Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11083338_11092681delCA2573130251
19g.11091473A>GCA2741612314LDLRc.325+554A>G (n.325+554A>G)
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19g.11091474C=CA2322760786LDLRc.325+555C= (n.325+555C=)
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19g.11091474C>TCA305288230LDLRc.325+555C>T (n.325+555C>T)
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c.321+555C>T
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n.184+1859C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091475C=CA2322760787LDLRc.325+556C= (n.325+556C=)
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19g.11091475C>TCA783234129LDLRc.325+556C>T (n.325+556C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091478A>GCA993519518LDLRc.325+559A>G (n.325+559A>G)
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19g.11091480C>ACA783234130LDLRc.325+561C>A (n.325+561C>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091480C=CA2322760788LDLRc.325+561C= (n.325+561C=)
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19g.11091483C>ACA2537215008LDLRc.325+564C>A (n.325+564C>A)
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19g.11091486A=CA2322760789LDLRc.325+567A= (n.325+567A=)
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19g.11091486A>GCA2322760790LDLRc.325+567A>G (n.325+567A>G)
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dbSNP
19g.11091487A=CA2322760791LDLRc.325+568A= (n.325+568A=)
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19g.11091487A>GCA2322760792LDLRc.325+568A>G (n.325+568A>G)
c.67+1872A>G (n.67+1872A>G)
c.321+568A>G
n.153+1872A>G
n.217+1872A>G
n.184+1872A>G
dbSNP
19g.11091489G=CA2322760793LDLRc.325+570G= (n.325+570G=)
c.67+1874G= (n.67+1874G=)
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n.153+1874G=
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n.184+1874G=
19g.11091489G>TCA305288238LDLRc.325+570G>T (n.325+570G>T)
c.67+1874G>T (n.67+1874G>T)
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n.184+1874G>T
dbSNP
19g.11091491G>ACA783234132LDLRc.325+572G>A (n.325+572G>A)
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n.217+1876G>A
n.184+1876G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091491G=CA2322760794LDLRc.325+572G= (n.325+572G=)
c.67+1876G= (n.67+1876G=)
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n.184+1876G=
19g.11091492T>CCA305288241LDLRc.325+573T>C (n.325+573T>C)
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n.184+1877T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091492T>GCA305288246LDLRc.325+573T>G (n.325+573T>G)
c.67+1877T>G (n.67+1877T>G)
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n.184+1877T>G
dbSNP
19g.11091492T=CA2322760795LDLRc.325+573T= (n.325+573T=)
c.67+1877T= (n.67+1877T=)
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19g.11091495G>ACA2322760797LDLRc.325+576G>A (n.325+576G>A)
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n.184+1880G>A
dbSNP
19g.11091495G=CA2322760796LDLRc.325+576G= (n.325+576G=)
c.67+1880G= (n.67+1880G=)
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19g.11091496G>ACA783234135LDLRc.325+577G>A (n.325+577G>A)
c.67+1881G>A (n.67+1881G>A)
c.321+577G>A
n.153+1881G>A
n.217+1881G>A
n.184+1881G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091496G=CA2322760798LDLRc.325+577G= (n.325+577G=)
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n.184+1881G=
19g.11091503G>ACA2813590671LDLRc.325+584G>A (n.325+584G>A)
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n.184+1888G>A
19g.11091505A>CCA993519535LDLRc.325+586A>C (n.325+586A>C)
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gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091508G>ACA2322760800LDLRc.325+589G>A (n.325+589G>A)
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dbSNP
19g.11091508G=CA2322760799LDLRc.325+589G= (n.325+589G=)
c.67+1893G= (n.67+1893G=)
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19g.11091510G>CCA2322760802LDLRc.325+591G>C (n.325+591G>C)
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c.321+591G>C
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n.184+1895G>C
dbSNP
19g.11091510G=CA2322760801LDLRc.325+591G= (n.325+591G=)
c.67+1895G= (n.67+1895G=)
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n.184+1895G=
19g.11091511C>TCA993519543LDLRc.325+592C>T (n.325+592C>T)
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c.321+592C>T
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n.217+1896C>T
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gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091514C=CA2322760803LDLRc.325+595C= (n.325+595C=)
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19g.11091514C>TCA2322760804LDLRc.325+595C>T (n.325+595C>T)
c.67+1899C>T (n.67+1899C>T)
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n.217+1899C>T
n.184+1899C>T
dbSNP
19g.11091515C>ACA783234137LDLRc.325+596C>A (n.325+596C>A)
c.67+1900C>A (n.67+1900C>A)
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n.184+1900C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091515C=CA2322760805LDLRc.325+596C= (n.325+596C=)
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n.184+1900C=
19g.11091515C>GCA783234140LDLRc.325+596C>G (n.325+596C>G)
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n.153+1900C>G
n.217+1900C>G
n.184+1900C>G
dbSNP
19g.11091515C>TCA783234139LDLRc.325+596C>T (n.325+596C>T)
c.67+1900C>T (n.67+1900C>T)
c.321+596C>T
n.153+1900C>T
n.217+1900C>T
n.184+1900C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091516G>ACA305288248LDLRc.325+597G>A (n.325+597G>A)
c.67+1901G>A (n.67+1901G>A)
c.321+597G>A
n.153+1901G>A
n.217+1901G>A
n.184+1901G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091516G=CA2322760806LDLRc.325+597G= (n.325+597G=)
c.67+1901G= (n.67+1901G=)
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19g.11091517C=CA2322760807LDLRc.325+598C= (n.325+598C=)
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n.153+1902C=
n.217+1902C=
n.184+1902C=
19g.11091517C>GCA2813590674LDLRc.325+598C>G (n.325+598C>G)
c.67+1902C>G (n.67+1902C>G)
c.321+598C>G
n.153+1902C>G
n.217+1902C>G
n.184+1902C>G
19g.11091517C>TCA305288250LDLRc.325+598C>T (n.325+598C>T)
c.67+1902C>T (n.67+1902C>T)
c.321+598C>T
n.153+1902C>T
n.217+1902C>T
n.184+1902C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091517_11091518delinsCGCA2322760808LDLRc.325+598_325+599delinsCG (n.325+598_325+599delinsCG)
c.67+1902_67+1903delinsCG (n.67+1902_67+1903delinsCG)
c.321+598_321+599delinsCG
n.153+1902_153+1903delinsCG
n.217+1902_217+1903delinsCG
n.184+1902_184+1903delinsCG
19g.11091518delCA2322760809LDLRc.325+599del (n.325+599del)
c.67+1903del (n.67+1903del)
c.321+599del
n.153+1903del
n.217+1903del
n.184+1903del
dbSNP
19g.11091518G>CCA305288252LDLRc.325+599G>C (n.325+599G>C)
c.67+1903G>C (n.67+1903G>C)
c.321+599G>C
n.153+1903G>C
n.217+1903G>C
n.184+1903G>C
dbSNP
19g.11091518G=CA2322760810LDLRc.325+599G= (n.325+599G=)
c.67+1903G= (n.67+1903G=)
c.321+599G=
n.153+1903G=
n.217+1903G=
n.184+1903G=
19g.11091518G>TCA993519554LDLRc.325+599G>T (n.325+599G>T)
c.67+1903G>T (n.67+1903G>T)
c.321+599G>T
n.153+1903G>T
n.217+1903G>T
n.184+1903G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11091518_11091519delinsGCCA2322760811LDLRc.325+599_325+600delinsGC (n.325+599_325+600delinsGC)
c.67+1903_67+1904delinsGC (n.67+1903_67+1904delinsGC)
c.321+599_321+600delinsGC
n.153+1903_153+1904delinsGC
n.217+1903_217+1904delinsGC
n.184+1903_184+1904delinsGC
19g.11091519C=CA2322760812LDLRc.325+600C= (n.325+600C=)
c.67+1904C= (n.67+1904C=)
c.321+600C=
n.153+1904C=
n.217+1904C=
n.184+1904C=

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