Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11041152C= | CA2322734919 | SMARCA4 | c.4267-155C= (n.4267-155C=) c.4171-155C= (n.4171-155C=) c.4072-155C= (n.4072-155C=) c.329-146C= c.298-155C= (n.298-155C=) c.112-155C= (n.112-155C=) n.2403-146C= c.2656-146C= (n.2656-146C=) c.1628-155C= c.4168-155C= (n.4168-155C=) c.2728-155C= (n.2728-155C=) c.4072-146C= (n.4072-146C=) c.2456-155C= c.4168-146C= (n.4168-146C=) c.2526-146C= n.509C= c.3585-146C= c.2799-146C= c.2843-155C= c.2816-146C= c.2659-155C= (n.2659-155C=) c.720-155C= c.2082-155C= (n.2082-155C=) c.2514-155C= c.2019-155C= (n.2019-155C=) c.2471-155C= n.519C= c.2425-155C= (n.2425-155C=) c.4264-146C= (n.4264-146C=) n.476-146C= n.2600-146C= n.2144-155C= c.241-146C= (n.241-146C=) n.1985-146C= c.4171-146C= (n.4171-146C=) n.4561-155C= | |
19 | g.11041152C>T | CA993514597 | SMARCA4 | c.4267-155C>T (n.4267-155C>T) c.4171-155C>T (n.4171-155C>T) c.4072-155C>T (n.4072-155C>T) c.329-146C>T c.298-155C>T (n.298-155C>T) c.112-155C>T (n.112-155C>T) n.2403-146C>T c.2656-146C>T (n.2656-146C>T) c.1628-155C>T c.4168-155C>T (n.4168-155C>T) c.2728-155C>T (n.2728-155C>T) c.4072-146C>T (n.4072-146C>T) c.2456-155C>T c.4168-146C>T (n.4168-146C>T) c.2526-146C>T n.509C>T c.3585-146C>T c.2799-146C>T c.2843-155C>T c.2816-146C>T c.2659-155C>T (n.2659-155C>T) c.720-155C>T c.2082-155C>T (n.2082-155C>T) c.2514-155C>T c.2019-155C>T (n.2019-155C>T) c.2471-155C>T n.519C>T c.2425-155C>T (n.2425-155C>T) c.4264-146C>T (n.4264-146C>T) n.476-146C>T n.2600-146C>T n.2144-155C>T c.241-146C>T (n.241-146C>T) n.1985-146C>T c.4171-146C>T (n.4171-146C>T) n.4561-155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11041153C>A | CA2582466803 | SMARCA4 | c.4267-154C>A (n.4267-154C>A) c.4171-154C>A (n.4171-154C>A) c.4072-154C>A (n.4072-154C>A) c.329-145C>A c.298-154C>A (n.298-154C>A) c.112-154C>A (n.112-154C>A) n.2403-145C>A c.2656-145C>A (n.2656-145C>A) c.1628-154C>A c.4168-154C>A (n.4168-154C>A) c.2728-154C>A (n.2728-154C>A) c.4072-145C>A (n.4072-145C>A) c.2456-154C>A c.4168-145C>A (n.4168-145C>A) c.2526-145C>A n.510C>A c.3585-145C>A c.2799-145C>A c.2843-154C>A c.2816-145C>A c.2659-154C>A (n.2659-154C>A) c.720-154C>A c.2082-154C>A (n.2082-154C>A) c.2514-154C>A c.2019-154C>A (n.2019-154C>A) c.2471-154C>A n.520C>A c.2425-154C>A (n.2425-154C>A) c.4264-145C>A (n.4264-145C>A) n.476-145C>A n.2600-145C>A n.2144-154C>A c.241-145C>A (n.241-145C>A) n.1985-145C>A c.4171-145C>A (n.4171-145C>A) n.4561-154C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11041154A>G | CA2813597151 | SMARCA4 | c.4267-153A>G (n.4267-153A>G) c.4171-153A>G (n.4171-153A>G) c.4072-153A>G (n.4072-153A>G) c.329-144A>G c.298-153A>G (n.298-153A>G) c.112-153A>G (n.112-153A>G) n.2403-144A>G c.2656-144A>G (n.2656-144A>G) c.1628-153A>G c.4168-153A>G (n.4168-153A>G) c.2728-153A>G (n.2728-153A>G) c.4072-144A>G (n.4072-144A>G) c.2456-153A>G c.4168-144A>G (n.4168-144A>G) c.2526-144A>G n.511A>G c.3585-144A>G c.2799-144A>G c.2843-153A>G c.2816-144A>G c.2659-153A>G (n.2659-153A>G) c.720-153A>G c.2082-153A>G (n.2082-153A>G) c.2514-153A>G c.2019-153A>G (n.2019-153A>G) c.2471-153A>G n.521A>G c.2425-153A>G (n.2425-153A>G) c.4264-144A>G (n.4264-144A>G) n.476-144A>G n.2600-144A>G n.2144-153A>G c.241-144A>G (n.241-144A>G) n.1985-144A>G c.4171-144A>G (n.4171-144A>G) n.4561-153A>G | |
19 | g.11041154_11041156delinsAGT | CA2322734920 | SMARCA4 | c.4267-153_4267-151delinsAGT (n.4267-153_4267-151delinsAGT) c.4171-153_4171-151delinsAGT (n.4171-153_4171-151delinsAGT) c.4072-153_4072-151delinsAGT (n.4072-153_4072-151delinsAGT) c.329-144_329-142delinsAGT c.298-153_298-151delinsAGT (n.298-153_298-151delinsAGT) c.112-153_112-151delinsAGT (n.112-153_112-151delinsAGT) n.2403-144_2403-142delinsAGT c.2656-144_2656-142delinsAGT (n.2656-144_2656-142delinsAGT) c.1628-153_1628-151delinsAGT c.4168-153_4168-151delinsAGT (n.4168-153_4168-151delinsAGT) c.2728-153_2728-151delinsAGT (n.2728-153_2728-151delinsAGT) c.4072-144_4072-142delinsAGT (n.4072-144_4072-142delinsAGT) c.2456-153_2456-151delinsAGT c.4168-144_4168-142delinsAGT (n.4168-144_4168-142delinsAGT) c.2526-144_2526-142delinsAGT n.511_513delinsAGT c.3585-144_3585-142delinsAGT c.2799-144_2799-142delinsAGT c.2843-153_2843-151delinsAGT c.2816-144_2816-142delinsAGT c.2659-153_2659-151delinsAGT (n.2659-153_2659-151delinsAGT) c.720-153_720-151delinsAGT c.2082-153_2082-151delinsAGT (n.2082-153_2082-151delinsAGT) c.2514-153_2514-151delinsAGT c.2019-153_2019-151delinsAGT (n.2019-153_2019-151delinsAGT) c.2471-153_2471-151delinsAGT n.521_523delinsAGT c.2425-153_2425-151delinsAGT (n.2425-153_2425-151delinsAGT) c.4264-144_4264-142delinsAGT (n.4264-144_4264-142delinsAGT) n.476-144_476-142delinsAGT n.2600-144_2600-142delinsAGT n.2144-153_2144-151delinsAGT c.241-144_241-142delinsAGT (n.241-144_241-142delinsAGT) n.1985-144_1985-142delinsAGT c.4171-144_4171-142delinsAGT (n.4171-144_4171-142delinsAGT) n.4561-153_4561-151delinsAGT | |
19 | g.11041155G>A | CA2582466805 | SMARCA4 | c.4267-152G>A (n.4267-152G>A) c.4171-152G>A (n.4171-152G>A) c.4072-152G>A (n.4072-152G>A) c.329-143G>A c.298-152G>A (n.298-152G>A) c.112-152G>A (n.112-152G>A) n.2403-143G>A c.2656-143G>A (n.2656-143G>A) c.1628-152G>A c.4168-152G>A (n.4168-152G>A) c.2728-152G>A (n.2728-152G>A) c.4072-143G>A (n.4072-143G>A) c.2456-152G>A c.4168-143G>A (n.4168-143G>A) c.2526-143G>A n.512G>A c.3585-143G>A c.2799-143G>A c.2843-152G>A c.2816-143G>A c.2659-152G>A (n.2659-152G>A) c.720-152G>A c.2082-152G>A (n.2082-152G>A) c.2514-152G>A c.2019-152G>A (n.2019-152G>A) c.2471-152G>A n.522G>A c.2425-152G>A (n.2425-152G>A) c.4264-143G>A (n.4264-143G>A) n.476-143G>A n.2600-143G>A n.2144-152G>A c.241-143G>A (n.241-143G>A) n.1985-143G>A c.4171-143G>A (n.4171-143G>A) n.4561-152G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11041155G>T | CA2582466806 | SMARCA4 | c.4267-152G>T (n.4267-152G>T) c.4171-152G>T (n.4171-152G>T) c.4072-152G>T (n.4072-152G>T) c.329-143G>T c.298-152G>T (n.298-152G>T) c.112-152G>T (n.112-152G>T) n.2403-143G>T c.2656-143G>T (n.2656-143G>T) c.1628-152G>T c.4168-152G>T (n.4168-152G>T) c.2728-152G>T (n.2728-152G>T) c.4072-143G>T (n.4072-143G>T) c.2456-152G>T c.4168-143G>T (n.4168-143G>T) c.2526-143G>T n.512G>T c.3585-143G>T c.2799-143G>T c.2843-152G>T c.2816-143G>T c.2659-152G>T (n.2659-152G>T) c.720-152G>T c.2082-152G>T (n.2082-152G>T) c.2514-152G>T c.2019-152G>T (n.2019-152G>T) c.2471-152G>T n.522G>T c.2425-152G>T (n.2425-152G>T) c.4264-143G>T (n.4264-143G>T) n.476-143G>T n.2600-143G>T n.2144-152G>T c.241-143G>T (n.241-143G>T) n.1985-143G>T c.4171-143G>T (n.4171-143G>T) n.4561-152G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11041161_11041162dup | CA2582466804 | SMARCA4 | c.4267-146_4267-145dup (n.4267-146_4267-145dup) c.4171-146_4171-145dup (n.4171-146_4171-145dup) c.4072-146_4072-145dup (n.4072-146_4072-145dup) c.329-137_329-136dup c.298-146_298-145dup (n.298-146_298-145dup) c.112-146_112-145dup (n.112-146_112-145dup) n.2403-137_2403-136dup c.2656-137_2656-136dup (n.2656-137_2656-136dup) c.1628-146_1628-145dup c.4168-146_4168-145dup (n.4168-146_4168-145dup) c.2728-146_2728-145dup (n.2728-146_2728-145dup) c.4072-137_4072-136dup (n.4072-137_4072-136dup) c.2456-146_2456-145dup c.4168-137_4168-136dup (n.4168-137_4168-136dup) c.2526-137_2526-136dup n.518_519dup c.3585-137_3585-136dup c.2799-137_2799-136dup c.2843-146_2843-145dup c.2816-137_2816-136dup c.2659-146_2659-145dup (n.2659-146_2659-145dup) c.720-146_720-145dup c.2082-146_2082-145dup (n.2082-146_2082-145dup) c.2514-146_2514-145dup c.2019-146_2019-145dup (n.2019-146_2019-145dup) c.2471-146_2471-145dup n.528_529dup c.2425-146_2425-145dup (n.2425-146_2425-145dup) c.4264-137_4264-136dup (n.4264-137_4264-136dup) n.476-137_476-136dup n.2600-137_2600-136dup n.2144-146_2144-145dup c.241-137_241-136dup (n.241-137_241-136dup) n.1985-137_1985-136dup c.4171-137_4171-136dup (n.4171-137_4171-136dup) n.4561-146_4561-145dup | gnomAD v4 |
19 | g.11041161_11041162del | CA993514598 | SMARCA4 | c.4267-146_4267-145del (n.4267-146_4267-145del) c.4171-146_4171-145del (n.4171-146_4171-145del) c.4072-146_4072-145del (n.4072-146_4072-145del) c.329-137_329-136del c.298-146_298-145del (n.298-146_298-145del) c.112-146_112-145del (n.112-146_112-145del) n.2403-137_2403-136del c.2656-137_2656-136del (n.2656-137_2656-136del) c.1628-146_1628-145del c.4168-146_4168-145del (n.4168-146_4168-145del) c.2728-146_2728-145del (n.2728-146_2728-145del) c.4072-137_4072-136del (n.4072-137_4072-136del) c.2456-146_2456-145del c.4168-137_4168-136del (n.4168-137_4168-136del) c.2526-137_2526-136del n.518_519del c.3585-137_3585-136del c.2799-137_2799-136del c.2843-146_2843-145del c.2816-137_2816-136del c.2659-146_2659-145del (n.2659-146_2659-145del) c.720-146_720-145del c.2082-146_2082-145del (n.2082-146_2082-145del) c.2514-146_2514-145del c.2019-146_2019-145del (n.2019-146_2019-145del) c.2471-146_2471-145del n.528_529del c.2425-146_2425-145del (n.2425-146_2425-145del) c.4264-137_4264-136del (n.4264-137_4264-136del) n.476-137_476-136del n.2600-137_2600-136del n.2144-146_2144-145del c.241-137_241-136del (n.241-137_241-136del) n.1985-137_1985-136del c.4171-137_4171-136del (n.4171-137_4171-136del) n.4561-146_4561-145del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11041156T>A | CA2582466807 | SMARCA4 | c.4267-151T>A (n.4267-151T>A) c.4171-151T>A (n.4171-151T>A) c.4072-151T>A (n.4072-151T>A) c.329-142T>A c.298-151T>A (n.298-151T>A) c.112-151T>A (n.112-151T>A) n.2403-142T>A c.2656-142T>A (n.2656-142T>A) c.1628-151T>A c.4168-151T>A (n.4168-151T>A) c.2728-151T>A (n.2728-151T>A) c.4072-142T>A (n.4072-142T>A) c.2456-151T>A c.4168-142T>A (n.4168-142T>A) c.2526-142T>A n.513T>A c.3585-142T>A c.2799-142T>A c.2843-151T>A c.2816-142T>A c.2659-151T>A (n.2659-151T>A) c.720-151T>A c.2082-151T>A (n.2082-151T>A) c.2514-151T>A c.2019-151T>A (n.2019-151T>A) c.2471-151T>A n.523T>A c.2425-151T>A (n.2425-151T>A) c.4264-142T>A (n.4264-142T>A) n.476-142T>A n.2600-142T>A n.2144-151T>A c.241-142T>A (n.241-142T>A) n.1985-142T>A c.4171-142T>A (n.4171-142T>A) n.4561-151T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11041156T>C | CA993514600 | SMARCA4 | c.4267-151T>C (n.4267-151T>C) c.4171-151T>C (n.4171-151T>C) c.4072-151T>C (n.4072-151T>C) c.329-142T>C c.298-151T>C (n.298-151T>C) c.112-151T>C (n.112-151T>C) n.2403-142T>C c.2656-142T>C (n.2656-142T>C) c.1628-151T>C c.4168-151T>C (n.4168-151T>C) c.2728-151T>C (n.2728-151T>C) c.4072-142T>C (n.4072-142T>C) c.2456-151T>C c.4168-142T>C (n.4168-142T>C) c.2526-142T>C n.513T>C c.3585-142T>C c.2799-142T>C c.2843-151T>C c.2816-142T>C c.2659-151T>C (n.2659-151T>C) c.720-151T>C c.2082-151T>C (n.2082-151T>C) c.2514-151T>C c.2019-151T>C (n.2019-151T>C) c.2471-151T>C n.523T>C c.2425-151T>C (n.2425-151T>C) c.4264-142T>C (n.4264-142T>C) n.476-142T>C n.2600-142T>C n.2144-151T>C c.241-142T>C (n.241-142T>C) n.1985-142T>C c.4171-142T>C (n.4171-142T>C) n.4561-151T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11041156T>G | CA2582466808 | SMARCA4 | c.4267-151T>G (n.4267-151T>G) c.4171-151T>G (n.4171-151T>G) c.4072-151T>G (n.4072-151T>G) c.329-142T>G c.298-151T>G (n.298-151T>G) c.112-151T>G (n.112-151T>G) n.2403-142T>G c.2656-142T>G (n.2656-142T>G) c.1628-151T>G c.4168-151T>G (n.4168-151T>G) c.2728-151T>G (n.2728-151T>G) c.4072-142T>G (n.4072-142T>G) c.2456-151T>G c.4168-142T>G (n.4168-142T>G) c.2526-142T>G n.513T>G c.3585-142T>G c.2799-142T>G c.2843-151T>G c.2816-142T>G c.2659-151T>G (n.2659-151T>G) c.720-151T>G c.2082-151T>G (n.2082-151T>G) c.2514-151T>G c.2019-151T>G (n.2019-151T>G) c.2471-151T>G n.523T>G c.2425-151T>G (n.2425-151T>G) c.4264-142T>G (n.4264-142T>G) n.476-142T>G n.2600-142T>G n.2144-151T>G c.241-142T>G (n.241-142T>G) n.1985-142T>G c.4171-142T>G (n.4171-142T>G) n.4561-151T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11041156T= | CA2322734921 | SMARCA4 | c.4267-151T= (n.4267-151T=) c.4171-151T= (n.4171-151T=) c.4072-151T= (n.4072-151T=) c.329-142T= c.298-151T= (n.298-151T=) c.112-151T= (n.112-151T=) n.2403-142T= c.2656-142T= (n.2656-142T=) c.1628-151T= c.4168-151T= (n.4168-151T=) c.2728-151T= (n.2728-151T=) c.4072-142T= (n.4072-142T=) c.2456-151T= c.4168-142T= (n.4168-142T=) c.2526-142T= n.513T= c.3585-142T= c.2799-142T= c.2843-151T= c.2816-142T= c.2659-151T= (n.2659-151T=) c.720-151T= c.2082-151T= (n.2082-151T=) c.2514-151T= c.2019-151T= (n.2019-151T=) c.2471-151T= n.523T= c.2425-151T= (n.2425-151T=) c.4264-142T= (n.4264-142T=) n.476-142T= n.2600-142T= n.2144-151T= c.241-142T= (n.241-142T=) n.1985-142T= c.4171-142T= (n.4171-142T=) n.4561-151T= | |
19 | g.11041157G>A | CA2582466809 | SMARCA4 | c.4267-150G>A (n.4267-150G>A) c.4171-150G>A (n.4171-150G>A) c.4072-150G>A (n.4072-150G>A) c.329-141G>A c.298-150G>A (n.298-150G>A) c.112-150G>A (n.112-150G>A) n.2403-141G>A c.2656-141G>A (n.2656-141G>A) c.1628-150G>A c.4168-150G>A (n.4168-150G>A) c.2728-150G>A (n.2728-150G>A) c.4072-141G>A (n.4072-141G>A) c.2456-150G>A c.4168-141G>A (n.4168-141G>A) c.2526-141G>A n.514G>A c.3585-141G>A c.2799-141G>A c.2843-150G>A c.2816-141G>A c.2659-150G>A (n.2659-150G>A) c.720-150G>A c.2082-150G>A (n.2082-150G>A) c.2514-150G>A c.2019-150G>A (n.2019-150G>A) c.2471-150G>A n.524G>A c.2425-150G>A (n.2425-150G>A) c.4264-141G>A (n.4264-141G>A) n.476-141G>A n.2600-141G>A n.2144-150G>A c.241-141G>A (n.241-141G>A) n.1985-141G>A c.4171-141G>A (n.4171-141G>A) n.4561-150G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11041157G>T | CA2582466810 | SMARCA4 | c.4267-150G>T (n.4267-150G>T) c.4171-150G>T (n.4171-150G>T) c.4072-150G>T (n.4072-150G>T) c.329-141G>T c.298-150G>T (n.298-150G>T) c.112-150G>T (n.112-150G>T) n.2403-141G>T c.2656-141G>T (n.2656-141G>T) c.1628-150G>T c.4168-150G>T (n.4168-150G>T) c.2728-150G>T (n.2728-150G>T) c.4072-141G>T (n.4072-141G>T) c.2456-150G>T c.4168-141G>T (n.4168-141G>T) c.2526-141G>T n.514G>T c.3585-141G>T c.2799-141G>T c.2843-150G>T c.2816-141G>T c.2659-150G>T (n.2659-150G>T) c.720-150G>T c.2082-150G>T (n.2082-150G>T) c.2514-150G>T c.2019-150G>T (n.2019-150G>T) c.2471-150G>T n.524G>T c.2425-150G>T (n.2425-150G>T) c.4264-141G>T (n.4264-141G>T) n.476-141G>T n.2600-141G>T n.2144-150G>T c.241-141G>T (n.241-141G>T) n.1985-141G>T c.4171-141G>T (n.4171-141G>T) n.4561-150G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11041157_11041158insC | CA2582466811 | SMARCA4 | c.4267-150_4267-149insC (n.4267-150_4267-149insC) c.4171-150_4171-149insC (n.4171-150_4171-149insC) c.4072-150_4072-149insC (n.4072-150_4072-149insC) c.329-141_329-140insC c.298-150_298-149insC (n.298-150_298-149insC) c.112-150_112-149insC (n.112-150_112-149insC) n.2403-141_2403-140insC c.2656-141_2656-140insC (n.2656-141_2656-140insC) c.1628-150_1628-149insC c.4168-150_4168-149insC (n.4168-150_4168-149insC) c.2728-150_2728-149insC (n.2728-150_2728-149insC) c.4072-141_4072-140insC (n.4072-141_4072-140insC) c.2456-150_2456-149insC c.4168-141_4168-140insC (n.4168-141_4168-140insC) c.2526-141_2526-140insC n.514_515insC c.3585-141_3585-140insC c.2799-141_2799-140insC c.2843-150_2843-149insC c.2816-141_2816-140insC c.2659-150_2659-149insC (n.2659-150_2659-149insC) c.720-150_720-149insC c.2082-150_2082-149insC (n.2082-150_2082-149insC) c.2514-150_2514-149insC c.2019-150_2019-149insC (n.2019-150_2019-149insC) c.2471-150_2471-149insC n.524_525insC c.2425-150_2425-149insC (n.2425-150_2425-149insC) c.4264-141_4264-140insC (n.4264-141_4264-140insC) n.476-141_476-140insC n.2600-141_2600-140insC n.2144-150_2144-149insC c.241-141_241-140insC (n.241-141_241-140insC) n.1985-141_1985-140insC c.4171-141_4171-140insC (n.4171-141_4171-140insC) n.4561-150_4561-149insC | gnomAD v4 |
19 | g.11041158T>G | CA2582466812 | SMARCA4 | c.4267-149T>G (n.4267-149T>G) c.4171-149T>G (n.4171-149T>G) c.4072-149T>G (n.4072-149T>G) c.329-140T>G c.298-149T>G (n.298-149T>G) c.112-149T>G (n.112-149T>G) n.2403-140T>G c.2656-140T>G (n.2656-140T>G) c.1628-149T>G c.4168-149T>G (n.4168-149T>G) c.2728-149T>G (n.2728-149T>G) c.4072-140T>G (n.4072-140T>G) c.2456-149T>G c.4168-140T>G (n.4168-140T>G) c.2526-140T>G n.515T>G c.3585-140T>G c.2799-140T>G c.2843-149T>G c.2816-140T>G c.2659-149T>G (n.2659-149T>G) c.720-149T>G c.2082-149T>G (n.2082-149T>G) c.2514-149T>G c.2019-149T>G (n.2019-149T>G) c.2471-149T>G n.525T>G c.2425-149T>G (n.2425-149T>G) c.4264-140T>G (n.4264-140T>G) n.476-140T>G n.2600-140T>G n.2144-149T>G c.241-140T>G (n.241-140T>G) n.1985-140T>G c.4171-140T>G (n.4171-140T>G) n.4561-149T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11041159G>A | CA2322734923 | SMARCA4 | c.4267-148G>A (n.4267-148G>A) c.4171-148G>A (n.4171-148G>A) c.4072-148G>A (n.4072-148G>A) c.329-139G>A c.298-148G>A (n.298-148G>A) c.112-148G>A (n.112-148G>A) n.2403-139G>A c.2656-139G>A (n.2656-139G>A) c.1628-148G>A c.4168-148G>A (n.4168-148G>A) c.2728-148G>A (n.2728-148G>A) c.4072-139G>A (n.4072-139G>A) c.2456-148G>A c.4168-139G>A (n.4168-139G>A) c.2526-139G>A n.516G>A c.3585-139G>A c.2799-139G>A c.2843-148G>A c.2816-139G>A c.2659-148G>A (n.2659-148G>A) c.720-148G>A c.2082-148G>A (n.2082-148G>A) c.2514-148G>A c.2019-148G>A (n.2019-148G>A) c.2471-148G>A n.526G>A c.2425-148G>A (n.2425-148G>A) c.4264-139G>A (n.4264-139G>A) n.476-139G>A n.2600-139G>A n.2144-148G>A c.241-139G>A (n.241-139G>A) n.1985-139G>A c.4171-139G>A (n.4171-139G>A) n.4561-148G>A | dbSNP |
19 | g.11041159G= | CA2322734922 | SMARCA4 | c.4267-148G= (n.4267-148G=) c.4171-148G= (n.4171-148G=) c.4072-148G= (n.4072-148G=) c.329-139G= c.298-148G= (n.298-148G=) c.112-148G= (n.112-148G=) n.2403-139G= c.2656-139G= (n.2656-139G=) c.1628-148G= c.4168-148G= (n.4168-148G=) c.2728-148G= (n.2728-148G=) c.4072-139G= (n.4072-139G=) c.2456-148G= c.4168-139G= (n.4168-139G=) c.2526-139G= n.516G= c.3585-139G= c.2799-139G= c.2843-148G= c.2816-139G= c.2659-148G= (n.2659-148G=) c.720-148G= c.2082-148G= (n.2082-148G=) c.2514-148G= c.2019-148G= (n.2019-148G=) c.2471-148G= n.526G= c.2425-148G= (n.2425-148G=) c.4264-139G= (n.4264-139G=) n.476-139G= n.2600-139G= n.2144-148G= c.241-139G= (n.241-139G=) n.1985-139G= c.4171-139G= (n.4171-139G=) n.4561-148G= | |
19 | g.11041159G>T | CA2582466813 | SMARCA4 | c.4267-148G>T (n.4267-148G>T) c.4171-148G>T (n.4171-148G>T) c.4072-148G>T (n.4072-148G>T) c.329-139G>T c.298-148G>T (n.298-148G>T) c.112-148G>T (n.112-148G>T) n.2403-139G>T c.2656-139G>T (n.2656-139G>T) c.1628-148G>T c.4168-148G>T (n.4168-148G>T) c.2728-148G>T (n.2728-148G>T) c.4072-139G>T (n.4072-139G>T) c.2456-148G>T c.4168-139G>T (n.4168-139G>T) c.2526-139G>T n.516G>T c.3585-139G>T c.2799-139G>T c.2843-148G>T c.2816-139G>T c.2659-148G>T (n.2659-148G>T) c.720-148G>T c.2082-148G>T (n.2082-148G>T) c.2514-148G>T c.2019-148G>T (n.2019-148G>T) c.2471-148G>T n.526G>T c.2425-148G>T (n.2425-148G>T) c.4264-139G>T (n.4264-139G>T) n.476-139G>T n.2600-139G>T n.2144-148G>T c.241-139G>T (n.241-139G>T) n.1985-139G>T c.4171-139G>T (n.4171-139G>T) n.4561-148G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11041160T>C | CA2582466815 | SMARCA4 | c.4267-147T>C (n.4267-147T>C) c.4171-147T>C (n.4171-147T>C) c.4072-147T>C (n.4072-147T>C) c.329-138T>C c.298-147T>C (n.298-147T>C) c.112-147T>C (n.112-147T>C) n.2403-138T>C c.2656-138T>C (n.2656-138T>C) c.1628-147T>C c.4168-147T>C (n.4168-147T>C) c.2728-147T>C (n.2728-147T>C) c.4072-138T>C (n.4072-138T>C) c.2456-147T>C c.4168-138T>C (n.4168-138T>C) c.2526-138T>C n.517T>C c.3585-138T>C c.2799-138T>C c.2843-147T>C c.2816-138T>C c.2659-147T>C (n.2659-147T>C) c.720-147T>C c.2082-147T>C (n.2082-147T>C) c.2514-147T>C c.2019-147T>C (n.2019-147T>C) c.2471-147T>C n.527T>C c.2425-147T>C (n.2425-147T>C) c.4264-138T>C (n.4264-138T>C) n.476-138T>C n.2600-138T>C n.2144-147T>C c.241-138T>C (n.241-138T>C) n.1985-138T>C c.4171-138T>C (n.4171-138T>C) n.4561-147T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11041160T>G | CA2582466814 | SMARCA4 | c.4267-147T>G (n.4267-147T>G) c.4171-147T>G (n.4171-147T>G) c.4072-147T>G (n.4072-147T>G) c.329-138T>G c.298-147T>G (n.298-147T>G) c.112-147T>G (n.112-147T>G) n.2403-138T>G c.2656-138T>G (n.2656-138T>G) c.1628-147T>G c.4168-147T>G (n.4168-147T>G) c.2728-147T>G (n.2728-147T>G) c.4072-138T>G (n.4072-138T>G) c.2456-147T>G c.4168-138T>G (n.4168-138T>G) c.2526-138T>G n.517T>G c.3585-138T>G c.2799-138T>G c.2843-147T>G c.2816-138T>G c.2659-147T>G (n.2659-147T>G) c.720-147T>G c.2082-147T>G (n.2082-147T>G) c.2514-147T>G c.2019-147T>G (n.2019-147T>G) c.2471-147T>G n.527T>G c.2425-147T>G (n.2425-147T>G) c.4264-138T>G (n.4264-138T>G) n.476-138T>G n.2600-138T>G n.2144-147T>G c.241-138T>G (n.241-138T>G) n.1985-138T>G c.4171-138T>G (n.4171-138T>G) n.4561-147T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11041161G= | CA2322734924 | SMARCA4 | c.4267-146G= (n.4267-146G=) c.4171-146G= (n.4171-146G=) c.4072-146G= (n.4072-146G=) c.329-137G= c.298-146G= (n.298-146G=) c.112-146G= (n.112-146G=) n.2403-137G= c.2656-137G= (n.2656-137G=) c.1628-146G= c.4168-146G= (n.4168-146G=) c.2728-146G= (n.2728-146G=) c.4072-137G= (n.4072-137G=) c.2456-146G= c.4168-137G= (n.4168-137G=) c.2526-137G= n.518G= c.3585-137G= c.2799-137G= c.2843-146G= c.2816-137G= c.2659-146G= (n.2659-146G=) c.720-146G= c.2082-146G= (n.2082-146G=) c.2514-146G= c.2019-146G= (n.2019-146G=) c.2471-146G= n.528G= c.2425-146G= (n.2425-146G=) c.4264-137G= (n.4264-137G=) n.476-137G= n.2600-137G= n.2144-146G= c.241-137G= (n.241-137G=) n.1985-137G= c.4171-137G= (n.4171-137G=) n.4561-146G= | |
19 | g.11041161G>T | CA2582466816 | SMARCA4 | c.4267-146G>T (n.4267-146G>T) c.4171-146G>T (n.4171-146G>T) c.4072-146G>T (n.4072-146G>T) c.329-137G>T c.298-146G>T (n.298-146G>T) c.112-146G>T (n.112-146G>T) n.2403-137G>T c.2656-137G>T (n.2656-137G>T) c.1628-146G>T c.4168-146G>T (n.4168-146G>T) c.2728-146G>T (n.2728-146G>T) c.4072-137G>T (n.4072-137G>T) c.2456-146G>T c.4168-137G>T (n.4168-137G>T) c.2526-137G>T n.518G>T c.3585-137G>T c.2799-137G>T c.2843-146G>T c.2816-137G>T c.2659-146G>T (n.2659-146G>T) c.720-146G>T c.2082-146G>T (n.2082-146G>T) c.2514-146G>T c.2019-146G>T (n.2019-146G>T) c.2471-146G>T n.528G>T c.2425-146G>T (n.2425-146G>T) c.4264-137G>T (n.4264-137G>T) n.476-137G>T n.2600-137G>T n.2144-146G>T c.241-137G>T (n.241-137G>T) n.1985-137G>T c.4171-137G>T (n.4171-137G>T) n.4561-146G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11041162T>A | CA783226561 | SMARCA4 | c.4267-145T>A (n.4267-145T>A) c.4171-145T>A (n.4171-145T>A) c.4072-145T>A (n.4072-145T>A) c.329-136T>A c.298-145T>A (n.298-145T>A) c.112-145T>A (n.112-145T>A) n.2403-136T>A c.2656-136T>A (n.2656-136T>A) c.1628-145T>A c.4168-145T>A (n.4168-145T>A) c.2728-145T>A (n.2728-145T>A) c.4072-136T>A (n.4072-136T>A) c.2456-145T>A c.4168-136T>A (n.4168-136T>A) c.2526-136T>A n.519T>A c.3585-136T>A c.2799-136T>A c.2843-145T>A c.2816-136T>A c.2659-145T>A (n.2659-145T>A) c.720-145T>A c.2082-145T>A (n.2082-145T>A) c.2514-145T>A c.2019-145T>A (n.2019-145T>A) c.2471-145T>A n.529T>A c.2425-145T>A (n.2425-145T>A) c.4264-136T>A (n.4264-136T>A) n.476-136T>A n.2600-136T>A n.2144-145T>A c.241-136T>A (n.241-136T>A) n.1985-136T>A c.4171-136T>A (n.4171-136T>A) n.4561-145T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11041162T= | CA2322734926 | SMARCA4 | c.4267-145T= (n.4267-145T=) c.4171-145T= (n.4171-145T=) c.4072-145T= (n.4072-145T=) c.329-136T= c.298-145T= (n.298-145T=) c.112-145T= (n.112-145T=) n.2403-136T= c.2656-136T= (n.2656-136T=) c.1628-145T= c.4168-145T= (n.4168-145T=) c.2728-145T= (n.2728-145T=) c.4072-136T= (n.4072-136T=) c.2456-145T= c.4168-136T= (n.4168-136T=) c.2526-136T= n.519T= c.3585-136T= c.2799-136T= c.2843-145T= c.2816-136T= c.2659-145T= (n.2659-145T=) c.720-145T= c.2082-145T= (n.2082-145T=) c.2514-145T= c.2019-145T= (n.2019-145T=) c.2471-145T= n.529T= c.2425-145T= (n.2425-145T=) c.4264-136T= (n.4264-136T=) n.476-136T= n.2600-136T= n.2144-145T= c.241-136T= (n.241-136T=) n.1985-136T= c.4171-136T= (n.4171-136T=) n.4561-145T= | |
19 | g.11041163dup | CA632115253 | SMARCA4 | c.4267-144dup (n.4267-144dup) c.4171-144dup (n.4171-144dup) c.4072-144dup (n.4072-144dup) c.329-135dup c.298-144dup (n.298-144dup) c.112-144dup (n.112-144dup) n.2403-135dup c.2656-135dup (n.2656-135dup) c.1628-144dup c.4168-144dup (n.4168-144dup) c.2728-144dup (n.2728-144dup) c.4072-135dup (n.4072-135dup) c.2456-144dup c.4168-135dup (n.4168-135dup) c.2526-135dup n.520dup c.3585-135dup c.2799-135dup c.2843-144dup c.2816-135dup c.2659-144dup (n.2659-144dup) c.720-144dup c.2082-144dup (n.2082-144dup) c.2514-144dup c.2019-144dup (n.2019-144dup) c.2471-144dup n.530dup c.2425-144dup (n.2425-144dup) c.4264-135dup (n.4264-135dup) n.476-135dup n.2600-135dup n.2144-144dup c.241-135dup (n.241-135dup) n.1985-135dup c.4171-135dup (n.4171-135dup) n.4561-144dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11041163T>G | CA2322734928 | SMARCA4 | c.4267-144T>G (n.4267-144T>G) c.4171-144T>G (n.4171-144T>G) c.4072-144T>G (n.4072-144T>G) c.329-135T>G c.298-144T>G (n.298-144T>G) c.112-144T>G (n.112-144T>G) n.2403-135T>G c.2656-135T>G (n.2656-135T>G) c.1628-144T>G c.4168-144T>G (n.4168-144T>G) c.2728-144T>G (n.2728-144T>G) c.4072-135T>G (n.4072-135T>G) c.2456-144T>G c.4168-135T>G (n.4168-135T>G) c.2526-135T>G n.520T>G c.3585-135T>G c.2799-135T>G c.2843-144T>G c.2816-135T>G c.2659-144T>G (n.2659-144T>G) c.720-144T>G c.2082-144T>G (n.2082-144T>G) c.2514-144T>G c.2019-144T>G (n.2019-144T>G) c.2471-144T>G n.530T>G c.2425-144T>G (n.2425-144T>G) c.4264-135T>G (n.4264-135T>G) n.476-135T>G n.2600-135T>G n.2144-144T>G c.241-135T>G (n.241-135T>G) n.1985-135T>G c.4171-135T>G (n.4171-135T>G) n.4561-144T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041163T= | CA2322734927 | SMARCA4 | c.4267-144T= (n.4267-144T=) c.4171-144T= (n.4171-144T=) c.4072-144T= (n.4072-144T=) c.329-135T= c.298-144T= (n.298-144T=) c.112-144T= (n.112-144T=) n.2403-135T= c.2656-135T= (n.2656-135T=) c.1628-144T= c.4168-144T= (n.4168-144T=) c.2728-144T= (n.2728-144T=) c.4072-135T= (n.4072-135T=) c.2456-144T= c.4168-135T= (n.4168-135T=) c.2526-135T= n.520T= c.3585-135T= c.2799-135T= c.2843-144T= c.2816-135T= c.2659-144T= (n.2659-144T=) c.720-144T= c.2082-144T= (n.2082-144T=) c.2514-144T= c.2019-144T= (n.2019-144T=) c.2471-144T= n.530T= c.2425-144T= (n.2425-144T=) c.4264-135T= (n.4264-135T=) n.476-135T= n.2600-135T= n.2144-144T= c.241-135T= (n.241-135T=) n.1985-135T= c.4171-135T= (n.4171-135T=) n.4561-144T= | |
19 | g.11041164A>G | CA2582466817 | SMARCA4 | c.4267-143A>G (n.4267-143A>G) c.4171-143A>G (n.4171-143A>G) c.4072-143A>G (n.4072-143A>G) c.329-134A>G c.298-143A>G (n.298-143A>G) c.112-143A>G (n.112-143A>G) n.2403-134A>G c.2656-134A>G (n.2656-134A>G) c.1628-143A>G c.4168-143A>G (n.4168-143A>G) c.2728-143A>G (n.2728-143A>G) c.4072-134A>G (n.4072-134A>G) c.2456-143A>G c.4168-134A>G (n.4168-134A>G) c.2526-134A>G n.521A>G c.3585-134A>G c.2799-134A>G c.2843-143A>G c.2816-134A>G c.2659-143A>G (n.2659-143A>G) c.720-143A>G c.2082-143A>G (n.2082-143A>G) c.2514-143A>G c.2019-143A>G (n.2019-143A>G) c.2471-143A>G n.531A>G c.2425-143A>G (n.2425-143A>G) c.4264-134A>G (n.4264-134A>G) n.476-134A>G n.2600-134A>G n.2144-143A>G c.241-134A>G (n.241-134A>G) n.1985-134A>G c.4171-134A>G (n.4171-134A>G) n.4561-143A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041165T>C | CA305294175 | SMARCA4 | c.4267-142T>C (n.4267-142T>C) c.4171-142T>C (n.4171-142T>C) c.4072-142T>C (n.4072-142T>C) c.329-133T>C c.298-142T>C (n.298-142T>C) c.112-142T>C (n.112-142T>C) n.2403-133T>C c.2656-133T>C (n.2656-133T>C) c.1628-142T>C c.4168-142T>C (n.4168-142T>C) c.2728-142T>C (n.2728-142T>C) c.4072-133T>C (n.4072-133T>C) c.2456-142T>C c.4168-133T>C (n.4168-133T>C) c.2526-133T>C n.522T>C c.3585-133T>C c.2799-133T>C c.2843-142T>C c.2816-133T>C c.2659-142T>C (n.2659-142T>C) c.720-142T>C c.2082-142T>C (n.2082-142T>C) c.2514-142T>C c.2019-142T>C (n.2019-142T>C) c.2471-142T>C n.532T>C c.2425-142T>C (n.2425-142T>C) c.4264-133T>C (n.4264-133T>C) n.476-133T>C n.2600-133T>C n.2144-142T>C c.241-133T>C (n.241-133T>C) n.1985-133T>C c.4171-133T>C (n.4171-133T>C) n.4561-142T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11041165T= | CA2322734930 | SMARCA4 | c.4267-142T= (n.4267-142T=) c.4171-142T= (n.4171-142T=) c.4072-142T= (n.4072-142T=) c.329-133T= c.298-142T= (n.298-142T=) c.112-142T= (n.112-142T=) n.2403-133T= c.2656-133T= (n.2656-133T=) c.1628-142T= c.4168-142T= (n.4168-142T=) c.2728-142T= (n.2728-142T=) c.4072-133T= (n.4072-133T=) c.2456-142T= c.4168-133T= (n.4168-133T=) c.2526-133T= n.522T= c.3585-133T= c.2799-133T= c.2843-142T= c.2816-133T= c.2659-142T= (n.2659-142T=) c.720-142T= c.2082-142T= (n.2082-142T=) c.2514-142T= c.2019-142T= (n.2019-142T=) c.2471-142T= n.532T= c.2425-142T= (n.2425-142T=) c.4264-133T= (n.4264-133T=) n.476-133T= n.2600-133T= n.2144-142T= c.241-133T= (n.241-133T=) n.1985-133T= c.4171-133T= (n.4171-133T=) n.4561-142T= | |
19 | g.11041166G= | CA2322734931 | SMARCA4 | c.4267-141G= (n.4267-141G=) c.4171-141G= (n.4171-141G=) c.4072-141G= (n.4072-141G=) c.329-132G= c.298-141G= (n.298-141G=) c.112-141G= (n.112-141G=) n.2403-132G= c.2656-132G= (n.2656-132G=) c.1628-141G= c.4168-141G= (n.4168-141G=) c.2728-141G= (n.2728-141G=) c.4072-132G= (n.4072-132G=) c.2456-141G= c.4168-132G= (n.4168-132G=) c.2526-132G= n.523G= c.3585-132G= c.2799-132G= c.2843-141G= c.2816-132G= c.2659-141G= (n.2659-141G=) c.720-141G= c.2082-141G= (n.2082-141G=) c.2514-141G= c.2019-141G= (n.2019-141G=) c.2471-141G= n.533G= c.2425-141G= (n.2425-141G=) c.4264-132G= (n.4264-132G=) n.476-132G= n.2600-132G= n.2144-141G= c.241-132G= (n.241-132G=) n.1985-132G= c.4171-132G= (n.4171-132G=) n.4561-141G= | |
19 | g.11041166G>T | CA305294177 | SMARCA4 | c.4267-141G>T (n.4267-141G>T) c.4171-141G>T (n.4171-141G>T) c.4072-141G>T (n.4072-141G>T) c.329-132G>T c.298-141G>T (n.298-141G>T) c.112-141G>T (n.112-141G>T) n.2403-132G>T c.2656-132G>T (n.2656-132G>T) c.1628-141G>T c.4168-141G>T (n.4168-141G>T) c.2728-141G>T (n.2728-141G>T) c.4072-132G>T (n.4072-132G>T) c.2456-141G>T c.4168-132G>T (n.4168-132G>T) c.2526-132G>T n.523G>T c.3585-132G>T c.2799-132G>T c.2843-141G>T c.2816-132G>T c.2659-141G>T (n.2659-141G>T) c.720-141G>T c.2082-141G>T (n.2082-141G>T) c.2514-141G>T c.2019-141G>T (n.2019-141G>T) c.2471-141G>T n.533G>T c.2425-141G>T (n.2425-141G>T) c.4264-132G>T (n.4264-132G>T) n.476-132G>T n.2600-132G>T n.2144-141G>T c.241-132G>T (n.241-132G>T) n.1985-132G>T c.4171-132G>T (n.4171-132G>T) n.4561-141G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11041167C>A | CA2582466819 | SMARCA4 | c.4267-140C>A (n.4267-140C>A) c.4171-140C>A (n.4171-140C>A) c.4072-140C>A (n.4072-140C>A) c.329-131C>A c.298-140C>A (n.298-140C>A) c.112-140C>A (n.112-140C>A) n.2403-131C>A c.2656-131C>A (n.2656-131C>A) c.1628-140C>A c.4168-140C>A (n.4168-140C>A) c.2728-140C>A (n.2728-140C>A) c.4072-131C>A (n.4072-131C>A) c.2456-140C>A c.4168-131C>A (n.4168-131C>A) c.2526-131C>A n.524C>A c.3585-131C>A c.2799-131C>A c.2843-140C>A c.2816-131C>A c.2659-140C>A (n.2659-140C>A) c.720-140C>A c.2082-140C>A (n.2082-140C>A) c.2514-140C>A c.2019-140C>A (n.2019-140C>A) c.2471-140C>A n.534C>A c.2425-140C>A (n.2425-140C>A) c.4264-131C>A (n.4264-131C>A) n.476-131C>A n.2600-131C>A n.2144-140C>A c.241-131C>A (n.241-131C>A) n.1985-131C>A c.4171-131C>A (n.4171-131C>A) n.4561-140C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11041167C>T | CA2582466818 | SMARCA4 | c.4267-140C>T (n.4267-140C>T) c.4171-140C>T (n.4171-140C>T) c.4072-140C>T (n.4072-140C>T) c.329-131C>T c.298-140C>T (n.298-140C>T) c.112-140C>T (n.112-140C>T) n.2403-131C>T c.2656-131C>T (n.2656-131C>T) c.1628-140C>T c.4168-140C>T (n.4168-140C>T) c.2728-140C>T (n.2728-140C>T) c.4072-131C>T (n.4072-131C>T) c.2456-140C>T c.4168-131C>T (n.4168-131C>T) c.2526-131C>T n.524C>T c.3585-131C>T c.2799-131C>T c.2843-140C>T c.2816-131C>T c.2659-140C>T (n.2659-140C>T) c.720-140C>T c.2082-140C>T (n.2082-140C>T) c.2514-140C>T c.2019-140C>T (n.2019-140C>T) c.2471-140C>T n.534C>T c.2425-140C>T (n.2425-140C>T) c.4264-131C>T (n.4264-131C>T) n.476-131C>T n.2600-131C>T n.2144-140C>T c.241-131C>T (n.241-131C>T) n.1985-131C>T c.4171-131C>T (n.4171-131C>T) n.4561-140C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11041168C>A | CA2582466820 | SMARCA4 | c.4267-139C>A (n.4267-139C>A) c.4171-139C>A (n.4171-139C>A) c.4072-139C>A (n.4072-139C>A) c.329-130C>A c.298-139C>A (n.298-139C>A) c.112-139C>A (n.112-139C>A) n.2403-130C>A c.2656-130C>A (n.2656-130C>A) c.1628-139C>A c.4168-139C>A (n.4168-139C>A) c.2728-139C>A (n.2728-139C>A) c.4072-130C>A (n.4072-130C>A) c.2456-139C>A c.4168-130C>A (n.4168-130C>A) c.2526-130C>A n.525C>A c.3585-130C>A c.2799-130C>A c.2843-139C>A c.2816-130C>A c.2659-139C>A (n.2659-139C>A) c.720-139C>A c.2082-139C>A (n.2082-139C>A) c.2514-139C>A c.2019-139C>A (n.2019-139C>A) c.2471-139C>A n.535C>A c.2425-139C>A (n.2425-139C>A) c.4264-130C>A (n.4264-130C>A) n.476-130C>A n.2600-130C>A n.2144-139C>A c.241-130C>A (n.241-130C>A) n.1985-130C>A c.4171-130C>A (n.4171-130C>A) n.4561-139C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11041168C>T | CA2582466821 | SMARCA4 | c.4267-139C>T (n.4267-139C>T) c.4171-139C>T (n.4171-139C>T) c.4072-139C>T (n.4072-139C>T) c.329-130C>T c.298-139C>T (n.298-139C>T) c.112-139C>T (n.112-139C>T) n.2403-130C>T c.2656-130C>T (n.2656-130C>T) c.1628-139C>T c.4168-139C>T (n.4168-139C>T) c.2728-139C>T (n.2728-139C>T) c.4072-130C>T (n.4072-130C>T) c.2456-139C>T c.4168-130C>T (n.4168-130C>T) c.2526-130C>T n.525C>T c.3585-130C>T c.2799-130C>T c.2843-139C>T c.2816-130C>T c.2659-139C>T (n.2659-139C>T) c.720-139C>T c.2082-139C>T (n.2082-139C>T) c.2514-139C>T c.2019-139C>T (n.2019-139C>T) c.2471-139C>T n.535C>T c.2425-139C>T (n.2425-139C>T) c.4264-130C>T (n.4264-130C>T) n.476-130C>T n.2600-130C>T n.2144-139C>T c.241-130C>T (n.241-130C>T) n.1985-130C>T c.4171-130C>T (n.4171-130C>T) n.4561-139C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11041169C>A | CA2582466822 | SMARCA4 | c.4267-138C>A (n.4267-138C>A) c.4171-138C>A (n.4171-138C>A) c.4072-138C>A (n.4072-138C>A) c.329-129C>A c.298-138C>A (n.298-138C>A) c.112-138C>A (n.112-138C>A) n.2403-129C>A c.2656-129C>A (n.2656-129C>A) c.1628-138C>A c.4168-138C>A (n.4168-138C>A) c.2728-138C>A (n.2728-138C>A) c.4072-129C>A (n.4072-129C>A) c.2456-138C>A c.4168-129C>A (n.4168-129C>A) c.2526-129C>A n.526C>A c.3585-129C>A c.2799-129C>A c.2843-138C>A c.2816-129C>A c.2659-138C>A (n.2659-138C>A) c.720-138C>A c.2082-138C>A (n.2082-138C>A) c.2514-138C>A c.2019-138C>A (n.2019-138C>A) c.2471-138C>A n.536C>A c.2425-138C>A (n.2425-138C>A) c.4264-129C>A (n.4264-129C>A) n.476-129C>A n.2600-129C>A n.2144-138C>A c.241-129C>A (n.241-129C>A) n.1985-129C>A c.4171-129C>A (n.4171-129C>A) n.4561-138C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11041169C= | CA2322734933 | SMARCA4 | c.4267-138C= (n.4267-138C=) c.4171-138C= (n.4171-138C=) c.4072-138C= (n.4072-138C=) c.329-129C= c.298-138C= (n.298-138C=) c.112-138C= (n.112-138C=) n.2403-129C= c.2656-129C= (n.2656-129C=) c.1628-138C= c.4168-138C= (n.4168-138C=) c.2728-138C= (n.2728-138C=) c.4072-129C= (n.4072-129C=) c.2456-138C= c.4168-129C= (n.4168-129C=) c.2526-129C= n.526C= c.3585-129C= c.2799-129C= c.2843-138C= c.2816-129C= c.2659-138C= (n.2659-138C=) c.720-138C= c.2082-138C= (n.2082-138C=) c.2514-138C= c.2019-138C= (n.2019-138C=) c.2471-138C= n.536C= c.2425-138C= (n.2425-138C=) c.4264-129C= (n.4264-129C=) n.476-129C= n.2600-129C= n.2144-138C= c.241-129C= (n.241-129C=) n.1985-129C= c.4171-129C= (n.4171-129C=) n.4561-138C= | |
19 | g.11041169C>G | CA783226570 | SMARCA4 | c.4267-138C>G (n.4267-138C>G) c.4171-138C>G (n.4171-138C>G) c.4072-138C>G (n.4072-138C>G) c.329-129C>G c.298-138C>G (n.298-138C>G) c.112-138C>G (n.112-138C>G) n.2403-129C>G c.2656-129C>G (n.2656-129C>G) c.1628-138C>G c.4168-138C>G (n.4168-138C>G) c.2728-138C>G (n.2728-138C>G) c.4072-129C>G (n.4072-129C>G) c.2456-138C>G c.4168-129C>G (n.4168-129C>G) c.2526-129C>G n.526C>G c.3585-129C>G c.2799-129C>G c.2843-138C>G c.2816-129C>G c.2659-138C>G (n.2659-138C>G) c.720-138C>G c.2082-138C>G (n.2082-138C>G) c.2514-138C>G c.2019-138C>G (n.2019-138C>G) c.2471-138C>G n.536C>G c.2425-138C>G (n.2425-138C>G) c.4264-129C>G (n.4264-129C>G) n.476-129C>G n.2600-129C>G n.2144-138C>G c.241-129C>G (n.241-129C>G) n.1985-129C>G c.4171-129C>G (n.4171-129C>G) n.4561-138C>G | dbSNP |
19 | g.11041169C>T | CA2582466823 | SMARCA4 | c.4267-138C>T (n.4267-138C>T) c.4171-138C>T (n.4171-138C>T) c.4072-138C>T (n.4072-138C>T) c.329-129C>T c.298-138C>T (n.298-138C>T) c.112-138C>T (n.112-138C>T) n.2403-129C>T c.2656-129C>T (n.2656-129C>T) c.1628-138C>T c.4168-138C>T (n.4168-138C>T) c.2728-138C>T (n.2728-138C>T) c.4072-129C>T (n.4072-129C>T) c.2456-138C>T c.4168-129C>T (n.4168-129C>T) c.2526-129C>T n.526C>T c.3585-129C>T c.2799-129C>T c.2843-138C>T c.2816-129C>T c.2659-138C>T (n.2659-138C>T) c.720-138C>T c.2082-138C>T (n.2082-138C>T) c.2514-138C>T c.2019-138C>T (n.2019-138C>T) c.2471-138C>T n.536C>T c.2425-138C>T (n.2425-138C>T) c.4264-129C>T (n.4264-129C>T) n.476-129C>T n.2600-129C>T n.2144-138C>T c.241-129C>T (n.241-129C>T) n.1985-129C>T c.4171-129C>T (n.4171-129C>T) n.4561-138C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11041170C>A | CA2582466824 | SMARCA4 | c.4267-137C>A (n.4267-137C>A) c.4171-137C>A (n.4171-137C>A) c.4072-137C>A (n.4072-137C>A) c.329-128C>A c.298-137C>A (n.298-137C>A) c.112-137C>A (n.112-137C>A) n.2403-128C>A c.2656-128C>A (n.2656-128C>A) c.1628-137C>A c.4168-137C>A (n.4168-137C>A) c.2728-137C>A (n.2728-137C>A) c.4072-128C>A (n.4072-128C>A) c.2456-137C>A c.4168-128C>A (n.4168-128C>A) c.2526-128C>A n.527C>A c.3585-128C>A c.2799-128C>A c.2843-137C>A c.2816-128C>A c.2659-137C>A (n.2659-137C>A) c.720-137C>A c.2082-137C>A (n.2082-137C>A) c.2514-137C>A c.2019-137C>A (n.2019-137C>A) c.2471-137C>A n.537C>A c.2425-137C>A (n.2425-137C>A) c.4264-128C>A (n.4264-128C>A) n.476-128C>A n.2600-128C>A n.2144-137C>A c.241-128C>A (n.241-128C>A) n.1985-128C>A c.4171-128C>A (n.4171-128C>A) n.4561-137C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11041170C= | CA2322734934 | SMARCA4 | c.4267-137C= (n.4267-137C=) c.4171-137C= (n.4171-137C=) c.4072-137C= (n.4072-137C=) c.329-128C= c.298-137C= (n.298-137C=) c.112-137C= (n.112-137C=) n.2403-128C= c.2656-128C= (n.2656-128C=) c.1628-137C= c.4168-137C= (n.4168-137C=) c.2728-137C= (n.2728-137C=) c.4072-128C= (n.4072-128C=) c.2456-137C= c.4168-128C= (n.4168-128C=) c.2526-128C= n.527C= c.3585-128C= c.2799-128C= c.2843-137C= c.2816-128C= c.2659-137C= (n.2659-137C=) c.720-137C= c.2082-137C= (n.2082-137C=) c.2514-137C= c.2019-137C= (n.2019-137C=) c.2471-137C= n.537C= c.2425-137C= (n.2425-137C=) c.4264-128C= (n.4264-128C=) n.476-128C= n.2600-128C= n.2144-137C= c.241-128C= (n.241-128C=) n.1985-128C= c.4171-128C= (n.4171-128C=) n.4561-137C= | |
19 | g.11041170C>G | CA305294181 | SMARCA4 | c.4267-137C>G (n.4267-137C>G) c.4171-137C>G (n.4171-137C>G) c.4072-137C>G (n.4072-137C>G) c.329-128C>G c.298-137C>G (n.298-137C>G) c.112-137C>G (n.112-137C>G) n.2403-128C>G c.2656-128C>G (n.2656-128C>G) c.1628-137C>G c.4168-137C>G (n.4168-137C>G) c.2728-137C>G (n.2728-137C>G) c.4072-128C>G (n.4072-128C>G) c.2456-137C>G c.4168-128C>G (n.4168-128C>G) c.2526-128C>G n.527C>G c.3585-128C>G c.2799-128C>G c.2843-137C>G c.2816-128C>G c.2659-137C>G (n.2659-137C>G) c.720-137C>G c.2082-137C>G (n.2082-137C>G) c.2514-137C>G c.2019-137C>G (n.2019-137C>G) c.2471-137C>G n.537C>G c.2425-137C>G (n.2425-137C>G) c.4264-128C>G (n.4264-128C>G) n.476-128C>G n.2600-128C>G n.2144-137C>G c.241-128C>G (n.241-128C>G) n.1985-128C>G c.4171-128C>G (n.4171-128C>G) n.4561-137C>G | dbSNP |
19 | g.11041170C>T | CA632115254 | SMARCA4 | c.4267-137C>T (n.4267-137C>T) c.4171-137C>T (n.4171-137C>T) c.4072-137C>T (n.4072-137C>T) c.329-128C>T c.298-137C>T (n.298-137C>T) c.112-137C>T (n.112-137C>T) n.2403-128C>T c.2656-128C>T (n.2656-128C>T) c.1628-137C>T c.4168-137C>T (n.4168-137C>T) c.2728-137C>T (n.2728-137C>T) c.4072-128C>T (n.4072-128C>T) c.2456-137C>T c.4168-128C>T (n.4168-128C>T) c.2526-128C>T n.527C>T c.3585-128C>T c.2799-128C>T c.2843-137C>T c.2816-128C>T c.2659-137C>T (n.2659-137C>T) c.720-137C>T c.2082-137C>T (n.2082-137C>T) c.2514-137C>T c.2019-137C>T (n.2019-137C>T) c.2471-137C>T n.537C>T c.2425-137C>T (n.2425-137C>T) c.4264-128C>T (n.4264-128C>T) n.476-128C>T n.2600-128C>T n.2144-137C>T c.241-128C>T (n.241-128C>T) n.1985-128C>T c.4171-128C>T (n.4171-128C>T) n.4561-137C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11041171G>A | CA783226575 | SMARCA4 | c.4267-136G>A (n.4267-136G>A) c.4171-136G>A (n.4171-136G>A) c.4072-136G>A (n.4072-136G>A) c.329-127G>A c.298-136G>A (n.298-136G>A) c.112-136G>A (n.112-136G>A) n.2403-127G>A c.2656-127G>A (n.2656-127G>A) c.1628-136G>A c.4168-136G>A (n.4168-136G>A) c.2728-136G>A (n.2728-136G>A) c.4072-127G>A (n.4072-127G>A) c.2456-136G>A c.4168-127G>A (n.4168-127G>A) c.2526-127G>A n.528G>A c.3585-127G>A c.2799-127G>A c.2843-136G>A c.2816-127G>A c.2659-136G>A (n.2659-136G>A) c.720-136G>A c.2082-136G>A (n.2082-136G>A) c.2514-136G>A c.2019-136G>A (n.2019-136G>A) c.2471-136G>A n.538G>A c.2425-136G>A (n.2425-136G>A) c.4264-127G>A (n.4264-127G>A) n.476-127G>A n.2600-127G>A n.2144-136G>A c.241-127G>A (n.241-127G>A) n.1985-127G>A c.4171-127G>A (n.4171-127G>A) n.4561-136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11041171G>C | CA783226573 | SMARCA4 | c.4267-136G>C (n.4267-136G>C) c.4171-136G>C (n.4171-136G>C) c.4072-136G>C (n.4072-136G>C) c.329-127G>C c.298-136G>C (n.298-136G>C) c.112-136G>C (n.112-136G>C) n.2403-127G>C c.2656-127G>C (n.2656-127G>C) c.1628-136G>C c.4168-136G>C (n.4168-136G>C) c.2728-136G>C (n.2728-136G>C) c.4072-127G>C (n.4072-127G>C) c.2456-136G>C c.4168-127G>C (n.4168-127G>C) c.2526-127G>C n.528G>C c.3585-127G>C c.2799-127G>C c.2843-136G>C c.2816-127G>C c.2659-136G>C (n.2659-136G>C) c.720-136G>C c.2082-136G>C (n.2082-136G>C) c.2514-136G>C c.2019-136G>C (n.2019-136G>C) c.2471-136G>C n.538G>C c.2425-136G>C (n.2425-136G>C) c.4264-127G>C (n.4264-127G>C) n.476-127G>C n.2600-127G>C n.2144-136G>C c.241-127G>C (n.241-127G>C) n.1985-127G>C c.4171-127G>C (n.4171-127G>C) n.4561-136G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11041171G= | CA2322734936 | SMARCA4 | c.4267-136G= (n.4267-136G=) c.4171-136G= (n.4171-136G=) c.4072-136G= (n.4072-136G=) c.329-127G= c.298-136G= (n.298-136G=) c.112-136G= (n.112-136G=) n.2403-127G= c.2656-127G= (n.2656-127G=) c.1628-136G= c.4168-136G= (n.4168-136G=) c.2728-136G= (n.2728-136G=) c.4072-127G= (n.4072-127G=) c.2456-136G= c.4168-127G= (n.4168-127G=) c.2526-127G= n.528G= c.3585-127G= c.2799-127G= c.2843-136G= c.2816-127G= c.2659-136G= (n.2659-136G=) c.720-136G= c.2082-136G= (n.2082-136G=) c.2514-136G= c.2019-136G= (n.2019-136G=) c.2471-136G= n.538G= c.2425-136G= (n.2425-136G=) c.4264-127G= (n.4264-127G=) n.476-127G= n.2600-127G= n.2144-136G= c.241-127G= (n.241-127G=) n.1985-127G= c.4171-127G= (n.4171-127G=) n.4561-136G= | |
19 | g.11041171G>T | CA2582466825 | SMARCA4 | c.4267-136G>T (n.4267-136G>T) c.4171-136G>T (n.4171-136G>T) c.4072-136G>T (n.4072-136G>T) c.329-127G>T c.298-136G>T (n.298-136G>T) c.112-136G>T (n.112-136G>T) n.2403-127G>T c.2656-127G>T (n.2656-127G>T) c.1628-136G>T c.4168-136G>T (n.4168-136G>T) c.2728-136G>T (n.2728-136G>T) c.4072-127G>T (n.4072-127G>T) c.2456-136G>T c.4168-127G>T (n.4168-127G>T) c.2526-127G>T n.528G>T c.3585-127G>T c.2799-127G>T c.2843-136G>T c.2816-127G>T c.2659-136G>T (n.2659-136G>T) c.720-136G>T c.2082-136G>T (n.2082-136G>T) c.2514-136G>T c.2019-136G>T (n.2019-136G>T) c.2471-136G>T n.538G>T c.2425-136G>T (n.2425-136G>T) c.4264-127G>T (n.4264-127G>T) n.476-127G>T n.2600-127G>T n.2144-136G>T c.241-127G>T (n.241-127G>T) n.1985-127G>T c.4171-127G>T (n.4171-127G>T) n.4561-136G>T | gnomAD v4 |