Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11083338_11092681delCA2573130251
19g.11087732_11090710delCA915951650 ClinVar
19g.11089362_11089616delCA658824385LDLR,LDLR-AS1c.-187_67+1del
n.44_298del
 ClinVar
19g.11089364_11089613delinsGCAGTCCCCGCCGCGGCGAGGAGCAAGGCGACGGTCCAGCGCAATTTCCAGCCCCAGGGCCCCATGCTCGCAGCCTCTGCCAGGCAGTGTCCCGACCCGGATCACGACCTGCTGTGTCCTAGCTGGAAACCCTGGCTTCCCGCGATTGCACTCGGGGCCCACGTCATTTACAGCATTTCAATGTGAGGTTTCTAGCAGGGGGAGGAGTTTGCAGTGGGGTGATTTTCAAATGTCTTCACCTCACTGCAAGCA913188942LDLR,LDLR-AS1c.-185_65delinsGCAGTCCCCGCCGCGGCGAGGAGCAAGGCGACGGTCCAGCGCAATTTCCAGCCCCAGGGCCCCATGCTCGCAGCCTCTGCCAGGCAGTGTCCCGACCCGGATCACGACCTGCTGTGTCCTAGCTGGAAACCCTGGCTTCCCGCGATTGCACTCGGGGCCCACGTCATTTACAGCATTTCAATGTGAGGTTTCTAGCAGGGGGAGGAGTTTGCAGTGGGGTGATTTTCAAATGTCTTCACCTCACTGCAAG
n.47_296delinsCTTGCAGTGAGGTGAAGACATTTGAAAATCACCCCACTGCAAACTCCTCCCCCTGCTAGAAACCTCACATTGAAATGCTGTAAATGACGTGGGCCCCGAGTGCAATCGCGGGAAGCCAGGGTTTCCAGCTAGGACACAGCAGGTCGTGATCCGGGTCGGGACACTGCCTGGCAGAGGCTGCGAGCATGGGGCCCTGGGGCTGGAAATTGCGCTGGACCGTCGCCTTGCTCCTCGCCGCGGCGGGGACTGC
19g.11089492_11089671delCA1139532994LDLRc.-57_67+56del
n.30_153+56del
n.94_217+56del
n.61_184+56del
19g.11089493_11089497delinsTAGGACA2322759738LDLR,LDLR-AS1c.-56_-52delinsTAGGA (n.-56_-52delinsTAGGA)
n.31_35delinsTAGGA
n.95_99delinsTAGGA
n.62_66delinsTAGGA
n.163_167delinsTCCTA
19g.11089494_11089497delCA1139666286LDLR,LDLR-AS1c.-55_-52del (n.-55_-52del)
n.32_35del
n.96_99del
n.63_66del
n.163_166del
 ClinVar dbSNP
19g.11089495G>ACA783232783LDLR,LDLR-AS1c.-54G>A (n.-54G>A)
n.33G>A
n.97G>A
n.64G>A
n.165C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089495G>CCA2322759740LDLR,LDLR-AS1c.-54G>C (n.-54G>C)
n.33G>C
n.97G>C
n.64G>C
n.165C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11089495G=CA2322759739LDLR,LDLR-AS1c.-54G= (n.-54G=)
n.33G=
n.97G=
n.64G=
n.165C=
19g.11089495G>TCA2579834582LDLR,LDLR-AS1c.-54G>T (n.-54G>T)
n.33G>T
n.97G>T
n.64G>T
n.165C>A
19g.11089501_11089527delCA2582471253LDLR,LDLR-AS1c.-48_-22del (n.-48_-22del)
n.39_65del
n.103_129del
n.70_96del
n.139_165del
 gnomAD v4
19g.11089496G>ACA2579834584LDLR,LDLR-AS1c.-53G>A (n.-53G>A)
n.34G>A
n.98G>A
n.65G>A
n.164C>T
19g.11089496G>CCA2579834583LDLR,LDLR-AS1c.-53G>C (n.-53G>C)
n.34G>C
n.98G>C
n.65G>C
n.164C>G
19g.11089496G>TCA2579834585LDLR,LDLR-AS1c.-53G>T (n.-53G>T)
n.34G>T
n.98G>T
n.65G>T
n.164C>A
19g.11089497A=CA2579834586LDLR,LDLR-AS1c.-52A= (n.-52A=)
n.35A=
n.99A=
n.66A=
n.163T=
19g.11089497A>CCA2579834589LDLR,LDLR-AS1c.-52A>C (n.-52A>C)
n.35A>C
n.99A>C
n.66A>C
n.163T>G
19g.11089497A>GCA2579834587LDLR,LDLR-AS1c.-52A>G (n.-52A>G)
n.35A>G
n.99A>G
n.66A>G
n.163T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11089497A>TCA2579834588LDLR,LDLR-AS1c.-52A>T (n.-52A>T)
n.35A>T
n.99A>T
n.66A>T
n.163T>A
19g.11089498C>ACA2579834593LDLR,LDLR-AS1c.-51C>A (n.-51C>A)
n.36C>A
n.100C>A
n.67C>A
n.162G>T
 gnomAD v4
19g.11089498C=CA2579834592LDLR,LDLR-AS1c.-51C= (n.-51C=)
n.36C=
n.100C=
n.67C=
n.162G=
19g.11089498C>GCA2579834594LDLR,LDLR-AS1c.-51C>G (n.-51C>G)
n.36C>G
n.100C>G
n.67C>G
n.162G>C
19g.11089498C>TCA2579834595LDLR,LDLR-AS1c.-51C>T (n.-51C>T)
n.36C>T
n.100C>T
n.67C>T
n.162G>A
 gnomAD v4
19g.11089499A=CA2322759741LDLR,LDLR-AS1c.-50A= (n.-50A=)
n.37A=
n.101A=
n.68A=
n.161T=
19g.11089499A>CCA2579834596LDLR,LDLR-AS1c.-50A>C (n.-50A>C)
n.37A>C
n.101A>C
n.68A>C
n.161T>G
19g.11089499A>GCA2579834597LDLR,LDLR-AS1c.-50A>G (n.-50A>G)
n.37A>G
n.101A>G
n.68A>G
n.161T>C
19g.11089499A>TCA993517439LDLR,LDLR-AS1c.-50A>T (n.-50A>T)
n.37A>T
n.101A>T
n.68A>T
n.161T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089500delCA2582471254LDLR,LDLR-AS1c.-49del (n.-49del)
n.38del
n.102del
n.69del
n.160del
 gnomAD v4
19g.11089500C>ACA2579834598LDLR,LDLR-AS1c.-49C>A (n.-49C>A)
n.38C>A
n.102C>A
n.69C>A
n.160G>T
 gnomAD v4
19g.11089500C=CA2322759742LDLR,LDLR-AS1c.-49C= (n.-49C=)
n.38C=
n.102C=
n.69C=
n.160G=
19g.11089500C>GCA2579834600LDLR,LDLR-AS1c.-49C>G (n.-49C>G)
n.38C>G
n.102C>G
n.69C>G
n.160G>C
19g.11089500C>TCA993517441LDLR,LDLR-AS1c.-49C>T (n.-49C>T)
n.38C>T
n.102C>T
n.69C>T
n.160G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089501A=CA2322759743LDLR,LDLR-AS1c.-48A= (n.-48A=)
n.39A=
n.103A=
n.70A=
n.159T=
19g.11089501A>CCA2579834601LDLR,LDLR-AS1c.-48A>C (n.-48A>C)
n.39A>C
n.103A>C
n.70A>C
n.159T>G
19g.11089501A>GCA085711LDLR,LDLR-AS1c.-48A>G (n.-48A>G)
n.39A>G
n.103A>G
n.70A>G
n.159T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089501A>TCA2579834602LDLR,LDLR-AS1c.-48A>T (n.-48A>T)
n.39A>T
n.103A>T
n.70A>T
n.159T>A
 gnomAD v4
19g.11089502G>ACA2576625796LDLR,LDLR-AS1c.-47G>A (n.-47G>A)
n.40G>A
n.104G>A
n.71G>A
n.158C>T
 gnomAD v4
19g.11089502G>CCA2579834606LDLR,LDLR-AS1c.-47G>C (n.-47G>C)
n.40G>C
n.104G>C
n.71G>C
n.158C>G
19g.11089502G=CA2579834603LDLR,LDLR-AS1c.-47G= (n.-47G=)
n.40G=
n.104G=
n.71G=
n.158C=
19g.11089502G>TCA2579834604LDLR,LDLR-AS1c.-47G>T (n.-47G>T)
n.40G>T
n.104G>T
n.71G>T
n.158C>A
 gnomAD v4
19g.11089503C>ACA085700LDLR,LDLR-AS1c.-46C>A (n.-46C>A)
n.41C>A
n.105C>A
n.72C>A
n.157G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089503C=CA2322759744LDLR,LDLR-AS1c.-46C= (n.-46C=)
n.41C=
n.105C=
n.72C=
n.157G=
19g.11089503C>GCA2579834607LDLR,LDLR-AS1c.-46C>G (n.-46C>G)
n.41C>G
n.105C>G
n.72C>G
n.157G>C
19g.11089503C>TCA2579834608LDLR,LDLR-AS1c.-46C>T (n.-46C>T)
n.41C>T
n.105C>T
n.72C>T
n.157G>A
 gnomAD v4
19g.11089504A>CCA2579834609LDLR,LDLR-AS1c.-45A>C (n.-45A>C)
n.42A>C
n.106A>C
n.73A>C
n.156T>G
19g.11089504A>GCA2579834610LDLR,LDLR-AS1c.-45A>G (n.-45A>G)
n.42A>G
n.106A>G
n.73A>G
n.156T>C
19g.11089504A>TCA2499225311LDLR,LDLR-AS1c.-45A>T (n.-45A>T)
n.42A>T
n.106A>T
n.73A>T
n.156T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11089505G>ACA2579834612LDLR,LDLR-AS1c.-44G>A (n.-44G>A)
n.43G>A
n.107G>A
n.74G>A
n.155C>T
 gnomAD v4
19g.11089505G>CCA2579834614LDLR,LDLR-AS1c.-44G>C (n.-44G>C)
n.43G>C
n.107G>C
n.74G>C
n.155C>G
19g.11089505G=CA2579834611LDLR,LDLR-AS1c.-44G= (n.-44G=)
n.43G=
n.107G=
n.74G=
n.155C=

Number of alleles fetched