Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11083338_11092681del | CA2573130251 | |||
19 | g.11087732_11090710del | CA915951650 | ClinVar | ||
19 | g.11089313G>A | CA2579834044 | LDLR-AS1 | n.347C>T | |
19 | g.11089313G>C | CA2579834045 | LDLR-AS1 | n.347C>G | |
19 | g.11089313G>T | CA2579834046 | LDLR-AS1 | n.347C>A | |
19 | g.11089314C>A | CA2579834047 | LDLR-AS1 | n.346G>T | |
19 | g.11089314C>G | CA2579834048 | LDLR-AS1 | n.346G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089314C>T | CA2573130226 | LDLR-AS1 | n.346G>A | |
19 | g.11089314_11089316delinsCTT | CA2322759645 | LDLR-AS1 | n.344_346delinsAAG | |
19 | g.11089315T>A | CA2579834049 | LDLR-AS1 | n.345A>T | |
19 | g.11089315T>C | CA2579834052 | LDLR-AS1 | n.345A>G | |
19 | g.11089315T>G | CA2579834053 | LDLR-AS1 | n.345A>C | |
19 | g.11089315T= | CA2579834051 | LDLR-AS1 | n.345A= | |
19 | g.11089315_11089316del | CA993517275 | LDLR-AS1 | n.344_345del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089316T>A | CA2579834054 | LDLR-AS1 | n.344A>T | |
19 | g.11089316T>C | CA2579834055 | LDLR-AS1 | n.344A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11089316T>G | CA2579834056 | LDLR-AS1 | n.344A>C | |
19 | g.11089317C>A | CA2579834057 | LDLR-AS1 | n.343G>T | |
19 | g.11089317C>G | CA2579834058 | LDLR-AS1 | n.343G>C | |
19 | g.11089317C>T | CA2579834059 | LDLR-AS1 | n.343G>A | |
19 | g.11089318A>C | CA2579834060 | LDLR-AS1 | n.342T>G | |
19 | g.11089318A>G | CA2579834062 | LDLR-AS1 | n.342T>C | |
19 | g.11089318A>T | CA2579834064 | LDLR-AS1 | n.342T>A | |
19 | g.11089318_11089458delinsACGGGTTAAAAAGCCGATGTCACATCGGCCGTTCGAAACTCCTCCTCTTGCAGTGAGGTGAAGACATTTGAAAATCACCCCACTGCAAACTCCTCCCCCTGCTAGAAACCTCACATTGAAATGCTGTAAATGACGTGGGCC | CA2322759646 | LDLR-AS1 | n.202_342delinsGGCCCACGTCATTTACAGCATTTCAATGTGAGGTTTCTAGCAGGGGGAGGAGTTTGCAGTGGGGTGATTTTCAAATGTCTTCACCTCACTGCAAGAGGAGGAGTTTCGAACGGCCGATGTGACATCGGCTTTTTAACCCGT | |
19 | g.11089319del | CA2739276454 | LDLR-AS1 | n.341del | ClinVar |
19 | g.11089319C>A | CA2579834066 | LDLR-AS1 | n.341G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089319C= | CA2322759647 | LDLR-AS1 | n.341G= | |
19 | g.11089319C>G | CA2579834065 | LDLR-AS1 | n.341G>C | |
19 | g.11089319C>T | CA783232632 | LDLR-AS1 | n.341G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089320_11089459del | CA645373259 | LDLR-AS1 | n.202_341del | ClinVar |
19 | g.11089320G>A | CA2579834068 | LDLR-AS1 | n.340C>T | |
19 | g.11089320G>C | CA2579834070 | LDLR-AS1 | n.340C>G | |
19 | g.11089320G= | CA2579834067 | LDLR-AS1 | n.340C= | |
19 | g.11089320G>T | CA2579834069 | LDLR-AS1 | n.340C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089321G>A | CA2579834071 | LDLR-AS1 | n.339C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089321G>C | CA305287237 | LDLR-AS1 | n.339C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089321G= | CA2322759648 | LDLR-AS1 | n.339C= | |
19 | g.11089321G>T | CA2579834072 | LDLR-AS1 | n.339C>A | |
19 | g.11089322G>A | CA2579834073 | LDLR-AS1 | n.338C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089322G>C | CA658799150 | LDLR-AS1 | n.338C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089322G= | CA2322759649 | LDLR-AS1 | n.338C= | |
19 | g.11089322G>T | CA2579834074 | LDLR-AS1 | n.338C>A | |
19 | g.11089323T>A | CA2579834076 | LDLR-AS1 | n.337A>T | |
19 | g.11089323T>C | CA2579834078 | LDLR-AS1 | n.337A>G | |
19 | g.11089323T>G | CA2579834077 | LDLR-AS1 | n.337A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089323T= | CA2579834075 | LDLR-AS1 | n.337A= | |
19 | g.11089324T>A | CA2579834079 | LDLR-AS1 | n.336A>T | |
19 | g.11089324T>C | CA2579834080 | LDLR-AS1 | n.336A>G | |
19 | g.11089324T>G | CA2579834081 | LDLR-AS1 | n.336A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089324T= | CA2322759650 | LDLR-AS1 | n.336A= |