UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11023590C>A | CA505490440 | SMARCA4 | c.2932C>A (p.Arg978=) c.2923C>A (p.Arg975=) c.2805C>A n.1263C>A c.1417C>A (p.Arg473=) c.293C>A c.1489C>A (p.Arg497=) c.1217C>A c.1287C>A c.2346C>A c.1659C>A n.1287C>A c.1189C>A c.1703C>A c.1577C>A c.1420C>A (p.Arg474=) c.796C>A (p.Arg266=) c.1278C>A c.415C>A (p.Arg139=) c.766C>A (p.Arg256=) c.780C>A (n.780C>A) c.1232C>A c.1285C>A (p.Arg429=) c.3124C>A (p.Arg1042=) n.1460C>A n.2806C>A n.1004C>A n.845C>A n.3222C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11023590C= | CA2322726161 | SMARCA4 | c.2932C= (p.Arg978=) c.2923C= (p.Arg975=) c.2805C= n.1263C= c.1417C= (p.Arg473=) c.293C= c.1489C= (p.Arg497=) c.1217C= c.1287C= c.2346C= c.1659C= n.1287C= c.1189C= c.1703C= c.1577C= c.1420C= (p.Arg474=) c.796C= (p.Arg266=) c.1278C= c.415C= (p.Arg139=) c.766C= (p.Arg256=) c.780C= (n.780C=) c.1232C= c.1285C= (p.Arg429=) c.3124C= (p.Arg1042=) n.1460C= n.2806C= n.1004C= n.845C= n.3222C= | |
| 19 | g.11023590C>G | CA16620732 | SMARCA4 | c.2932C>G (p.Arg978Gly) c.2923C>G (p.Arg975Gly) c.2805C>G n.1263C>G c.1417C>G (p.Arg473Gly) c.293C>G c.1489C>G (p.Arg497Gly) c.1217C>G c.1287C>G c.2346C>G c.1659C>G n.1287C>G c.1189C>G c.1703C>G c.1577C>G c.1420C>G (p.Arg474Gly) c.796C>G (p.Arg266Gly) c.1278C>G c.415C>G (p.Arg139Gly) c.766C>G (p.Arg256Gly) c.780C>G (n.780C>G) c.1232C>G c.1285C>G (p.Arg429Gly) c.3124C>G (p.Arg1042Gly) n.1460C>G n.2806C>G n.1004C>G n.845C>G n.3222C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11023590C>T | CA404057617 | SMARCA4 | c.2932C>T (p.Arg978Ter) c.2923C>T (p.Arg975Ter) c.2805C>T n.1263C>T c.1417C>T (p.Arg473Ter) c.293C>T c.1489C>T (p.Arg497Ter) c.1217C>T c.1287C>T c.2346C>T c.1659C>T n.1287C>T c.1189C>T c.1703C>T c.1577C>T c.1420C>T (p.Arg474Ter) c.796C>T (p.Arg266Ter) c.1278C>T c.415C>T (p.Arg139Ter) c.766C>T (p.Arg256Ter) c.780C>T (n.780C>T) c.1232C>T c.1285C>T (p.Arg429Ter) c.3124C>T (p.Arg1042Ter) n.1460C>T n.2806C>T n.1004C>T n.845C>T n.3222C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 19 | g.11023591G>A | CA404057618 | SMARCA4 | c.2933G>A (p.Arg978Gln) c.2924G>A (p.Arg975Gln) c.2806G>A n.1264G>A c.1418G>A (p.Arg473Gln) c.294G>A c.1490G>A (p.Arg497Gln) c.1218G>A c.1288G>A c.2347G>A c.1660G>A n.1288G>A c.1190G>A c.1704G>A c.1578G>A c.1421G>A (p.Arg474Gln) c.797G>A (p.Arg266Gln) c.1279G>A c.416G>A (p.Arg139Gln) c.767G>A (p.Arg256Gln) c.781G>A (n.781G>A) c.1233G>A c.1286G>A (p.Arg429Gln) c.3125G>A (p.Arg1042Gln) n.1461G>A n.2807G>A n.1005G>A n.846G>A n.3223G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.11023591G>C | CA404057619 | SMARCA4 | c.2933G>C (p.Arg978Pro) c.2924G>C (p.Arg975Pro) c.2806G>C n.1264G>C c.1418G>C (p.Arg473Pro) c.294G>C c.1490G>C (p.Arg497Pro) c.1218G>C c.1288G>C c.2347G>C c.1660G>C n.1288G>C c.1190G>C c.1704G>C c.1578G>C c.1421G>C (p.Arg474Pro) c.797G>C (p.Arg266Pro) c.1279G>C c.416G>C (p.Arg139Pro) c.767G>C (p.Arg256Pro) c.781G>C (n.781G>C) c.1233G>C c.1286G>C (p.Arg429Pro) c.3125G>C (p.Arg1042Pro) n.1461G>C n.2807G>C n.1005G>C n.846G>C n.3223G>C | dbSNP |
| 19 | g.11023591G= | CA2322726162 | SMARCA4 | c.2933G= (p.Arg978=) c.2924G= (p.Arg975=) c.2806G= n.1264G= c.1418G= (p.Arg473=) c.294G= c.1490G= (p.Arg497=) c.1218G= c.1288G= c.2347G= c.1660G= n.1288G= c.1190G= c.1704G= c.1578G= c.1421G= (p.Arg474=) c.797G= (p.Arg266=) c.1279G= c.416G= (p.Arg139=) c.767G= (p.Arg256=) c.781G= (n.781G=) c.1233G= c.1286G= (p.Arg429=) c.3125G= (p.Arg1042=) n.1461G= n.2807G= n.1005G= n.846G= n.3223G= | |
| 19 | g.11023591G>T | CA404057620 | SMARCA4 | c.2933G>T (p.Arg978Leu) c.2924G>T (p.Arg975Leu) c.2806G>T n.1264G>T c.1418G>T (p.Arg473Leu) c.294G>T c.1490G>T (p.Arg497Leu) c.1218G>T c.1288G>T c.2347G>T c.1660G>T n.1288G>T c.1190G>T c.1704G>T c.1578G>T c.1421G>T (p.Arg474Leu) c.797G>T (p.Arg266Leu) c.1279G>T c.416G>T (p.Arg139Leu) c.767G>T (p.Arg256Leu) c.781G>T (n.781G>T) c.1233G>T c.1286G>T (p.Arg429Leu) c.3125G>T (p.Arg1042Leu) n.1461G>T n.2807G>T n.1005G>T n.846G>T n.3223G>T | dbSNP |
| 19 | g.11023592A>C | CA505490443 | SMARCA4 | c.2934A>C (p.Arg978=) c.2925A>C (p.Arg975=) c.2807A>C n.1265A>C c.1419A>C (p.Arg473=) c.295A>C c.1491A>C (p.Arg497=) c.1219A>C c.1289A>C c.2348A>C c.1661A>C n.1289A>C c.1191A>C c.1705A>C c.1579A>C c.1422A>C (p.Arg474=) c.798A>C (p.Arg266=) c.1280A>C c.417A>C (p.Arg139=) c.768A>C (p.Arg256=) c.782A>C (n.782A>C) c.1234A>C c.1287A>C (p.Arg429=) c.3126A>C (p.Arg1042=) n.1462A>C n.2808A>C n.1006A>C n.847A>C n.3224A>C | dbSNP |
| 19 | g.11023592A>G | CA505490442 | SMARCA4 | c.2934A>G (p.Arg978=) c.2925A>G (p.Arg975=) c.2807A>G n.1265A>G c.1419A>G (p.Arg473=) c.295A>G c.1491A>G (p.Arg497=) c.1219A>G c.1289A>G c.2348A>G c.1661A>G n.1289A>G c.1191A>G c.1705A>G c.1579A>G c.1422A>G (p.Arg474=) c.798A>G (p.Arg266=) c.1280A>G c.417A>G (p.Arg139=) c.768A>G (p.Arg256=) c.782A>G (n.782A>G) c.1234A>G c.1287A>G (p.Arg429=) c.3126A>G (p.Arg1042=) n.1462A>G n.2808A>G n.1006A>G n.847A>G n.3224A>G | dbSNP |
| 19 | g.11023592A>T | CA505490441 | SMARCA4 | c.2934A>T (p.Arg978=) c.2925A>T (p.Arg975=) c.2807A>T n.1265A>T c.1419A>T (p.Arg473=) c.295A>T c.1491A>T (p.Arg497=) c.1219A>T c.1289A>T c.2348A>T c.1661A>T n.1289A>T c.1191A>T c.1705A>T c.1579A>T c.1422A>T (p.Arg474=) c.798A>T (p.Arg266=) c.1280A>T c.417A>T (p.Arg139=) c.768A>T (p.Arg256=) c.782A>T (n.782A>T) c.1234A>T c.1287A>T (p.Arg429=) c.3126A>T (p.Arg1042=) n.1462A>T n.2808A>T n.1006A>T n.847A>T n.3224A>T | dbSNP |
| 19 | g.11023593C>A | CA9204263 | SMARCA4 | c.2935C>A (p.Arg979=) c.2926C>A (p.Arg976=) c.2808C>A n.1266C>A c.1420C>A (p.Arg474=) c.296C>A c.1492C>A (p.Arg498=) c.1220C>A c.1290C>A c.2349C>A c.1662C>A n.1290C>A c.1192C>A c.1706C>A c.1580C>A c.1423C>A (p.Arg475=) c.799C>A (p.Arg267=) c.1281C>A c.418C>A (p.Arg140=) c.769C>A (p.Arg257=) c.783C>A (n.783C>A) c.1235C>A c.1288C>A (p.Arg430=) c.3127C>A (p.Arg1043=) n.1463C>A n.2809C>A n.1007C>A n.848C>A n.3225C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11023593C= | CA2322726163 | SMARCA4 | c.2935C= (p.Arg979=) c.2926C= (p.Arg976=) c.2808C= n.1266C= c.1420C= (p.Arg474=) c.296C= c.1492C= (p.Arg498=) c.1220C= c.1290C= c.2349C= c.1662C= n.1290C= c.1192C= c.1706C= c.1580C= c.1423C= (p.Arg475=) c.799C= (p.Arg267=) c.1281C= c.418C= (p.Arg140=) c.769C= (p.Arg257=) c.783C= (n.783C=) c.1235C= c.1288C= (p.Arg430=) c.3127C= (p.Arg1043=) n.1463C= n.2809C= n.1007C= n.848C= n.3225C= | |
| 19 | g.11023593C>G | CA404057621 | SMARCA4 | c.2935C>G (p.Arg979Gly) c.2926C>G (p.Arg976Gly) c.2808C>G n.1266C>G c.1420C>G (p.Arg474Gly) c.296C>G c.1492C>G (p.Arg498Gly) c.1220C>G c.1290C>G c.2349C>G c.1662C>G n.1290C>G c.1192C>G c.1706C>G c.1580C>G c.1423C>G (p.Arg475Gly) c.799C>G (p.Arg267Gly) c.1281C>G c.418C>G (p.Arg140Gly) c.769C>G (p.Arg257Gly) c.783C>G (n.783C>G) c.1235C>G c.1288C>G (p.Arg430Gly) c.3127C>G (p.Arg1043Gly) n.1463C>G n.2809C>G n.1007C>G n.848C>G n.3225C>G | dbSNP |
| 19 | g.11023593C>T | CA404057622 | SMARCA4 | c.2935C>T (p.Arg979Ter) c.2926C>T (p.Arg976Ter) c.2808C>T n.1266C>T c.1420C>T (p.Arg474Ter) c.296C>T c.1492C>T (p.Arg498Ter) c.1220C>T c.1290C>T c.2349C>T c.1662C>T n.1290C>T c.1192C>T c.1706C>T c.1580C>T c.1423C>T (p.Arg475Ter) c.799C>T (p.Arg267Ter) c.1281C>T c.418C>T (p.Arg140Ter) c.769C>T (p.Arg257Ter) c.783C>T (n.783C>T) c.1235C>T c.1288C>T (p.Arg430Ter) c.3127C>T (p.Arg1043Ter) n.1463C>T n.2809C>T n.1007C>T n.848C>T n.3225C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11023594G>A | CA208733 | SMARCA4 | c.2936G>A (p.Arg979Gln) c.2927G>A (p.Arg976Gln) c.2809G>A n.1267G>A c.1421G>A (p.Arg474Gln) c.297G>A c.1493G>A (p.Arg498Gln) c.1221G>A c.1291G>A c.2350G>A c.1663G>A n.1291G>A c.1193G>A c.1707G>A c.1581G>A c.1424G>A (p.Arg475Gln) c.800G>A (p.Arg267Gln) c.1282G>A c.419G>A (p.Arg140Gln) c.770G>A (p.Arg257Gln) c.784G>A (n.784G>A) c.1236G>A c.1289G>A (p.Arg430Gln) c.3128G>A (p.Arg1043Gln) n.1464G>A n.2810G>A n.1008G>A n.849G>A n.3226G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11023594G>C | CA404057624 | SMARCA4 | c.2936G>C (p.Arg979Pro) c.2927G>C (p.Arg976Pro) c.2809G>C n.1267G>C c.1421G>C (p.Arg474Pro) c.297G>C c.1493G>C (p.Arg498Pro) c.1221G>C c.1291G>C c.2350G>C c.1663G>C n.1291G>C c.1193G>C c.1707G>C c.1581G>C c.1424G>C (p.Arg475Pro) c.800G>C (p.Arg267Pro) c.1282G>C c.419G>C (p.Arg140Pro) c.770G>C (p.Arg257Pro) c.784G>C (n.784G>C) c.1236G>C c.1289G>C (p.Arg430Pro) c.3128G>C (p.Arg1043Pro) n.1464G>C n.2810G>C n.1008G>C n.849G>C n.3226G>C | dbSNP |
| 19 | g.11023594G= | CA2322726164 | SMARCA4 | c.2936G= (p.Arg979=) c.2927G= (p.Arg976=) c.2809G= n.1267G= c.1421G= (p.Arg474=) c.297G= c.1493G= (p.Arg498=) c.1221G= c.1291G= c.2350G= c.1663G= n.1291G= c.1193G= c.1707G= c.1581G= c.1424G= (p.Arg475=) c.800G= (p.Arg267=) c.1282G= c.419G= (p.Arg140=) c.770G= (p.Arg257=) c.784G= (n.784G=) c.1236G= c.1289G= (p.Arg430=) c.3128G= (p.Arg1043=) n.1464G= n.2810G= n.1008G= n.849G= n.3226G= | |
| 19 | g.11023594G>T | CA404057623 | SMARCA4 | c.2936G>T (p.Arg979Leu) c.2927G>T (p.Arg976Leu) c.2809G>T n.1267G>T c.1421G>T (p.Arg474Leu) c.297G>T c.1493G>T (p.Arg498Leu) c.1221G>T c.1291G>T c.2350G>T c.1663G>T n.1291G>T c.1193G>T c.1707G>T c.1581G>T c.1424G>T (p.Arg475Leu) c.800G>T (p.Arg267Leu) c.1282G>T c.419G>T (p.Arg140Leu) c.770G>T (p.Arg257Leu) c.784G>T (n.784G>T) c.1236G>T c.1289G>T (p.Arg430Leu) c.3128G>T (p.Arg1043Leu) n.1464G>T n.2810G>T n.1008G>T n.849G>T n.3226G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.11023595A= | CA2322726165 | SMARCA4 | c.2937A= (p.Arg979=) c.2928A= (p.Arg976=) c.2810A= n.1268A= c.1422A= (p.Arg474=) c.298A= c.1494A= (p.Arg498=) c.1222A= c.1292A= c.2351A= c.1664A= n.1292A= c.1194A= c.1708A= c.1582A= c.1425A= (p.Arg475=) c.801A= (p.Arg267=) c.1283A= c.420A= (p.Arg140=) c.771A= (p.Arg257=) c.785A= (n.785A=) c.1237A= c.1290A= (p.Arg430=) c.3129A= (p.Arg1043=) n.1465A= n.2811A= n.1009A= n.850A= n.3227A= | |
| 19 | g.11023595A>C | CA505490446 | SMARCA4 | c.2937A>C (p.Arg979=) c.2928A>C (p.Arg976=) c.2810A>C n.1268A>C c.1422A>C (p.Arg474=) c.298A>C c.1494A>C (p.Arg498=) c.1222A>C c.1292A>C c.2351A>C c.1664A>C n.1292A>C c.1194A>C c.1708A>C c.1582A>C c.1425A>C (p.Arg475=) c.801A>C (p.Arg267=) c.1283A>C c.420A>C (p.Arg140=) c.771A>C (p.Arg257=) c.785A>C (n.785A>C) c.1237A>C c.1290A>C (p.Arg430=) c.3129A>C (p.Arg1043=) n.1465A>C n.2811A>C n.1009A>C n.850A>C n.3227A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11023595A>G | CA9204264 | SMARCA4 | c.2937A>G (p.Arg979=) c.2928A>G (p.Arg976=) c.2810A>G n.1268A>G c.1422A>G (p.Arg474=) c.298A>G c.1494A>G (p.Arg498=) c.1222A>G c.1292A>G c.2351A>G c.1664A>G n.1292A>G c.1194A>G c.1708A>G c.1582A>G c.1425A>G (p.Arg475=) c.801A>G (p.Arg267=) c.1283A>G c.420A>G (p.Arg140=) c.771A>G (p.Arg257=) c.785A>G (n.785A>G) c.1237A>G c.1290A>G (p.Arg430=) c.3129A>G (p.Arg1043=) n.1465A>G n.2811A>G n.1009A>G n.850A>G n.3227A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11023595A>T | CA505490447 | SMARCA4 | c.2937A>T (p.Arg979=) c.2928A>T (p.Arg976=) c.2810A>T n.1268A>T c.1422A>T (p.Arg474=) c.298A>T c.1494A>T (p.Arg498=) c.1222A>T c.1292A>T c.2351A>T c.1664A>T n.1292A>T c.1194A>T c.1708A>T c.1582A>T c.1425A>T (p.Arg475=) c.801A>T (p.Arg267=) c.1283A>T c.420A>T (p.Arg140=) c.771A>T (p.Arg257=) c.785A>T (n.785A>T) c.1237A>T c.1290A>T (p.Arg430=) c.3129A>T (p.Arg1043=) n.1465A>T n.2811A>T n.1009A>T n.850A>T n.3227A>T | dbSNP |
| 19 | g.11023596C>A | CA404057625 | SMARCA4 | c.2938C>A (p.Leu980Ile) c.2929C>A (p.Leu977Ile) c.2811C>A n.1269C>A c.1423C>A (p.Leu475Ile) c.299C>A c.1495C>A (p.Leu499Ile) c.1223C>A c.1293C>A c.2352C>A c.1665C>A n.1293C>A c.1195C>A c.1709C>A c.1583C>A c.1426C>A (p.Leu476Ile) c.802C>A (p.Leu268Ile) c.1284C>A c.421C>A (p.Leu141Ile) c.772C>A (p.Leu258Ile) c.786C>A (n.786C>A) c.1238C>A c.1291C>A (p.Leu431Ile) c.3130C>A (p.Leu1044Ile) n.1466C>A n.2812C>A n.1010C>A n.851C>A n.3228C>A | |
| 19 | g.11023596C>G | CA404057626 | SMARCA4 | c.2938C>G (p.Leu980Val) c.2929C>G (p.Leu977Val) c.2811C>G n.1269C>G c.1423C>G (p.Leu475Val) c.299C>G c.1495C>G (p.Leu499Val) c.1223C>G c.1293C>G c.2352C>G c.1665C>G n.1293C>G c.1195C>G c.1709C>G c.1583C>G c.1426C>G (p.Leu476Val) c.802C>G (p.Leu268Val) c.1284C>G c.421C>G (p.Leu141Val) c.772C>G (p.Leu258Val) c.786C>G (n.786C>G) c.1238C>G c.1291C>G (p.Leu431Val) c.3130C>G (p.Leu1044Val) n.1466C>G n.2812C>G n.1010C>G n.851C>G n.3228C>G | dbSNP |
| 19 | g.11023596C>T | CA404057627 | SMARCA4 | c.2938C>T (p.Leu980Phe) c.2929C>T (p.Leu977Phe) c.2811C>T n.1269C>T c.1423C>T (p.Leu475Phe) c.299C>T c.1495C>T (p.Leu499Phe) c.1223C>T c.1293C>T c.2352C>T c.1665C>T n.1293C>T c.1195C>T c.1709C>T c.1583C>T c.1426C>T (p.Leu476Phe) c.802C>T (p.Leu268Phe) c.1284C>T c.421C>T (p.Leu141Phe) c.772C>T (p.Leu258Phe) c.786C>T (n.786C>T) c.1238C>T c.1291C>T (p.Leu431Phe) c.3130C>T (p.Leu1044Phe) n.1466C>T n.2812C>T n.1010C>T n.851C>T n.3228C>T | |
| 19 | g.11023597T>A | CA404057628 | SMARCA4 | c.2939T>A (p.Leu980His) c.2930T>A (p.Leu977His) c.2812T>A n.1270T>A c.1424T>A (p.Leu475His) c.300T>A c.1496T>A (p.Leu499His) c.1224T>A c.1294T>A c.2353T>A c.1666T>A n.1294T>A c.1196T>A c.1710T>A c.1584T>A c.1427T>A (p.Leu476His) c.803T>A (p.Leu268His) c.1285T>A c.422T>A (p.Leu141His) c.773T>A (p.Leu258His) c.787T>A (n.787T>A) c.1239T>A c.1292T>A (p.Leu431His) c.3131T>A (p.Leu1044His) n.1467T>A n.2813T>A n.1011T>A n.852T>A n.3229T>A | |
| 19 | g.11023597T>C | CA404057629 | SMARCA4 | c.2939T>C (p.Leu980Pro) c.2930T>C (p.Leu977Pro) c.2812T>C n.1270T>C c.1424T>C (p.Leu475Pro) c.300T>C c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.1224T>C c.1294T>C c.2353T>C c.1666T>C n.1294T>C c.1196T>C c.1710T>C c.1584T>C c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.1285T>C c.422T>C (p.Leu141Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) c.787T>C (n.787T>C) c.1239T>C c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.3131T>C (p.Leu1044Pro) n.1467T>C n.2813T>C n.1011T>C n.852T>C n.3229T>C | dbSNP |
| 19 | g.11023597T>G | CA404057630 | SMARCA4 | c.2939T>G (p.Leu980Arg) c.2930T>G (p.Leu977Arg) c.2812T>G n.1270T>G c.1424T>G (p.Leu475Arg) c.300T>G c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.1224T>G c.1294T>G c.2353T>G c.1666T>G n.1294T>G c.1196T>G c.1710T>G c.1584T>G c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) c.1285T>G c.422T>G (p.Leu141Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) c.787T>G (n.787T>G) c.1239T>G c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.3131T>G (p.Leu1044Arg) n.1467T>G n.2813T>G n.1011T>G n.852T>G n.3229T>G | |
| 19 | g.11023598C>A | CA505490450 | SMARCA4 | c.2940C>A (p.Leu980=) c.2931C>A (p.Leu977=) c.2813C>A n.1271C>A c.1425C>A (p.Leu475=) c.301C>A c.1497C>A (p.Leu499=) c.1225C>A c.1295C>A c.2354C>A c.1667C>A n.1295C>A c.1197C>A c.1711C>A c.1585C>A c.1428C>A (p.Leu476=) c.804C>A (p.Leu268=) c.1286C>A c.423C>A (p.Leu141=) c.774C>A (p.Leu258=) c.788C>A (n.788C>A) c.1240C>A c.1293C>A (p.Leu431=) c.3132C>A (p.Leu1044=) n.1468C>A n.2814C>A n.1012C>A n.853C>A n.3230C>A | dbSNP |
| 19 | g.11023598C>G | CA505490452 | SMARCA4 | c.2940C>G (p.Leu980=) c.2931C>G (p.Leu977=) c.2813C>G n.1271C>G c.1425C>G (p.Leu475=) c.301C>G c.1497C>G (p.Leu499=) c.1225C>G c.1295C>G c.2354C>G c.1667C>G n.1295C>G c.1197C>G c.1711C>G c.1585C>G c.1428C>G (p.Leu476=) c.804C>G (p.Leu268=) c.1286C>G c.423C>G (p.Leu141=) c.774C>G (p.Leu258=) c.788C>G (n.788C>G) c.1240C>G c.1293C>G (p.Leu431=) c.3132C>G (p.Leu1044=) n.1468C>G n.2814C>G n.1012C>G n.853C>G n.3230C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.11023598C>T | CA505490454 | SMARCA4 | c.2940C>T (p.Leu980=) c.2931C>T (p.Leu977=) c.2813C>T n.1271C>T c.1425C>T (p.Leu475=) c.301C>T c.1497C>T (p.Leu499=) c.1225C>T c.1295C>T c.2354C>T c.1667C>T n.1295C>T c.1197C>T c.1711C>T c.1585C>T c.1428C>T (p.Leu476=) c.804C>T (p.Leu268=) c.1286C>T c.423C>T (p.Leu141=) c.774C>T (p.Leu258=) c.788C>T (n.788C>T) c.1240C>T c.1293C>T (p.Leu431=) c.3132C>T (p.Leu1044=) n.1468C>T n.2814C>T n.1012C>T n.853C>T n.3230C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11023599A>C | CA404057631 | SMARCA4 | c.2941A>C (p.Lys981Gln) c.2932A>C (p.Lys978Gln) c.2814A>C n.1272A>C c.1426A>C (p.Lys476Gln) c.302A>C c.1498A>C (p.Lys500Gln) c.1226A>C c.1296A>C c.2355A>C c.1668A>C n.1296A>C c.1198A>C c.1712A>C c.1586A>C c.1429A>C (p.Lys477Gln) c.805A>C (p.Lys269Gln) c.1287A>C c.424A>C (p.Lys142Gln) c.775A>C (p.Lys259Gln) c.789A>C (n.789A>C) c.1241A>C c.1294A>C (p.Lys432Gln) c.3133A>C (p.Lys1045Gln) n.1469A>C n.2815A>C n.1013A>C n.854A>C n.3231A>C | |
| 19 | g.11023599A>G | CA404057632 | SMARCA4 | c.2941A>G (p.Lys981Glu) c.2932A>G (p.Lys978Glu) c.2814A>G n.1272A>G c.1426A>G (p.Lys476Glu) c.302A>G c.1498A>G (p.Lys500Glu) c.1226A>G c.1296A>G c.2355A>G c.1668A>G n.1296A>G c.1198A>G c.1712A>G c.1586A>G c.1429A>G (p.Lys477Glu) c.805A>G (p.Lys269Glu) c.1287A>G c.424A>G (p.Lys142Glu) c.775A>G (p.Lys259Glu) c.789A>G (n.789A>G) c.1241A>G c.1294A>G (p.Lys432Glu) c.3133A>G (p.Lys1045Glu) n.1469A>G n.2815A>G n.1013A>G n.854A>G n.3231A>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 19 | g.11023599A>T | CA404057633 | SMARCA4 | c.2941A>T (p.Lys981Ter) c.2932A>T (p.Lys978Ter) c.2814A>T n.1272A>T c.1426A>T (p.Lys476Ter) c.302A>T c.1498A>T (p.Lys500Ter) c.1226A>T c.1296A>T c.2355A>T c.1668A>T n.1296A>T c.1198A>T c.1712A>T c.1586A>T c.1429A>T (p.Lys477Ter) c.805A>T (p.Lys269Ter) c.1287A>T c.424A>T (p.Lys142Ter) c.775A>T (p.Lys259Ter) c.789A>T (n.789A>T) c.1241A>T c.1294A>T (p.Lys432Ter) c.3133A>T (p.Lys1045Ter) n.1469A>T n.2815A>T n.1013A>T n.854A>T n.3231A>T | dbSNP |
| 19 | g.11023600A>C | CA404057634 | SMARCA4 | c.2942A>C (p.Lys981Thr) c.2933A>C (p.Lys978Thr) c.2815A>C n.1273A>C c.1427A>C (p.Lys476Thr) c.303A>C c.1499A>C (p.Lys500Thr) c.1227A>C c.1297A>C c.2356A>C c.1669A>C n.1297A>C c.1199A>C c.1713A>C c.1587A>C c.1430A>C (p.Lys477Thr) c.806A>C (p.Lys269Thr) c.1288A>C c.425A>C (p.Lys142Thr) c.776A>C (p.Lys259Thr) c.790A>C (n.790A>C) c.1242A>C c.1295A>C (p.Lys432Thr) c.3134A>C (p.Lys1045Thr) n.1470A>C n.2816A>C n.1014A>C n.855A>C n.3232A>C | |
| 19 | g.11023600A>G | CA404057635 | SMARCA4 | c.2942A>G (p.Lys981Arg) c.2933A>G (p.Lys978Arg) c.2815A>G n.1273A>G c.1427A>G (p.Lys476Arg) c.303A>G c.1499A>G (p.Lys500Arg) c.1227A>G c.1297A>G c.2356A>G c.1669A>G n.1297A>G c.1199A>G c.1713A>G c.1587A>G c.1430A>G (p.Lys477Arg) c.806A>G (p.Lys269Arg) c.1288A>G c.425A>G (p.Lys142Arg) c.776A>G (p.Lys259Arg) c.790A>G (n.790A>G) c.1242A>G c.1295A>G (p.Lys432Arg) c.3134A>G (p.Lys1045Arg) n.1470A>G n.2816A>G n.1014A>G n.855A>G n.3232A>G | dbSNP |
| 19 | g.11023600A>T | CA404057636 | SMARCA4 | c.2942A>T (p.Lys981Met) c.2933A>T (p.Lys978Met) c.2815A>T n.1273A>T c.1427A>T (p.Lys476Met) c.303A>T c.1499A>T (p.Lys500Met) c.1227A>T c.1297A>T c.2356A>T c.1669A>T n.1297A>T c.1199A>T c.1713A>T c.1587A>T c.1430A>T (p.Lys477Met) c.806A>T (p.Lys269Met) c.1288A>T c.425A>T (p.Lys142Met) c.776A>T (p.Lys259Met) c.790A>T (n.790A>T) c.1242A>T c.1295A>T (p.Lys432Met) c.3134A>T (p.Lys1045Met) n.1470A>T n.2816A>T n.1014A>T n.855A>T n.3232A>T | COSMIC COSMIC |
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| 19 | g.11023603A>C | CA404057642 | SMARCA4 | c.2945A>C (p.Lys982Thr) c.2936A>C (p.Lys979Thr) c.2818A>C n.1276A>C c.1430A>C (p.Lys477Thr) c.306A>C c.1502A>C (p.Lys501Thr) c.1230A>C c.1300A>C c.2359A>C c.1672A>C n.1300A>C c.1202A>C c.1716A>C c.1590A>C c.1433A>C (p.Lys478Thr) c.809A>C (p.Lys270Thr) c.1291A>C c.428A>C (p.Lys143Thr) c.779A>C (p.Lys260Thr) c.793A>C (n.793A>C) c.1245A>C c.1298A>C (p.Lys433Thr) c.3137A>C (p.Lys1046Thr) n.1473A>C n.2819A>C n.1017A>C n.858A>C n.3235A>C | |
| 19 | g.11023603A>G | CA404057644 | SMARCA4 | c.2945A>G (p.Lys982Arg) c.2936A>G (p.Lys979Arg) c.2818A>G n.1276A>G c.1430A>G (p.Lys477Arg) c.306A>G c.1502A>G (p.Lys501Arg) c.1230A>G c.1300A>G c.2359A>G c.1672A>G n.1300A>G c.1202A>G c.1716A>G c.1590A>G c.1433A>G (p.Lys478Arg) c.809A>G (p.Lys270Arg) c.1291A>G c.428A>G (p.Lys143Arg) c.779A>G (p.Lys260Arg) c.793A>G (n.793A>G) c.1245A>G c.1298A>G (p.Lys433Arg) c.3137A>G (p.Lys1046Arg) n.1473A>G n.2819A>G n.1017A>G n.858A>G n.3235A>G | dbSNP |
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| 19 | g.11023604G>A | CA16616156 | SMARCA4 | c.2946G>A (p.Lys982=) c.2937G>A (p.Lys979=) c.2819G>A n.1277G>A c.1431G>A (p.Lys477=) c.307G>A c.1503G>A (p.Lys501=) c.1231G>A c.1301G>A c.2360G>A c.1673G>A n.1301G>A c.1203G>A c.1717G>A c.1591G>A c.1434G>A (p.Lys478=) c.810G>A (p.Lys270=) c.1292G>A c.429G>A (p.Lys143=) c.780G>A (p.Lys260=) c.794G>A (n.794G>A) c.1246G>A c.1299G>A (p.Lys433=) c.3138G>A (p.Lys1046=) n.1474G>A n.2820G>A n.1018G>A n.859G>A n.3236G>A | ClinVar dbSNP |
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