UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1106778A>G | CA2588207959 | GPX4 | c.*206A>G (n.*206A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.500A>G (p.Ter167Trp) c.*12A>G (n.*12A>G) n.1171A>G c.*138A>G (n.*138A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106779G>A | CA2317520886 | GPX4 | c.*207G>A (n.*207G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.501G>A (p.Ter167=) c.*13G>A (n.*13G>A) n.1172G>A c.*139G>A (n.*139G>A) | dbSNP |
| 19 | g.1106779G= | CA2317520885 | GPX4 | c.*207G= (n.*207G=) c.*233G= (n.*233G=) c.501G= (p.Ter167=) c.*13G= (n.*13G=) n.1172G= c.*139G= (n.*139G=) | |
| 19 | g.1106779G>T | CA2588207960 | GPX4 | c.*207G>T (n.*207G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.501G>T (p.Ter167Tyr) c.*13G>T (n.*13G>T) n.1172G>T c.*139G>T (n.*139G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106780C>A | CA303995717 | GPX4 | c.*208C>A (n.*208C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) n.1173C>A c.*140C>A (n.*140C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1106780C= | CA2317520887 | GPX4 | c.*208C= (n.*208C=) c.*14C= (n.*14C=) n.1173C= c.*140C= (n.*140C=) | |
| 19 | g.1106780C>G | CA992488800 | GPX4 | c.*208C>G (n.*208C>G) c.*14C>G (n.*14C>G) n.1173C>G c.*140C>G (n.*140C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106780C>T | CA631018918 | GPX4 | c.*208C>T (n.*208C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) n.1173C>T c.*140C>T (n.*140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106781C>A | CA2588207961 | GPX4 | c.*209C>A (n.*209C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) n.1174C>A c.*141C>A (n.*141C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106781C= | CA2317520888 | GPX4 | c.*209C= (n.*209C=) c.*15C= (n.*15C=) n.1174C= c.*141C= (n.*141C=) | |
| 19 | g.1106781C>G | CA2588207962 | GPX4 | c.*209C>G (n.*209C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) n.1174C>G c.*141C>G (n.*141C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106781C>T | CA303995720 | GPX4 | c.*209C>T (n.*209C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) n.1174C>T c.*141C>T (n.*141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106783G>A | CA2588207963 | GPX4 | c.*211G>A (n.*211G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) n.1176G>A c.*143G>A (n.*143G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106783G>T | CA2588207964 | GPX4 | c.*211G>T (n.*211G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) n.1176G>T c.*143G>T (n.*143G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106784C>A | CA631018919 | GPX4 | c.*212C>A (n.*212C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) n.1177C>A c.*144C>A (n.*144C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106784C= | CA2317520889 | GPX4 | c.*212C= (n.*212C=) c.*18C= (n.*18C=) n.1177C= c.*144C= (n.*144C=) | |
| 19 | g.1106784C>T | CA2588207965 | GPX4 | c.*212C>T (n.*212C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) n.1177C>T c.*144C>T (n.*144C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106785T>A | CA2588207966 | GPX4 | c.*213T>A (n.*213T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) n.1178T>A c.*145T>A (n.*145T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106785T>C | CA992488802 | GPX4 | c.*213T>C (n.*213T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) n.1178T>C c.*145T>C (n.*145T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106785T= | CA2317520890 | GPX4 | c.*213T= (n.*213T=) c.*19T= (n.*19T=) n.1178T= c.*145T= (n.*145T=) | |
| 19 | g.1106786G>A | CA303995722 | GPX4 | c.*214G>A (n.*214G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) n.1179G>A c.*146G>A (n.*146G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106786G>C | CA631018920 | GPX4 | c.*214G>C (n.*214G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) n.1179G>C c.*146G>C (n.*146G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106786G= | CA2317520891 | GPX4 | c.*214G= (n.*214G=) c.*20G= (n.*20G=) n.1179G= c.*146G= (n.*146G=) | |
| 19 | g.1106787dup | CA2588207967 | GPX4 | c.*215dup (n.*215dup) c.*21dup (n.*21dup) n.1180dup c.*147dup (n.*147dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106787G>A | CA303995725 | GPX4 | c.*215G>A (n.*215G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) n.1180G>A c.*147G>A (n.*147G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1106787G>C | CA2317520893 | GPX4 | c.*215G>C (n.*215G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) n.1180G>C c.*147G>C (n.*147G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1106787G= | CA2317520892 | GPX4 | c.*215G= (n.*215G=) c.*21G= (n.*21G=) n.1180G= c.*147G= (n.*147G=) | |
| 19 | g.1106788A= | CA2317520894 | GPX4 | c.*216A= (n.*216A=) c.*22A= (n.*22A=) n.1181A= c.*148A= (n.*148A=) | |
| 19 | g.1106788A>T | CA9037586 | GPX4 | c.*216A>T (n.*216A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) n.1181A>T c.*148A>T (n.*148A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106789T>A | CA2813244031 | GPX4 | c.*217T>A (n.*217T>A) n.1182T>A c.*149T>A (n.*149T>A) | |
| 19 | g.1106789T>C | CA2588207968 | GPX4 | c.*217T>C (n.*217T>C) n.1182T>C c.*149T>C (n.*149T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106790C>A | CA631018921 | GPX4 | c.*218C>A (n.*218C>A) n.1183C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106790C= | CA2317520895 | GPX4 | c.*218C= (n.*218C=) n.1183C= | |
| 19 | g.1106790C>T | CA631018922 | GPX4 | c.*218C>T (n.*218C>T) n.1183C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106791T>C | CA2502088873 | GPX4 | n.1184T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106791T>G | CA2588207969 | GPX4 | n.1184T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106792T>C | CA631018923 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 19 | g.1106792T= | CA2317520896 | |||
| 19 | g.1106793T>C | CA2588207970 | gnomAD v4 | ||
| 19 | g.1106793T>G | CA631018924 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 19 | g.1106793T= | CA2317520897 | |||
| 19 | g.1106794C>A | CA631018925 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 19 | g.1106794C= | CA2317520898 | |||
| 19 | g.1106794C>T | CA992488824 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 19 | g.1106795T>C | CA303995739 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 19 | g.1106795T= | CA2317520899 | |||
| 19 | g.1106796G>A | CA631018926 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 19 | g.1106796G= | CA2317520900 | |||
| 19 | g.1106796G>T | CA2588207971 | gnomAD v4 | ||
| 19 | g.1106797C>A | CA2588207972 | gnomAD v4 |