UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1106767del | CA2588207950 | GPX4 | c.*195del (n.*195del) c.*221del (n.*221del) c.489del (p.Lys163AsnfsTer?) c.*1del (n.*1del) n.1160del c.*127del (n.*127del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106766_1106769dup | CA2317520875 | GPX4 | c.*194_*197dup (n.*194_*197dup) c.*220_*223dup (n.*220_*223dup) c.488_491dup (p.Asn166AspfsTer?) c.729_*3dup (n.729_*3dup) n.1159_1162dup c.*126_*129dup (n.*126_*129dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1106766A= | CA2317520878 | GPX4 | c.*194A= (n.*194A=) c.768A= (p.Ter256=) c.*220A= (n.*220A=) c.488A= (p.Lys163=) c.729A= (p.Ter243=) n.1159A= c.*126A= (n.*126A=) | |
| 19 | g.1106766A>C | CA402940805 | GPX4 | c.*194A>C (n.*194A>C) c.768A>C (p.Ter256Tyr) c.*220A>C (n.*220A>C) c.488A>C (p.Lys163Thr) c.729A>C (p.Ter243Tyr) n.1159A>C c.*126A>C (n.*126A>C) | |
| 19 | g.1106766A>G | CA992488791 | GPX4 | c.*194A>G (n.*194A>G) c.768A>G (p.Ter256=) c.*220A>G (n.*220A>G) c.488A>G (p.Lys163Arg) c.729A>G (p.Ter243=) n.1159A>G c.*126A>G (n.*126A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106766A>T | CA402940806 | GPX4 | c.*194A>T (n.*194A>T) c.768A>T (p.Ter256Tyr) c.*220A>T (n.*220A>T) c.488A>T (p.Lys163Ile) c.729A>T (p.Ter243Tyr) n.1159A>T c.*126A>T (n.*126A>T) | |
| 19 | g.1106766_1106770delinsAACAG | CA2317520877 | GPX4 | c.*194_*198delinsAACAG (n.*194_*198delinsAACAG) c.*220_*224delinsAACAG (n.*220_*224delinsAACAG) c.488_492delinsAACAG (p.Lys163=) c.729_*4delinsAACAG (n.[c.729_*4delinsAACAG;Ter243=]) n.1159_1163delinsAACAG c.*126_*130delinsAACAG (n.*126_*130delinsAACAG) | |
| 19 | g.1106768_1106769del | CA2588207951 | GPX4 | c.*196_*197del (n.*196_*197del) c.*222_*223del (n.*222_*223del) c.490_491del (p.Gln164AspfsTer?) c.*2_*3del (n.*2_*3del) n.1161_1162del c.*128_*129del (n.*128_*129del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106770_1106773del | CA631018915 | GPX4 | c.*198_*201del (n.*198_*201del) c.*224_*227del (n.*224_*227del) c.492_495del (p.Thr165IlefsTer?) c.*4_*7del (n.*4_*7del) n.1163_1166del c.*130_*133del (n.*130_*133del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106768C>A | CA631018916 | GPX4 | c.*196C>A (n.*196C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.490C>A (p.Gln164Lys) c.*2C>A (n.*2C>A) n.1161C>A c.*128C>A (n.*128C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106768C= | CA2317520879 | GPX4 | c.*196C= (n.*196C=) c.*222C= (n.*222C=) c.490C= (p.Gln164=) c.*2C= (n.*2C=) n.1161C= c.*128C= (n.*128C=) | |
| 19 | g.1106768C>G | CA2317520880 | GPX4 | c.*196C>G (n.*196C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) c.490C>G (p.Gln164Glu) c.*2C>G (n.*2C>G) n.1161C>G c.*128C>G (n.*128C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1106768_1106769delinsCA | CA2317520881 | GPX4 | c.*196_*197delinsCA (n.*196_*197delinsCA) c.*222_*223delinsCA (n.*222_*223delinsCA) c.490_491delinsCA (p.Gln164=) c.*2_*3delinsCA (n.*2_*3delinsCA) n.1161_1162delinsCA c.*128_*129delinsCA (n.*128_*129delinsCA) | |
| 19 | g.1106769del | CA783225875 | GPX4 | c.*197del (n.*197del) c.*223del (n.*223del) c.491del (p.Gln164ArgfsTer?) c.*3del (n.*3del) n.1162del c.*129del (n.*129del) | dbSNP |
| 19 | g.1106769A= | CA2317520882 | GPX4 | c.*197A= (n.*197A=) c.*223A= (n.*223A=) c.491A= (p.Gln164=) c.*3A= (n.*3A=) n.1162A= c.*129A= (n.*129A=) | |
| 19 | g.1106769A>C | CA2588207952 | GPX4 | c.*197A>C (n.*197A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.491A>C (p.Gln164Pro) c.*3A>C (n.*3A>C) n.1162A>C c.*129A>C (n.*129A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106769A>G | CA9037585 | GPX4 | c.*197A>G (n.*197A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.491A>G (p.Gln164Arg) c.*3A>G (n.*3A>G) n.1162A>G c.*129A>G (n.*129A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106770G>T | CA2588207953 | GPX4 | c.*198G>T (n.*198G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) c.492G>T (p.Gln164His) c.*4G>T (n.*4G>T) n.1163G>T c.*130G>T (n.*130G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106772C>A | CA631018917 | GPX4 | c.*200C>A (n.*200C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) c.494C>A (p.Thr165Lys) c.*6C>A (n.*6C>A) n.1165C>A c.*132C>A (n.*132C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106772C= | CA2317520883 | GPX4 | c.*200C= (n.*200C=) c.*226C= (n.*226C=) c.494C= (p.Thr165=) c.*6C= (n.*6C=) n.1165C= c.*132C= (n.*132C=) | |
| 19 | g.1106774A= | CA2317520884 | GPX4 | c.*202A= (n.*202A=) c.*228A= (n.*228A=) c.496A= (p.Asn166=) c.*8A= (n.*8A=) n.1167A= c.*134A= (n.*134A=) | |
| 19 | g.1106774A>C | CA2588207954 | GPX4 | c.*202A>C (n.*202A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.496A>C (p.Asn166His) c.*8A>C (n.*8A>C) n.1167A>C c.*134A>C (n.*134A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106774A>G | CA303995715 | GPX4 | c.*202A>G (n.*202A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.496A>G (p.Asn166Asp) c.*8A>G (n.*8A>G) n.1167A>G c.*134A>G (n.*134A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106775A>C | CA2588207955 | GPX4 | c.*203A>C (n.*203A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.497A>C (p.Asn166Thr) c.*9A>C (n.*9A>C) n.1168A>C c.*135A>C (n.*135A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106777T>A | CA2588207958 | GPX4 | c.*205T>A (n.*205T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) c.499T>A (p.Ter167Lys) c.*11T>A (n.*11T>A) n.1170T>A c.*137T>A (n.*137T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106777T>C | CA2588207956 | GPX4 | c.*205T>C (n.*205T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.499T>C (p.Ter167Gln) c.*11T>C (n.*11T>C) n.1170T>C c.*137T>C (n.*137T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106777T>G | CA2588207957 | GPX4 | c.*205T>G (n.*205T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) c.499T>G (p.Ter167Glu) c.*11T>G (n.*11T>G) n.1170T>G c.*137T>G (n.*137T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106778A>G | CA2588207959 | GPX4 | c.*206A>G (n.*206A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.500A>G (p.Ter167Trp) c.*12A>G (n.*12A>G) n.1171A>G c.*138A>G (n.*138A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106779G>A | CA2317520886 | GPX4 | c.*207G>A (n.*207G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.501G>A (p.Ter167=) c.*13G>A (n.*13G>A) n.1172G>A c.*139G>A (n.*139G>A) | dbSNP |
| 19 | g.1106779G= | CA2317520885 | GPX4 | c.*207G= (n.*207G=) c.*233G= (n.*233G=) c.501G= (p.Ter167=) c.*13G= (n.*13G=) n.1172G= c.*139G= (n.*139G=) | |
| 19 | g.1106779G>T | CA2588207960 | GPX4 | c.*207G>T (n.*207G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.501G>T (p.Ter167Tyr) c.*13G>T (n.*13G>T) n.1172G>T c.*139G>T (n.*139G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106780C>A | CA303995717 | GPX4 | c.*208C>A (n.*208C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) n.1173C>A c.*140C>A (n.*140C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1106780C= | CA2317520887 | GPX4 | c.*208C= (n.*208C=) c.*14C= (n.*14C=) n.1173C= c.*140C= (n.*140C=) | |
| 19 | g.1106780C>G | CA992488800 | GPX4 | c.*208C>G (n.*208C>G) c.*14C>G (n.*14C>G) n.1173C>G c.*140C>G (n.*140C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106780C>T | CA631018918 | GPX4 | c.*208C>T (n.*208C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) n.1173C>T c.*140C>T (n.*140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106781C>A | CA2588207961 | GPX4 | c.*209C>A (n.*209C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) n.1174C>A c.*141C>A (n.*141C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106781C= | CA2317520888 | GPX4 | c.*209C= (n.*209C=) c.*15C= (n.*15C=) n.1174C= c.*141C= (n.*141C=) | |
| 19 | g.1106781C>G | CA2588207962 | GPX4 | c.*209C>G (n.*209C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) n.1174C>G c.*141C>G (n.*141C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106781C>T | CA303995720 | GPX4 | c.*209C>T (n.*209C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) n.1174C>T c.*141C>T (n.*141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106783G>A | CA2588207963 | GPX4 | c.*211G>A (n.*211G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) n.1176G>A c.*143G>A (n.*143G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106783G>T | CA2588207964 | GPX4 | c.*211G>T (n.*211G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) n.1176G>T c.*143G>T (n.*143G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106784C>A | CA631018919 | GPX4 | c.*212C>A (n.*212C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) n.1177C>A c.*144C>A (n.*144C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106784C= | CA2317520889 | GPX4 | c.*212C= (n.*212C=) c.*18C= (n.*18C=) n.1177C= c.*144C= (n.*144C=) | |
| 19 | g.1106784C>T | CA2588207965 | GPX4 | c.*212C>T (n.*212C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) n.1177C>T c.*144C>T (n.*144C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106785T>A | CA2588207966 | GPX4 | c.*213T>A (n.*213T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) n.1178T>A c.*145T>A (n.*145T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106785T>C | CA992488802 | GPX4 | c.*213T>C (n.*213T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) n.1178T>C c.*145T>C (n.*145T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106785T= | CA2317520890 | GPX4 | c.*213T= (n.*213T=) c.*19T= (n.*19T=) n.1178T= c.*145T= (n.*145T=) | |
| 19 | g.1106786G>A | CA303995722 | GPX4 | c.*214G>A (n.*214G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) n.1179G>A c.*146G>A (n.*146G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106786G>C | CA631018920 | GPX4 | c.*214G>C (n.*214G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) n.1179G>C c.*146G>C (n.*146G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106786G= | CA2317520891 | GPX4 | c.*214G= (n.*214G=) c.*20G= (n.*20G=) n.1179G= c.*146G= (n.*146G=) |