Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11083338_11092681del | CA2573130251 | |||
19 | g.11091473A>G | CA2741612314 | LDLR | c.325+554A>G (n.325+554A>G) c.67+1858A>G (n.67+1858A>G) c.321+554A>G n.153+1858A>G n.217+1858A>G n.184+1858A>G | |
19 | g.11091474C= | CA2322760786 | LDLR | c.325+555C= (n.325+555C=) c.67+1859C= (n.67+1859C=) c.321+555C= n.153+1859C= n.217+1859C= n.184+1859C= | |
19 | g.11091474C>T | CA305288230 | LDLR | c.325+555C>T (n.325+555C>T) c.67+1859C>T (n.67+1859C>T) c.321+555C>T n.153+1859C>T n.217+1859C>T n.184+1859C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091475C= | CA2322760787 | LDLR | c.325+556C= (n.325+556C=) c.67+1860C= (n.67+1860C=) c.321+556C= n.153+1860C= n.217+1860C= n.184+1860C= | |
19 | g.11091475C>T | CA783234129 | LDLR | c.325+556C>T (n.325+556C>T) c.67+1860C>T (n.67+1860C>T) c.321+556C>T n.153+1860C>T n.217+1860C>T n.184+1860C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091478A>G | CA993519518 | LDLR | c.325+559A>G (n.325+559A>G) c.67+1863A>G (n.67+1863A>G) c.321+559A>G n.153+1863A>G n.217+1863A>G n.184+1863A>G | |
19 | g.11091480C>A | CA783234130 | LDLR | c.325+561C>A (n.325+561C>A) c.67+1865C>A (n.67+1865C>A) c.321+561C>A n.153+1865C>A n.217+1865C>A n.184+1865C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091480C= | CA2322760788 | LDLR | c.325+561C= (n.325+561C=) c.67+1865C= (n.67+1865C=) c.321+561C= n.153+1865C= n.217+1865C= n.184+1865C= | |
19 | g.11091483C>A | CA2537215008 | LDLR | c.325+564C>A (n.325+564C>A) c.67+1868C>A (n.67+1868C>A) c.321+564C>A n.153+1868C>A n.217+1868C>A n.184+1868C>A | |
19 | g.11091486A= | CA2322760789 | LDLR | c.325+567A= (n.325+567A=) c.67+1871A= (n.67+1871A=) c.321+567A= n.153+1871A= n.217+1871A= n.184+1871A= | |
19 | g.11091486A>G | CA2322760790 | LDLR | c.325+567A>G (n.325+567A>G) c.67+1871A>G (n.67+1871A>G) c.321+567A>G n.153+1871A>G n.217+1871A>G n.184+1871A>G | dbSNP |
19 | g.11091487A= | CA2322760791 | LDLR | c.325+568A= (n.325+568A=) c.67+1872A= (n.67+1872A=) c.321+568A= n.153+1872A= n.217+1872A= n.184+1872A= | |
19 | g.11091487A>G | CA2322760792 | LDLR | c.325+568A>G (n.325+568A>G) c.67+1872A>G (n.67+1872A>G) c.321+568A>G n.153+1872A>G n.217+1872A>G n.184+1872A>G | dbSNP |
19 | g.11091489G= | CA2322760793 | LDLR | c.325+570G= (n.325+570G=) c.67+1874G= (n.67+1874G=) c.321+570G= n.153+1874G= n.217+1874G= n.184+1874G= | |
19 | g.11091489G>T | CA305288238 | LDLR | c.325+570G>T (n.325+570G>T) c.67+1874G>T (n.67+1874G>T) c.321+570G>T n.153+1874G>T n.217+1874G>T n.184+1874G>T | dbSNP |
19 | g.11091491G>A | CA783234132 | LDLR | c.325+572G>A (n.325+572G>A) c.67+1876G>A (n.67+1876G>A) c.321+572G>A n.153+1876G>A n.217+1876G>A n.184+1876G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091491G= | CA2322760794 | LDLR | c.325+572G= (n.325+572G=) c.67+1876G= (n.67+1876G=) c.321+572G= n.153+1876G= n.217+1876G= n.184+1876G= | |
19 | g.11091492T>C | CA305288241 | LDLR | c.325+573T>C (n.325+573T>C) c.67+1877T>C (n.67+1877T>C) c.321+573T>C n.153+1877T>C n.217+1877T>C n.184+1877T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091492T>G | CA305288246 | LDLR | c.325+573T>G (n.325+573T>G) c.67+1877T>G (n.67+1877T>G) c.321+573T>G n.153+1877T>G n.217+1877T>G n.184+1877T>G | dbSNP |
19 | g.11091492T= | CA2322760795 | LDLR | c.325+573T= (n.325+573T=) c.67+1877T= (n.67+1877T=) c.321+573T= n.153+1877T= n.217+1877T= n.184+1877T= | |
19 | g.11091495G>A | CA2322760797 | LDLR | c.325+576G>A (n.325+576G>A) c.67+1880G>A (n.67+1880G>A) c.321+576G>A n.153+1880G>A n.217+1880G>A n.184+1880G>A | dbSNP |
19 | g.11091495G= | CA2322760796 | LDLR | c.325+576G= (n.325+576G=) c.67+1880G= (n.67+1880G=) c.321+576G= n.153+1880G= n.217+1880G= n.184+1880G= | |
19 | g.11091496G>A | CA783234135 | LDLR | c.325+577G>A (n.325+577G>A) c.67+1881G>A (n.67+1881G>A) c.321+577G>A n.153+1881G>A n.217+1881G>A n.184+1881G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091496G= | CA2322760798 | LDLR | c.325+577G= (n.325+577G=) c.67+1881G= (n.67+1881G=) c.321+577G= n.153+1881G= n.217+1881G= n.184+1881G= | |
19 | g.11091503G>A | CA2813590671 | LDLR | c.325+584G>A (n.325+584G>A) c.67+1888G>A (n.67+1888G>A) c.321+584G>A n.153+1888G>A n.217+1888G>A n.184+1888G>A | |
19 | g.11091505A>C | CA993519535 | LDLR | c.325+586A>C (n.325+586A>C) c.67+1890A>C (n.67+1890A>C) c.321+586A>C n.153+1890A>C n.217+1890A>C n.184+1890A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091508G>A | CA2322760800 | LDLR | c.325+589G>A (n.325+589G>A) c.67+1893G>A (n.67+1893G>A) c.321+589G>A n.153+1893G>A n.217+1893G>A n.184+1893G>A | dbSNP |
19 | g.11091508G= | CA2322760799 | LDLR | c.325+589G= (n.325+589G=) c.67+1893G= (n.67+1893G=) c.321+589G= n.153+1893G= n.217+1893G= n.184+1893G= | |
19 | g.11091510G>C | CA2322760802 | LDLR | c.325+591G>C (n.325+591G>C) c.67+1895G>C (n.67+1895G>C) c.321+591G>C n.153+1895G>C n.217+1895G>C n.184+1895G>C | dbSNP |
19 | g.11091510G= | CA2322760801 | LDLR | c.325+591G= (n.325+591G=) c.67+1895G= (n.67+1895G=) c.321+591G= n.153+1895G= n.217+1895G= n.184+1895G= | |
19 | g.11091511C>T | CA993519543 | LDLR | c.325+592C>T (n.325+592C>T) c.67+1896C>T (n.67+1896C>T) c.321+592C>T n.153+1896C>T n.217+1896C>T n.184+1896C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091514C= | CA2322760803 | LDLR | c.325+595C= (n.325+595C=) c.67+1899C= (n.67+1899C=) c.321+595C= n.153+1899C= n.217+1899C= n.184+1899C= | |
19 | g.11091514C>T | CA2322760804 | LDLR | c.325+595C>T (n.325+595C>T) c.67+1899C>T (n.67+1899C>T) c.321+595C>T n.153+1899C>T n.217+1899C>T n.184+1899C>T | dbSNP |
19 | g.11091515C>A | CA783234137 | LDLR | c.325+596C>A (n.325+596C>A) c.67+1900C>A (n.67+1900C>A) c.321+596C>A n.153+1900C>A n.217+1900C>A n.184+1900C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091515C= | CA2322760805 | LDLR | c.325+596C= (n.325+596C=) c.67+1900C= (n.67+1900C=) c.321+596C= n.153+1900C= n.217+1900C= n.184+1900C= | |
19 | g.11091515C>G | CA783234140 | LDLR | c.325+596C>G (n.325+596C>G) c.67+1900C>G (n.67+1900C>G) c.321+596C>G n.153+1900C>G n.217+1900C>G n.184+1900C>G | dbSNP |
19 | g.11091515C>T | CA783234139 | LDLR | c.325+596C>T (n.325+596C>T) c.67+1900C>T (n.67+1900C>T) c.321+596C>T n.153+1900C>T n.217+1900C>T n.184+1900C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091516G>A | CA305288248 | LDLR | c.325+597G>A (n.325+597G>A) c.67+1901G>A (n.67+1901G>A) c.321+597G>A n.153+1901G>A n.217+1901G>A n.184+1901G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091516G= | CA2322760806 | LDLR | c.325+597G= (n.325+597G=) c.67+1901G= (n.67+1901G=) c.321+597G= n.153+1901G= n.217+1901G= n.184+1901G= | |
19 | g.11091517C= | CA2322760807 | LDLR | c.325+598C= (n.325+598C=) c.67+1902C= (n.67+1902C=) c.321+598C= n.153+1902C= n.217+1902C= n.184+1902C= | |
19 | g.11091517C>G | CA2813590674 | LDLR | c.325+598C>G (n.325+598C>G) c.67+1902C>G (n.67+1902C>G) c.321+598C>G n.153+1902C>G n.217+1902C>G n.184+1902C>G | |
19 | g.11091517C>T | CA305288250 | LDLR | c.325+598C>T (n.325+598C>T) c.67+1902C>T (n.67+1902C>T) c.321+598C>T n.153+1902C>T n.217+1902C>T n.184+1902C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091517_11091518delinsCG | CA2322760808 | LDLR | c.325+598_325+599delinsCG (n.325+598_325+599delinsCG) c.67+1902_67+1903delinsCG (n.67+1902_67+1903delinsCG) c.321+598_321+599delinsCG n.153+1902_153+1903delinsCG n.217+1902_217+1903delinsCG n.184+1902_184+1903delinsCG | |
19 | g.11091518del | CA2322760809 | LDLR | c.325+599del (n.325+599del) c.67+1903del (n.67+1903del) c.321+599del n.153+1903del n.217+1903del n.184+1903del | dbSNP |
19 | g.11091518G>C | CA305288252 | LDLR | c.325+599G>C (n.325+599G>C) c.67+1903G>C (n.67+1903G>C) c.321+599G>C n.153+1903G>C n.217+1903G>C n.184+1903G>C | dbSNP |
19 | g.11091518G= | CA2322760810 | LDLR | c.325+599G= (n.325+599G=) c.67+1903G= (n.67+1903G=) c.321+599G= n.153+1903G= n.217+1903G= n.184+1903G= | |
19 | g.11091518G>T | CA993519554 | LDLR | c.325+599G>T (n.325+599G>T) c.67+1903G>T (n.67+1903G>T) c.321+599G>T n.153+1903G>T n.217+1903G>T n.184+1903G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11091518_11091519delinsGC | CA2322760811 | LDLR | c.325+599_325+600delinsGC (n.325+599_325+600delinsGC) c.67+1903_67+1904delinsGC (n.67+1903_67+1904delinsGC) c.321+599_321+600delinsGC n.153+1903_153+1904delinsGC n.217+1903_217+1904delinsGC n.184+1903_184+1904delinsGC | |
19 | g.11091519C= | CA2322760812 | LDLR | c.325+600C= (n.325+600C=) c.67+1904C= (n.67+1904C=) c.321+600C= n.153+1904C= n.217+1904C= n.184+1904C= |