Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11023558G>A | CA404057549 | SMARCA4 | c.2900G>A (p.Arg967His) c.2891G>A (p.Arg964His) c.2773G>A n.1231G>A c.1385G>A (p.Arg462His) c.261G>A c.1457G>A (p.Arg486His) c.1185G>A c.1255G>A c.2314G>A c.1627G>A n.1255G>A c.1157G>A c.1671G>A c.1545G>A c.1388G>A (p.Arg463His) c.764G>A (p.Arg255His) c.1246G>A c.383G>A (p.Arg128His) c.734G>A (p.Arg245His) c.748G>A (n.748G>A) c.1200G>A c.1253G>A (p.Arg418His) c.3092G>A (p.Arg1031His) n.1428G>A n.482G>A n.549G>A n.2774G>A n.972G>A n.813G>A n.3190G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.11023558G>C | CA404057550 | SMARCA4 | c.2900G>C (p.Arg967Pro) c.2891G>C (p.Arg964Pro) c.2773G>C n.1231G>C c.1385G>C (p.Arg462Pro) c.261G>C c.1457G>C (p.Arg486Pro) c.1185G>C c.1255G>C c.2314G>C c.1627G>C n.1255G>C c.1157G>C c.1671G>C c.1545G>C c.1388G>C (p.Arg463Pro) c.764G>C (p.Arg255Pro) c.1246G>C c.383G>C (p.Arg128Pro) c.734G>C (p.Arg245Pro) c.748G>C (n.748G>C) c.1200G>C c.1253G>C (p.Arg418Pro) c.3092G>C (p.Arg1031Pro) n.1428G>C n.482G>C n.549G>C n.2774G>C n.972G>C n.813G>C n.3190G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11023558G= | CA2322726147 | SMARCA4 | c.2900G= (p.Arg967=) c.2891G= (p.Arg964=) c.2773G= n.1231G= c.1385G= (p.Arg462=) c.261G= c.1457G= (p.Arg486=) c.1185G= c.1255G= c.2314G= c.1627G= n.1255G= c.1157G= c.1671G= c.1545G= c.1388G= (p.Arg463=) c.764G= (p.Arg255=) c.1246G= c.383G= (p.Arg128=) c.734G= (p.Arg245=) c.748G= (n.748G=) c.1200G= c.1253G= (p.Arg418=) c.3092G= (p.Arg1031=) n.1428G= n.482G= n.549G= n.2774G= n.972G= n.813G= n.3190G= | |
19 | g.11023558G>T | CA404057551 | SMARCA4 | c.2900G>T (p.Arg967Leu) c.2891G>T (p.Arg964Leu) c.2773G>T n.1231G>T c.1385G>T (p.Arg462Leu) c.261G>T c.1457G>T (p.Arg486Leu) c.1185G>T c.1255G>T c.2314G>T c.1627G>T n.1255G>T c.1157G>T c.1671G>T c.1545G>T c.1388G>T (p.Arg463Leu) c.764G>T (p.Arg255Leu) c.1246G>T c.383G>T (p.Arg128Leu) c.734G>T (p.Arg245Leu) c.748G>T (n.748G>T) c.1200G>T c.1253G>T (p.Arg418Leu) c.3092G>T (p.Arg1031Leu) n.1428G>T n.482G>T n.549G>T n.2774G>T n.972G>T n.813G>T n.3190G>T | dbSNP |
19 | g.11023559T>A | CA505490401 | SMARCA4 | c.2901T>A (p.Arg967=) c.2892T>A (p.Arg964=) c.2774T>A n.1232T>A c.1386T>A (p.Arg462=) c.262T>A c.1458T>A (p.Arg486=) c.1186T>A c.1256T>A c.2315T>A c.1628T>A n.1256T>A c.1158T>A c.1672T>A c.1546T>A c.1389T>A (p.Arg463=) c.765T>A (p.Arg255=) c.1247T>A c.384T>A (p.Arg128=) c.735T>A (p.Arg245=) c.749T>A (n.749T>A) c.1201T>A c.1254T>A (p.Arg418=) c.3093T>A (p.Arg1031=) n.1429T>A n.483T>A n.550T>A n.2775T>A n.973T>A n.814T>A n.3191T>A | dbSNP |
19 | g.11023559T>C | CA505490402 | SMARCA4 | c.2901T>C (p.Arg967=) c.2892T>C (p.Arg964=) c.2774T>C n.1232T>C c.1386T>C (p.Arg462=) c.262T>C c.1458T>C (p.Arg486=) c.1186T>C c.1256T>C c.2315T>C c.1628T>C n.1256T>C c.1158T>C c.1672T>C c.1546T>C c.1389T>C (p.Arg463=) c.765T>C (p.Arg255=) c.1247T>C c.384T>C (p.Arg128=) c.735T>C (p.Arg245=) c.749T>C (n.749T>C) c.1201T>C c.1254T>C (p.Arg418=) c.3093T>C (p.Arg1031=) n.1429T>C n.483T>C n.550T>C n.2775T>C n.973T>C n.814T>C n.3191T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11023559T>G | CA505490403 | SMARCA4 | c.2901T>G (p.Arg967=) c.2892T>G (p.Arg964=) c.2774T>G n.1232T>G c.1386T>G (p.Arg462=) c.262T>G c.1458T>G (p.Arg486=) c.1186T>G c.1256T>G c.2315T>G c.1628T>G n.1256T>G c.1158T>G c.1672T>G c.1546T>G c.1389T>G (p.Arg463=) c.765T>G (p.Arg255=) c.1247T>G c.384T>G (p.Arg128=) c.735T>G (p.Arg245=) c.749T>G (n.749T>G) c.1201T>G c.1254T>G (p.Arg418=) c.3093T>G (p.Arg1031=) n.1429T>G n.483T>G n.550T>G n.2775T>G n.973T>G n.814T>G n.3191T>G | dbSNP |
19 | g.11023559T= | CA2322726148 | SMARCA4 | c.2901T= (p.Arg967=) c.2892T= (p.Arg964=) c.2774T= n.1232T= c.1386T= (p.Arg462=) c.262T= c.1458T= (p.Arg486=) c.1186T= c.1256T= c.2315T= c.1628T= n.1256T= c.1158T= c.1672T= c.1546T= c.1389T= (p.Arg463=) c.765T= (p.Arg255=) c.1247T= c.384T= (p.Arg128=) c.735T= (p.Arg245=) c.749T= (n.749T=) c.1201T= c.1254T= (p.Arg418=) c.3093T= (p.Arg1031=) n.1429T= n.483T= n.550T= n.2775T= n.973T= n.814T= n.3191T= | |
19 | g.11023560C>A | CA404057554 | SMARCA4 | c.2902C>A (p.Leu968Ile) c.2893C>A (p.Leu965Ile) c.2775C>A n.1233C>A c.1387C>A (p.Leu463Ile) c.263C>A c.1459C>A (p.Leu487Ile) c.1187C>A c.1257C>A c.2316C>A c.1629C>A n.1257C>A c.1159C>A c.1673C>A c.1547C>A c.1390C>A (p.Leu464Ile) c.766C>A (p.Leu256Ile) c.1248C>A c.385C>A (p.Leu129Ile) c.736C>A (p.Leu246Ile) c.750C>A (n.750C>A) c.1202C>A c.1255C>A (p.Leu419Ile) c.3094C>A (p.Leu1032Ile) n.1430C>A n.484C>A n.551C>A n.2776C>A n.974C>A n.815C>A n.3192C>A | dbSNP |
19 | g.11023560C>G | CA404057553 | SMARCA4 | c.2902C>G (p.Leu968Val) c.2893C>G (p.Leu965Val) c.2775C>G n.1233C>G c.1387C>G (p.Leu463Val) c.263C>G c.1459C>G (p.Leu487Val) c.1187C>G c.1257C>G c.2316C>G c.1629C>G n.1257C>G c.1159C>G c.1673C>G c.1547C>G c.1390C>G (p.Leu464Val) c.766C>G (p.Leu256Val) c.1248C>G c.385C>G (p.Leu129Val) c.736C>G (p.Leu246Val) c.750C>G (n.750C>G) c.1202C>G c.1255C>G (p.Leu419Val) c.3094C>G (p.Leu1032Val) n.1430C>G n.484C>G n.551C>G n.2776C>G n.974C>G n.815C>G n.3192C>G | dbSNP |
19 | g.11023560C>T | CA404057552 | SMARCA4 | c.2902C>T (p.Leu968Phe) c.2893C>T (p.Leu965Phe) c.2775C>T n.1233C>T c.1387C>T (p.Leu463Phe) c.263C>T c.1459C>T (p.Leu487Phe) c.1187C>T c.1257C>T c.2316C>T c.1629C>T n.1257C>T c.1159C>T c.1673C>T c.1547C>T c.1390C>T (p.Leu464Phe) c.766C>T (p.Leu256Phe) c.1248C>T c.385C>T (p.Leu129Phe) c.736C>T (p.Leu246Phe) c.750C>T (n.750C>T) c.1202C>T c.1255C>T (p.Leu419Phe) c.3094C>T (p.Leu1032Phe) n.1430C>T n.484C>T n.551C>T n.2776C>T n.974C>T n.815C>T n.3192C>T | dbSNP |
19 | g.11023561T>A | CA404057555 | SMARCA4 | c.2903T>A (p.Leu968His) c.2894T>A (p.Leu965His) c.2776T>A n.1234T>A c.1388T>A (p.Leu463His) c.264T>A c.1460T>A (p.Leu487His) c.1188T>A c.1258T>A c.2317T>A c.1630T>A n.1258T>A c.1160T>A c.1674T>A c.1548T>A c.1391T>A (p.Leu464His) c.767T>A (p.Leu256His) c.1249T>A c.386T>A (p.Leu129His) c.737T>A (p.Leu246His) c.751T>A (n.751T>A) c.1203T>A c.1256T>A (p.Leu419His) c.3095T>A (p.Leu1032His) n.1431T>A n.485T>A n.552T>A n.2777T>A n.975T>A n.816T>A n.3193T>A | |
19 | g.11023561T>C | CA404057556 | SMARCA4 | c.2903T>C (p.Leu968Pro) c.2894T>C (p.Leu965Pro) c.2776T>C n.1234T>C c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.264T>C c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.1188T>C c.1258T>C c.2317T>C c.1630T>C n.1258T>C c.1160T>C c.1674T>C c.1548T>C c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.767T>C (p.Leu256Pro) c.1249T>C c.386T>C (p.Leu129Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) c.751T>C (n.751T>C) c.1203T>C c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.3095T>C (p.Leu1032Pro) n.1431T>C n.485T>C n.552T>C n.2777T>C n.975T>C n.816T>C n.3193T>C | dbSNP |
19 | g.11023561T>G | CA404057557 | SMARCA4 | c.2903T>G (p.Leu968Arg) c.2894T>G (p.Leu965Arg) c.2776T>G n.1234T>G c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.264T>G c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.1188T>G c.1258T>G c.2317T>G c.1630T>G n.1258T>G c.1160T>G c.1674T>G c.1548T>G c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.767T>G (p.Leu256Arg) c.1249T>G c.386T>G (p.Leu129Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) c.751T>G (n.751T>G) c.1203T>G c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.3095T>G (p.Leu1032Arg) n.1431T>G n.485T>G n.552T>G n.2777T>G n.975T>G n.816T>G n.3193T>G | |
19 | g.11023562C>A | CA9204258 | SMARCA4 | c.2904C>A (p.Leu968=) c.2895C>A (p.Leu965=) c.2777C>A n.1235C>A c.1389C>A (p.Leu463=) c.265C>A c.1461C>A (p.Leu487=) c.1189C>A c.1259C>A c.2318C>A c.1631C>A n.1259C>A c.1161C>A c.1675C>A c.1549C>A c.1392C>A (p.Leu464=) c.768C>A (p.Leu256=) c.1250C>A c.387C>A (p.Leu129=) c.738C>A (p.Leu246=) c.752C>A (n.752C>A) c.1204C>A c.1257C>A (p.Leu419=) c.3096C>A (p.Leu1032=) n.1432C>A n.486C>A n.2778C>A n.976C>A n.817C>A n.3194C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11023562C= | CA2322726149 | SMARCA4 | c.2904C= (p.Leu968=) c.2895C= (p.Leu965=) c.2777C= n.1235C= c.1389C= (p.Leu463=) c.265C= c.1461C= (p.Leu487=) c.1189C= c.1259C= c.2318C= c.1631C= n.1259C= c.1161C= c.1675C= c.1549C= c.1392C= (p.Leu464=) c.768C= (p.Leu256=) c.1250C= c.387C= (p.Leu129=) c.738C= (p.Leu246=) c.752C= (n.752C=) c.1204C= c.1257C= (p.Leu419=) c.3096C= (p.Leu1032=) n.1432C= n.486C= n.2778C= n.976C= n.817C= n.3194C= | |
19 | g.11023562C>G | CA505490408 | SMARCA4 | c.2904C>G (p.Leu968=) c.2895C>G (p.Leu965=) c.2777C>G n.1235C>G c.1389C>G (p.Leu463=) c.265C>G c.1461C>G (p.Leu487=) c.1189C>G c.1259C>G c.2318C>G c.1631C>G n.1259C>G c.1161C>G c.1675C>G c.1549C>G c.1392C>G (p.Leu464=) c.768C>G (p.Leu256=) c.1250C>G c.387C>G (p.Leu129=) c.738C>G (p.Leu246=) c.752C>G (n.752C>G) c.1204C>G c.1257C>G (p.Leu419=) c.3096C>G (p.Leu1032=) n.1432C>G n.486C>G n.2778C>G n.976C>G n.817C>G n.3194C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11023562C>T | CA505490409 | SMARCA4 | c.2904C>T (p.Leu968=) c.2895C>T (p.Leu965=) c.2777C>T n.1235C>T c.1389C>T (p.Leu463=) c.265C>T c.1461C>T (p.Leu487=) c.1189C>T c.1259C>T c.2318C>T c.1631C>T n.1259C>T c.1161C>T c.1675C>T c.1549C>T c.1392C>T (p.Leu464=) c.768C>T (p.Leu256=) c.1250C>T c.387C>T (p.Leu129=) c.738C>T (p.Leu246=) c.752C>T (n.752C>T) c.1204C>T c.1257C>T (p.Leu419=) c.3096C>T (p.Leu1032=) n.1432C>T n.486C>T n.2778C>T n.976C>T n.817C>T n.3194C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.11023563C>A | CA404057558 | SMARCA4 | c.2905C>A (p.His969Asn) c.2896C>A (p.His966Asn) c.2778C>A n.1236C>A c.1390C>A (p.His464Asn) c.266C>A c.1462C>A (p.His488Asn) c.1190C>A c.1260C>A c.2319C>A c.1632C>A n.1260C>A c.1162C>A c.1676C>A c.1550C>A c.1393C>A (p.His465Asn) c.769C>A (p.His257Asn) c.1251C>A c.388C>A (p.His130Asn) c.739C>A (p.His247Asn) c.753C>A (n.753C>A) c.1205C>A c.1258C>A (p.His420Asn) c.3097C>A (p.His1033Asn) n.1433C>A n.487C>A n.2779C>A n.977C>A n.818C>A n.3195C>A | |
19 | g.11023563C>G | CA404057559 | SMARCA4 | c.2905C>G (p.His969Asp) c.2896C>G (p.His966Asp) c.2778C>G n.1236C>G c.1390C>G (p.His464Asp) c.266C>G c.1462C>G (p.His488Asp) c.1190C>G c.1260C>G c.2319C>G c.1632C>G n.1260C>G c.1162C>G c.1676C>G c.1550C>G c.1393C>G (p.His465Asp) c.769C>G (p.His257Asp) c.1251C>G c.388C>G (p.His130Asp) c.739C>G (p.His247Asp) c.753C>G (n.753C>G) c.1205C>G c.1258C>G (p.His420Asp) c.3097C>G (p.His1033Asp) n.1433C>G n.487C>G n.2779C>G n.977C>G n.818C>G n.3195C>G | |
19 | g.11023563C>T | CA404057560 | SMARCA4 | c.2905C>T (p.His969Tyr) c.2896C>T (p.His966Tyr) c.2778C>T n.1236C>T c.1390C>T (p.His464Tyr) c.266C>T c.1462C>T (p.His488Tyr) c.1190C>T c.1260C>T c.2319C>T c.1632C>T n.1260C>T c.1162C>T c.1676C>T c.1550C>T c.1393C>T (p.His465Tyr) c.769C>T (p.His257Tyr) c.1251C>T c.388C>T (p.His130Tyr) c.739C>T (p.His247Tyr) c.753C>T (n.753C>T) c.1205C>T c.1258C>T (p.His420Tyr) c.3097C>T (p.His1033Tyr) n.1433C>T n.487C>T n.2779C>T n.977C>T n.818C>T n.3195C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.11023564A>C | CA404057561 | SMARCA4 | c.2906A>C (p.His969Pro) c.2897A>C (p.His966Pro) c.2779A>C n.1237A>C c.1391A>C (p.His464Pro) c.267A>C c.1463A>C (p.His488Pro) c.1191A>C c.1261A>C c.2320A>C c.1633A>C n.1261A>C c.1163A>C c.1677A>C c.1551A>C c.1394A>C (p.His465Pro) c.770A>C (p.His257Pro) c.1252A>C c.389A>C (p.His130Pro) c.740A>C (p.His247Pro) c.754A>C (n.754A>C) c.1206A>C c.1259A>C (p.His420Pro) c.3098A>C (p.His1033Pro) n.1434A>C n.488A>C n.2780A>C n.978A>C n.819A>C n.3196A>C | dbSNP |
19 | g.11023564A>G | CA404057562 | SMARCA4 | c.2906A>G (p.His969Arg) c.2897A>G (p.His966Arg) c.2779A>G n.1237A>G c.1391A>G (p.His464Arg) c.267A>G c.1463A>G (p.His488Arg) c.1191A>G c.1261A>G c.2320A>G c.1633A>G n.1261A>G c.1163A>G c.1677A>G c.1551A>G c.1394A>G (p.His465Arg) c.770A>G (p.His257Arg) c.1252A>G c.389A>G (p.His130Arg) c.740A>G (p.His247Arg) c.754A>G (n.754A>G) c.1206A>G c.1259A>G (p.His420Arg) c.3098A>G (p.His1033Arg) n.1434A>G n.488A>G n.2780A>G n.978A>G n.819A>G n.3196A>G | dbSNP |
19 | g.11023564A>T | CA404057563 | SMARCA4 | c.2906A>T (p.His969Leu) c.2897A>T (p.His966Leu) c.2779A>T n.1237A>T c.1391A>T (p.His464Leu) c.267A>T c.1463A>T (p.His488Leu) c.1191A>T c.1261A>T c.2320A>T c.1633A>T n.1261A>T c.1163A>T c.1677A>T c.1551A>T c.1394A>T (p.His465Leu) c.770A>T (p.His257Leu) c.1252A>T c.389A>T (p.His130Leu) c.740A>T (p.His247Leu) c.754A>T (n.754A>T) c.1206A>T c.1259A>T (p.His420Leu) c.3098A>T (p.His1033Leu) n.1434A>T n.488A>T n.2780A>T n.978A>T n.819A>T n.3196A>T | dbSNP |
19 | g.11023565C>A | CA404057564 | SMARCA4 | c.2907C>A (p.His969Gln) c.2898C>A (p.His966Gln) c.2780C>A n.1238C>A c.1392C>A (p.His464Gln) c.268C>A c.1464C>A (p.His488Gln) c.1192C>A c.1262C>A c.2321C>A c.1634C>A n.1262C>A c.1164C>A c.1678C>A c.1552C>A c.1395C>A (p.His465Gln) c.771C>A (p.His257Gln) c.1253C>A c.390C>A (p.His130Gln) c.741C>A (p.His247Gln) c.755C>A (n.755C>A) c.1207C>A c.1260C>A (p.His420Gln) c.3099C>A (p.His1033Gln) n.1435C>A n.489C>A n.2781C>A n.979C>A n.820C>A n.3197C>A | dbSNP |
19 | g.11023565C>G | CA404057565 | SMARCA4 | c.2907C>G (p.His969Gln) c.2898C>G (p.His966Gln) c.2780C>G n.1238C>G c.1392C>G (p.His464Gln) c.268C>G c.1464C>G (p.His488Gln) c.1192C>G c.1262C>G c.2321C>G c.1634C>G n.1262C>G c.1164C>G c.1678C>G c.1552C>G c.1395C>G (p.His465Gln) c.771C>G (p.His257Gln) c.1253C>G c.390C>G (p.His130Gln) c.741C>G (p.His247Gln) c.755C>G (n.755C>G) c.1207C>G c.1260C>G (p.His420Gln) c.3099C>G (p.His1033Gln) n.1435C>G n.489C>G n.2781C>G n.979C>G n.820C>G n.3197C>G | |
19 | g.11023565C>T | CA505490411 | SMARCA4 | c.2907C>T (p.His969=) c.2898C>T (p.His966=) c.2780C>T n.1238C>T c.1392C>T (p.His464=) c.268C>T c.1464C>T (p.His488=) c.1192C>T c.1262C>T c.2321C>T c.1634C>T n.1262C>T c.1164C>T c.1678C>T c.1552C>T c.1395C>T (p.His465=) c.771C>T (p.His257=) c.1253C>T c.390C>T (p.His130=) c.741C>T (p.His247=) c.755C>T (n.755C>T) c.1207C>T c.1260C>T (p.His420=) c.3099C>T (p.His1033=) n.1435C>T n.489C>T n.2781C>T n.979C>T n.820C>T n.3197C>T | dbSNP |
19 | g.11023566A>C | CA404057567 | SMARCA4 | c.2908A>C (p.Lys970Gln) c.2899A>C (p.Lys967Gln) c.2781A>C n.1239A>C c.1393A>C (p.Lys465Gln) c.269A>C c.1465A>C (p.Lys489Gln) c.1193A>C c.1263A>C c.2322A>C c.1635A>C n.1263A>C c.1165A>C c.1679A>C c.1553A>C c.1396A>C (p.Lys466Gln) c.772A>C (p.Lys258Gln) c.1254A>C c.391A>C (p.Lys131Gln) c.742A>C (p.Lys248Gln) c.756A>C (n.756A>C) c.1208A>C c.1261A>C (p.Lys421Gln) c.3100A>C (p.Lys1034Gln) n.1436A>C n.490A>C n.2782A>C n.980A>C n.821A>C n.3198A>C | |
19 | g.11023566A>G | CA404057568 | SMARCA4 | c.2908A>G (p.Lys970Glu) c.2899A>G (p.Lys967Glu) c.2781A>G n.1239A>G c.1393A>G (p.Lys465Glu) c.269A>G c.1465A>G (p.Lys489Glu) c.1193A>G c.1263A>G c.2322A>G c.1635A>G n.1263A>G c.1165A>G c.1679A>G c.1553A>G c.1396A>G (p.Lys466Glu) c.772A>G (p.Lys258Glu) c.1254A>G c.391A>G (p.Lys131Glu) c.742A>G (p.Lys248Glu) c.756A>G (n.756A>G) c.1208A>G c.1261A>G (p.Lys421Glu) c.3100A>G (p.Lys1034Glu) n.1436A>G n.490A>G n.2782A>G n.980A>G n.821A>G n.3198A>G | dbSNP |
19 | g.11023566A>T | CA404057566 | SMARCA4 | c.2908A>T (p.Lys970Ter) c.2899A>T (p.Lys967Ter) c.2781A>T n.1239A>T c.1393A>T (p.Lys465Ter) c.269A>T c.1465A>T (p.Lys489Ter) c.1193A>T c.1263A>T c.2322A>T c.1635A>T n.1263A>T c.1165A>T c.1679A>T c.1553A>T c.1396A>T (p.Lys466Ter) c.772A>T (p.Lys258Ter) c.1254A>T c.391A>T (p.Lys131Ter) c.742A>T (p.Lys248Ter) c.756A>T (n.756A>T) c.1208A>T c.1261A>T (p.Lys421Ter) c.3100A>T (p.Lys1034Ter) n.1436A>T n.490A>T n.2782A>T n.980A>T n.821A>T n.3198A>T | dbSNP |
19 | g.11023567A>C | CA404057569 | SMARCA4 | c.2909A>C (p.Lys970Thr) c.2900A>C (p.Lys967Thr) c.2782A>C n.1240A>C c.1394A>C (p.Lys465Thr) c.270A>C c.1466A>C (p.Lys489Thr) c.1194A>C c.1264A>C c.2323A>C c.1636A>C n.1264A>C c.1166A>C c.1680A>C c.1554A>C c.1397A>C (p.Lys466Thr) c.773A>C (p.Lys258Thr) c.1255A>C c.392A>C (p.Lys131Thr) c.743A>C (p.Lys248Thr) c.757A>C (n.757A>C) c.1209A>C c.1262A>C (p.Lys421Thr) c.3101A>C (p.Lys1034Thr) n.1437A>C n.491A>C n.2783A>C n.981A>C n.822A>C n.3199A>C | |
19 | g.11023567A>G | CA404057570 | SMARCA4 | c.2909A>G (p.Lys970Arg) c.2900A>G (p.Lys967Arg) c.2782A>G n.1240A>G c.1394A>G (p.Lys465Arg) c.270A>G c.1466A>G (p.Lys489Arg) c.1194A>G c.1264A>G c.2323A>G c.1636A>G n.1264A>G c.1166A>G c.1680A>G c.1554A>G c.1397A>G (p.Lys466Arg) c.773A>G (p.Lys258Arg) c.1255A>G c.392A>G (p.Lys131Arg) c.743A>G (p.Lys248Arg) c.757A>G (n.757A>G) c.1209A>G c.1262A>G (p.Lys421Arg) c.3101A>G (p.Lys1034Arg) n.1437A>G n.491A>G n.2783A>G n.981A>G n.822A>G n.3199A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11023567A>T | CA404057571 | SMARCA4 | c.2909A>T (p.Lys970Ile) c.2900A>T (p.Lys967Ile) c.2782A>T n.1240A>T c.1394A>T (p.Lys465Ile) c.270A>T c.1466A>T (p.Lys489Ile) c.1194A>T c.1264A>T c.2323A>T c.1636A>T n.1264A>T c.1166A>T c.1680A>T c.1554A>T c.1397A>T (p.Lys466Ile) c.773A>T (p.Lys258Ile) c.1255A>T c.392A>T (p.Lys131Ile) c.743A>T (p.Lys248Ile) c.757A>T (n.757A>T) c.1209A>T c.1262A>T (p.Lys421Ile) c.3101A>T (p.Lys1034Ile) n.1437A>T n.491A>T n.2783A>T n.981A>T n.822A>T n.3199A>T | dbSNP |
19 | g.11023568A>C | CA404057572 | SMARCA4 | c.2910A>C (p.Lys970Asn) c.2901A>C (p.Lys967Asn) c.2783A>C n.1241A>C c.1395A>C (p.Lys465Asn) c.271A>C c.1467A>C (p.Lys489Asn) c.1195A>C c.1265A>C c.2324A>C c.1637A>C n.1265A>C c.1167A>C c.1681A>C c.1555A>C c.1398A>C (p.Lys466Asn) c.774A>C (p.Lys258Asn) c.1256A>C c.393A>C (p.Lys131Asn) c.744A>C (p.Lys248Asn) c.758A>C (n.758A>C) c.1210A>C c.1263A>C (p.Lys421Asn) c.3102A>C (p.Lys1034Asn) n.1438A>C n.492A>C n.2784A>C n.982A>C n.823A>C n.3200A>C | |
19 | g.11023568A>G | CA505490415 | SMARCA4 | c.2910A>G (p.Lys970=) c.2901A>G (p.Lys967=) c.2783A>G n.1241A>G c.1395A>G (p.Lys465=) c.271A>G c.1467A>G (p.Lys489=) c.1195A>G c.1265A>G c.2324A>G c.1637A>G n.1265A>G c.1167A>G c.1681A>G c.1555A>G c.1398A>G (p.Lys466=) c.774A>G (p.Lys258=) c.1256A>G c.393A>G (p.Lys131=) c.744A>G (p.Lys248=) c.758A>G (n.758A>G) c.1210A>G c.1263A>G (p.Lys421=) c.3102A>G (p.Lys1034=) n.1438A>G n.492A>G n.2784A>G n.982A>G n.823A>G n.3200A>G | |
19 | g.11023568A>T | CA404057573 | SMARCA4 | c.2910A>T (p.Lys970Asn) c.2901A>T (p.Lys967Asn) c.2783A>T n.1241A>T c.1395A>T (p.Lys465Asn) c.271A>T c.1467A>T (p.Lys489Asn) c.1195A>T c.1265A>T c.2324A>T c.1637A>T n.1265A>T c.1167A>T c.1681A>T c.1555A>T c.1398A>T (p.Lys466Asn) c.774A>T (p.Lys258Asn) c.1256A>T c.393A>T (p.Lys131Asn) c.744A>T (p.Lys248Asn) c.758A>T (n.758A>T) c.1210A>T c.1263A>T (p.Lys421Asn) c.3102A>T (p.Lys1034Asn) n.1438A>T n.492A>T n.2784A>T n.982A>T n.823A>T n.3200A>T | dbSNP |
19 | g.11023569G>A | CA404057576 | SMARCA4 | c.2911G>A (p.Val971Met) c.2902G>A (p.Val968Met) c.2784G>A n.1242G>A c.1396G>A (p.Val466Met) c.272G>A c.1468G>A (p.Val490Met) c.1196G>A c.1266G>A c.2325G>A c.1638G>A n.1266G>A c.1168G>A c.1682G>A c.1556G>A c.1399G>A (p.Val467Met) c.775G>A (p.Val259Met) c.1257G>A c.394G>A (p.Val132Met) c.745G>A (p.Val249Met) c.759G>A (n.759G>A) c.1211G>A c.1264G>A (p.Val422Met) c.3103G>A (p.Val1035Met) n.1439G>A n.493G>A n.2785G>A n.983G>A n.824G>A n.3201G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11023569G>C | CA404057574 | SMARCA4 | c.2911G>C (p.Val971Leu) c.2902G>C (p.Val968Leu) c.2784G>C n.1242G>C c.1396G>C (p.Val466Leu) c.272G>C c.1468G>C (p.Val490Leu) c.1196G>C c.1266G>C c.2325G>C c.1638G>C n.1266G>C c.1168G>C c.1682G>C c.1556G>C c.1399G>C (p.Val467Leu) c.775G>C (p.Val259Leu) c.1257G>C c.394G>C (p.Val132Leu) c.745G>C (p.Val249Leu) c.759G>C (n.759G>C) c.1211G>C c.1264G>C (p.Val422Leu) c.3103G>C (p.Val1035Leu) n.1439G>C n.493G>C n.2785G>C n.983G>C n.824G>C n.3201G>C | dbSNP |
19 | g.11023569G= | CA2322726150 | SMARCA4 | c.2911G= (p.Val971=) c.2902G= (p.Val968=) c.2784G= n.1242G= c.1396G= (p.Val466=) c.272G= c.1468G= (p.Val490=) c.1196G= c.1266G= c.2325G= c.1638G= n.1266G= c.1168G= c.1682G= c.1556G= c.1399G= (p.Val467=) c.775G= (p.Val259=) c.1257G= c.394G= (p.Val132=) c.745G= (p.Val249=) c.759G= (n.759G=) c.1211G= c.1264G= (p.Val422=) c.3103G= (p.Val1035=) n.1439G= n.493G= n.2785G= n.983G= n.824G= n.3201G= | |
19 | g.11023569G>T | CA404057575 | SMARCA4 | c.2911G>T (p.Val971Leu) c.2902G>T (p.Val968Leu) c.2784G>T n.1242G>T c.1396G>T (p.Val466Leu) c.272G>T c.1468G>T (p.Val490Leu) c.1196G>T c.1266G>T c.2325G>T c.1638G>T n.1266G>T c.1168G>T c.1682G>T c.1556G>T c.1399G>T (p.Val467Leu) c.775G>T (p.Val259Leu) c.1257G>T c.394G>T (p.Val132Leu) c.745G>T (p.Val249Leu) c.759G>T (n.759G>T) c.1211G>T c.1264G>T (p.Val422Leu) c.3103G>T (p.Val1035Leu) n.1439G>T n.493G>T n.2785G>T n.983G>T n.824G>T n.3201G>T | |
19 | g.11023570T>A | CA404057577 | SMARCA4 | c.2912T>A (p.Val971Glu) c.2903T>A (p.Val968Glu) c.2785T>A n.1243T>A c.1397T>A (p.Val466Glu) c.273T>A c.1469T>A (p.Val490Glu) c.1197T>A c.1267T>A c.2326T>A c.1639T>A n.1267T>A c.1169T>A c.1683T>A c.1557T>A c.1400T>A (p.Val467Glu) c.776T>A (p.Val259Glu) c.1258T>A c.395T>A (p.Val132Glu) c.746T>A (p.Val249Glu) c.760T>A (n.760T>A) c.1212T>A c.1265T>A (p.Val422Glu) c.3104T>A (p.Val1035Glu) n.1440T>A n.494T>A n.2786T>A n.984T>A n.825T>A n.3202T>A | dbSNP |
19 | g.11023570T>C | CA404057578 | SMARCA4 | c.2912T>C (p.Val971Ala) c.2903T>C (p.Val968Ala) c.2785T>C n.1243T>C c.1397T>C (p.Val466Ala) c.273T>C c.1469T>C (p.Val490Ala) c.1197T>C c.1267T>C c.2326T>C c.1639T>C n.1267T>C c.1169T>C c.1683T>C c.1557T>C c.1400T>C (p.Val467Ala) c.776T>C (p.Val259Ala) c.1258T>C c.395T>C (p.Val132Ala) c.746T>C (p.Val249Ala) c.760T>C (n.760T>C) c.1212T>C c.1265T>C (p.Val422Ala) c.3104T>C (p.Val1035Ala) n.1440T>C n.494T>C n.2786T>C n.984T>C n.825T>C n.3202T>C | |
19 | g.11023570T>G | CA404057579 | SMARCA4 | c.2912T>G (p.Val971Gly) c.2903T>G (p.Val968Gly) c.2785T>G n.1243T>G c.1397T>G (p.Val466Gly) c.273T>G c.1469T>G (p.Val490Gly) c.1197T>G c.1267T>G c.2326T>G c.1639T>G n.1267T>G c.1169T>G c.1683T>G c.1557T>G c.1400T>G (p.Val467Gly) c.776T>G (p.Val259Gly) c.1258T>G c.395T>G (p.Val132Gly) c.746T>G (p.Val249Gly) c.760T>G (n.760T>G) c.1212T>G c.1265T>G (p.Val422Gly) c.3104T>G (p.Val1035Gly) n.1440T>G n.494T>G n.2786T>G n.984T>G n.825T>G n.3202T>G | |
19 | g.11023571G>A | CA505490416 | SMARCA4 | c.2913G>A (p.Val971=) c.2904G>A (p.Val968=) c.2786G>A n.1244G>A c.1398G>A (p.Val466=) c.274G>A c.1470G>A (p.Val490=) c.1198G>A c.1268G>A c.2327G>A c.1640G>A n.1268G>A c.1170G>A c.1684G>A c.1558G>A c.1401G>A (p.Val467=) c.777G>A (p.Val259=) c.1259G>A c.396G>A (p.Val132=) c.747G>A (p.Val249=) c.761G>A (n.761G>A) c.1213G>A c.1266G>A (p.Val422=) c.3105G>A (p.Val1035=) n.1441G>A n.495G>A n.2787G>A n.985G>A n.826G>A n.3203G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11023571G>C | CA505490417 | SMARCA4 | c.2913G>C (p.Val971=) c.2904G>C (p.Val968=) c.2786G>C n.1244G>C c.1398G>C (p.Val466=) c.274G>C c.1470G>C (p.Val490=) c.1198G>C c.1268G>C c.2327G>C c.1640G>C n.1268G>C c.1170G>C c.1684G>C c.1558G>C c.1401G>C (p.Val467=) c.777G>C (p.Val259=) c.1259G>C c.396G>C (p.Val132=) c.747G>C (p.Val249=) c.761G>C (n.761G>C) c.1213G>C c.1266G>C (p.Val422=) c.3105G>C (p.Val1035=) n.1441G>C n.495G>C n.2787G>C n.985G>C n.826G>C n.3203G>C | dbSNP |
19 | g.11023571G= | CA2322726151 | SMARCA4 | c.2913G= (p.Val971=) c.2904G= (p.Val968=) c.2786G= n.1244G= c.1398G= (p.Val466=) c.274G= c.1470G= (p.Val490=) c.1198G= c.1268G= c.2327G= c.1640G= n.1268G= c.1170G= c.1684G= c.1558G= c.1401G= (p.Val467=) c.777G= (p.Val259=) c.1259G= c.396G= (p.Val132=) c.747G= (p.Val249=) c.761G= (n.761G=) c.1213G= c.1266G= (p.Val422=) c.3105G= (p.Val1035=) n.1441G= n.495G= n.2787G= n.985G= n.826G= n.3203G= | |
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19 | g.11023572C>A | CA404057580 | SMARCA4 | c.2914C>A (p.Leu972Met) c.2905C>A (p.Leu969Met) c.2787C>A n.1245C>A c.1399C>A (p.Leu467Met) c.275C>A c.1471C>A (p.Leu491Met) c.1199C>A c.1269C>A c.2328C>A c.1641C>A n.1269C>A c.1171C>A c.1685C>A c.1559C>A c.1402C>A (p.Leu468Met) c.778C>A (p.Leu260Met) c.1260C>A c.397C>A (p.Leu133Met) c.748C>A (p.Leu250Met) c.762C>A (n.762C>A) c.1214C>A c.1267C>A (p.Leu423Met) c.3106C>A (p.Leu1036Met) n.1442C>A n.496C>A n.2788C>A n.986C>A n.827C>A n.3204C>A | |
19 | g.11023572C>G | CA404057581 | SMARCA4 | c.2914C>G (p.Leu972Val) c.2905C>G (p.Leu969Val) c.2787C>G n.1245C>G c.1399C>G (p.Leu467Val) c.275C>G c.1471C>G (p.Leu491Val) c.1199C>G c.1269C>G c.2328C>G c.1641C>G n.1269C>G c.1171C>G c.1685C>G c.1559C>G c.1402C>G (p.Leu468Val) c.778C>G (p.Leu260Val) c.1260C>G c.397C>G (p.Leu133Val) c.748C>G (p.Leu250Val) c.762C>G (n.762C>G) c.1214C>G c.1267C>G (p.Leu423Val) c.3106C>G (p.Leu1036Val) n.1442C>G n.496C>G n.2788C>G n.986C>G n.827C>G n.3204C>G | dbSNP |
19 | g.11023572C>T | CA505490419 | SMARCA4 | c.2914C>T (p.Leu972=) c.2905C>T (p.Leu969=) c.2787C>T n.1245C>T c.1399C>T (p.Leu467=) c.275C>T c.1471C>T (p.Leu491=) c.1199C>T c.1269C>T c.2328C>T c.1641C>T n.1269C>T c.1171C>T c.1685C>T c.1559C>T c.1402C>T (p.Leu468=) c.778C>T (p.Leu260=) c.1260C>T c.397C>T (p.Leu133=) c.748C>T (p.Leu250=) c.762C>T (n.762C>T) c.1214C>T c.1267C>T (p.Leu423=) c.3106C>T (p.Leu1036=) n.1442C>T n.496C>T n.2788C>T n.986C>T n.827C>T n.3204C>T | dbSNP |