| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1093951_1093981dup | CA2588203844 | POLR2E | c.159_189dup (p.His64AlafsTer14) c.3+1282_3+1312dup n.1399_1429dup c.57+1282_57+1312dup (n.57+1282_57+1312dup) n.205_235dup c.58-74_58-44dup (n.58-74_58-44dup) n.193_223dup n.198_228dup c.-48+1282_-48+1312dup (n.-48+1282_-48+1312dup) c.-195-74_-195-44dup (n.-195-74_-195-44dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1093980C>A | CA9037005 | POLR2E | c.156G>T (p.Arg52=) c.3+1279G>T n.1396G>T c.57+1279G>T (n.57+1279G>T) n.202G>T c.58-77G>T (n.58-77G>T) n.190G>T n.195G>T c.-48+1279G>T (n.-48+1279G>T) c.-195-77G>T (n.-195-77G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1093980C= | CA2317513027 | POLR2E | c.156G= (p.Arg52=) c.3+1279G= n.1396G= c.57+1279G= (n.57+1279G=) n.202G= c.58-77G= (n.58-77G=) n.190G= n.195G= c.-48+1279G= (n.-48+1279G=) c.-195-77G= (n.-195-77G=) | |
| 19 | g.1093980C>G | CA504705171 | POLR2E | c.156G>C (p.Arg52=) c.3+1279G>C n.1396G>C c.57+1279G>C (n.57+1279G>C) n.202G>C c.58-77G>C (n.58-77G>C) n.190G>C n.195G>C c.-48+1279G>C (n.-48+1279G>C) c.-195-77G>C (n.-195-77G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1093980C>T | CA504705170 | POLR2E | c.156G>A (p.Arg52=) c.3+1279G>A n.1396G>A c.57+1279G>A (n.57+1279G>A) n.202G>A c.58-77G>A (n.58-77G>A) n.190G>A n.195G>A c.-48+1279G>A (n.-48+1279G>A) c.-195-77G>A (n.-195-77G>A) | |
| 19 | g.1093981C>A | CA403037888 | POLR2E | c.155G>T (p.Arg52Leu) c.3+1278G>T n.1395G>T c.57+1278G>T (n.57+1278G>T) n.201G>T c.58-78G>T (n.58-78G>T) n.189G>T n.194G>T c.-48+1278G>T (n.-48+1278G>T) c.-195-78G>T (n.-195-78G>T) | dbSNP |
| 19 | g.1093981C= | CA2317513028 | POLR2E | c.155G= (p.Arg52=) c.3+1278G= n.1395G= c.57+1278G= (n.57+1278G=) n.201G= c.58-78G= (n.58-78G=) n.189G= n.194G= c.-48+1278G= (n.-48+1278G=) c.-195-78G= (n.-195-78G=) | |
| 19 | g.1093981C>G | CA403037889 | POLR2E | c.155G>C (p.Arg52Pro) c.3+1278G>C n.1395G>C c.57+1278G>C (n.57+1278G>C) n.201G>C c.58-78G>C (n.58-78G>C) n.189G>C n.194G>C c.-48+1278G>C (n.-48+1278G>C) c.-195-78G>C (n.-195-78G>C) | |
| 19 | g.1093981C>T | CA304049922 | POLR2E | c.155G>A (p.Arg52Gln) c.3+1278G>A n.1395G>A c.57+1278G>A (n.57+1278G>A) n.201G>A c.58-78G>A (n.58-78G>A) n.189G>A n.194G>A c.-48+1278G>A (n.-48+1278G>A) c.-195-78G>A (n.-195-78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1093982G>A | CA403037891 | POLR2E | c.154C>T (p.Arg52Trp) c.3+1277C>T n.1394C>T c.57+1277C>T (n.57+1277C>T) n.200C>T c.58-79C>T (n.58-79C>T) n.188C>T n.193C>T c.-48+1277C>T (n.-48+1277C>T) c.-195-79C>T (n.-195-79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.1093982G>C | CA403037893 | POLR2E | c.154C>G (p.Arg52Gly) c.3+1277C>G n.1394C>G c.57+1277C>G (n.57+1277C>G) n.200C>G c.58-79C>G (n.58-79C>G) n.188C>G n.193C>G c.-48+1277C>G (n.-48+1277C>G) c.-195-79C>G (n.-195-79C>G) | |
| 19 | g.1093982G= | CA2317513029 | POLR2E | c.154C= (p.Arg52=) c.3+1277C= n.1394C= c.57+1277C= (n.57+1277C=) n.200C= c.58-79C= (n.58-79C=) n.188C= n.193C= c.-48+1277C= (n.-48+1277C=) c.-195-79C= (n.-195-79C=) | |
| 19 | g.1093982G>T | CA504705176 | POLR2E | c.154C>A (p.Arg52=) c.3+1277C>A n.1394C>A c.57+1277C>A (n.57+1277C>A) n.200C>A c.58-79C>A (n.58-79C>A) n.188C>A n.193C>A c.-48+1277C>A (n.-48+1277C>A) c.-195-79C>A (n.-195-79C>A) | dbSNP |
| 19 | g.1093983C>A | CA9037006 | POLR2E | c.153G>T (p.Gly51=) c.3+1276G>T n.1393G>T c.57+1276G>T (n.57+1276G>T) n.199G>T c.58-80G>T (n.58-80G>T) n.187G>T n.192G>T c.-48+1276G>T (n.-48+1276G>T) c.-195-80G>T (n.-195-80G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1093983C= | CA2317513030 | POLR2E | c.153G= (p.Gly51=) c.3+1276G= n.1393G= c.57+1276G= (n.57+1276G=) n.199G= c.58-80G= (n.58-80G=) n.187G= n.192G= c.-48+1276G= (n.-48+1276G=) c.-195-80G= (n.-195-80G=) | |
| 19 | g.1093983C>G | CA504705179 | POLR2E | c.153G>C (p.Gly51=) c.3+1276G>C n.1393G>C c.57+1276G>C (n.57+1276G>C) n.199G>C c.58-80G>C (n.58-80G>C) n.187G>C n.192G>C c.-48+1276G>C (n.-48+1276G>C) c.-195-80G>C (n.-195-80G>C) | |
| 19 | g.1093983C>T | CA504705180 | POLR2E | c.153G>A (p.Gly51=) c.3+1276G>A n.1393G>A c.57+1276G>A (n.57+1276G>A) n.199G>A c.58-80G>A (n.58-80G>A) n.187G>A n.192G>A c.-48+1276G>A (n.-48+1276G>A) c.-195-80G>A (n.-195-80G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1093984C>A | CA403037903 | POLR2E | c.152G>T (p.Gly51Val) c.3+1275G>T n.1392G>T c.57+1275G>T (n.57+1275G>T) n.198G>T c.58-81G>T (n.58-81G>T) n.186G>T n.191G>T c.-48+1275G>T (n.-48+1275G>T) c.-195-81G>T (n.-195-81G>T) | |
| 19 | g.1093984C>G | CA403037896 | POLR2E | c.152G>C (p.Gly51Ala) c.3+1275G>C n.1392G>C c.57+1275G>C (n.57+1275G>C) n.198G>C c.58-81G>C (n.58-81G>C) n.186G>C n.191G>C c.-48+1275G>C (n.-48+1275G>C) c.-195-81G>C (n.-195-81G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1093984C>T | CA403037902 | POLR2E | c.152G>A (p.Gly51Glu) c.3+1275G>A n.1392G>A c.57+1275G>A (n.57+1275G>A) n.198G>A c.58-81G>A (n.58-81G>A) n.186G>A n.191G>A c.-48+1275G>A (n.-48+1275G>A) c.-195-81G>A (n.-195-81G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1093985C>A | CA403037907 | POLR2E | c.151G>T (p.Gly51Trp) c.3+1274G>T n.1391G>T c.57+1274G>T (n.57+1274G>T) n.197G>T c.58-82G>T (n.58-82G>T) n.185G>T n.190G>T c.-48+1274G>T (n.-48+1274G>T) c.-195-82G>T (n.-195-82G>T) | |
| 19 | g.1093985C>G | CA403037918 | POLR2E | c.151G>C (p.Gly51Arg) c.3+1274G>C n.1391G>C c.57+1274G>C (n.57+1274G>C) n.197G>C c.58-82G>C (n.58-82G>C) n.185G>C n.190G>C c.-48+1274G>C (n.-48+1274G>C) c.-195-82G>C (n.-195-82G>C) | |
| 19 | g.1093985C>T | CA403037920 | POLR2E | c.151G>A (p.Gly51Arg) c.3+1274G>A n.1391G>A c.57+1274G>A (n.57+1274G>A) n.197G>A c.58-82G>A (n.58-82G>A) n.185G>A n.190G>A c.-48+1274G>A (n.-48+1274G>A) c.-195-82G>A (n.-195-82G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1093986C>A | CA403037923 | POLR2E | c.150G>T (p.Glu50Asp) c.3+1273G>T n.1390G>T c.57+1273G>T (n.57+1273G>T) n.196G>T c.58-83G>T (n.58-83G>T) n.184G>T n.189G>T c.-48+1273G>T (n.-48+1273G>T) c.-195-83G>T (n.-195-83G>T) | |
| 19 | g.1093986C>G | CA403037924 | POLR2E | c.150G>C (p.Glu50Asp) c.3+1273G>C n.1390G>C c.57+1273G>C (n.57+1273G>C) n.196G>C c.58-83G>C (n.58-83G>C) n.184G>C n.189G>C c.-48+1273G>C (n.-48+1273G>C) c.-195-83G>C (n.-195-83G>C) | |
| 19 | g.1093986C>T | CA504705187 | POLR2E | c.150G>A (p.Glu50=) c.3+1273G>A n.1390G>A c.57+1273G>A (n.57+1273G>A) n.196G>A c.58-83G>A (n.58-83G>A) n.184G>A n.189G>A c.-48+1273G>A (n.-48+1273G>A) c.-195-83G>A (n.-195-83G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1093987T>A | CA403037927 | POLR2E | c.149A>T (p.Glu50Val) c.3+1272A>T n.1389A>T c.57+1272A>T (n.57+1272A>T) n.195A>T c.58-84A>T (n.58-84A>T) n.183A>T n.188A>T c.-48+1272A>T (n.-48+1272A>T) c.-195-84A>T (n.-195-84A>T) | |
| 19 | g.1093987T>C | CA403037930 | POLR2E | c.149A>G (p.Glu50Gly) c.3+1272A>G n.1389A>G c.57+1272A>G (n.57+1272A>G) n.195A>G c.58-84A>G (n.58-84A>G) n.183A>G n.188A>G c.-48+1272A>G (n.-48+1272A>G) c.-195-84A>G (n.-195-84A>G) | |
| 19 | g.1093987T>G | CA403037932 | POLR2E | c.149A>C (p.Glu50Ala) c.3+1272A>C n.1389A>C c.57+1272A>C (n.57+1272A>C) n.195A>C c.58-84A>C (n.58-84A>C) n.183A>C n.188A>C c.-48+1272A>C (n.-48+1272A>C) c.-195-84A>C (n.-195-84A>C) | |
| 19 | g.1093988C>A | CA403037934 | POLR2E | c.148G>T (p.Glu50Ter) c.3+1271G>T n.1388G>T c.57+1271G>T (n.57+1271G>T) n.194G>T c.58-85G>T (n.58-85G>T) n.182G>T n.187G>T c.-48+1271G>T (n.-48+1271G>T) c.-195-85G>T (n.-195-85G>T) | |
| 19 | g.1093988C>G | CA403037935 | POLR2E | c.148G>C (p.Glu50Gln) c.3+1271G>C n.1388G>C c.57+1271G>C (n.57+1271G>C) n.194G>C c.58-85G>C (n.58-85G>C) n.182G>C n.187G>C c.-48+1271G>C (n.-48+1271G>C) c.-195-85G>C (n.-195-85G>C) | |
| 19 | g.1093988C>T | CA403037937 | POLR2E | c.148G>A (p.Glu50Lys) c.3+1271G>A n.1388G>A c.57+1271G>A (n.57+1271G>A) n.194G>A c.58-85G>A (n.58-85G>A) n.182G>A n.187G>A c.-48+1271G>A (n.-48+1271G>A) c.-195-85G>A (n.-195-85G>A) | |
| 19 | g.1093989A>C | CA403037940 | POLR2E | c.147T>G (p.Ser49Arg) c.3+1270T>G n.1387T>G c.57+1270T>G (n.57+1270T>G) n.193T>G c.58-86T>G (n.58-86T>G) n.181T>G n.186T>G c.-48+1270T>G (n.-48+1270T>G) c.-195-86T>G (n.-195-86T>G) | dbSNP |
| 19 | g.1093989A>G | CA504705192 | POLR2E | c.147T>C (p.Ser49=) c.3+1270T>C n.1387T>C c.57+1270T>C (n.57+1270T>C) n.193T>C c.58-86T>C (n.58-86T>C) n.181T>C n.186T>C c.-48+1270T>C (n.-48+1270T>C) c.-195-86T>C (n.-195-86T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1093989A>T | CA403037938 | POLR2E | c.147T>A (p.Ser49Arg) c.3+1270T>A n.1387T>A c.57+1270T>A (n.57+1270T>A) n.193T>A c.58-86T>A (n.58-86T>A) n.181T>A n.186T>A c.-48+1270T>A (n.-48+1270T>A) c.-195-86T>A (n.-195-86T>A) | |
| 19 | g.1093990C>A | CA403037942 | POLR2E | c.146G>T (p.Ser49Ile) c.3+1269G>T n.1386G>T c.57+1269G>T (n.57+1269G>T) n.192G>T c.58-87G>T (n.58-87G>T) n.180G>T n.185G>T c.-48+1269G>T (n.-48+1269G>T) c.-195-87G>T (n.-195-87G>T) | |
| 19 | g.1093990C= | CA2317513031 | POLR2E | c.146G= (p.Ser49=) c.3+1269G= n.1386G= c.57+1269G= (n.57+1269G=) n.192G= c.58-87G= (n.58-87G=) n.180G= n.185G= c.-48+1269G= (n.-48+1269G=) c.-195-87G= (n.-195-87G=) | |
| 19 | g.1093990C>G | CA403037944 | POLR2E | c.146G>C (p.Ser49Thr) c.3+1269G>C n.1386G>C c.57+1269G>C (n.57+1269G>C) n.192G>C c.58-87G>C (n.58-87G>C) n.180G>C n.185G>C c.-48+1269G>C (n.-48+1269G>C) c.-195-87G>C (n.-195-87G>C) | |
| 19 | g.1093990C>T | CA9037007 | POLR2E | c.146G>A (p.Ser49Asn) c.3+1269G>A n.1386G>A c.57+1269G>A (n.57+1269G>A) n.192G>A c.58-87G>A (n.58-87G>A) n.180G>A n.185G>A c.-48+1269G>A (n.-48+1269G>A) c.-195-87G>A (n.-195-87G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1093991T>A | CA403037950 | POLR2E | c.145A>T (p.Ser49Cys) c.3+1268A>T n.1385A>T c.57+1268A>T (n.57+1268A>T) n.191A>T c.58-88A>T (n.58-88A>T) n.179A>T n.184A>T c.-48+1268A>T (n.-48+1268A>T) c.-195-88A>T (n.-195-88A>T) | |
| 19 | g.1093991T>C | CA403037953 | POLR2E | c.145A>G (p.Ser49Gly) c.3+1268A>G n.1385A>G c.57+1268A>G (n.57+1268A>G) n.191A>G c.58-88A>G (n.58-88A>G) n.179A>G n.184A>G c.-48+1268A>G (n.-48+1268A>G) c.-195-88A>G (n.-195-88A>G) | |
| 19 | g.1093991T>G | CA403037955 | POLR2E | c.145A>C (p.Ser49Arg) c.3+1268A>C n.1385A>C c.57+1268A>C (n.57+1268A>C) n.191A>C c.58-88A>C (n.58-88A>C) n.179A>C n.184A>C c.-48+1268A>C (n.-48+1268A>C) c.-195-88A>C (n.-195-88A>C) | |
| 19 | g.1093992C>A | CA504705198 | POLR2E | c.144G>T (p.Pro48=) c.3+1267G>T n.1384G>T c.57+1267G>T (n.57+1267G>T) n.190G>T c.58-89G>T (n.58-89G>T) n.178G>T n.183G>T c.-48+1267G>T (n.-48+1267G>T) c.-195-89G>T (n.-195-89G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1093992C= | CA2317513032 | POLR2E | c.144G= (p.Pro48=) c.3+1267G= n.1384G= c.57+1267G= (n.57+1267G=) n.190G= c.58-89G= (n.58-89G=) n.178G= n.183G= c.-48+1267G= (n.-48+1267G=) c.-195-89G= (n.-195-89G=) | |
| 19 | g.1093992C>G | CA504705199 | POLR2E | c.144G>C (p.Pro48=) c.3+1267G>C n.1384G>C c.57+1267G>C (n.57+1267G>C) n.190G>C c.58-89G>C (n.58-89G>C) n.178G>C n.183G>C c.-48+1267G>C (n.-48+1267G>C) c.-195-89G>C (n.-195-89G>C) | |
| 19 | g.1093992C>T | CA9037008 | POLR2E | c.144G>A (p.Pro48=) c.3+1267G>A n.1384G>A c.57+1267G>A (n.57+1267G>A) n.190G>A c.58-89G>A (n.58-89G>A) n.178G>A n.183G>A c.-48+1267G>A (n.-48+1267G>A) c.-195-89G>A (n.-195-89G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1093993G>A | CA403037958 | POLR2E | c.143C>T (p.Pro48Leu) c.3+1266C>T n.1383C>T c.57+1266C>T (n.57+1266C>T) n.189C>T c.58-90C>T (n.58-90C>T) n.177C>T n.182C>T c.-48+1266C>T (n.-48+1266C>T) c.-195-90C>T (n.-195-90C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1093993G>C | CA403037959 | POLR2E | c.143C>G (p.Pro48Arg) c.3+1266C>G n.1383C>G c.57+1266C>G (n.57+1266C>G) n.189C>G c.58-90C>G (n.58-90C>G) n.177C>G n.182C>G c.-48+1266C>G (n.-48+1266C>G) c.-195-90C>G (n.-195-90C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1093993G>T | CA403037960 | POLR2E | c.143C>A (p.Pro48Gln) c.3+1266C>A n.1383C>A c.57+1266C>A (n.57+1266C>A) n.189C>A c.58-90C>A (n.58-90C>A) n.177C>A n.182C>A c.-48+1266C>A (n.-48+1266C>A) c.-195-90C>A (n.-195-90C>A) | |
| 19 | g.1093993_1093994delinsAA | CA645604415 | POLR2E | c.142_143delinsTT (p.Pro48Leu) c.3+1265_3+1266delinsTT n.1382_1383delinsTT c.57+1265_57+1266delinsTT (n.57+1265_57+1266delinsTT) n.188_189delinsTT c.58-91_58-90delinsTT (n.58-91_58-90delinsTT) n.176_177delinsTT n.181_182delinsTT c.-48+1265_-48+1266delinsTT (n.-48+1265_-48+1266delinsTT) c.-195-91_-195-90delinsTT (n.-195-91_-195-90delinsTT) | COSMIC |