Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10819992_10819994delCA645605378DNM2n.1115_1117del
c.1684_1686del (p.Lys562del)
c.1672_1674del (p.Lys558del)
n.3183_3185del
n.3872_3874del
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10819992A=CA2322622879DNM2n.1115A=
c.1684A= (p.Lys562=)
c.1672A= (p.Lys558=)
n.3183A=
n.3872A=
19g.10819992A>CCA404040323DNM2n.1115A>C
c.1684A>C (p.Lys562Gln)
c.1672A>C (p.Lys558Gln)
n.3183A>C
n.3872A>C
19g.10819992A>GCA118652DNM2n.1115A>G
c.1684A>G (p.Lys562Glu)
c.1672A>G (p.Lys558Glu)
n.3183A>G
n.3872A>G
ClinVar dbSNP
19g.10819992A>TCA404040324DNM2n.1115A>T
c.1684A>T (p.Lys562Ter)
c.1672A>T (p.Lys558Ter)
n.3183A>T
n.3872A>T
19g.10819993A>CCA404040325DNM2n.1116A>C
c.1685A>C (p.Lys562Thr)
c.1673A>C (p.Lys558Thr)
n.3184A>C
n.3873A>C
19g.10819993A>GCA404040326DNM2n.1116A>G
c.1685A>G (p.Lys562Arg)
c.1673A>G (p.Lys558Arg)
n.3184A>G
n.3873A>G
gnomAD v4
19g.10819993A>TCA404040327DNM2n.1116A>T
c.1685A>T (p.Lys562Met)
c.1673A>T (p.Lys558Met)
n.3184A>T
n.3873A>T
19g.10819994G>ACA505492033DNM2n.1117G>A
c.1686G>A (p.Lys562=)
c.1674G>A (p.Lys558=)
n.3185G>A
n.3874G>A
ClinVar
19g.10819994G>CCA404040328DNM2n.1117G>C
c.1686G>C (p.Lys562Asn)
c.1674G>C (p.Lys558Asn)
n.3185G>C
n.3874G>C
19g.10819994G>TCA404040329DNM2n.1117G>T
c.1686G>T (p.Lys562Asn)
c.1674G>T (p.Lys558Asn)
n.3185G>T
n.3874G>T
19g.10819995T>ACA404040330DNM2n.1118T>A
c.1687T>A (p.Tyr563Asn)
c.1675T>A (p.Tyr559Asn)
n.3186T>A
n.3875T>A
19g.10819995T>CCA404040331DNM2n.1118T>C
c.1687T>C (p.Tyr563His)
c.1675T>C (p.Tyr559His)
n.3186T>C
n.3875T>C
19g.10819995T>GCA404040332DNM2n.1118T>G
c.1687T>G (p.Tyr563Asp)
c.1675T>G (p.Tyr559Asp)
n.3186T>G
n.3875T>G
19g.10819996A>CCA404040333DNM2n.1119A>C
c.1688A>C (p.Tyr563Ser)
c.1676A>C (p.Tyr559Ser)
n.3187A>C
n.3876A>C
19g.10819996A>GCA404040334DNM2n.1119A>G
c.1688A>G (p.Tyr563Cys)
c.1676A>G (p.Tyr559Cys)
n.3187A>G
n.3876A>G
19g.10819996A>TCA404040335DNM2n.1119A>T
c.1688A>T (p.Tyr563Phe)
c.1676A>T (p.Tyr559Phe)
n.3187A>T
n.3876A>T
19g.10819997C>ACA404040337DNM2n.1120C>A
c.1689C>A (p.Tyr563Ter)
c.1677C>A (p.Tyr559Ter)
n.3188C>A
n.3877C>A
19g.10819997C=CA2322622880DNM2n.1120C=
c.1689C= (p.Tyr563=)
c.1677C= (p.Tyr559=)
n.3188C=
n.3877C=
19g.10819997C>GCA404040336DNM2n.1120C>G
c.1689C>G (p.Tyr563Ter)
c.1677C>G (p.Tyr559Ter)
n.3188C>G
n.3877C>G
19g.10819997C>TCA505492047DNM2n.1120C>T
c.1689C>T (p.Tyr563=)
c.1677C>T (p.Tyr559=)
n.3188C>T
n.3877C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10819998A>CCA404040338DNM2n.1121A>C
c.1690A>C (p.Met564Leu)
c.1678A>C (p.Met560Leu)
n.3189A>C
n.3878A>C
19g.10819998A>GCA404040339DNM2n.1121A>G
c.1690A>G (p.Met564Val)
c.1678A>G (p.Met560Val)
n.3189A>G
n.3878A>G
19g.10819998A>TCA404040340DNM2n.1121A>T
c.1690A>T (p.Met564Leu)
c.1678A>T (p.Met560Leu)
n.3189A>T
n.3878A>T
19g.10819999T>ACA404040341DNM2n.1122T>A
c.1691T>A (p.Met564Lys)
c.1679T>A (p.Met560Lys)
n.3190T>A
n.3879T>A
19g.10819999T>CCA404040342DNM2n.1122T>C
c.1691T>C (p.Met564Thr)
c.1679T>C (p.Met560Thr)
n.3190T>C
n.3879T>C
19g.10819999T>GCA404040343DNM2n.1122T>G
c.1691T>G (p.Met564Arg)
c.1679T>G (p.Met560Arg)
n.3190T>G
n.3879T>G
19g.10820000G>ACA404040344DNM2n.1123G>A
c.1692G>A (p.Met564Ile)
c.1680G>A (p.Met560Ile)
n.3191G>A
n.3880G>A
19g.10820000G>CCA404040346DNM2n.1123G>C
c.1692G>C (p.Met564Ile)
c.1680G>C (p.Met560Ile)
n.3191G>C
n.3880G>C
19g.10820000G>TCA404040345DNM2n.1123G>T
c.1692G>T (p.Met564Ile)
c.1680G>T (p.Met560Ile)
n.3191G>T
n.3880G>T
19g.10820001C>ACA404040347DNM2n.1124C>A
c.1693C>A (p.Leu565Met)
c.1681C>A (p.Leu561Met)
n.3192C>A
n.3881C>A
19g.10820001C=CA2322622881DNM2n.1124C=
c.1693C= (p.Leu565=)
c.1681C= (p.Leu561=)
n.3192C=
n.3881C=
19g.10820001C>GCA404040348DNM2n.1124C>G
c.1693C>G (p.Leu565Val)
c.1681C>G (p.Leu561Val)
n.3192C>G
n.3881C>G
19g.10820001C>TCA505492070DNM2n.1124C>T
c.1693C>T (p.Leu565=)
c.1681C>T (p.Leu561=)
n.3192C>T
n.3881C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10820002T>ACA404040349DNM2n.1125T>A
c.1694T>A (p.Leu565Gln)
c.1682T>A (p.Leu561Gln)
n.3193T>A
n.3882T>A
19g.10820002T>CCA404040350DNM2n.1125T>C
c.1694T>C (p.Leu565Pro)
c.1682T>C (p.Leu561Pro)
n.3193T>C
n.3882T>C
19g.10820002T>GCA404040351DNM2n.1125T>G
c.1694T>G (p.Leu565Arg)
c.1682T>G (p.Leu561Arg)
n.3193T>G
n.3882T>G
19g.10820003G>ACA505492085DNM2n.1126G>A
c.1695G>A (p.Leu565=)
c.1683G>A (p.Leu561=)
n.3194G>A
n.3883G>A
19g.10820003G>CCA505492078DNM2n.1126G>C
c.1695G>C (p.Leu565=)
c.1683G>C (p.Leu561=)
n.3194G>C
n.3883G>C
19g.10820003G>TCA505492081DNM2n.1126G>T
c.1695G>T (p.Leu565=)
c.1683G>T (p.Leu561=)
n.3194G>T
n.3883G>T
19g.10820004C>ACA305262693DNM2n.1127C>A
c.1696C>A (p.Pro566Thr)
c.1684C>A (p.Pro562Thr)
n.3195C>A
n.3884C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10820004C=CA2322622882DNM2n.1127C=
c.1696C= (p.Pro566=)
c.1684C= (p.Pro562=)
n.3195C=
n.3884C=
19g.10820004C>GCA404040352DNM2n.1127C>G
c.1696C>G (p.Pro566Ala)
c.1684C>G (p.Pro562Ala)
n.3195C>G
n.3884C>G
19g.10820004C>TCA404040353DNM2n.1127C>T
c.1696C>T (p.Pro566Ser)
c.1684C>T (p.Pro562Ser)
n.3195C>T
n.3884C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10820005C>ACA404040354DNM2n.1128C>A
c.1697C>A (p.Pro566His)
c.1685C>A (p.Pro562His)
n.3196C>A
n.3885C>A
19g.10820005C>GCA404040355DNM2n.1128C>G
c.1697C>G (p.Pro566Arg)
c.1685C>G (p.Pro562Arg)
n.3196C>G
n.3885C>G
19g.10820005C>TCA404040356DNM2n.1128C>T
c.1697C>T (p.Pro566Leu)
c.1685C>T (p.Pro562Leu)
n.3196C>T
n.3885C>T
ClinVar gnomAD v4
19g.10820006T>ACA505492103DNM2n.1129T>A
c.1698T>A (p.Pro566=)
c.1686T>A (p.Pro562=)
n.3197T>A
n.3886T>A
19g.10820006T>CCA505492107DNM2n.1129T>C
c.1698T>C (p.Pro566=)
c.1686T>C (p.Pro562=)
n.3197T>C
n.3886T>C
19g.10820006T>GCA505492106DNM2n.1129T>G
c.1698T>G (p.Pro566=)
c.1686T>G (p.Pro562=)
n.3197T>G
n.3886T>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched