.321+595C= n.153+1899C= n.217+1899C= n.184+1899C= | |
19 | g.11091514C>T | CA2322760804 | LDLR | c.325+595C>T (n.325+595C>T) c.67+1899C>T (n.67+1899C>T) c.321+595C>T n.153+1899C>T n.217+1899C>T n.184+1899C>T | dbSNP |
19 | g.11091515C>A | CA783234137 | LDLR | c.325+596C>A (n.325+596C>A) c.67+1900C>A (n.67+1900C>A) c.321+596C>A n.153+1900C>A n.217+1900C>A n.184+1900C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091515C= | CA2322760805 | LDLR | c.325+596C= (n.325+596C=) c.67+1900C= (n.67+1900C=) c.321+596C= n.153+1900C= n.217+1900C= n.184+1900C= | |
19 | g.11091515C>G | CA783234140 | LDLR | c.325+596C>G (n.325+596C>G) c.67+1900C>G (n.67+1900C>G) c.321+596C>G n.153+1900C>G n.217+1900C>G n.184+1900C>G | dbSNP |
19 | g.11091515C>T | CA783234139 | LDLR | c.325+596C>T (n.325+596C>T) c.67+1900C>T (n.67+1900C>T) c.321+596C>T n.153+1900C>T n.217+1900C>T n.184+1900C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091516G>A | CA305288248 | LDLR | c.325+597G>A (n.325+597G>A) c.67+1901G>A (n.67+1901G>A) c.321+597G>A n.153+1901G>A n.217+1901G>A n.184+1901G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091516G= | CA2322760806 | LDLR | c.325+597G= (n.325+597G=) c.67+1901G= (n.67+1901G=) c.321+597G= n.153+1901G= n.217+1901G= n.184+1901G= | |
19 | g.11091517C= | CA2322760807 | LDLR | c.325+598C= (n.325+598C=) c.67+1902C= (n.67+1902C=) c.321+598C= n.153+1902C= n.217+1902C= n.184+1902C= | |
19 | g.11091517C>G | CA2813590674 | LDLR | c.325+598C>G (n.325+598C>G) c.67+1902C>G (n.67+1902C>G) c.321+598C>G n.153+1902C>G n.217+1902C>G n.184+1902C>G | |
19 | g.11091517C>T | CA305288250 | LDLR | c.325+598C>T (n.325+598C>T) c.67+1902C>T (n.67+1902C>T) c.321+598C>T n.153+1902C>T n.217+1902C>T n.184+1902C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091517_11091518delinsCG | CA2322760808 | LDLR | c.325+598_325+599delinsCG (n.325+598_325+599delinsCG) c.67+1902_67+1903delinsCG (n.67+1902_67+1903delinsCG) c.321+598_321+599delinsCG n.153+1902_153+1903delinsCG n.217+1902_217+1903delinsCG n.184+1902_184+1903delinsCG | |
19 | g.11091518del | CA2322760809 | LDLR | c.325+599del (n.325+599del) c.67+1903del (n.67+1903del) c.321+599del n.153+1903del n.217+1903del n.184+1903del | dbSNP |
19 | g.11091518G>C | CA305288252 | LDLR | c.325+599G>C (n.325+599G>C) c.67+1903G>C (n.67+1903G>C) c.321+599G>C n.153+1903G>C n.217+1903G>C n.184+1903G>C | dbSNP |
19 | g.11091518G= | CA2322760810 | LDLR | c.325+599G= (n.325+599G=) c.67+1903G= (n.67+1903G=) c.321+599G= n.153+1903G= n.217+1903G= n.184+1903G= | |
19 | g.11091518G>T | CA993519554 | LDLR | c.325+599G>T (n.325+599G>T) c.67+1903G>T (n.67+1903G>T) c.321+599G>T n.153+1903G>T n.217+1903G>T n.184+1903G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091518_11091519delinsGC | CA2322760811 | LDLR | c.325+599_325+600delinsGC (n.325+599_325+600delinsGC) c.67+1903_67+1904delinsGC (n.67+1903_67+1904delinsGC) c.321+599_321+600delinsGC n.153+1903_153+1904delinsGC n.217+1903_217+1904delinsGC n.184+1903_184+1904delinsGC | |
19 | g.11091519C= | CA2322760812 | LDLR | c.325+600C= (n.325+600C=) c.67+1904C= (n.67+1904C=) c.321+600C= n.153+1904C= n.217+1904C= n.184+1904C= | |
19 | g.11091519C>G | CA2322760813 | LDLR | c.325+600C>G (n.325+600C>G) c.67+1904C>G (n.67+1904C>G) c.321+600C>G n.153+1904C>G n.217+1904C>G n.184+1904C>G | dbSNP |
19 | g.11091519C>T | CA2555627068 | LDLR | c.325+600C>T (n.325+600C>T) c.67+1904C>T (n.67+1904C>T) c.321+600C>T n.153+1904C>T n.217+1904C>T n.184+1904C>T | |
19 | g.11091522del | CA305288255 | LDLR | c.325+603del (n.325+603del) c.67+1907del (n.67+1907del) c.321+603del n.153+1907del n.217+1907del n.184+1907del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091522C= | CA2322760814 | LDLR | c.325+603C= (n.325+603C=) c.67+1907C= (n.67+1907C=) c.321+603C= n.153+1907C= n.217+1907C= n.184+1907C= | |
19 | g.11091522C>T | CA2322760815 | LDLR | c.325+603C>T (n.325+603C>T) c.67+1907C>T (n.67+1907C>T) c.321+603C>T n.153+1907C>T n.217+1907C>T n.184+1907C>T | dbSNP |
19 | g.11091524C= | CA2322760816 | LDLR | c.325+605C= (n.325+605C=) c.67+1909C= (n.67+1909C=) c.321+605C= n.153+1909C= n.217+1909C= n.184+1909C= | |
19 | g.11091524C>T | CA783234142 | LDLR | c.325+605C>T (n.325+605C>T) c.67+1909C>T (n.67+1909C>T) c.321+605C>T n.153+1909C>T n.217+1909C>T n.184+1909C>T | dbSNP |
19 | g.11091525C= | CA2322760817 | LDLR | c.325+606C= (n.325+606C=) c.67+1910C= (n.67+1910C=) c.321+606C= n.153+1910C= n.217+1910C= n.184+1910C= | |
19 | g.11091525C>G | CA631760325 | LDLR | c.325+606C>G (n.325+606C>G) c.67+1910C>G (n.67+1910C>G) c.321+606C>G n.153+1910C>G n.217+1910C>G n.184+1910C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091525C>T | CA783234145 | LDLR | c.325+606C>T (n.325+606C>T) c.67+1910C>T (n.67+1910C>T) c.321+606C>T n.153+1910C>T n.217+1910C>T n.184+1910C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091526G>A | CA993519563 | LDLR | c.325+607G>A (n.325+607G>A) c.67+1911G>A (n.67+1911G>A) c.321+607G>A n.153+1911G>A n.217+1911G>A n.184+1911G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091526G>C | CA993519568 | LDLR | c.325+607G>C (n.325+607G>C) c.67+1911G>C (n.67+1911G>C) c.321+607G>C n.153+1911G>C n.217+1911G>C n.184+1911G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091526G= | CA2322760818 | LDLR | c.325+607G= (n.325+607G=) c.67+1911G= (n.67+1911G=) c.321+607G= n.153+1911G= n.217+1911G= n.184+1911G= | |
19 | g.11091529G>C | CA631760327 | LDLR | c.325+610G>C (n.325+610G>C) c.67+1914G>C (n.67+1914G>C) c.321+610G>C n.153+1914G>C n.217+1914G>C n.184+1914G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091529G= | CA2322760819 | LDLR | c.325+610G= (n.325+610G=) c.67+1914G= (n.67+1914G=) c.321+610G= n.153+1914G= n.217+1914G= n.184+1914G= | |
19 | g.11091529G>T | CA2322760820 | LDLR | c.325+610G>T (n.325+610G>T) c.67+1914G>T (n.67+1914G>T) c.321+610G>T n.153+1914G>T n.217+1914G>T n.184+1914G>T | dbSNP |
19 | g.11091530A>G | CA2813590678 | LDLR | c.325+611A>G (n.325+611A>G) c.67+1915A>G (n.67+1915A>G) c.321+611A>G n.153+1915A>G n.217+1915A>G n.184+1915A>G | |
19 | g.11091538G= | CA2322760821 | LDLR | c.325+619G= (n.325+619G=) c.67+1923G= (n.67+1923G=) c.321+619G= n.153+1923G= n.217+1923G= n.184+1923G= | |
19 | g.11091538G>T | CA783234146 | LDLR | c.325+619G>T (n.325+619G>T) c.67+1923G>T (n.67+1923G>T) c.321+619G>T n.153+1923G>T n.217+1923G>T n.184+1923G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091544A= | CA2322760822 | LDLR | c.325+625A= (n.325+625A=) c.67+1929A= (n.67+1929A=) c.321+625A= n.153+1929A= n.217+1929A= n.184+1929A= | |
19 | g.11091544A>C | CA2322760823 | LDLR | c.325+625A>C (n.325+625A>C) c.67+1929A>C (n.67+1929A>C) c.321+625A>C n.153+1929A>C n.217+1929A>C n.184+1929A>C | dbSNP |
19 | g.11091554C>A | CA305288258 | LDLR | c.325+635C>A (n.325+635C>A) c.67+1939C>A (n.67+1939C>A) c.321+635C>A n.153+1939C>A n.217+1939C>A n.184+1939C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091554C= | CA2322760824 | LDLR | c.325+635C= (n.325+635C=) c.67+1939C= (n.67+1939C=) c.321+635C= n.153+1939C= n.217+1939C= n.184+1939C= | |
19 | g.11091558T>G | CA2322760826 | LDLR | c.325+639T>G (n.325+639T>G) c.67+1943T>G (n.67+1943T>G) c.321+639T>G n.153+1943T>G n.217+1943T>G n.184+1943T>G | dbSNP |
19 | g.11091558T= | CA2322760825 | LDLR | c.325+639T= (n.325+639T=) c.67+1943T= (n.67+1943T=) c.321+639T= n.153+1943T= n.217+1943T= n.184+1943T= | |
19 | g.11091560A= | CA2322760827 | LDLR | c.325+641A= (n.325+641A=) c.67+1945A= (n.67+1945A=) c.321+641A= n.153+1945A= n.217+1945A= n.184+1945A= |