Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10961066_10961161del | CA2582453073 | SMARCA4 | c.-140_-45del (n.-140_-45del) c.-137_-42del (n.-137_-42del) c.-216_-121del (n.-216_-121del) c.-213_-118del (n.-213_-118del) n.37_132del | gnomAD v4 |
19 | g.10961134C= | CA2322694790 | SMARCA4 | c.-72C= (n.-72C=) c.-69C= (n.-69C=) c.-148C= (n.-148C=) c.-145C= (n.-145C=) c.-232C= (n.-232C=) c.-301C= (n.-301C=) n.105C= | |
19 | g.10961134C>T | CA10648203 | SMARCA4 | c.-72C>T (n.-72C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) c.-301C>T (n.-301C>T) n.105C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961135G>A | CA2322694792 | SMARCA4 | c.-71G>A (n.-71G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) c.-300G>A (n.-300G>A) n.106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10961135G= | CA2322694791 | SMARCA4 | c.-71G= (n.-71G=) c.-68G= (n.-68G=) c.-147G= (n.-147G=) c.-144G= (n.-144G=) c.-231G= (n.-231G=) c.-300G= (n.-300G=) n.106G= | |
19 | g.10961135G>T | CA2322694793 | SMARCA4 | c.-71G>T (n.-71G>T) c.-68G>T (n.-68G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) c.-144G>T (n.-144G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) c.-300G>T (n.-300G>T) n.106G>T | dbSNP |
19 | g.10961139del | CA2582453118 | SMARCA4 | c.-67del (n.-67del) c.-64del (n.-64del) c.-143del (n.-143del) c.-140del (n.-140del) c.-227del (n.-227del) c.-296del (n.-296del) n.110del | gnomAD v4 |
19 | g.10961136G>A | CA2322694795 | SMARCA4 | c.-70G>A (n.-70G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) c.-299G>A (n.-299G>A) n.107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10961136G= | CA2322694794 | SMARCA4 | c.-70G= (n.-70G=) c.-67G= (n.-67G=) c.-146G= (n.-146G=) c.-143G= (n.-143G=) c.-230G= (n.-230G=) c.-299G= (n.-299G=) n.107G= | |
19 | g.10961136G>T | CA2582453119 | SMARCA4 | c.-70G>T (n.-70G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) c.-299G>T (n.-299G>T) n.107G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10961138G>A | CA2322694797 | SMARCA4 | c.-68G>A (n.-68G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) c.-297G>A (n.-297G>A) n.109G>A | dbSNP |
19 | g.10961138G= | CA2322694796 | SMARCA4 | c.-68G= (n.-68G=) c.-65G= (n.-65G=) c.-144G= (n.-144G=) c.-141G= (n.-141G=) c.-228G= (n.-228G=) c.-297G= (n.-297G=) n.109G= | |
19 | g.10961140A>C | CA2813594150 | SMARCA4 | c.-66A>C (n.-66A>C) c.-63A>C (n.-63A>C) c.-142A>C (n.-142A>C) c.-139A>C (n.-139A>C) c.-226A>C (n.-226A>C) c.-295A>C (n.-295A>C) n.111A>C | |
19 | g.10961140A>G | CA2582453120 | SMARCA4 | c.-66A>G (n.-66A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) c.-142A>G (n.-142A>G) c.-139A>G (n.-139A>G) c.-226A>G (n.-226A>G) c.-295A>G (n.-295A>G) n.111A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10961141G>A | CA305268093 | SMARCA4 | c.-65G>A (n.-65G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) c.-294G>A (n.-294G>A) n.112G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961141G= | CA2322694798 | SMARCA4 | c.-65G= (n.-65G=) c.-62G= (n.-62G=) c.-141G= (n.-141G=) c.-138G= (n.-138G=) c.-225G= (n.-225G=) c.-294G= (n.-294G=) n.112G= | |
19 | g.10961143C= | CA2322694799 | SMARCA4 | c.-63C= (n.-63C=) c.-60C= (n.-60C=) c.-139C= (n.-139C=) c.-136C= (n.-136C=) c.-223C= (n.-223C=) c.-292C= (n.-292C=) n.114C= | |
19 | g.10961143C>T | CA783231155 | SMARCA4 | c.-63C>T (n.-63C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) c.-139C>T (n.-139C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) c.-292C>T (n.-292C>T) n.114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961144G>A | CA2582453121 | SMARCA4 | c.-62G>A (n.-62G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) n.115G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10961144G>T | CA2582453122 | SMARCA4 | c.-62G>T (n.-62G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) n.115G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10961146C>A | CA2582453124 | SMARCA4 | c.-60C>A (n.-60C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) c.-133C>A (n.-133C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) c.-289C>A (n.-289C>A) n.117C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10961146C>T | CA2582453123 | SMARCA4 | c.-60C>T (n.-60C>T) c.-57C>T (n.-57C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) c.-289C>T (n.-289C>T) n.117C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10961147G>A | CA783231158 | SMARCA4 | c.-59G>A (n.-59G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) n.118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961147G= | CA2322694800 | SMARCA4 | c.-59G= (n.-59G=) c.-56G= (n.-56G=) c.-135G= (n.-135G=) c.-132G= (n.-132G=) c.-219G= (n.-219G=) c.-288G= (n.-288G=) n.118G= | |
19 | g.10961147G>T | CA2582453125 | SMARCA4 | c.-59G>T (n.-59G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) n.118G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10961148G>A | CA2582453126 | SMARCA4 | c.-58G>A (n.-58G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) c.-131G>A (n.-131G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) n.119G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10961149G>T | CA2582453127 | SMARCA4 | c.-57G>T (n.-57G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) c.-286G>T (n.-286G>T) n.120G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10961150A>C | CA2813594151 | SMARCA4 | c.-56A>C (n.-56A>C) c.-53A>C (n.-53A>C) c.-132A>C (n.-132A>C) c.-129A>C (n.-129A>C) c.-216A>C (n.-216A>C) c.-285A>C (n.-285A>C) n.121A>C | |
19 | g.10961151A>C | CA993489040 | SMARCA4 | c.-55A>C (n.-55A>C) c.-52A>C (n.-52A>C) c.-131A>C (n.-131A>C) c.-128A>C (n.-128A>C) c.-215A>C (n.-215A>C) c.-284A>C (n.-284A>C) n.122A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961153T>G | CA2813594152 | SMARCA4 | c.-53T>G (n.-53T>G) c.-50T>G (n.-50T>G) c.-129T>G (n.-129T>G) c.-126T>G (n.-126T>G) c.-213T>G (n.-213T>G) c.-282T>G (n.-282T>G) n.124T>G | |
19 | g.10961155G>A | CA993489055 | SMARCA4 | c.-51G>A (n.-51G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) c.-127G>A (n.-127G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) c.-211G>A (n.-211G>A) c.-280G>A (n.-280G>A) n.126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961155G= | CA2322694801 | SMARCA4 | c.-51G= (n.-51G=) c.-48G= (n.-48G=) c.-127G= (n.-127G=) c.-124G= (n.-124G=) c.-211G= (n.-211G=) c.-280G= (n.-280G=) n.126G= | |
19 | g.10961156A>C | CA2813594153 | SMARCA4 | c.-50A>C (n.-50A>C) c.-47A>C (n.-47A>C) c.-126A>C (n.-126A>C) c.-123A>C (n.-123A>C) c.-210A>C (n.-210A>C) c.-279A>C (n.-279A>C) n.127A>C | |
19 | g.10961157C>A | CA2582453128 | SMARCA4 | c.-49C>A (n.-49C>A) c.-46C>A (n.-46C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) c.-122C>A (n.-122C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) c.-278C>A (n.-278C>A) n.128C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10961157C= | CA2322694802 | SMARCA4 | c.-49C= (n.-49C=) c.-46C= (n.-46C=) c.-125C= (n.-125C=) c.-122C= (n.-122C=) c.-209C= (n.-209C=) c.-278C= (n.-278C=) n.128C= | |
19 | g.10961157C>T | CA783231159 | SMARCA4 | c.-49C>T (n.-49C>T) c.-46C>T (n.-46C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) c.-122C>T (n.-122C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.-278C>T (n.-278C>T) n.128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961158G>A | CA2582453129 | SMARCA4 | c.-48G>A (n.-48G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) c.-277G>A (n.-277G>A) n.129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10961158G>C | CA2322694804 | SMARCA4 | c.-48G>C (n.-48G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) c.-124G>C (n.-124G>C) c.-121G>C (n.-121G>C) c.-208G>C (n.-208G>C) c.-277G>C (n.-277G>C) n.129G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961158G= | CA2322694803 | SMARCA4 | c.-48G= (n.-48G=) c.-45G= (n.-45G=) c.-124G= (n.-124G=) c.-121G= (n.-121G=) c.-208G= (n.-208G=) c.-277G= (n.-277G=) n.129G= | |
19 | g.10961158G>T | CA2517438060 | SMARCA4 | c.-48G>T (n.-48G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) c.-121G>T (n.-121G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) c.-277G>T (n.-277G>T) n.129G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10961159G>A | CA2582453130 | SMARCA4 | c.-47G>A (n.-47G>A) c.-44G>A (n.-44G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) n.130G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10961160C>T | CA2582453131 | SMARCA4 | c.-46C>T (n.-46C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) c.-122C>T (n.-122C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) c.-275C>T (n.-275C>T) n.131C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10961161G>A | CA2582453132 | SMARCA4 | c.-45G>A (n.-45G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) c.-274G>A (n.-274G>A) n.132G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10961161G>T | CA2582453133 | SMARCA4 | c.-45G>T (n.-45G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) c.-121G>T (n.-121G>T) c.-118G>T (n.-118G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) c.-274G>T (n.-274G>T) n.132G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10961162C>G | CA2813594154 | SMARCA4 | c.-44C>G (n.-44C>G) c.-41C>G (n.-41C>G) c.-120C>G (n.-120C>G) c.-117C>G (n.-117C>G) c.-204C>G (n.-204C>G) c.-273C>G (n.-273C>G) n.133C>G | |
19 | g.10961163C= | CA2322694805 | SMARCA4 | c.-43C= (n.-43C=) c.-40C= (n.-40C=) c.-119C= (n.-119C=) c.-116C= (n.-116C=) c.-203C= (n.-203C=) c.-272C= (n.-272C=) n.134C= | |
19 | g.10961163C>T | CA10651415 | SMARCA4 | c.-43C>T (n.-43C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) c.-116C>T (n.-116C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) c.-272C>T (n.-272C>T) n.134C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961168_10961207del | CA2582453134 | SMARCA4 | c.-38_-32+33del c.-35_-29+33del c.-114_-108+33del c.-111_-105+33del c.-198_-192+33del c.-267_-261+33del n.139_145+33del | gnomAD v4 |
19 | g.10961164G>A | CA2582453135 | SMARCA4 | c.-42G>A (n.-42G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) n.135G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10961164G>C | CA631761726 | SMARCA4 | c.-42G>C (n.-42G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) c.-118G>C (n.-118G>C) c.-115G>C (n.-115G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) c.-271G>C (n.-271G>C) n.135G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |