Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11083338_11092681delCA2573130251
19g.11087732_11090710delCA915951650 ClinVar
19g.11089362_11089616delCA658824385LDLR,LDLR-AS1c.-187_67+1del
n.44_298del
 ClinVar
19g.11089364_11089613delinsGCAGTCCCCGCCGCGGCGAGGAGCAAGGCGACGGTCCAGCGCAATTTCCAGCCCCAGGGCCCCATGCTCGCAGCCTCTGCCAGGCAGTGTCCCGACCCGGATCACGACCTGCTGTGTCCTAGCTGGAAACCCTGGCTTCCCGCGATTGCACTCGGGGCCCACGTCATTTACAGCATTTCAATGTGAGGTTTCTAGCAGGGGGAGGAGTTTGCAGTGGGGTGATTTTCAAATGTCTTCACCTCACTGCAAGCA913188942LDLR,LDLR-AS1c.-185_65delinsGCAGTCCCCGCCGCGGCGAGGAGCAAGGCGACGGTCCAGCGCAATTTCCAGCCCCAGGGCCCCATGCTCGCAGCCTCTGCCAGGCAGTGTCCCGACCCGGATCACGACCTGCTGTGTCCTAGCTGGAAACCCTGGCTTCCCGCGATTGCACTCGGGGCCCACGTCATTTACAGCATTTCAATGTGAGGTTTCTAGCAGGGGGAGGAGTTTGCAGTGGGGTGATTTTCAAATGTCTTCACCTCACTGCAAG
n.47_296delinsCTTGCAGTGAGGTGAAGACATTTGAAAATCACCCCACTGCAAACTCCTCCCCCTGCTAGAAACCTCACATTGAAATGCTGTAAATGACGTGGGCCCCGAGTGCAATCGCGGGAAGCCAGGGTTTCCAGCTAGGACACAGCAGGTCGTGATCCGGGTCGGGACACTGCCTGGCAGAGGCTGCGAGCATGGGGCCCTGGGGCTGGAAATTGCGCTGGACCGTCGCCTTGCTCCTCGCCGCGGCGGGGACTGC
19g.11089492_11089671delCA1139532994LDLRc.-57_67+56del
n.30_153+56del
n.94_217+56del
n.61_184+56del
19g.11089549_11089615delCA2580096281LDLR,LDLR-AS1c.1_67del (p.Met1TrpfsTer?)
n.87_153del
n.151_217del
n.118_184del
n.45_111del
 ClinVar
19g.11089584_11089605delinsCGCCTTGCTCCTCGCCGCGGCGCA2322759800LDLR,LDLR-AS1c.36_57delinsCGCCTTGCTCCTCGCCGCGGCG (p.Val12=)
n.122_143delinsCGCCTTGCTCCTCGCCGCGGCG
n.186_207delinsCGCCTTGCTCCTCGCCGCGGCG
n.153_174delinsCGCCTTGCTCCTCGCCGCGGCG
n.55_76delinsCGCCGCGGCGAGGAGCAAGGCG
19g.11089586_11089606delCA631759505LDLR,LDLR-AS1c.38_58del (p.Ala13_Ala19del)
n.124_144del
n.188_208del
n.155_175del
n.55_75del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089595T>ACA404071726LDLR,LDLR-AS1c.47T>A (p.Leu16His)
n.133T>A
n.197T>A
n.164T>A
n.65A>T
19g.11089595T>CCA10584733LDLR,LDLR-AS1c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.133T>C
n.197T>C
n.164T>C
n.65A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11089595T>GCA404071723LDLR,LDLR-AS1c.47T>G (p.Leu16Arg)
n.133T>G
n.197T>G
n.164T>G
n.65A>C
19g.11089595T=CA2322759810LDLR,LDLR-AS1c.47T= (p.Leu16=)
n.133T=
n.197T=
n.164T=
n.65A=
19g.11089596C>ACA085712LDLR,LDLR-AS1c.48C>A (p.Leu16=)
n.134C>A
n.198C>A
n.165C>A
n.64G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089596C=CA2322759811LDLR,LDLR-AS1c.48C= (p.Leu16=)
n.134C=
n.198C=
n.165C=
n.64G=
19g.11089596C>GCA505484293LDLR,LDLR-AS1c.48C>G (p.Leu16=)
n.134C>G
n.198C>G
n.165C>G
n.64G>C
19g.11089596C>TCA505484294LDLR,LDLR-AS1c.48C>T (p.Leu16=)
n.134C>T
n.198C>T
n.165C>T
n.64G>A
19g.11089597G>ACA404071735LDLR,LDLR-AS1c.49G>A (p.Ala17Thr)
n.135G>A
n.199G>A
n.166G>A
n.63C>T
 gnomAD v4
19g.11089597G>CCA404071740LDLR,LDLR-AS1c.49G>C (p.Ala17Pro)
n.135G>C
n.199G>C
n.166G>C
n.63C>G
 dbSNP
19g.11089597G=CA2322759812LDLR,LDLR-AS1c.49G= (p.Ala17=)
n.135G=
n.199G=
n.166G=
n.63C=
19g.11089597G>TCA404071744LDLR,LDLR-AS1c.49G>T (p.Ala17Ser)
n.135G>T
n.199G>T
n.166G>T
n.63C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089598C>ACA404071754LDLR,LDLR-AS1c.50C>A (p.Ala17Asp)
n.136C>A
n.200C>A
n.167C>A
n.62G>T
19g.11089598C>GCA404071755LDLR,LDLR-AS1c.50C>G (p.Ala17Gly)
n.136C>G
n.200C>G
n.167C>G
n.62G>C
19g.11089598C>TCA404071757LDLR,LDLR-AS1c.50C>T (p.Ala17Val)
n.136C>T
n.200C>T
n.167C>T
n.62G>A
19g.11089599C>ACA505484295LDLR,LDLR-AS1c.51C>A (p.Ala17=)
n.137C>A
n.201C>A
n.168C>A
n.61G>T
19g.11089599C=CA2322759813LDLR,LDLR-AS1c.51C= (p.Ala17=)
n.137C=
n.201C=
n.168C=
n.61G=
19g.11089599C>GCA505484297LDLR,LDLR-AS1c.51C>G (p.Ala17=)
n.137C>G
n.201C>G
n.168C>G
n.61G>C
 dbSNP
19g.11089599C>TCA505484296LDLR,LDLR-AS1c.51C>T (p.Ala17=)
n.137C>T
n.201C>T
n.168C>T
n.61G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11089600G>ACA404071762LDLR,LDLR-AS1c.52G>A (p.Ala18Thr)
n.138G>A
n.202G>A
n.169G>A
n.60C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.11089600G>CCA404071765LDLR,LDLR-AS1c.52G>C (p.Ala18Pro)
n.138G>C
n.202G>C
n.169G>C
n.60C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11089600G=CA2322759814LDLR,LDLR-AS1c.52G= (p.Ala18=)
n.138G=
n.202G=
n.169G=
n.60C=
19g.11089600G>TCA404071772LDLR,LDLR-AS1c.52G>T (p.Ala18Ser)
n.138G>T
n.202G>T
n.169G>T
n.60C>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.11089601C>ACA404071779LDLR,LDLR-AS1c.53C>A (p.Ala18Glu)
n.139C>A
n.203C>A
n.170C>A
n.59G>T
19g.11089601C=CA2322759815LDLR,LDLR-AS1c.53C= (p.Ala18=)
n.139C=
n.203C=
n.170C=
n.59G=
19g.11089601C>GCA404071785LDLR,LDLR-AS1c.53C>G (p.Ala18Gly)
n.139C>G
n.203C>G
n.170C>G
n.59G>C
19g.11089601C>TCA16602290LDLR,LDLR-AS1c.53C>T (p.Ala18Val)
n.139C>T
n.203C>T
n.170C>T
n.59G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11089602G>ACA505484298LDLR,LDLR-AS1c.54G>A (p.Ala18=)
n.140G>A
n.204G>A
n.171G>A
n.58C>T
 gnomAD v4
19g.11089602G>CCA505484300LDLR,LDLR-AS1c.54G>C (p.Ala18=)
n.140G>C
n.204G>C
n.171G>C
n.58C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11089602G=CA2322759816LDLR,LDLR-AS1c.54G= (p.Ala18=)
n.140G=
n.204G=
n.171G=
n.58C=
19g.11089602G>TCA505484299LDLR,LDLR-AS1c.54G>T (p.Ala18=)
n.140G>T
n.204G>T
n.171G>T
n.58C>A
19g.11089602_11089603delinsCCCA645603319LDLR,LDLR-AS1c.54_55delinsCC (p.Ala19Pro)
n.140_141delinsCC
n.204_205delinsCC
n.171_172delinsCC
n.57_58delinsGG
 COSMIC
19g.11089603G>ACA404071806LDLR,LDLR-AS1c.55G>A (p.Ala19Thr)
n.141G>A
n.205G>A
n.172G>A
n.57C>T
 gnomAD v4
19g.11089603G>CCA404071803LDLR,LDLR-AS1c.55G>C (p.Ala19Pro)
n.141G>C
n.205G>C
n.172G>C
n.57C>G
19g.11089603G>TCA404071796LDLR,LDLR-AS1c.55G>T (p.Ala19Ser)
n.141G>T
n.205G>T
n.172G>T
n.57C>A
19g.11089604C>ACA10584734LDLR,LDLR-AS1c.56C>A (p.Ala19Glu)
n.142C>A
n.206C>A
n.173C>A
n.56G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11089604C=CA2322759817LDLR,LDLR-AS1c.56C= (p.Ala19=)
n.142C=
n.206C=
n.173C=
n.56G=
19g.11089604C>GCA404071816LDLR,LDLR-AS1c.56C>G (p.Ala19Gly)
n.142C>G
n.206C>G
n.173C>G
n.56G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11089604C>TCA10584735LDLR,LDLR-AS1c.56C>T (p.Ala19Val)
n.142C>T
n.206C>T
n.173C>T
n.56G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11089605G>ACA505484301LDLR,LDLR-AS1c.57G>A (p.Ala19=)
n.143G>A
n.207G>A
n.174G>A
n.55C>T
19g.11089605G>CCA505484302LDLR,LDLR-AS1c.57G>C (p.Ala19=)
n.143G>C
n.207G>C
n.174G>C
n.55C>G
19g.11089605G>TCA505484303LDLR,LDLR-AS1c.57G>T (p.Ala19=)
n.143G>T
n.207G>T
n.174G>T
n.55C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched