WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11030789_11030795delinsGAGTACT | CA2322729782 | SMARCA4 | c.3442_3448delinsGAGTACT (p.Glu1148=) c.3433_3439delinsGAGTACT (p.Glu1145=) c.3315_3321delinsGAGTACT n.1773_1779delinsGAGTACT c.1927_1933delinsGAGTACT (p.Glu643=) c.803_809delinsGAGTACT c.1999_2005delinsGAGTACT (p.Glu667=) c.1727_1733delinsGAGTACT c.1797_1803delinsGAGTACT c.2856_2862delinsGAGTACT c.2169_2175delinsGAGTACT n.1797_1803delinsGAGTACT c.1699_1705delinsGAGTACT c.2213_2219delinsGAGTACT c.2087_2093delinsGAGTACT c.1930_1936delinsGAGTACT (p.Glu644=) c.1358_1364delinsGAGTACT (n.1358_1364delinsGAGTACT) c.1788_1794delinsGAGTACT c.1036_1042delinsGAGTACT (n.1036_1042delinsGAGTACT) c.1290_1296delinsGAGTACT (n.1290_1296delinsGAGTACT) c.1742_1748delinsGAGTACT c.1795_1801delinsGAGTACT (p.Glu599=) c.3634_3640delinsGAGTACT (p.Glu1212=) n.1970_1976delinsGAGTACT n.3316_3322delinsGAGTACT n.1514_1520delinsGAGTACT n.1355_1361delinsGAGTACT n.3732_3738delinsGAGTACT | |
| 19 | g.11030790A= | CA2322729784 | SMARCA4 | c.3443A= (p.Glu1148=) c.3434A= (p.Glu1145=) c.3316A= n.1774A= c.1928A= (p.Glu643=) c.804A= c.2000A= (p.Glu667=) c.1728A= c.1798A= c.2857A= c.2170A= n.1798A= c.1700A= c.2214A= c.2088A= c.1931A= (p.Glu644=) c.1359A= (n.1359A=) c.1789A= c.1037A= (n.1037A=) c.1291A= (n.1291A=) c.1743A= c.1796A= (p.Glu599=) c.3635A= (p.Glu1212=) n.1971A= n.3317A= n.1515A= n.1356A= n.3733A= | |
| 19 | g.11030790A>C | CA404062830 | SMARCA4 | c.3443A>C (p.Glu1148Ala) c.3434A>C (p.Glu1145Ala) c.3316A>C n.1774A>C c.1928A>C (p.Glu643Ala) c.804A>C c.2000A>C (p.Glu667Ala) c.1728A>C c.1798A>C c.2857A>C c.2170A>C n.1798A>C c.1700A>C c.2214A>C c.2088A>C c.1931A>C (p.Glu644Ala) c.1359A>C (n.1359A>C) c.1789A>C c.1037A>C (n.1037A>C) c.1291A>C (n.1291A>C) c.1743A>C c.1796A>C (p.Glu599Ala) c.3635A>C (p.Glu1212Ala) n.1971A>C n.3317A>C n.1515A>C n.1356A>C n.3733A>C | |
| 19 | g.11030790A>G | CA305281309 | SMARCA4 | c.3443A>G (p.Glu1148Gly) c.3434A>G (p.Glu1145Gly) c.3316A>G n.1774A>G c.1928A>G (p.Glu643Gly) c.804A>G c.2000A>G (p.Glu667Gly) c.1728A>G c.1798A>G c.2857A>G c.2170A>G n.1798A>G c.1700A>G c.2214A>G c.2088A>G c.1931A>G (p.Glu644Gly) c.1359A>G (n.1359A>G) c.1789A>G c.1037A>G (n.1037A>G) c.1291A>G (n.1291A>G) c.1743A>G c.1796A>G (p.Glu599Gly) c.3635A>G (p.Glu1212Gly) n.1971A>G n.3317A>G n.1515A>G n.1356A>G n.3733A>G | dbSNP |
| 19 | g.11030790A>T | CA404062836 | SMARCA4 | c.3443A>T (p.Glu1148Val) c.3434A>T (p.Glu1145Val) c.3316A>T n.1774A>T c.1928A>T (p.Glu643Val) c.804A>T c.2000A>T (p.Glu667Val) c.1728A>T c.1798A>T c.2857A>T c.2170A>T n.1798A>T c.1700A>T c.2214A>T c.2088A>T c.1931A>T (p.Glu644Val) c.1359A>T (n.1359A>T) c.1789A>T c.1037A>T (n.1037A>T) c.1291A>T (n.1291A>T) c.1743A>T c.1796A>T (p.Glu599Val) c.3635A>T (p.Glu1212Val) n.1971A>T n.3317A>T n.1515A>T n.1356A>T n.3733A>T | dbSNP |
| 19 | g.11030790_11030795delinsGGC | CA16620733 | SMARCA4 | c.3443_3448delinsGGC (p.Glu1148_Phe1150delinsGlyLeu) c.3434_3439delinsGGC (p.Glu1145_Phe1147delinsGlyLeu) c.3316_3321delinsGGC n.1774_1779delinsGGC c.1928_1933delinsGGC (p.Glu643_Phe645delinsGlyLeu) c.804_809delinsGGC c.2000_2005delinsGGC (p.Glu667_Phe669delinsGlyLeu) c.1728_1733delinsGGC c.1798_1803delinsGGC c.2857_2862delinsGGC c.2170_2175delinsGGC n.1798_1803delinsGGC c.1700_1705delinsGGC c.2214_2219delinsGGC c.2088_2093delinsGGC c.1931_1936delinsGGC (p.Glu644_Phe646delinsGlyLeu) c.1359_1364delinsGGC (n.1359_1364delinsGGC) c.1789_1794delinsGGC c.1037_1042delinsGGC (n.1037_1042delinsGGC) c.1291_1296delinsGGC (n.1291_1296delinsGGC) c.1743_1748delinsGGC c.1796_1801delinsGGC (p.Glu599_Phe601delinsGlyLeu) c.3635_3640delinsGGC (p.Glu1212_Phe1214delinsGlyLeu) n.1971_1976delinsGGC n.3317_3322delinsGGC n.1515_1520delinsGGC n.1356_1361delinsGGC n.3733_3738delinsGGC | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11030791G>A | CA9204427 | SMARCA4 | c.3444G>A (p.Glu1148=) c.3435G>A (p.Glu1145=) c.3317G>A n.1775G>A c.1929G>A (p.Glu643=) c.805G>A c.2001G>A (p.Glu667=) c.1729G>A c.1799G>A c.2858G>A c.2171G>A n.1799G>A c.1701G>A c.2215G>A c.2089G>A c.1932G>A (p.Glu644=) c.1360G>A (n.1360G>A) c.1790G>A c.1038G>A (n.1038G>A) c.1292G>A (n.1292G>A) c.1744G>A c.1797G>A (p.Glu599=) c.3636G>A (p.Glu1212=) n.1972G>A n.3318G>A n.1516G>A n.1357G>A n.3734G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11030791G>C | CA404062845 | SMARCA4 | c.3444G>C (p.Glu1148Asp) c.3435G>C (p.Glu1145Asp) c.3317G>C n.1775G>C c.1929G>C (p.Glu643Asp) c.805G>C c.2001G>C (p.Glu667Asp) c.1729G>C c.1799G>C c.2858G>C c.2171G>C n.1799G>C c.1701G>C c.2215G>C c.2089G>C c.1932G>C (p.Glu644Asp) c.1360G>C (n.1360G>C) c.1790G>C c.1038G>C (n.1038G>C) c.1292G>C (n.1292G>C) c.1744G>C c.1797G>C (p.Glu599Asp) c.3636G>C (p.Glu1212Asp) n.1972G>C n.3318G>C n.1516G>C n.1357G>C n.3734G>C | dbSNP |
| 19 | g.11030791G= | CA2322729785 | SMARCA4 | c.3444G= (p.Glu1148=) c.3435G= (p.Glu1145=) c.3317G= n.1775G= c.1929G= (p.Glu643=) c.805G= c.2001G= (p.Glu667=) c.1729G= c.1799G= c.2858G= c.2171G= n.1799G= c.1701G= c.2215G= c.2089G= c.1932G= (p.Glu644=) c.1360G= (n.1360G=) c.1790G= c.1038G= (n.1038G=) c.1292G= (n.1292G=) c.1744G= c.1797G= (p.Glu599=) c.3636G= (p.Glu1212=) n.1972G= n.3318G= n.1516G= n.1357G= n.3734G= | |
| 19 | g.11030791G>T | CA404062848 | SMARCA4 | c.3444G>T (p.Glu1148Asp) c.3435G>T (p.Glu1145Asp) c.3317G>T n.1775G>T c.1929G>T (p.Glu643Asp) c.805G>T c.2001G>T (p.Glu667Asp) c.1729G>T c.1799G>T c.2858G>T c.2171G>T n.1799G>T c.1701G>T c.2215G>T c.2089G>T c.1932G>T (p.Glu644Asp) c.1360G>T (n.1360G>T) c.1790G>T c.1038G>T (n.1038G>T) c.1292G>T (n.1292G>T) c.1744G>T c.1797G>T (p.Glu599Asp) c.3636G>T (p.Glu1212Asp) n.1972G>T n.3318G>T n.1516G>T n.1357G>T n.3734G>T | |
| 19 | g.11030792T>A | CA404062849 | SMARCA4 | c.3445T>A (p.Tyr1149Asn) c.3436T>A (p.Tyr1146Asn) c.3318T>A n.1776T>A c.1930T>A (p.Tyr644Asn) c.806T>A c.2002T>A (p.Tyr668Asn) c.1730T>A c.1800T>A c.2859T>A c.2172T>A n.1800T>A c.1702T>A c.2216T>A c.2090T>A c.1933T>A (p.Tyr645Asn) c.1361T>A (n.1361T>A) c.1791T>A c.1039T>A (n.1039T>A) c.1293T>A (n.1293T>A) c.1745T>A c.1798T>A (p.Tyr600Asn) c.3637T>A (p.Tyr1213Asn) n.1973T>A n.3319T>A n.1517T>A n.1358T>A n.3735T>A | dbSNP |
| 19 | g.11030792T>C | CA404062850 | SMARCA4 | c.3445T>C (p.Tyr1149His) c.3436T>C (p.Tyr1146His) c.3318T>C n.1776T>C c.1930T>C (p.Tyr644His) c.806T>C c.2002T>C (p.Tyr668His) c.1730T>C c.1800T>C c.2859T>C c.2172T>C n.1800T>C c.1702T>C c.2216T>C c.2090T>C c.1933T>C (p.Tyr645His) c.1361T>C (n.1361T>C) c.1791T>C c.1039T>C (n.1039T>C) c.1293T>C (n.1293T>C) c.1745T>C c.1798T>C (p.Tyr600His) c.3637T>C (p.Tyr1213His) n.1973T>C n.3319T>C n.1517T>C n.1358T>C n.3735T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11030792T>G | CA404062851 | SMARCA4 | c.3445T>G (p.Tyr1149Asp) c.3436T>G (p.Tyr1146Asp) c.3318T>G n.1776T>G c.1930T>G (p.Tyr644Asp) c.806T>G c.2002T>G (p.Tyr668Asp) c.1730T>G c.1800T>G c.2859T>G c.2172T>G n.1800T>G c.1702T>G c.2216T>G c.2090T>G c.1933T>G (p.Tyr645Asp) c.1361T>G (n.1361T>G) c.1791T>G c.1039T>G (n.1039T>G) c.1293T>G (n.1293T>G) c.1745T>G c.1798T>G (p.Tyr600Asp) c.3637T>G (p.Tyr1213Asp) n.1973T>G n.3319T>G n.1517T>G n.1358T>G n.3735T>G | dbSNP |
| 19 | g.11030792T= | CA2322729786 | SMARCA4 | c.3445T= (p.Tyr1149=) c.3436T= (p.Tyr1146=) c.3318T= n.1776T= c.1930T= (p.Tyr644=) c.806T= c.2002T= (p.Tyr668=) c.1730T= c.1800T= c.2859T= c.2172T= n.1800T= c.1702T= c.2216T= c.2090T= c.1933T= (p.Tyr645=) c.1361T= (n.1361T=) c.1791T= c.1039T= (n.1039T=) c.1293T= (n.1293T=) c.1745T= c.1798T= (p.Tyr600=) c.3637T= (p.Tyr1213=) n.1973T= n.3319T= n.1517T= n.1358T= n.3735T= | |
| 19 | g.11030793A= | CA2322729787 | SMARCA4 | c.3446A= (p.Tyr1149=) c.3437A= (p.Tyr1146=) c.3319A= n.1777A= c.1931A= (p.Tyr644=) c.807A= c.2003A= (p.Tyr668=) c.1731A= c.1801A= c.2860A= c.2173A= n.1801A= c.1703A= c.2217A= c.2091A= c.1934A= (p.Tyr645=) c.1362A= (n.1362A=) c.1792A= c.1040A= (n.1040A=) c.1294A= (n.1294A=) c.1746A= c.1799A= (p.Tyr600=) c.3638A= (p.Tyr1213=) n.1974A= n.3320A= n.1518A= n.1359A= n.3736A= | |
| 19 | g.11030793A>C | CA404062852 | SMARCA4 | c.3446A>C (p.Tyr1149Ser) c.3437A>C (p.Tyr1146Ser) c.3319A>C n.1777A>C c.1931A>C (p.Tyr644Ser) c.807A>C c.2003A>C (p.Tyr668Ser) c.1731A>C c.1801A>C c.2860A>C c.2173A>C n.1801A>C c.1703A>C c.2217A>C c.2091A>C c.1934A>C (p.Tyr645Ser) c.1362A>C (n.1362A>C) c.1792A>C c.1040A>C (n.1040A>C) c.1294A>C (n.1294A>C) c.1746A>C c.1799A>C (p.Tyr600Ser) c.3638A>C (p.Tyr1213Ser) n.1974A>C n.3320A>C n.1518A>C n.1359A>C n.3736A>C | dbSNP |
| 19 | g.11030793A>G | CA404062853 | SMARCA4 | c.3446A>G (p.Tyr1149Cys) c.3437A>G (p.Tyr1146Cys) c.3319A>G n.1777A>G c.1931A>G (p.Tyr644Cys) c.807A>G c.2003A>G (p.Tyr668Cys) c.1731A>G c.1801A>G c.2860A>G c.2173A>G n.1801A>G c.1703A>G c.2217A>G c.2091A>G c.1934A>G (p.Tyr645Cys) c.1362A>G (n.1362A>G) c.1792A>G c.1040A>G (n.1040A>G) c.1294A>G (n.1294A>G) c.1746A>G c.1799A>G (p.Tyr600Cys) c.3638A>G (p.Tyr1213Cys) n.1974A>G n.3320A>G n.1518A>G n.1359A>G n.3736A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11030793A>T | CA404062854 | SMARCA4 | c.3446A>T (p.Tyr1149Phe) c.3437A>T (p.Tyr1146Phe) c.3319A>T n.1777A>T c.1931A>T (p.Tyr644Phe) c.807A>T c.2003A>T (p.Tyr668Phe) c.1731A>T c.1801A>T c.2860A>T c.2173A>T n.1801A>T c.1703A>T c.2217A>T c.2091A>T c.1934A>T (p.Tyr645Phe) c.1362A>T (n.1362A>T) c.1792A>T c.1040A>T (n.1040A>T) c.1294A>T (n.1294A>T) c.1746A>T c.1799A>T (p.Tyr600Phe) c.3638A>T (p.Tyr1213Phe) n.1974A>T n.3320A>T n.1518A>T n.1359A>T n.3736A>T | dbSNP |
| 19 | g.11030794C>A | CA404062855 | SMARCA4 | c.3447C>A (p.Tyr1149Ter) c.3438C>A (p.Tyr1146Ter) c.3320C>A n.1778C>A c.1932C>A (p.Tyr644Ter) c.808C>A c.2004C>A (p.Tyr668Ter) c.1732C>A c.1802C>A c.2861C>A c.2174C>A n.1802C>A c.1704C>A c.2218C>A c.2092C>A c.1935C>A (p.Tyr645Ter) c.1363C>A (n.1363C>A) c.1793C>A c.1041C>A (n.1041C>A) c.1295C>A (n.1295C>A) c.1747C>A c.1800C>A (p.Tyr600Ter) c.3639C>A (p.Tyr1213Ter) n.1975C>A n.3321C>A n.1519C>A n.1360C>A n.3737C>A | |
| 19 | g.11030794C>G | CA404062856 | SMARCA4 | c.3447C>G (p.Tyr1149Ter) c.3438C>G (p.Tyr1146Ter) c.3320C>G n.1778C>G c.1932C>G (p.Tyr644Ter) c.808C>G c.2004C>G (p.Tyr668Ter) c.1732C>G c.1802C>G c.2861C>G c.2174C>G n.1802C>G c.1704C>G c.2218C>G c.2092C>G c.1935C>G (p.Tyr645Ter) c.1363C>G (n.1363C>G) c.1793C>G c.1041C>G (n.1041C>G) c.1295C>G (n.1295C>G) c.1747C>G c.1800C>G (p.Tyr600Ter) c.3639C>G (p.Tyr1213Ter) n.1975C>G n.3321C>G n.1519C>G n.1360C>G n.3737C>G | dbSNP |
| 19 | g.11030794C>T | CA505492118 | SMARCA4 | c.3447C>T (p.Tyr1149=) c.3438C>T (p.Tyr1146=) c.3320C>T n.1778C>T c.1932C>T (p.Tyr644=) c.808C>T c.2004C>T (p.Tyr668=) c.1732C>T c.1802C>T c.2861C>T c.2174C>T n.1802C>T c.1704C>T c.2218C>T c.2092C>T c.1935C>T (p.Tyr645=) c.1363C>T (n.1363C>T) c.1793C>T c.1041C>T (n.1041C>T) c.1295C>T (n.1295C>T) c.1747C>T c.1800C>T (p.Tyr600=) c.3639C>T (p.Tyr1213=) n.1975C>T n.3321C>T n.1519C>T n.1360C>T n.3737C>T | |
| 19 | g.11030795T>A | CA404062858 | SMARCA4 | c.3448T>A (p.Phe1150Ile) c.3439T>A (p.Phe1147Ile) c.3321T>A n.1779T>A c.1933T>A (p.Phe645Ile) c.809T>A c.2005T>A (p.Phe669Ile) c.1733T>A c.1803T>A c.2862T>A c.2175T>A n.1803T>A c.1705T>A c.2219T>A c.2093T>A c.1936T>A (p.Phe646Ile) c.1364T>A (n.1364T>A) c.1794T>A c.1042T>A (n.1042T>A) c.1296T>A (n.1296T>A) c.1748T>A c.1801T>A (p.Phe601Ile) c.3640T>A (p.Phe1214Ile) n.1976T>A n.3322T>A n.1520T>A n.1361T>A n.3738T>A | dbSNP |
| 19 | g.11030795T>C | CA404062859 | SMARCA4 | c.3448T>C (p.Phe1150Leu) c.3439T>C (p.Phe1147Leu) c.3321T>C n.1779T>C c.1933T>C (p.Phe645Leu) c.809T>C c.2005T>C (p.Phe669Leu) c.1733T>C c.1803T>C c.2862T>C c.2175T>C n.1803T>C c.1705T>C c.2219T>C c.2093T>C c.1936T>C (p.Phe646Leu) c.1364T>C (n.1364T>C) c.1794T>C c.1042T>C (n.1042T>C) c.1296T>C (n.1296T>C) c.1748T>C c.1801T>C (p.Phe601Leu) c.3640T>C (p.Phe1214Leu) n.1976T>C n.3322T>C n.1520T>C n.1361T>C n.3738T>C | ClinVar |
| 19 | g.11030795T>G | CA404062857 | SMARCA4 | c.3448T>G (p.Phe1150Val) c.3439T>G (p.Phe1147Val) c.3321T>G n.1779T>G c.1933T>G (p.Phe645Val) c.809T>G c.2005T>G (p.Phe669Val) c.1733T>G c.1803T>G c.2862T>G c.2175T>G n.1803T>G c.1705T>G c.2219T>G c.2093T>G c.1936T>G (p.Phe646Val) c.1364T>G (n.1364T>G) c.1794T>G c.1042T>G (n.1042T>G) c.1296T>G (n.1296T>G) c.1748T>G c.1801T>G (p.Phe601Val) c.3640T>G (p.Phe1214Val) n.1976T>G n.3322T>G n.1520T>G n.1361T>G n.3738T>G | |
| 19 | g.11030796del | CA2739291191 | SMARCA4 | c.3449del (p.Phe1150SerfsTer14) c.3440del (p.Phe1147SerfsTer14) c.3322del n.1780del c.1934del (p.Phe645SerfsTer14) c.810del c.2006del (p.Phe669SerfsTer14) c.1734del c.1804del c.2863del c.2176del n.1804del c.1706del c.2220del c.2094del c.1937del (p.Phe646SerfsTer14) c.1365del (n.1365del) c.1795del c.1043del (n.1043del) c.1297del (n.1297del) c.1749del c.1802del (p.Phe601SerfsTer14) c.3641del (p.Phe1214SerfsTer14) n.1977del n.3323del n.1521del n.1362del n.3739del | |
| 19 | g.11030796T>A | CA404062860 | SMARCA4 | c.3449T>A (p.Phe1150Tyr) c.3440T>A (p.Phe1147Tyr) c.3322T>A n.1780T>A c.1934T>A (p.Phe645Tyr) c.810T>A c.2006T>A (p.Phe669Tyr) c.1734T>A c.1804T>A c.2863T>A c.2176T>A n.1804T>A c.1706T>A c.2220T>A c.2094T>A c.1937T>A (p.Phe646Tyr) c.1365T>A (n.1365T>A) c.1795T>A c.1043T>A (n.1043T>A) c.1297T>A (n.1297T>A) c.1749T>A c.1802T>A (p.Phe601Tyr) c.3641T>A (p.Phe1214Tyr) n.1977T>A n.3323T>A n.1521T>A n.1362T>A n.3739T>A | dbSNP |
| 19 | g.11030796T>C | CA404062861 | SMARCA4 | c.3449T>C (p.Phe1150Ser) c.3440T>C (p.Phe1147Ser) c.3322T>C n.1780T>C c.1934T>C (p.Phe645Ser) c.810T>C c.2006T>C (p.Phe669Ser) c.1734T>C c.1804T>C c.2863T>C c.2176T>C n.1804T>C c.1706T>C c.2220T>C c.2094T>C c.1937T>C (p.Phe646Ser) c.1365T>C (n.1365T>C) c.1795T>C c.1043T>C (n.1043T>C) c.1297T>C (n.1297T>C) c.1749T>C c.1802T>C (p.Phe601Ser) c.3641T>C (p.Phe1214Ser) n.1977T>C n.3323T>C n.1521T>C n.1362T>C n.3739T>C | |
| 19 | g.11030796T>G | CA404062862 | SMARCA4 | c.3449T>G (p.Phe1150Cys) c.3440T>G (p.Phe1147Cys) c.3322T>G n.1780T>G c.1934T>G (p.Phe645Cys) c.810T>G c.2006T>G (p.Phe669Cys) c.1734T>G c.1804T>G c.2863T>G c.2176T>G n.1804T>G c.1706T>G c.2220T>G c.2094T>G c.1937T>G (p.Phe646Cys) c.1365T>G (n.1365T>G) c.1795T>G c.1043T>G (n.1043T>G) c.1297T>G (n.1297T>G) c.1749T>G c.1802T>G (p.Phe601Cys) c.3641T>G (p.Phe1214Cys) n.1977T>G n.3323T>G n.1521T>G n.1362T>G n.3739T>G | |
| 19 | g.11030797C>A | CA404062866 | SMARCA4 | c.3450C>A (p.Phe1150Leu) c.3441C>A (p.Phe1147Leu) c.3323C>A n.1781C>A c.1935C>A (p.Phe645Leu) c.811C>A c.2007C>A (p.Phe669Leu) c.1735C>A c.1805C>A c.2864C>A c.2177C>A n.1805C>A c.1707C>A c.2221C>A c.2095C>A c.1938C>A (p.Phe646Leu) c.1366C>A (n.1366C>A) c.1796C>A c.1044C>A (n.1044C>A) c.1298C>A (n.1298C>A) c.1750C>A c.1803C>A (p.Phe601Leu) c.3642C>A (p.Phe1214Leu) n.1978C>A n.3324C>A n.1522C>A n.1363C>A n.3740C>A | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.11030797C= | CA2322729788 | SMARCA4 | c.3450C= (p.Phe1150=) c.3441C= (p.Phe1147=) c.3323C= n.1781C= c.1935C= (p.Phe645=) c.811C= c.2007C= (p.Phe669=) c.1735C= c.1805C= c.2864C= c.2177C= n.1805C= c.1707C= c.2221C= c.2095C= c.1938C= (p.Phe646=) c.1366C= (n.1366C=) c.1796C= c.1044C= (n.1044C=) c.1298C= (n.1298C=) c.1750C= c.1803C= (p.Phe601=) c.3642C= (p.Phe1214=) n.1978C= n.3324C= n.1522C= n.1363C= n.3740C= | |
| 19 | g.11030797C>G | CA404062867 | SMARCA4 | c.3450C>G (p.Phe1150Leu) c.3441C>G (p.Phe1147Leu) c.3323C>G n.1781C>G c.1935C>G (p.Phe645Leu) c.811C>G c.2007C>G (p.Phe669Leu) c.1735C>G c.1805C>G c.2864C>G c.2177C>G n.1805C>G c.1707C>G c.2221C>G c.2095C>G c.1938C>G (p.Phe646Leu) c.1366C>G (n.1366C>G) c.1796C>G c.1044C>G (n.1044C>G) c.1298C>G (n.1298C>G) c.1750C>G c.1803C>G (p.Phe601Leu) c.3642C>G (p.Phe1214Leu) n.1978C>G n.3324C>G n.1522C>G n.1363C>G n.3740C>G | dbSNP |
| 19 | g.11030797C>T | CA505492128 | SMARCA4 | c.3450C>T (p.Phe1150=) c.3441C>T (p.Phe1147=) c.3323C>T n.1781C>T c.1935C>T (p.Phe645=) c.811C>T c.2007C>T (p.Phe669=) c.1735C>T c.1805C>T c.2864C>T c.2177C>T n.1805C>T c.1707C>T c.2221C>T c.2095C>T c.1938C>T (p.Phe646=) c.1366C>T (n.1366C>T) c.1796C>T c.1044C>T (n.1044C>T) c.1298C>T (n.1298C>T) c.1750C>T c.1803C>T (p.Phe601=) c.3642C>T (p.Phe1214=) n.1978C>T n.3324C>T n.1522C>T n.1363C>T n.3740C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11030798A= | CA2322729789 | SMARCA4 | c.3451A= (p.Ile1151=) c.3442A= (p.Ile1148=) c.3324A= n.1782A= c.1936A= (p.Ile646=) c.812A= c.2008A= (p.Ile670=) c.1736A= c.1806A= c.2865A= c.2178A= n.1806A= c.1708A= c.2222A= c.2096A= c.1939A= (p.Ile647=) c.1367A= (n.1367A=) c.1797A= c.1045A= (n.1045A=) c.1299A= (n.1299A=) c.1751A= c.1804A= (p.Ile602=) c.3643A= (p.Ile1215=) n.1979A= n.3325A= n.1523A= n.1364A= n.3741A= | |
| 19 | g.11030798A>C | CA404062868 | SMARCA4 | c.3451A>C (p.Ile1151Leu) c.3442A>C (p.Ile1148Leu) c.3324A>C n.1782A>C c.1936A>C (p.Ile646Leu) c.812A>C c.2008A>C (p.Ile670Leu) c.1736A>C c.1806A>C c.2865A>C c.2178A>C n.1806A>C c.1708A>C c.2222A>C c.2096A>C c.1939A>C (p.Ile647Leu) c.1367A>C (n.1367A>C) c.1797A>C c.1045A>C (n.1045A>C) c.1299A>C (n.1299A>C) c.1751A>C c.1804A>C (p.Ile602Leu) c.3643A>C (p.Ile1215Leu) n.1979A>C n.3325A>C n.1523A>C n.1364A>C n.3741A>C | dbSNP |
| 19 | g.11030798A>G | CA9204428 | SMARCA4 | c.3451A>G (p.Ile1151Val) c.3442A>G (p.Ile1148Val) c.3324A>G n.1782A>G c.1936A>G (p.Ile646Val) c.812A>G c.2008A>G (p.Ile670Val) c.1736A>G c.1806A>G c.2865A>G c.2178A>G n.1806A>G c.1708A>G c.2222A>G c.2096A>G c.1939A>G (p.Ile647Val) c.1367A>G (n.1367A>G) c.1797A>G c.1045A>G (n.1045A>G) c.1299A>G (n.1299A>G) c.1751A>G c.1804A>G (p.Ile602Val) c.3643A>G (p.Ile1215Val) n.1979A>G n.3325A>G n.1523A>G n.1364A>G n.3741A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11030798A>T | CA404062873 | SMARCA4 | c.3451A>T (p.Ile1151Phe) c.3442A>T (p.Ile1148Phe) c.3324A>T n.1782A>T c.1936A>T (p.Ile646Phe) c.812A>T c.2008A>T (p.Ile670Phe) c.1736A>T c.1806A>T c.2865A>T c.2178A>T n.1806A>T c.1708A>T c.2222A>T c.2096A>T c.1939A>T (p.Ile647Phe) c.1367A>T (n.1367A>T) c.1797A>T c.1045A>T (n.1045A>T) c.1299A>T (n.1299A>T) c.1751A>T c.1804A>T (p.Ile602Phe) c.3643A>T (p.Ile1215Phe) n.1979A>T n.3325A>T n.1523A>T n.1364A>T n.3741A>T | dbSNP |
| 19 | g.11030799T>A | CA404062877 | SMARCA4 | c.3452T>A (p.Ile1151Asn) c.3443T>A (p.Ile1148Asn) c.3325T>A n.1783T>A c.1937T>A (p.Ile646Asn) c.813T>A c.2009T>A (p.Ile670Asn) c.1737T>A c.1807T>A c.2866T>A c.2179T>A n.1807T>A c.1709T>A c.2223T>A c.2097T>A c.1940T>A (p.Ile647Asn) c.1T>A c.1368T>A (n.1368T>A) c.1798T>A c.1046T>A (n.1046T>A) c.1300T>A (n.1300T>A) c.1752T>A c.1805T>A (p.Ile602Asn) c.3644T>A (p.Ile1215Asn) n.1980T>A n.3326T>A n.1524T>A n.1365T>A n.3742T>A | dbSNP |
| 19 | g.11030799T>C | CA404062880 | SMARCA4 | c.3452T>C (p.Ile1151Thr) c.3443T>C (p.Ile1148Thr) c.3325T>C n.1783T>C c.1937T>C (p.Ile646Thr) c.813T>C c.2009T>C (p.Ile670Thr) c.1737T>C c.1807T>C c.2866T>C c.2179T>C n.1807T>C c.1709T>C c.2223T>C c.2097T>C c.1940T>C (p.Ile647Thr) c.1T>C c.1368T>C (n.1368T>C) c.1798T>C c.1046T>C (n.1046T>C) c.1300T>C (n.1300T>C) c.1752T>C c.1805T>C (p.Ile602Thr) c.3644T>C (p.Ile1215Thr) n.1980T>C n.3326T>C n.1524T>C n.1365T>C n.3742T>C | |
| 19 | g.11030799T>G | CA404062883 | SMARCA4 | c.3452T>G (p.Ile1151Ser) c.3443T>G (p.Ile1148Ser) c.3325T>G n.1783T>G c.1937T>G (p.Ile646Ser) c.813T>G c.2009T>G (p.Ile670Ser) c.1737T>G c.1807T>G c.2866T>G c.2179T>G n.1807T>G c.1709T>G c.2223T>G c.2097T>G c.1940T>G (p.Ile647Ser) c.1T>G c.1368T>G (n.1368T>G) c.1798T>G c.1046T>G (n.1046T>G) c.1300T>G (n.1300T>G) c.1752T>G c.1805T>G (p.Ile602Ser) c.3644T>G (p.Ile1215Ser) n.1980T>G n.3326T>G n.1524T>G n.1365T>G n.3742T>G | |
| 19 | g.11030800C>A | CA505492137 | SMARCA4 | c.3453C>A (p.Ile1151=) c.3444C>A (p.Ile1148=) c.3326C>A n.1784C>A c.1938C>A (p.Ile646=) c.814C>A c.2010C>A (p.Ile670=) c.1738C>A c.1808C>A c.2867C>A c.2180C>A n.1808C>A c.1710C>A c.2224C>A c.2098C>A c.1941C>A (p.Ile647=) c.2C>A c.1369C>A (n.1369C>A) c.1799C>A c.1047C>A (n.1047C>A) c.1301C>A (n.1301C>A) c.1753C>A c.1806C>A (p.Ile602=) c.3645C>A (p.Ile1215=) n.1981C>A n.3327C>A n.1525C>A n.1366C>A n.3743C>A | |
| 19 | g.11030800C= | CA2322729790 | SMARCA4 | c.3453C= (p.Ile1151=) c.3444C= (p.Ile1148=) c.3326C= n.1784C= c.1938C= (p.Ile646=) c.814C= c.2010C= (p.Ile670=) c.1738C= c.1808C= c.2867C= c.2180C= n.1808C= c.1710C= c.2224C= c.2098C= c.1941C= (p.Ile647=) c.2C= c.1369C= (n.1369C=) c.1799C= c.1047C= (n.1047C=) c.1301C= (n.1301C=) c.1753C= c.1806C= (p.Ile602=) c.3645C= (p.Ile1215=) n.1981C= n.3327C= n.1525C= n.1366C= n.3743C= | |
| 19 | g.11030800C>G | CA404062886 | SMARCA4 | c.3453C>G (p.Ile1151Met) c.3444C>G (p.Ile1148Met) c.3326C>G n.1784C>G c.1938C>G (p.Ile646Met) c.814C>G c.2010C>G (p.Ile670Met) c.1738C>G c.1808C>G c.2867C>G c.2180C>G n.1808C>G c.1710C>G c.2224C>G c.2098C>G c.1941C>G (p.Ile647Met) c.2C>G c.1369C>G (n.1369C>G) c.1799C>G c.1047C>G (n.1047C>G) c.1301C>G (n.1301C>G) c.1753C>G c.1806C>G (p.Ile602Met) c.3645C>G (p.Ile1215Met) n.1981C>G n.3327C>G n.1525C>G n.1366C>G n.3743C>G | dbSNP |
| 19 | g.11030800C>T | CA9204429 | SMARCA4 | c.3453C>T (p.Ile1151=) c.3444C>T (p.Ile1148=) c.3326C>T n.1784C>T c.1938C>T (p.Ile646=) c.814C>T c.2010C>T (p.Ile670=) c.1738C>T c.1808C>T c.2867C>T c.2180C>T n.1808C>T c.1710C>T c.2224C>T c.2098C>T c.1941C>T (p.Ile647=) c.2C>T c.1369C>T (n.1369C>T) c.1799C>T c.1047C>T (n.1047C>T) c.1301C>T (n.1301C>T) c.1753C>T c.1806C>T (p.Ile602=) c.3645C>T (p.Ile1215=) n.1981C>T n.3327C>T n.1525C>T n.1366C>T n.3743C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.11030801T>A | CA404062891 | SMARCA4 | c.3454T>A (p.Phe1152Ile) c.3445T>A (p.Phe1149Ile) c.3327T>A n.1785T>A c.1939T>A (p.Phe647Ile) c.815T>A c.2011T>A (p.Phe671Ile) c.1739T>A c.1809T>A c.2868T>A c.2181T>A n.1809T>A c.1711T>A c.2225T>A c.2099T>A c.1942T>A (p.Phe648Ile) c.3T>A c.1370T>A (n.1370T>A) c.1800T>A c.1048T>A (n.1048T>A) c.1302T>A (n.1302T>A) c.1754T>A c.1807T>A (p.Phe603Ile) c.3646T>A (p.Phe1216Ile) n.1982T>A n.3328T>A n.1526T>A n.1367T>A n.3744T>A | |
| 19 | g.11030801T>C | CA404062894 | SMARCA4 | c.3454T>C (p.Phe1152Leu) c.3445T>C (p.Phe1149Leu) c.3327T>C n.1785T>C c.1939T>C (p.Phe647Leu) c.815T>C c.2011T>C (p.Phe671Leu) c.1739T>C c.1809T>C c.2868T>C c.2181T>C n.1809T>C c.1711T>C c.2225T>C c.2099T>C c.1942T>C (p.Phe648Leu) c.3T>C c.1370T>C (n.1370T>C) c.1800T>C c.1048T>C (n.1048T>C) c.1302T>C (n.1302T>C) c.1754T>C c.1807T>C (p.Phe603Leu) c.3646T>C (p.Phe1216Leu) n.1982T>C n.3328T>C n.1526T>C n.1367T>C n.3744T>C | |
| 19 | g.11030801T>G | CA404062893 | SMARCA4 | c.3454T>G (p.Phe1152Val) c.3445T>G (p.Phe1149Val) c.3327T>G n.1785T>G c.1939T>G (p.Phe647Val) c.815T>G c.2011T>G (p.Phe671Val) c.1739T>G c.1809T>G c.2868T>G c.2181T>G n.1809T>G c.1711T>G c.2225T>G c.2099T>G c.1942T>G (p.Phe648Val) c.3T>G c.1370T>G (n.1370T>G) c.1800T>G c.1048T>G (n.1048T>G) c.1302T>G (n.1302T>G) c.1754T>G c.1807T>G (p.Phe603Val) c.3646T>G (p.Phe1216Val) n.1982T>G n.3328T>G n.1526T>G n.1367T>G n.3744T>G | |
| 19 | g.11030802T>A | CA404062895 | SMARCA4 | c.3455T>A (p.Phe1152Tyr) c.3446T>A (p.Phe1149Tyr) c.3328T>A n.1786T>A c.1940T>A (p.Phe647Tyr) c.816T>A c.2012T>A (p.Phe671Tyr) c.1740T>A c.1810T>A c.2869T>A c.2182T>A n.1810T>A c.1712T>A c.2226T>A c.2100T>A c.1943T>A (p.Phe648Tyr) c.4T>A c.1371T>A (n.1371T>A) c.1801T>A c.1049T>A (n.1049T>A) c.1303T>A (n.1303T>A) c.1755T>A c.1808T>A (p.Phe603Tyr) c.3647T>A (p.Phe1216Tyr) n.1983T>A n.3329T>A n.1527T>A n.1368T>A n.3745T>A | |
| 19 | g.11030802T>C | CA404062896 | SMARCA4 | c.3455T>C (p.Phe1152Ser) c.3446T>C (p.Phe1149Ser) c.3328T>C n.1786T>C c.1940T>C (p.Phe647Ser) c.816T>C c.2012T>C (p.Phe671Ser) c.1740T>C c.1810T>C c.2869T>C c.2182T>C n.1810T>C c.1712T>C c.2226T>C c.2100T>C c.1943T>C (p.Phe648Ser) c.4T>C c.1371T>C (n.1371T>C) c.1801T>C c.1049T>C (n.1049T>C) c.1303T>C (n.1303T>C) c.1755T>C c.1808T>C (p.Phe603Ser) c.3647T>C (p.Phe1216Ser) n.1983T>C n.3329T>C n.1527T>C n.1368T>C n.3745T>C | |
| 19 | g.11030802T>G | CA404062897 | SMARCA4 | c.3455T>G (p.Phe1152Cys) c.3446T>G (p.Phe1149Cys) c.3328T>G n.1786T>G c.1940T>G (p.Phe647Cys) c.816T>G c.2012T>G (p.Phe671Cys) c.1740T>G c.1810T>G c.2869T>G c.2182T>G n.1810T>G c.1712T>G c.2226T>G c.2100T>G c.1943T>G (p.Phe648Cys) c.4T>G c.1371T>G (n.1371T>G) c.1801T>G c.1049T>G (n.1049T>G) c.1303T>G (n.1303T>G) c.1755T>G c.1808T>G (p.Phe603Cys) c.3647T>G (p.Phe1216Cys) n.1983T>G n.3329T>G n.1527T>G n.1368T>G n.3745T>G | |
| 19 | g.11030803C>A | CA404062902 | SMARCA4 | c.3456C>A (p.Phe1152Leu) c.3447C>A (p.Phe1149Leu) c.3329C>A n.1787C>A c.1941C>A (p.Phe647Leu) c.817C>A c.2013C>A (p.Phe671Leu) c.1741C>A c.1811C>A c.2870C>A c.2183C>A n.1811C>A c.1713C>A c.2227C>A c.2101C>A c.1944C>A (p.Phe648Leu) c.5C>A c.1372C>A (n.1372C>A) c.1802C>A c.1050C>A (n.1050C>A) c.1304C>A (n.1304C>A) c.1756C>A c.1809C>A (p.Phe603Leu) c.3648C>A (p.Phe1216Leu) n.1984C>A n.3330C>A n.1528C>A n.1369C>A n.3746C>A | gnomAD v4 |