| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1106613_1106725del | CA2588207892 | GPX4 | c.*41_*153del (n.*41_*153del) c.615_727del (p.Leu206TrpfsTer?) c.*67_*179del (n.*67_*179del) c.335_447del (p.Pro112LeufsTer14) c.576_688del (p.Leu193TrpfsTer?) n.1006_1118del c.657_*85del (n.[c.657_*85del;Leu220TrpfsTer?]) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106616T>A | CA9037553 | GPX4 | c.*44T>A (n.*44T>A) c.618T>A (p.Leu206=) c.*70T>A (n.*70T>A) c.338T>A (p.Leu113Ter) c.579T>A (p.Leu193=) n.1009T>A c.660T>A (p.Leu220=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106616T>C | CA9037552 | GPX4 | c.*44T>C (n.*44T>C) c.618T>C (p.Leu206=) c.*70T>C (n.*70T>C) c.338T>C (p.Leu113Ser) c.579T>C (p.Leu193=) n.1009T>C c.660T>C (p.Leu220=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106616T>G | CA2580608515 | GPX4 | c.*44T>G (n.*44T>G) c.618T>G (p.Leu206=) c.*70T>G (n.*70T>G) c.338T>G (p.Leu113Trp) c.579T>G (p.Leu193=) n.1009T>G c.660T>G (p.Leu220=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106616T= | CA2317520789 | GPX4 | c.*44T= (n.*44T=) c.618T= (p.Leu206=) c.*70T= (n.*70T=) c.338T= (p.Leu113=) c.579T= (p.Leu193=) n.1009T= c.660T= (p.Leu220=) | |
| 19 | g.1106616_1106617del | CA2576545183 | GPX4 | c.*44_*45del (n.*44_*45del) c.618_619del (p.Gly207SerfsTer?) c.*70_*71del (n.*70_*71del) c.338_339del (p.Leu113Ter) c.579_580del (p.Gly194SerfsTer?) n.1009_1010del c.660_661del (p.Gly221SerfsTer?) | |
| 19 | g.1106616_1106617insC | CA2588207896 | GPX4 | c.*44_*45insC (n.*44_*45insC) c.618_619insC (p.Gly207ArgfsTer?) c.*70_*71insC (n.*70_*71insC) c.338_339insC (p.Leu113PhefsTer9) c.579_580insC (p.Gly194ArgfsTer?) n.1009_1010insC c.660_661insC (p.Gly221ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106617G>A | CA9037554 | GPX4 | c.*45G>A (n.*45G>A) c.619G>A (p.Gly207Arg) c.*71G>A (n.*71G>A) c.339G>A (p.Leu113=) c.580G>A (p.Gly194Arg) n.1010G>A c.661G>A (p.Gly221Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106617G>C | CA9037555 | GPX4 | c.*45G>C (n.*45G>C) c.619G>C (p.Gly207Arg) c.*71G>C (n.*71G>C) c.339G>C (p.Leu113Phe) c.580G>C (p.Gly194Arg) n.1010G>C c.661G>C (p.Gly221Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106617G= | CA2317520790 | GPX4 | c.*45G= (n.*45G=) c.619G= (p.Gly207=) c.*71G= (n.*71G=) c.339G= (p.Leu113=) c.580G= (p.Gly194=) n.1010G= c.661G= (p.Gly221=) | |
| 19 | g.1106617G>T | CA402940512 | GPX4 | c.*45G>T (n.*45G>T) c.619G>T (p.Gly207Ter) c.*71G>T (n.*71G>T) c.339G>T (p.Leu113Phe) c.580G>T (p.Gly194Ter) n.1010G>T c.661G>T (p.Gly221Ter) | |
| 19 | g.1106618G>A | CA402940513 | GPX4 | c.*46G>A (n.*46G>A) c.620G>A (p.Gly207Glu) c.*72G>A (n.*72G>A) c.340G>A (p.Glu114Lys) c.581G>A (p.Gly194Glu) n.1011G>A c.662G>A (p.Gly221Glu) | |
| 19 | g.1106618G>C | CA402940514 | GPX4 | c.*46G>C (n.*46G>C) c.620G>C (p.Gly207Ala) c.*72G>C (n.*72G>C) c.340G>C (p.Glu114Gln) c.581G>C (p.Gly194Ala) n.1011G>C c.662G>C (p.Gly221Ala) | |
| 19 | g.1106618G>T | CA402940515 | GPX4 | c.*46G>T (n.*46G>T) c.620G>T (p.Gly207Val) c.*72G>T (n.*72G>T) c.340G>T (p.Glu114Ter) c.581G>T (p.Gly194Val) n.1011G>T c.662G>T (p.Gly221Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106619A>G | CA2576545184 | GPX4 | c.*47A>G (n.*47A>G) c.621A>G (p.Gly207=) c.*73A>G (n.*73A>G) c.341A>G (p.Glu114Gly) c.582A>G (p.Gly194=) n.1012A>G c.663A>G (p.Gly221=) | |
| 19 | g.1106620G>A | CA9037556 | GPX4 | c.*48G>A (n.*48G>A) c.622G>A (p.Ala208Thr) c.*74G>A (n.*74G>A) c.342G>A (p.Glu114=) c.583G>A (p.Ala195Thr) n.1013G>A c.664G>A (p.Ala222Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106620G>C | CA402940517 | GPX4 | c.*48G>C (n.*48G>C) c.622G>C (p.Ala208Pro) c.*74G>C (n.*74G>C) c.342G>C (p.Glu114Asp) c.583G>C (p.Ala195Pro) n.1013G>C c.664G>C (p.Ala222Pro) | |
| 19 | g.1106620G= | CA2317520791 | GPX4 | c.*48G= (n.*48G=) c.622G= (p.Ala208=) c.*74G= (n.*74G=) c.342G= (p.Glu114=) c.583G= (p.Ala195=) n.1013G= c.664G= (p.Ala222=) | |
| 19 | g.1106620G>T | CA402940516 | GPX4 | c.*48G>T (n.*48G>T) c.622G>T (p.Ala208Ser) c.*74G>T (n.*74G>T) c.342G>T (p.Glu114Asp) c.583G>T (p.Ala195Ser) n.1013G>T c.664G>T (p.Ala222Ser) | |
| 19 | g.1106621C>A | CA402940518 | GPX4 | c.*49C>A (n.*49C>A) c.623C>A (p.Ala208Asp) c.*75C>A (n.*75C>A) c.343C>A (p.Pro115Thr) c.584C>A (p.Ala195Asp) n.1014C>A c.665C>A (p.Ala222Asp) | |
| 19 | g.1106621C= | CA2317520792 | GPX4 | c.*49C= (n.*49C=) c.623C= (p.Ala208=) c.*75C= (n.*75C=) c.343C= (p.Pro115=) c.584C= (p.Ala195=) n.1014C= c.665C= (p.Ala222=) | |
| 19 | g.1106621C>G | CA402940519 | GPX4 | c.*49C>G (n.*49C>G) c.623C>G (p.Ala208Gly) c.*75C>G (n.*75C>G) c.343C>G (p.Pro115Ala) c.584C>G (p.Ala195Gly) n.1014C>G c.665C>G (p.Ala222Gly) | |
| 19 | g.1106621C>T | CA402940520 | GPX4 | c.*49C>T (n.*49C>T) c.623C>T (p.Ala208Val) c.*75C>T (n.*75C>T) c.343C>T (p.Pro115Ser) c.584C>T (p.Ala195Val) n.1014C>T c.665C>T (p.Ala222Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1106623T>A | CA402940521 | GPX4 | c.*51T>A (n.*51T>A) c.625T>A (p.Phe209Ile) c.*77T>A (n.*77T>A) c.345T>A (p.Pro115=) c.586T>A (p.Phe196Ile) n.1016T>A c.667T>A (p.Phe223Ile) | |
| 19 | g.1106623T>C | CA402940522 | GPX4 | c.*51T>C (n.*51T>C) c.625T>C (p.Phe209Leu) c.*77T>C (n.*77T>C) c.345T>C (p.Pro115=) c.586T>C (p.Phe196Leu) n.1016T>C c.667T>C (p.Phe223Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106623T>G | CA402940523 | GPX4 | c.*51T>G (n.*51T>G) c.625T>G (p.Phe209Val) c.*77T>G (n.*77T>G) c.345T>G (p.Pro115=) c.586T>G (p.Phe196Val) n.1016T>G c.667T>G (p.Phe223Val) | |
| 19 | g.1106623T= | CA2317520793 | GPX4 | c.*51T= (n.*51T=) c.625T= (p.Phe209=) c.*77T= (n.*77T=) c.345T= (p.Pro115=) c.586T= (p.Phe196=) n.1016T= c.667T= (p.Phe223=) | |
| 19 | g.1106624del | CA2576545185 | GPX4 | c.*52del (n.*52del) c.626del (p.Phe209SerfsTer?) c.*78del (n.*78del) c.346del (p.Ser116ProfsTer?) c.587del (p.Phe196SerfsTer?) n.1017del c.668del (p.Phe223SerfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106624T>A | CA402940524 | GPX4 | c.*52T>A (n.*52T>A) c.626T>A (p.Phe209Tyr) c.*78T>A (n.*78T>A) c.346T>A (p.Ser116Thr) c.587T>A (p.Phe196Tyr) n.1017T>A c.668T>A (p.Phe223Tyr) | |
| 19 | g.1106624T>C | CA9037557 | GPX4 | c.*52T>C (n.*52T>C) c.626T>C (p.Phe209Ser) c.*78T>C (n.*78T>C) c.346T>C (p.Ser116Pro) c.587T>C (p.Phe196Ser) n.1017T>C c.668T>C (p.Phe223Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106624T>G | CA402940525 | GPX4 | c.*52T>G (n.*52T>G) c.626T>G (p.Phe209Cys) c.*78T>G (n.*78T>G) c.346T>G (p.Ser116Ala) c.587T>G (p.Phe196Cys) n.1017T>G c.668T>G (p.Phe223Cys) | |
| 19 | g.1106624T= | CA2317520794 | GPX4 | c.*52T= (n.*52T=) c.626T= (p.Phe209=) c.*78T= (n.*78T=) c.346T= (p.Ser116=) c.587T= (p.Phe196=) n.1017T= c.668T= (p.Phe223=) | |
| 19 | g.1106625C>A | CA402940526 | GPX4 | c.*53C>A (n.*53C>A) c.627C>A (p.Phe209Leu) c.*79C>A (n.*79C>A) c.347C>A (p.Ser116Tyr) c.588C>A (p.Phe196Leu) n.1018C>A c.669C>A (p.Phe223Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106625C>G | CA402940527 | GPX4 | c.*53C>G (n.*53C>G) c.627C>G (p.Phe209Leu) c.*79C>G (n.*79C>G) c.347C>G (p.Ser116Cys) c.588C>G (p.Phe196Leu) n.1018C>G c.669C>G (p.Phe223Leu) | |
| 19 | g.1106626C>A | CA402940528 | GPX4 | c.*54C>A (n.*54C>A) c.628C>A (p.His210Asn) c.*80C>A (n.*80C>A) c.348C>A (p.Ser116=) c.589C>A (p.His197Asn) n.1019C>A c.670C>A (p.His224Asn) | |
| 19 | g.1106626C>G | CA402940529 | GPX4 | c.*54C>G (n.*54C>G) c.628C>G (p.His210Asp) c.*80C>G (n.*80C>G) c.348C>G (p.Ser116=) c.589C>G (p.His197Asp) n.1019C>G c.670C>G (p.His224Asp) | |
| 19 | g.1106626C>T | CA402940530 | GPX4 | c.*54C>T (n.*54C>T) c.628C>T (p.His210Tyr) c.*80C>T (n.*80C>T) c.348C>T (p.Ser116=) c.589C>T (p.His197Tyr) n.1019C>T c.670C>T (p.His224Tyr) | |
| 19 | g.1106627A>C | CA402940532 | GPX4 | c.*55A>C (n.*55A>C) c.629A>C (p.His210Pro) c.*81A>C (n.*81A>C) c.349A>C (p.Thr117Pro) c.590A>C (p.His197Pro) n.1020A>C c.671A>C (p.His224Pro) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106627A>G | CA402940533 | GPX4 | c.*55A>G (n.*55A>G) c.629A>G (p.His210Arg) c.*81A>G (n.*81A>G) c.349A>G (p.Thr117Ala) c.590A>G (p.His197Arg) n.1020A>G c.671A>G (p.His224Arg) | |
| 19 | g.1106627A>T | CA402940531 | GPX4 | c.*55A>T (n.*55A>T) c.629A>T (p.His210Leu) c.*81A>T (n.*81A>T) c.349A>T (p.Thr117Ser) c.590A>T (p.His197Leu) n.1020A>T c.671A>T (p.His224Leu) | |
| 19 | g.1106628C>A | CA402940534 | GPX4 | c.*56C>A (n.*56C>A) c.630C>A (p.His210Gln) c.*82C>A (n.*82C>A) c.350C>A (p.Thr117Asn) c.591C>A (p.His197Gln) n.1021C>A c.672C>A (p.His224Gln) | |
| 19 | g.1106628C= | CA2317520795 | GPX4 | c.*56C= (n.*56C=) c.630C= (p.His210=) c.*82C= (n.*82C=) c.350C= (p.Thr117=) c.591C= (p.His197=) n.1021C= c.672C= (p.His224=) | |
| 19 | g.1106628C>G | CA402940535 | GPX4 | c.*56C>G (n.*56C>G) c.630C>G (p.His210Gln) c.*82C>G (n.*82C>G) c.350C>G (p.Thr117Ser) c.591C>G (p.His197Gln) n.1021C>G c.672C>G (p.His224Gln) | |
| 19 | g.1106628C>T | CA9037558 | GPX4 | c.*56C>T (n.*56C>T) c.630C>T (p.His210=) c.*82C>T (n.*82C>T) c.350C>T (p.Thr117Ile) c.591C>T (p.His197=) n.1021C>T c.672C>T (p.His224=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106629C>A | CA2588207897 | GPX4 | c.*57C>A (n.*57C>A) c.631C>A (p.Arg211=) c.*83C>A (n.*83C>A) c.351C>A (p.Thr117=) c.592C>A (p.Arg198=) n.1022C>A c.673C>A (p.Arg225=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106629C= | CA2317520796 | GPX4 | c.*57C= (n.*57C=) c.631C= (p.Arg211=) c.*83C= (n.*83C=) c.351C= (p.Thr117=) c.592C= (p.Arg198=) n.1022C= c.673C= (p.Arg225=) | |
| 19 | g.1106629C>G | CA402940536 | GPX4 | c.*57C>G (n.*57C>G) c.631C>G (p.Arg211Gly) c.*83C>G (n.*83C>G) c.351C>G (p.Thr117=) c.592C>G (p.Arg198Gly) n.1022C>G c.673C>G (p.Arg225Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106629C>T | CA9037559 | GPX4 | c.*57C>T (n.*57C>T) c.631C>T (p.Arg211Trp) c.*83C>T (n.*83C>T) c.351C>T (p.Thr117=) c.592C>T (p.Arg198Trp) n.1022C>T c.673C>T (p.Arg225Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106630G>A | CA9037560 | GPX4 | c.*58G>A (n.*58G>A) c.632G>A (p.Arg211Gln) c.*84G>A (n.*84G>A) c.352G>A (p.Gly118Ser) c.593G>A (p.Arg198Gln) n.1023G>A c.674G>A (p.Arg225Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106630G>C | CA402940537 | GPX4 | c.*58G>C (n.*58G>C) c.632G>C (p.Arg211Pro) c.*84G>C (n.*84G>C) c.352G>C (p.Gly118Arg) c.593G>C (p.Arg198Pro) n.1023G>C c.674G>C (p.Arg225Pro) |