| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11083338_11092681del | CA2573130251 | |||
| 19 | g.11087732_11090710del | CA915951650 | ClinVar | ||
| 19 | g.11089318_11089458delinsACGGGTTAAAAAGCCGATGTCACATCGGCCGTTCGAAACTCCTCCTCTTGCAGTGAGGTGAAGACATTTGAAAATCACCCCACTGCAAACTCCTCCCCCTGCTAGAAACCTCACATTGAAATGCTGTAAATGACGTGGGCC | CA2322759646 | LDLR-AS1 | n.202_342delinsGGCCCACGTCATTTACAGCATTTCAATGTGAGGTTTCTAGCAGGGGGAGGAGTTTGCAGTGGGGTGATTTTCAAATGTCTTCACCTCACTGCAAGAGGAGGAGTTTCGAACGGCCGATGTGACATCGGCTTTTTAACCCGT | |
| 19 | g.11089320_11089459del | CA645373259 | LDLR-AS1 | n.202_341del | ClinVar |
| 19 | g.11089362_11089616del | CA658824385 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-187_67+1del n.44_298del | ClinVar |
| 19 | g.11089364_11089613delinsGCAGTCCCCGCCGCGGCGAGGAGCAAGGCGACGGTCCAGCGCAATTTCCAGCCCCAGGGCCCCATGCTCGCAGCCTCTGCCAGGCAGTGTCCCGACCCGGATCACGACCTGCTGTGTCCTAGCTGGAAACCCTGGCTTCCCGCGATTGCACTCGGGGCCCACGTCATTTACAGCATTTCAATGTGAGGTTTCTAGCAGGGGGAGGAGTTTGCAGTGGGGTGATTTTCAAATGTCTTCACCTCACTGCAAG | CA913188942 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-185_65delinsGCAGTCCCCGCCGCGGCGAGGAGCAAGGCGACGGTCCAGCGCAATTTCCAGCCCCAGGGCCCCATGCTCGCAGCCTCTGCCAGGCAGTGTCCCGACCCGGATCACGACCTGCTGTGTCCTAGCTGGAAACCCTGGCTTCCCGCGATTGCACTCGGGGCCCACGTCATTTACAGCATTTCAATGTGAGGTTTCTAGCAGGGGGAGGAGTTTGCAGTGGGGTGATTTTCAAATGTCTTCACCTCACTGCAAG n.47_296delinsCTTGCAGTGAGGTGAAGACATTTGAAAATCACCCCACTGCAAACTCCTCCCCCTGCTAGAAACCTCACATTGAAATGCTGTAAATGACGTGGGCCCCGAGTGCAATCGCGGGAAGCCAGGGTTTCCAGCTAGGACACAGCAGGTCGTGATCCGGGTCGGGACACTGCCTGGCAGAGGCTGCGAGCATGGGGCCCTGGGGCTGGAAATTGCGCTGGACCGTCGCCTTGCTCCTCGCCGCGGCGGGGACTGC | |
| 19 | g.11089411_11089413del | CA2497030192 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-138_-136del (n.-138_-136del) n.13_15del n.251_253del | |
| 19 | g.11089408_11089418delinsTCCTCCCCCTG | CA2322759696 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-141_-131delinsTCCTCCCCCTG (n.-141_-131delinsTCCTCCCCCTG) n.10_20delinsTCCTCCCCCTG n.242_252delinsCAGGGGGAGGA | |
| 19 | g.11089410_11089419del | CA1139666284 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-139_-130del (n.-139_-130del) n.12_21del n.242_251del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11089416del | CA2582471060 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-133del (n.-133del) n.18del n.248del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11089413C>A | CA2573155698 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-136C>A (n.-136C>A) n.15C>A n.247G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11089413C= | CA2322759702 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-136C= (n.-136C=) n.15C= n.247G= | |
| 19 | g.11089413C>G | CA10584708 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-136C>G (n.-136C>G) n.15C>G n.247G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11089413C>T | CA10584709 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-136C>T (n.-136C>T) n.15C>T n.247G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11089414C>A | CA658799151 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-135C>A (n.-135C>A) n.16C>A n.246G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11089414C= | CA2322759703 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-135C= (n.-135C=) n.16C= n.246G= | |
| 19 | g.11089414C>G | CA10584710 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-135C>G (n.-135C>G) n.16C>G n.246G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11089414C>T | CA2579834340 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-135C>T (n.-135C>T) n.16C>T n.246G>A | |
| 19 | g.11089415C>A | CA2497030188 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-134C>A (n.-134C>A) n.17C>A n.245G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11089415C= | CA2322759704 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-134C= (n.-134C=) n.17C= n.245G= | |
| 19 | g.11089415C>G | CA2579834342 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-134C>G (n.-134C>G) n.17C>G n.245G>C | |
| 19 | g.11089415C>T | CA2322759705 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-134C>T (n.-134C>T) n.17C>T n.245G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11089416C>A | CA2322759707 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-133C>A (n.-133C>A) n.18C>A n.244G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11089416C= | CA2322759706 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-133C= (n.-133C=) n.18C= n.244G= | |
| 19 | g.11089416C>G | CA2579834343 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-133C>G (n.-133C>G) n.18C>G n.244G>C | |
| 19 | g.11089416C>T | CA913188947 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-133C>T (n.-133C>T) n.18C>T n.244G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11089417T>A | CA2322759709 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-132T>A (n.-132T>A) n.19T>A n.243A>T | dbSNP |
| 19 | g.11089417T>C | CA305287316 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-132T>C (n.-132T>C) n.19T>C n.243A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11089417T>G | CA2579834344 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-132T>G (n.-132T>G) n.19T>G n.243A>C | |
| 19 | g.11089417T= | CA2322759708 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-132T= (n.-132T=) n.19T= n.243A= | |
| 19 | g.11089418G>A | CA2579834345 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-131G>A (n.-131G>A) n.20G>A n.242C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11089418G>C | CA2579834346 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-131G>C (n.-131G>C) n.20G>C n.242C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11089418G= | CA2579834674 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-131G= (n.-131G=) n.20G= n.242C= | |
| 19 | g.11089418G>T | CA2579834347 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-131G>T (n.-131G>T) n.20G>T n.242C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11089419C>A | CA2579834349 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-130C>A (n.-130C>A) n.21C>A n.241G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11089419C>G | CA2579834350 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-130C>G (n.-130C>G) n.21C>G n.241G>C | |
| 19 | g.11089419C>T | CA2579834351 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-130C>T (n.-130C>T) n.21C>T n.241G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11089420T>A | CA2579834353 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-129T>A (n.-129T>A) n.22T>A n.240A>T | |
| 19 | g.11089420T>C | CA2579834352 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-129T>C (n.-129T>C) n.22T>C n.240A>G | |
| 19 | g.11089420T>G | CA2579834354 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-129T>G (n.-129T>G) n.22T>G n.240A>C | |
| 19 | g.11089421A>C | CA2579834356 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-128A>C (n.-128A>C) n.23A>C n.239T>G | |
| 19 | g.11089421A>G | CA2579834355 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-128A>G (n.-128A>G) n.23A>G n.239T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11089421A>T | CA2579834357 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-128A>T (n.-128A>T) n.23A>T n.239T>A | |
| 19 | g.11089422G>A | CA2579834361 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-127G>A (n.-127G>A) n.24G>A n.238C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11089422G>C | CA2579834359 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-127G>C (n.-127G>C) n.24G>C n.238C>G | |
| 19 | g.11089422G= | CA2322759710 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-127G= (n.-127G=) n.24G= n.238C= | |
| 19 | g.11089422G>T | CA2579834360 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-127G>T (n.-127G>T) n.24G>T n.238C>A | |
| 19 | g.11089423A= | CA2579834362 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-126A= (n.-126A=) n.25A= n.237T= | |
| 19 | g.11089423A>C | CA2579834363 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-126A>C (n.-126A>C) n.25A>C n.237T>G | |
| 19 | g.11089423A>G | CA2579834364 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-126A>G (n.-126A>G) n.25A>G n.237T>C |