| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11041249G>A | CA2582466904 | SMARCA4 | c.4267-58G>A (n.4267-58G>A) c.4171-58G>A (n.4171-58G>A) c.4072-58G>A (n.4072-58G>A) c.329-49G>A c.298-58G>A (n.298-58G>A) c.112-58G>A (n.112-58G>A) n.2403-49G>A c.2656-49G>A (n.2656-49G>A) c.1628-58G>A c.4168-58G>A (n.4168-58G>A) c.2728-58G>A (n.2728-58G>A) c.4072-49G>A (n.4072-49G>A) c.2456-58G>A c.4168-49G>A (n.4168-49G>A) c.2526-49G>A n.606G>A c.3585-49G>A c.2799-49G>A c.2843-58G>A c.2816-49G>A c.2659-58G>A (n.2659-58G>A) c.720-58G>A c.2082-58G>A (n.2082-58G>A) c.2514-58G>A c.2019-58G>A (n.2019-58G>A) c.2471-58G>A n.616G>A c.2425-58G>A (n.2425-58G>A) c.4264-49G>A (n.4264-49G>A) n.476-49G>A n.2600-49G>A n.2144-58G>A c.241-49G>A (n.241-49G>A) n.1985-49G>A c.4171-49G>A (n.4171-49G>A) n.4561-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.11041250C>A | CA2582466906 | SMARCA4 | c.4267-57C>A (n.4267-57C>A) c.4171-57C>A (n.4171-57C>A) c.4072-57C>A (n.4072-57C>A) c.329-48C>A c.298-57C>A (n.298-57C>A) c.112-57C>A (n.112-57C>A) n.2403-48C>A c.2656-48C>A (n.2656-48C>A) c.1628-57C>A c.4168-57C>A (n.4168-57C>A) c.2728-57C>A (n.2728-57C>A) c.4072-48C>A (n.4072-48C>A) c.2456-57C>A c.4168-48C>A (n.4168-48C>A) c.2526-48C>A n.607C>A c.3585-48C>A c.2799-48C>A c.2843-57C>A c.2816-48C>A c.2659-57C>A (n.2659-57C>A) c.720-57C>A c.2082-57C>A (n.2082-57C>A) c.2514-57C>A c.2019-57C>A (n.2019-57C>A) c.2471-57C>A n.617C>A c.2425-57C>A (n.2425-57C>A) c.4264-48C>A (n.4264-48C>A) n.476-48C>A n.2600-48C>A n.2144-57C>A c.241-48C>A (n.241-48C>A) n.1985-48C>A c.4171-48C>A (n.4171-48C>A) n.4561-57C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.11041250C>G | CA2735346023 | SMARCA4 | c.4267-57C>G (n.4267-57C>G) c.4171-57C>G (n.4171-57C>G) c.4072-57C>G (n.4072-57C>G) c.329-48C>G c.298-57C>G (n.298-57C>G) c.112-57C>G (n.112-57C>G) n.2403-48C>G c.2656-48C>G (n.2656-48C>G) c.1628-57C>G c.4168-57C>G (n.4168-57C>G) c.2728-57C>G (n.2728-57C>G) c.4072-48C>G (n.4072-48C>G) c.2456-57C>G c.4168-48C>G (n.4168-48C>G) c.2526-48C>G n.607C>G c.3585-48C>G c.2799-48C>G c.2843-57C>G c.2816-48C>G c.2659-57C>G (n.2659-57C>G) c.720-57C>G c.2082-57C>G (n.2082-57C>G) c.2514-57C>G c.2019-57C>G (n.2019-57C>G) c.2471-57C>G n.617C>G c.2425-57C>G (n.2425-57C>G) c.4264-48C>G (n.4264-48C>G) n.476-48C>G n.2600-48C>G n.2144-57C>G c.241-48C>G (n.241-48C>G) n.1985-48C>G c.4171-48C>G (n.4171-48C>G) n.4561-57C>G | dbSNP |
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| 19 | g.11041251C>A | CA2582466907 | SMARCA4 | c.4267-56C>A (n.4267-56C>A) c.4171-56C>A (n.4171-56C>A) c.4072-56C>A (n.4072-56C>A) c.329-47C>A c.298-56C>A (n.298-56C>A) c.112-56C>A (n.112-56C>A) n.2403-47C>A c.2656-47C>A (n.2656-47C>A) c.1628-56C>A c.4168-56C>A (n.4168-56C>A) c.2728-56C>A (n.2728-56C>A) c.4072-47C>A (n.4072-47C>A) c.2456-56C>A c.4168-47C>A (n.4168-47C>A) c.2526-47C>A n.608C>A c.3585-47C>A c.2799-47C>A c.2843-56C>A c.2816-47C>A c.2659-56C>A (n.2659-56C>A) c.720-56C>A c.2082-56C>A (n.2082-56C>A) c.2514-56C>A c.2019-56C>A (n.2019-56C>A) c.2471-56C>A n.618C>A c.2425-56C>A (n.2425-56C>A) c.4264-47C>A (n.4264-47C>A) n.476-47C>A n.2600-47C>A n.2144-56C>A c.241-47C>A (n.241-47C>A) n.1985-47C>A c.4171-47C>A (n.4171-47C>A) n.4561-56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.11041255G>A | CA9204660 | SMARCA4 | c.4267-52G>A (n.4267-52G>A) c.4171-52G>A (n.4171-52G>A) c.4072-52G>A (n.4072-52G>A) c.329-43G>A c.298-52G>A (n.298-52G>A) c.112-52G>A (n.112-52G>A) n.2403-43G>A c.2656-43G>A (n.2656-43G>A) c.1628-52G>A c.4168-52G>A (n.4168-52G>A) c.2728-52G>A (n.2728-52G>A) c.4072-43G>A (n.4072-43G>A) c.2456-52G>A c.4168-43G>A (n.4168-43G>A) c.2526-43G>A n.612G>A c.3585-43G>A c.2799-43G>A c.2843-52G>A c.2816-43G>A c.2659-52G>A (n.2659-52G>A) c.720-52G>A c.2082-52G>A (n.2082-52G>A) c.2514-52G>A c.2019-52G>A (n.2019-52G>A) c.2471-52G>A n.622G>A c.2425-52G>A (n.2425-52G>A) c.4264-43G>A (n.4264-43G>A) n.476-43G>A n.2600-43G>A n.2144-52G>A c.241-43G>A (n.241-43G>A) n.1985-43G>A c.4171-43G>A (n.4171-43G>A) n.4561-52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11041255G>T | CA2582466913 | SMARCA4 | c.4267-52G>T (n.4267-52G>T) c.4171-52G>T (n.4171-52G>T) c.4072-52G>T (n.4072-52G>T) c.329-43G>T c.298-52G>T (n.298-52G>T) c.112-52G>T (n.112-52G>T) n.2403-43G>T c.2656-43G>T (n.2656-43G>T) c.1628-52G>T c.4168-52G>T (n.4168-52G>T) c.2728-52G>T (n.2728-52G>T) c.4072-43G>T (n.4072-43G>T) c.2456-52G>T c.4168-43G>T (n.4168-43G>T) c.2526-43G>T n.612G>T c.3585-43G>T c.2799-43G>T c.2843-52G>T c.2816-43G>T c.2659-52G>T (n.2659-52G>T) c.720-52G>T c.2082-52G>T (n.2082-52G>T) c.2514-52G>T c.2019-52G>T (n.2019-52G>T) c.2471-52G>T n.622G>T c.2425-52G>T (n.2425-52G>T) c.4264-43G>T (n.4264-43G>T) n.476-43G>T n.2600-43G>T n.2144-52G>T c.241-43G>T (n.241-43G>T) n.1985-43G>T c.4171-43G>T (n.4171-43G>T) n.4561-52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.11041261C>G | CA2576625597 | SMARCA4 | c.4267-46C>G (n.4267-46C>G) c.4171-46C>G (n.4171-46C>G) c.4072-46C>G (n.4072-46C>G) c.329-37C>G c.298-46C>G (n.298-46C>G) c.112-46C>G (n.112-46C>G) n.2403-37C>G c.2656-37C>G (n.2656-37C>G) c.1628-46C>G c.4168-46C>G (n.4168-46C>G) c.2728-46C>G (n.2728-46C>G) c.4072-37C>G (n.4072-37C>G) c.2456-46C>G c.4168-37C>G (n.4168-37C>G) c.2526-37C>G n.618C>G c.3585-37C>G c.2799-37C>G c.2843-46C>G c.2816-37C>G c.2659-46C>G (n.2659-46C>G) c.720-46C>G c.2082-46C>G (n.2082-46C>G) c.2514-46C>G c.2019-46C>G (n.2019-46C>G) c.2471-46C>G n.628C>G c.2425-46C>G (n.2425-46C>G) c.4264-37C>G (n.4264-37C>G) n.476-37C>G n.2600-37C>G n.2144-46C>G c.241-37C>G (n.241-37C>G) n.1985-37C>G c.4171-37C>G (n.4171-37C>G) n.4561-46C>G | dbSNP |
| 19 | g.11041261C>T | CA9204661 | SMARCA4 | c.4267-46C>T (n.4267-46C>T) c.4171-46C>T (n.4171-46C>T) c.4072-46C>T (n.4072-46C>T) c.329-37C>T c.298-46C>T (n.298-46C>T) c.112-46C>T (n.112-46C>T) n.2403-37C>T c.2656-37C>T (n.2656-37C>T) c.1628-46C>T c.4168-46C>T (n.4168-46C>T) c.2728-46C>T (n.2728-46C>T) c.4072-37C>T (n.4072-37C>T) c.2456-46C>T c.4168-37C>T (n.4168-37C>T) c.2526-37C>T n.618C>T c.3585-37C>T c.2799-37C>T c.2843-46C>T c.2816-37C>T c.2659-46C>T (n.2659-46C>T) c.720-46C>T c.2082-46C>T (n.2082-46C>T) c.2514-46C>T c.2019-46C>T (n.2019-46C>T) c.2471-46C>T n.628C>T c.2425-46C>T (n.2425-46C>T) c.4264-37C>T (n.4264-37C>T) n.476-37C>T n.2600-37C>T n.2144-46C>T c.241-37C>T (n.241-37C>T) n.1985-37C>T c.4171-37C>T (n.4171-37C>T) n.4561-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11041262G>A | CA305294256 | SMARCA4 | c.4267-45G>A (n.4267-45G>A) c.4171-45G>A (n.4171-45G>A) c.4072-45G>A (n.4072-45G>A) c.329-36G>A c.298-45G>A (n.298-45G>A) c.112-45G>A (n.112-45G>A) n.2403-36G>A c.2656-36G>A (n.2656-36G>A) c.1628-45G>A c.4168-45G>A (n.4168-45G>A) c.2728-45G>A (n.2728-45G>A) c.4072-36G>A (n.4072-36G>A) c.2456-45G>A c.4168-36G>A (n.4168-36G>A) c.2526-36G>A n.619G>A c.3585-36G>A c.2799-36G>A c.2843-45G>A c.2816-36G>A c.2659-45G>A (n.2659-45G>A) c.720-45G>A c.2082-45G>A (n.2082-45G>A) c.2514-45G>A c.2019-45G>A (n.2019-45G>A) c.2471-45G>A n.629G>A c.2425-45G>A (n.2425-45G>A) c.4264-36G>A (n.4264-36G>A) n.476-36G>A n.2600-36G>A n.2144-45G>A c.241-36G>A (n.241-36G>A) n.1985-36G>A c.4171-36G>A (n.4171-36G>A) n.4561-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11041262G>C | CA632115260 | SMARCA4 | c.4267-45G>C (n.4267-45G>C) c.4171-45G>C (n.4171-45G>C) c.4072-45G>C (n.4072-45G>C) c.329-36G>C c.298-45G>C (n.298-45G>C) c.112-45G>C (n.112-45G>C) n.2403-36G>C c.2656-36G>C (n.2656-36G>C) c.1628-45G>C c.4168-45G>C (n.4168-45G>C) c.2728-45G>C (n.2728-45G>C) c.4072-36G>C (n.4072-36G>C) c.2456-45G>C c.4168-36G>C (n.4168-36G>C) c.2526-36G>C n.619G>C c.3585-36G>C c.2799-36G>C c.2843-45G>C c.2816-36G>C c.2659-45G>C (n.2659-45G>C) c.720-45G>C c.2082-45G>C (n.2082-45G>C) c.2514-45G>C c.2019-45G>C (n.2019-45G>C) c.2471-45G>C n.629G>C c.2425-45G>C (n.2425-45G>C) c.4264-36G>C (n.4264-36G>C) n.476-36G>C n.2600-36G>C n.2144-45G>C c.241-36G>C (n.241-36G>C) n.1985-36G>C c.4171-36G>C (n.4171-36G>C) n.4561-45G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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