Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10819992_10819994del | CA645605378 | DNM2 | n.1115_1117del c.1684_1686del (p.Lys562del) c.1672_1674del (p.Lys558del) n.3183_3185del n.3872_3874del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.10819992A= | CA2322622879 | DNM2 | n.1115A= c.1684A= (p.Lys562=) c.1672A= (p.Lys558=) n.3183A= n.3872A= | |
19 | g.10819992A>C | CA404040323 | DNM2 | n.1115A>C c.1684A>C (p.Lys562Gln) c.1672A>C (p.Lys558Gln) n.3183A>C n.3872A>C | |
19 | g.10819992A>G | CA118652 | DNM2 | n.1115A>G c.1684A>G (p.Lys562Glu) c.1672A>G (p.Lys558Glu) n.3183A>G n.3872A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.10819992A>T | CA404040324 | DNM2 | n.1115A>T c.1684A>T (p.Lys562Ter) c.1672A>T (p.Lys558Ter) n.3183A>T n.3872A>T | |
19 | g.10819993A>C | CA404040325 | DNM2 | n.1116A>C c.1685A>C (p.Lys562Thr) c.1673A>C (p.Lys558Thr) n.3184A>C n.3873A>C | |
19 | g.10819993A>G | CA404040326 | DNM2 | n.1116A>G c.1685A>G (p.Lys562Arg) c.1673A>G (p.Lys558Arg) n.3184A>G n.3873A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10819993A>T | CA404040327 | DNM2 | n.1116A>T c.1685A>T (p.Lys562Met) c.1673A>T (p.Lys558Met) n.3184A>T n.3873A>T | |
19 | g.10819994G>A | CA505492033 | DNM2 | n.1117G>A c.1686G>A (p.Lys562=) c.1674G>A (p.Lys558=) n.3185G>A n.3874G>A | ClinVar |
19 | g.10819994G>C | CA404040328 | DNM2 | n.1117G>C c.1686G>C (p.Lys562Asn) c.1674G>C (p.Lys558Asn) n.3185G>C n.3874G>C | |
19 | g.10819994G>T | CA404040329 | DNM2 | n.1117G>T c.1686G>T (p.Lys562Asn) c.1674G>T (p.Lys558Asn) n.3185G>T n.3874G>T | |
19 | g.10819995T>A | CA404040330 | DNM2 | n.1118T>A c.1687T>A (p.Tyr563Asn) c.1675T>A (p.Tyr559Asn) n.3186T>A n.3875T>A | |
19 | g.10819995T>C | CA404040331 | DNM2 | n.1118T>C c.1687T>C (p.Tyr563His) c.1675T>C (p.Tyr559His) n.3186T>C n.3875T>C | |
19 | g.10819995T>G | CA404040332 | DNM2 | n.1118T>G c.1687T>G (p.Tyr563Asp) c.1675T>G (p.Tyr559Asp) n.3186T>G n.3875T>G | |
19 | g.10819996A>C | CA404040333 | DNM2 | n.1119A>C c.1688A>C (p.Tyr563Ser) c.1676A>C (p.Tyr559Ser) n.3187A>C n.3876A>C | |
19 | g.10819996A>G | CA404040334 | DNM2 | n.1119A>G c.1688A>G (p.Tyr563Cys) c.1676A>G (p.Tyr559Cys) n.3187A>G n.3876A>G | |
19 | g.10819996A>T | CA404040335 | DNM2 | n.1119A>T c.1688A>T (p.Tyr563Phe) c.1676A>T (p.Tyr559Phe) n.3187A>T n.3876A>T | |
19 | g.10819997C>A | CA404040337 | DNM2 | n.1120C>A c.1689C>A (p.Tyr563Ter) c.1677C>A (p.Tyr559Ter) n.3188C>A n.3877C>A | |
19 | g.10819997C= | CA2322622880 | DNM2 | n.1120C= c.1689C= (p.Tyr563=) c.1677C= (p.Tyr559=) n.3188C= n.3877C= | |
19 | g.10819997C>G | CA404040336 | DNM2 | n.1120C>G c.1689C>G (p.Tyr563Ter) c.1677C>G (p.Tyr559Ter) n.3188C>G n.3877C>G | |
19 | g.10819997C>T | CA505492047 | DNM2 | n.1120C>T c.1689C>T (p.Tyr563=) c.1677C>T (p.Tyr559=) n.3188C>T n.3877C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10819998A>C | CA404040338 | DNM2 | n.1121A>C c.1690A>C (p.Met564Leu) c.1678A>C (p.Met560Leu) n.3189A>C n.3878A>C | |
19 | g.10819998A>G | CA404040339 | DNM2 | n.1121A>G c.1690A>G (p.Met564Val) c.1678A>G (p.Met560Val) n.3189A>G n.3878A>G | |
19 | g.10819998A>T | CA404040340 | DNM2 | n.1121A>T c.1690A>T (p.Met564Leu) c.1678A>T (p.Met560Leu) n.3189A>T n.3878A>T | |
19 | g.10819999T>A | CA404040341 | DNM2 | n.1122T>A c.1691T>A (p.Met564Lys) c.1679T>A (p.Met560Lys) n.3190T>A n.3879T>A | |
19 | g.10819999T>C | CA404040342 | DNM2 | n.1122T>C c.1691T>C (p.Met564Thr) c.1679T>C (p.Met560Thr) n.3190T>C n.3879T>C | |
19 | g.10819999T>G | CA404040343 | DNM2 | n.1122T>G c.1691T>G (p.Met564Arg) c.1679T>G (p.Met560Arg) n.3190T>G n.3879T>G | |
19 | g.10820000G>A | CA404040344 | DNM2 | n.1123G>A c.1692G>A (p.Met564Ile) c.1680G>A (p.Met560Ile) n.3191G>A n.3880G>A | |
19 | g.10820000G>C | CA404040346 | DNM2 | n.1123G>C c.1692G>C (p.Met564Ile) c.1680G>C (p.Met560Ile) n.3191G>C n.3880G>C | |
19 | g.10820000G>T | CA404040345 | DNM2 | n.1123G>T c.1692G>T (p.Met564Ile) c.1680G>T (p.Met560Ile) n.3191G>T n.3880G>T | |
19 | g.10820001C>A | CA404040347 | DNM2 | n.1124C>A c.1693C>A (p.Leu565Met) c.1681C>A (p.Leu561Met) n.3192C>A n.3881C>A | |
19 | g.10820001C= | CA2322622881 | DNM2 | n.1124C= c.1693C= (p.Leu565=) c.1681C= (p.Leu561=) n.3192C= n.3881C= | |
19 | g.10820001C>G | CA404040348 | DNM2 | n.1124C>G c.1693C>G (p.Leu565Val) c.1681C>G (p.Leu561Val) n.3192C>G n.3881C>G | |
19 | g.10820001C>T | CA505492070 | DNM2 | n.1124C>T c.1693C>T (p.Leu565=) c.1681C>T (p.Leu561=) n.3192C>T n.3881C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10820002T>A | CA404040349 | DNM2 | n.1125T>A c.1694T>A (p.Leu565Gln) c.1682T>A (p.Leu561Gln) n.3193T>A n.3882T>A | |
19 | g.10820002T>C | CA404040350 | DNM2 | n.1125T>C c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.1682T>C (p.Leu561Pro) n.3193T>C n.3882T>C | |
19 | g.10820002T>G | CA404040351 | DNM2 | n.1125T>G c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.1682T>G (p.Leu561Arg) n.3193T>G n.3882T>G | |
19 | g.10820003G>A | CA505492085 | DNM2 | n.1126G>A c.1695G>A (p.Leu565=) c.1683G>A (p.Leu561=) n.3194G>A n.3883G>A | |
19 | g.10820003G>C | CA505492078 | DNM2 | n.1126G>C c.1695G>C (p.Leu565=) c.1683G>C (p.Leu561=) n.3194G>C n.3883G>C | |
19 | g.10820003G>T | CA505492081 | DNM2 | n.1126G>T c.1695G>T (p.Leu565=) c.1683G>T (p.Leu561=) n.3194G>T n.3883G>T | |
19 | g.10820004C>A | CA305262693 | DNM2 | n.1127C>A c.1696C>A (p.Pro566Thr) c.1684C>A (p.Pro562Thr) n.3195C>A n.3884C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10820004C= | CA2322622882 | DNM2 | n.1127C= c.1696C= (p.Pro566=) c.1684C= (p.Pro562=) n.3195C= n.3884C= | |
19 | g.10820004C>G | CA404040352 | DNM2 | n.1127C>G c.1696C>G (p.Pro566Ala) c.1684C>G (p.Pro562Ala) n.3195C>G n.3884C>G | |
19 | g.10820004C>T | CA404040353 | DNM2 | n.1127C>T c.1696C>T (p.Pro566Ser) c.1684C>T (p.Pro562Ser) n.3195C>T n.3884C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.10820005C>A | CA404040354 | DNM2 | n.1128C>A c.1697C>A (p.Pro566His) c.1685C>A (p.Pro562His) n.3196C>A n.3885C>A | |
19 | g.10820005C>G | CA404040355 | DNM2 | n.1128C>G c.1697C>G (p.Pro566Arg) c.1685C>G (p.Pro562Arg) n.3196C>G n.3885C>G | |
19 | g.10820005C>T | CA404040356 | DNM2 | n.1128C>T c.1697C>T (p.Pro566Leu) c.1685C>T (p.Pro562Leu) n.3196C>T n.3885C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.10820006T>A | CA505492103 | DNM2 | n.1129T>A c.1698T>A (p.Pro566=) c.1686T>A (p.Pro562=) n.3197T>A n.3886T>A | |
19 | g.10820006T>C | CA505492107 | DNM2 | n.1129T>C c.1698T>C (p.Pro566=) c.1686T>C (p.Pro562=) n.3197T>C n.3886T>C | |
19 | g.10820006T>G | CA505492106 | DNM2 | n.1129T>G c.1698T>G (p.Pro566=) c.1686T>G (p.Pro562=) n.3197T>G n.3886T>G | gnomAD v4 |