Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10960973_10961041del | CA2582452970 | SMARCA4 | c.-233_-165del (n.-233_-165del) c.-230_-162del (n.-230_-162del) c.-309_-241del (n.-309_-241del) | gnomAD v4 |
19 | g.10960972_10961042del | CA2582452971 | SMARCA4 | c.-234_-164del (n.-234_-164del) c.-231_-161del (n.-231_-161del) c.-310_-240del (n.-310_-240del) | gnomAD v4 |
19 | g.10960970_10961042del | CA2582452972 | SMARCA4 | c.-236_-164del (n.-236_-164del) c.-233_-161del (n.-233_-161del) c.-312_-240del (n.-312_-240del) | gnomAD v4 |
19 | g.10960975_10961044del | CA2582452984 | SMARCA4 | c.-231_-162del (n.-231_-162del) c.-228_-159del (n.-228_-159del) c.-307_-238del (n.-307_-238del) | gnomAD v4 |
19 | g.10960998_10961040del | CA2582453013 | SMARCA4 | c.-208_-166del (n.-208_-166del) c.-205_-163del (n.-205_-163del) c.-284_-242del (n.-284_-242del) | gnomAD v4 |
19 | g.10961020_10961073del | CA2582453033 | SMARCA4 | c.-186_-133del (n.-186_-133del) c.-262_-209del (n.-262_-209del) c.-183_-130del (n.-183_-130del) c.-259_-206del (n.-259_-206del) | gnomAD v4 |
19 | g.10961026_10961046del | CA2582453035 | SMARCA4 | c.-180_-160del (n.-180_-160del) c.-256_-236del (n.-256_-236del) c.-177_-157del (n.-177_-157del) c.-253_-233del (n.-253_-233del) | gnomAD v4 |
19 | g.10961031_10961034dup | CA783231048 | SMARCA4 | c.-175_-172dup (n.-175_-172dup) c.-251_-248dup (n.-251_-248dup) c.-172_-169dup (n.-172_-169dup) c.-248_-245dup (n.-248_-245dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961031_10961034del | CA631761706 | SMARCA4 | c.-175_-172del (n.-175_-172del) c.-251_-248del (n.-251_-248del) c.-172_-169del (n.-172_-169del) c.-248_-245del (n.-248_-245del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961027_10961039delinsGGCGGGCGCGCGC | CA2322694709 | SMARCA4 | c.-179_-167delinsGGCGGGCGCGCGC (n.-179_-167delinsGGCGGGCGCGCGC) c.-255_-243delinsGGCGGGCGCGCGC (n.-255_-243delinsGGCGGGCGCGCGC) c.-176_-164delinsGGCGGGCGCGCGC (n.-176_-164delinsGGCGGGCGCGCGC) c.-252_-240delinsGGCGGGCGCGCGC (n.-252_-240delinsGGCGGGCGCGCGC) | |
19 | g.10961031_10961042del | CA2322694711 | SMARCA4 | c.-175_-164del (n.-175_-164del) c.-251_-240del (n.-251_-240del) c.-172_-161del (n.-172_-161del) c.-248_-237del (n.-248_-237del) | dbSNP |
19 | g.10961041_10961042dup | CA783231063 | SMARCA4 | c.-165_-164dup (n.-165_-164dup) c.-162_-161dup (n.-162_-161dup) c.-241_-240dup (n.-241_-240dup) c.-238_-237dup (n.-238_-237dup) n.12_13dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961039_10961042dup | CA305268026 | SMARCA4 | c.-167_-164dup (n.-167_-164dup) c.-164_-161dup (n.-164_-161dup) c.-243_-240dup (n.-243_-240dup) c.-240_-237dup (n.-240_-237dup) n.10_13dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961041_10961042del | CA631761709 | SMARCA4 | c.-165_-164del (n.-165_-164del) c.-162_-161del (n.-162_-161del) c.-241_-240del (n.-241_-240del) c.-238_-237del (n.-238_-237del) n.12_13del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961039_10961042del | CA2582453047 | SMARCA4 | c.-167_-164del (n.-167_-164del) c.-164_-161del (n.-164_-161del) c.-243_-240del (n.-243_-240del) c.-240_-237del (n.-240_-237del) n.10_13del | gnomAD v4 |
19 | g.10961034G>A | CA783231081 | SMARCA4 | c.-172G>A (n.-172G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) n.5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10961034G= | CA2322694717 | SMARCA4 | c.-172G= (n.-172G=) c.-169G= (n.-169G=) c.-248G= (n.-248G=) c.-245G= (n.-245G=) n.5G= | |
19 | g.10961034G>T | CA2512821731 | SMARCA4 | c.-172G>T (n.-172G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) n.5G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10961035C>A | CA2582453051 | SMARCA4 | c.-171C>A (n.-171C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) c.-247C>A (n.-247C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) n.6C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10961035C= | CA2322694718 | SMARCA4 | c.-171C= (n.-171C=) c.-168C= (n.-168C=) c.-247C= (n.-247C=) c.-244C= (n.-244C=) n.6C= | |
19 | g.10961035C>G | CA2735397933 | SMARCA4 | c.-171C>G (n.-171C>G) c.-168C>G (n.-168C>G) c.-247C>G (n.-247C>G) c.-244C>G (n.-244C>G) n.6C>G | dbSNP |
19 | g.10961035C>T | CA2322694719 | SMARCA4 | c.-171C>T (n.-171C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) c.-247C>T (n.-247C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) n.6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10961036G>A | CA2813594136 | SMARCA4 | c.-170G>A (n.-170G>A) c.-167G>A (n.-167G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) c.-243G>A (n.-243G>A) n.7G>A | |
19 | g.10961036G>T | CA2582453052 | SMARCA4 | c.-170G>T (n.-170G>T) c.-167G>T (n.-167G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) c.-243G>T (n.-243G>T) n.7G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10961037C>A | CA2582453053 | SMARCA4 | c.-169C>A (n.-169C>A) c.-166C>A (n.-166C>A) c.-245C>A (n.-245C>A) c.-242C>A (n.-242C>A) n.8C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10961037C>T | CA2582453054 | SMARCA4 | c.-169C>T (n.-169C>T) c.-166C>T (n.-166C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) c.-242C>T (n.-242C>T) n.8C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10961038G= | CA2322694720 | SMARCA4 | c.-168G= (n.-168G=) c.-165G= (n.-165G=) c.-244G= (n.-244G=) c.-241G= (n.-241G=) n.9G= | |
19 | g.10961038G>T | CA993488946 | SMARCA4 | c.-168G>T (n.-168G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) c.-244G>T (n.-244G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) n.9G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961039C>A | CA2582453055 | SMARCA4 | c.-167C>A (n.-167C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) n.10C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10961039C= | CA2322694721 | SMARCA4 | c.-167C= (n.-167C=) c.-164C= (n.-164C=) c.-243C= (n.-243C=) c.-240C= (n.-240C=) n.10C= | |
19 | g.10961039C>T | CA783231082 | SMARCA4 | c.-167C>T (n.-167C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) n.10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961040G>T | CA2582453057 | SMARCA4 | c.-166G>T (n.-166G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) c.-242G>T (n.-242G>T) c.-239G>T (n.-239G>T) n.11G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10961041_10961044del | CA2582453056 | SMARCA4 | c.-165_-162del (n.-165_-162del) c.-162_-159del (n.-162_-159del) c.-241_-238del (n.-241_-238del) c.-238_-235del (n.-238_-235del) n.12_15del | gnomAD v4 |
19 | g.10961041C>A | CA2582453058 | SMARCA4 | c.-165C>A (n.-165C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) n.12C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10961041C= | CA2322694722 | SMARCA4 | c.-165C= (n.-165C=) c.-162C= (n.-162C=) c.-241C= (n.-241C=) c.-238C= (n.-238C=) n.12C= | |
19 | g.10961041C>G | CA783231083 | SMARCA4 | c.-165C>G (n.-165C>G) c.-162C>G (n.-162C>G) c.-241C>G (n.-241C>G) c.-238C>G (n.-238C>G) n.12C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961042G>T | CA2582453059 | SMARCA4 | c.-164G>T (n.-164G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) c.-240G>T (n.-240G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) n.13G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10961043A= | CA2322694723 | SMARCA4 | c.-163A= (n.-163A=) c.-160A= (n.-160A=) c.-239A= (n.-239A=) c.-236A= (n.-236A=) n.14A= | |
19 | g.10961043A>C | CA2322694724 | SMARCA4 | c.-163A>C (n.-163A>C) c.-160A>C (n.-160A>C) c.-239A>C (n.-239A>C) c.-236A>C (n.-236A>C) n.14A>C | dbSNP |
19 | g.10961043A>G | CA2582453060 | SMARCA4 | c.-163A>G (n.-163A>G) c.-160A>G (n.-160A>G) c.-239A>G (n.-239A>G) c.-236A>G (n.-236A>G) n.14A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10961044G>A | CA783231085 | SMARCA4 | c.-162G>A (n.-162G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) c.-238G>A (n.-238G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) n.15G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961044G= | CA2322694725 | SMARCA4 | c.-162G= (n.-162G=) c.-159G= (n.-159G=) c.-238G= (n.-238G=) c.-235G= (n.-235G=) n.15G= | |
19 | g.10961045G>A | CA2548404216 | SMARCA4 | c.-161G>A (n.-161G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) n.16G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10961045G= | CA2322694726 | SMARCA4 | c.-161G= (n.-161G=) c.-158G= (n.-158G=) c.-237G= (n.-237G=) c.-234G= (n.-234G=) n.16G= | |
19 | g.10961045G>T | CA993488951 | SMARCA4 | c.-161G>T (n.-161G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) n.16G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961046C>A | CA2813594138 | SMARCA4 | c.-160C>A (n.-160C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) c.-236C>A (n.-236C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) n.17C>A | |
19 | g.10961046C>G | CA2813594139 | SMARCA4 | c.-160C>G (n.-160C>G) c.-157C>G (n.-157C>G) c.-236C>G (n.-236C>G) c.-233C>G (n.-233C>G) n.17C>G | |
19 | g.10961046_10961047delinsCT | CA2322694727 | SMARCA4 | c.-160_-159delinsCT (n.-160_-159delinsCT) c.-157_-156delinsCT (n.-157_-156delinsCT) c.-236_-235delinsCT (n.-236_-235delinsCT) c.-233_-232delinsCT (n.-233_-232delinsCT) n.17_18delinsCT | |
19 | g.10961047T>C | CA2582453061 | SMARCA4 | c.-159T>C (n.-159T>C) c.-156T>C (n.-156T>C) c.-235T>C (n.-235T>C) c.-232T>C (n.-232T>C) n.18T>C | gnomAD v4 |
19 | g.10961047T>G | CA2813594141 | SMARCA4 | c.-159T>G (n.-159T>G) c.-156T>G (n.-156T>G) c.-235T>G (n.-235T>G) c.-232T>G (n.-232T>G) n.18T>G |