| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11083338_11092681del | CA2573130251 | |||
| 19 | g.11087732_11090710del | CA915951650 | ClinVar | ||
| 19 | g.11089318_11089458delinsACGGGTTAAAAAGCCGATGTCACATCGGCCGTTCGAAACTCCTCCTCTTGCAGTGAGGTGAAGACATTTGAAAATCACCCCACTGCAAACTCCTCCCCCTGCTAGAAACCTCACATTGAAATGCTGTAAATGACGTGGGCC | CA2322759646 | LDLR-AS1 | n.202_342delinsGGCCCACGTCATTTACAGCATTTCAATGTGAGGTTTCTAGCAGGGGGAGGAGTTTGCAGTGGGGTGATTTTCAAATGTCTTCACCTCACTGCAAGAGGAGGAGTTTCGAACGGCCGATGTGACATCGGCTTTTTAACCCGT | |
| 19 | g.11089320_11089459del | CA645373259 | LDLR-AS1 | n.202_341del | ClinVar |
| 19 | g.11089362_11089616del | CA658824385 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-187_67+1del n.44_298del | ClinVar |
| 19 | g.11089364_11089613delinsGCAGTCCCCGCCGCGGCGAGGAGCAAGGCGACGGTCCAGCGCAATTTCCAGCCCCAGGGCCCCATGCTCGCAGCCTCTGCCAGGCAGTGTCCCGACCCGGATCACGACCTGCTGTGTCCTAGCTGGAAACCCTGGCTTCCCGCGATTGCACTCGGGGCCCACGTCATTTACAGCATTTCAATGTGAGGTTTCTAGCAGGGGGAGGAGTTTGCAGTGGGGTGATTTTCAAATGTCTTCACCTCACTGCAAG | CA913188942 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-185_65delinsGCAGTCCCCGCCGCGGCGAGGAGCAAGGCGACGGTCCAGCGCAATTTCCAGCCCCAGGGCCCCATGCTCGCAGCCTCTGCCAGGCAGTGTCCCGACCCGGATCACGACCTGCTGTGTCCTAGCTGGAAACCCTGGCTTCCCGCGATTGCACTCGGGGCCCACGTCATTTACAGCATTTCAATGTGAGGTTTCTAGCAGGGGGAGGAGTTTGCAGTGGGGTGATTTTCAAATGTCTTCACCTCACTGCAAG n.47_296delinsCTTGCAGTGAGGTGAAGACATTTGAAAATCACCCCACTGCAAACTCCTCCCCCTGCTAGAAACCTCACATTGAAATGCTGTAAATGACGTGGGCCCCGAGTGCAATCGCGGGAAGCCAGGGTTTCCAGCTAGGACACAGCAGGTCGTGATCCGGGTCGGGACACTGCCTGGCAGAGGCTGCGAGCATGGGGCCCTGGGGCTGGAAATTGCGCTGGACCGTCGCCTTGCTCCTCGCCGCGGCGGGGACTGC | |
| 19 | g.11089393_11089395delinsCAC | CA2322759686 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-156_-154delinsCAC (n.-156_-154delinsCAC) n.265_267delinsGTG | |
| 19 | g.11089393_11089399delinsCACCCCA | CA2322759684 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-156_-150delinsCACCCCA (n.-156_-150delinsCACCCCA) n.261_267delinsTGGGGTG | |
| 19 | g.11089394A= | CA2322759687 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-155A= (n.-155A=) n.266T= | |
| 19 | g.11089394A>C | CA2322759688 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-155A>C (n.-155A>C) n.266T>G | dbSNP |
| 19 | g.11089394A>G | CA2579834291 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-155A>G (n.-155A>G) n.266T>C | |
| 19 | g.11089394A>T | CA2579834292 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-155A>T (n.-155A>T) n.266T>A | |
| 19 | g.11089394_11089395delinsTTCTGCAAACTCCT | CA10584697 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-155_-154delinsTTCTGCAAACTCCT (n.-155_-154delinsTTCTGCAAACTCCT) n.265_266delinsAGGAGTTTGCAGAA | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11089394_11089399del | CA16602287 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-155_-150del (n.-155_-150del) n.261_266del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11089394_11089399delinsTT | CA2573130228 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-155_-150delinsTT (n.-155_-150delinsTT) n.261_266delinsAA | |
| 19 | g.11089395C>A | CA2579834294 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-154C>A (n.-154C>A) n.265G>T | |
| 19 | g.11089395C= | CA2579834293 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-154C= (n.-154C=) n.265G= | |
| 19 | g.11089395C>G | CA2579834295 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-154C>G (n.-154C>G) n.265G>C | |
| 19 | g.11089395C>T | CA2579834296 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-154C>T (n.-154C>T) n.265G>A | |
| 19 | g.11089396C>A | CA2579834297 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-153C>A (n.-153C>A) n.264G>T | |
| 19 | g.11089396C= | CA2322759689 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-153C= (n.-153C=) n.264G= | |
| 19 | g.11089396C>G | CA2579834298 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-153C>G (n.-153C>G) n.264G>C | |
| 19 | g.11089396C>T | CA10584698 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-153C>T (n.-153C>T) n.264G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11089397C>A | CA2579834301 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-152C>A (n.-152C>A) n.263G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11089397C= | CA2322759690 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-152C= (n.-152C=) n.263G= | |
| 19 | g.11089397C>G | CA2579834300 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-152C>G (n.-152C>G) n.263G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11089397C>T | CA10584699 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-152C>T (n.-152C>T) n.263G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11089398C>A | CA2579834302 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-151C>A (n.-151C>A) n.262G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.11089398C= | CA2322759691 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-151C= (n.-151C=) n.262G= | |
| 19 | g.11089398C>G | CA645509250 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-151C>G (n.-151C>G) n.262G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11089398C>T | CA2579834303 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-151C>T (n.-151C>T) n.262G>A | |
| 19 | g.11089399A= | CA2322759692 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-150A= (n.-150A=) n.1A= n.261T= | |
| 19 | g.11089399A>C | CA2579834304 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-150A>C (n.-150A>C) n.1A>C n.261T>G | |
| 19 | g.11089399A>G | CA645509251 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-150A>G (n.-150A>G) n.1A>G n.261T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11089399A>T | CA2579834306 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-150A>T (n.-150A>T) n.1A>T n.261T>A | |
| 19 | g.11089400del | CA2532361540 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-149del (n.-149del) n.2del n.260del | |
| 19 | g.11089400C>A | CA10584700 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-149C>A (n.-149C>A) n.2C>A n.260G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11089400C= | CA2322759693 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-149C= (n.-149C=) n.2C= n.260G= | |
| 19 | g.11089400C>G | CA2579834310 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-149C>G (n.-149C>G) n.2C>G n.260G>C | |
| 19 | g.11089400C>T | CA2579834307 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-149C>T (n.-149C>T) n.2C>T n.260G>A | |
| 19 | g.11089401T>A | CA2579834308 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-148T>A (n.-148T>A) n.3T>A n.259A>T | |
| 19 | g.11089401T>C | CA2579834309 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-148T>C (n.-148T>C) n.3T>C n.259A>G | |
| 19 | g.11089401T>G | CA2579834311 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-148T>G (n.-148T>G) n.3T>G n.259A>C | |
| 19 | g.11089402G>A | CA2579834313 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-147G>A (n.-147G>A) n.4G>A n.258C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11089402G>C | CA2579834314 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-147G>C (n.-147G>C) n.4G>C n.258C>G | |
| 19 | g.11089402G= | CA2579834312 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-147G= (n.-147G=) n.4G= n.258C= | |
| 19 | g.11089402G>T | CA2579834315 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-147G>T (n.-147G>T) n.4G>T n.258C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11089403C>A | CA10584701 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-146C>A (n.-146C>A) n.5C>A n.257G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11089403C= | CA2322759694 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-146C= (n.-146C=) n.5C= n.257G= | |
| 19 | g.11089403C>G | CA2579834317 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-146C>G (n.-146C>G) n.5C>G n.257G>C |