Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10984205_10984222del | CA2322706571 | SMARCA4 | c.54_71del (p.Gly19_Pro24del) n.230_247del | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984208_10984225dup | CA2582454704 | SMARCA4 | c.57_74dup (p.Gly25_Ala26insProGlyProSerProGly) n.233_250dup | gnomAD v4 |
19 | g.10984214_10984225del | CA2582454705 | SMARCA4 | c.63_74del (p.Pro22_Gly25del) n.239_250del | gnomAD v4 |
19 | g.10984218_10984223dup | CA783225498 | SMARCA4 | c.67_72dup (p.Pro24_Gly25insSerPro) n.243_248dup | dbSNP |
19 | g.10984221C>A | CA404054061 | SMARCA4 | c.70C>A (p.Pro24Thr) n.246C>A | dbSNP |
19 | g.10984221C= | CA2322706584 | SMARCA4 | c.70C= (p.Pro24=) n.246C= | |
19 | g.10984221C>G | CA16616100 | SMARCA4 | c.70C>G (p.Pro24Ala) n.246C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10984221C>T | CA404054062 | SMARCA4 | c.70C>T (p.Pro24Ser) n.246C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10984223_10984252del | CA2580096231 | SMARCA4 | c.72_101del (p.Gly25_Pro34del) n.248_277del | ClinVar |
19 | g.10984222C>A | CA404054063 | SMARCA4 | c.71C>A (p.Pro24His) n.247C>A | |
19 | g.10984222C= | CA2322706585 | SMARCA4 | c.71C= (p.Pro24=) n.247C= | |
19 | g.10984222C>G | CA16616101 | SMARCA4 | c.71C>G (p.Pro24Arg) n.247C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984222C>T | CA9203391 | SMARCA4 | c.71C>T (p.Pro24Leu) n.247C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10984223T>A | CA505487142 | SMARCA4 | c.72T>A (p.Pro24=) n.248T>A | |
19 | g.10984223T>C | CA9203392 | SMARCA4 | c.72T>C (p.Pro24=) n.248T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10984223T>G | CA505487143 | SMARCA4 | c.72T>G (p.Pro24=) n.248T>G | |
19 | g.10984223T= | CA2322706586 | SMARCA4 | c.72T= (p.Pro24=) n.248T= | |
19 | g.10984223_10984226delinsTGGA | CA2322706587 | SMARCA4 | c.72_75delinsTGGA (p.Pro24=) n.248_251delinsTGGA | |
19 | g.10984224G>A | CA404054067 | SMARCA4 | c.73G>A (p.Gly25Arg) n.249G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984224G>C | CA404054071 | SMARCA4 | c.73G>C (p.Gly25Arg) n.249G>C | dbSNP |
19 | g.10984224G= | CA2322706588 | SMARCA4 | c.73G= (p.Gly25=) n.249G= | |
19 | g.10984224G>T | CA404054069 | SMARCA4 | c.73G>T (p.Gly25Ter) n.249G>T | dbSNP |
19 | g.10984225_10984227del | CA891843856 | SMARCA4 | c.74_76del (p.Gly25del) n.250_252del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10984225G>A | CA404054073 | SMARCA4 | c.74G>A (p.Gly25Glu) n.250G>A | dbSNP |
19 | g.10984225G>C | CA404054075 | SMARCA4 | c.74G>C (p.Gly25Ala) n.250G>C | dbSNP |
19 | g.10984225G>T | CA404054077 | SMARCA4 | c.74G>T (p.Gly25Val) n.250G>T | dbSNP |
19 | g.10984226A>C | CA505487144 | SMARCA4 | c.75A>C (p.Gly25=) n.251A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984226A>G | CA505487145 | SMARCA4 | c.75A>G (p.Gly25=) n.251A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10984226A>T | CA505487146 | SMARCA4 | c.75A>T (p.Gly25=) n.251A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984227G>A | CA162137 | SMARCA4 | c.76G>A (p.Ala26Thr) n.252G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10984227G>C | CA404054080 | SMARCA4 | c.76G>C (p.Ala26Pro) n.252G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984227G= | CA2322706589 | SMARCA4 | c.76G= (p.Ala26=) n.252G= | |
19 | g.10984227G>T | CA404054082 | SMARCA4 | c.76G>T (p.Ala26Ser) n.252G>T | |
19 | g.10984228C>A | CA404054085 | SMARCA4 | c.77C>A (p.Ala26Asp) n.253C>A | dbSNP |
19 | g.10984228C= | CA2322706590 | SMARCA4 | c.77C= (p.Ala26=) n.253C= | |
19 | g.10984228C>G | CA404054087 | SMARCA4 | c.77C>G (p.Ala26Gly) n.253C>G | dbSNP |
19 | g.10984228C>T | CA404054088 | SMARCA4 | c.77C>T (p.Ala26Val) n.253C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984229C>A | CA505487149 | SMARCA4 | c.78C>A (p.Ala26=) n.254C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10984229C>G | CA505487148 | SMARCA4 | c.78C>G (p.Ala26=) n.254C>G | dbSNP |
19 | g.10984229C>T | CA505487147 | SMARCA4 | c.78C>T (p.Ala26=) n.254C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984230A= | CA2322706591 | SMARCA4 | c.79A= (p.Met27=) n.255A= | |
19 | g.10984230A>C | CA404054091 | SMARCA4 | c.79A>C (p.Met27Leu) n.255A>C | dbSNP |
19 | g.10984230A>G | CA9203393 | SMARCA4 | c.79A>G (p.Met27Val) n.255A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10984230A>T | CA404054094 | SMARCA4 | c.79A>T (p.Met27Leu) n.255A>T | dbSNP |
19 | g.10984231T>A | CA404054095 | SMARCA4 | c.80T>A (p.Met27Lys) n.256T>A | dbSNP |
19 | g.10984231T>C | CA404054097 | SMARCA4 | c.80T>C (p.Met27Thr) n.256T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.10984231T>G | CA404054096 | SMARCA4 | c.80T>G (p.Met27Arg) n.256T>G | dbSNP |
19 | g.10984232G>A | CA404054098 | SMARCA4 | c.81G>A (p.Met27Ile) n.257G>A | dbSNP |
19 | g.10984232G>C | CA404054100 | SMARCA4 | c.81G>C (p.Met27Ile) n.257G>C | dbSNP |
19 | g.10984232G>T | CA404054101 | SMARCA4 | c.81G>T (p.Met27Ile) n.257G>T |