Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10798444A= | CA2322612566 | DNM2 | n.1524-42A= n.1663-42A= c.1336-42A= (n.1336-42A=) n.58A= c.592-42A= (n.592-42A=) n.485-42A= | |
19 | g.10798444A>G | CA2322612567 | DNM2 | n.1524-42A>G n.1663-42A>G c.1336-42A>G (n.1336-42A>G) n.58A>G c.592-42A>G (n.592-42A>G) n.485-42A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10798444A>T | CA2582432208 | DNM2 | n.1524-42A>T n.1663-42A>T c.1336-42A>T (n.1336-42A>T) n.58A>T c.592-42A>T (n.592-42A>T) n.485-42A>T | gnomAD v4 |
19 | g.10798445C>A | CA2582432209 | DNM2 | n.1524-41C>A n.1663-41C>A c.1336-41C>A (n.1336-41C>A) n.59C>A c.592-41C>A (n.592-41C>A) n.485-41C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10798445C= | CA2322612568 | DNM2 | n.1524-41C= n.1663-41C= c.1336-41C= (n.1336-41C=) n.59C= c.592-41C= (n.592-41C=) n.485-41C= | |
19 | g.10798445C>T | CA9201112 | DNM2 | n.1524-41C>T n.1663-41C>T c.1336-41C>T (n.1336-41C>T) n.59C>T c.592-41C>T (n.592-41C>T) n.485-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10798445_10798446insACAGGTA | CA2530828538 | DNM2 | n.1524-41_1524-40insACAGGTA n.1663-41_1663-40insACAGGTA c.1336-41_1336-40insACAGGTA (n.1336-41_1336-40insACAGGTA) n.59_60insACAGGTA c.592-41_592-40insACAGGTA (n.592-41_592-40insACAGGTA) n.485-41_485-40insACAGGTA | |
19 | g.10798446G>A | CA9201113 | DNM2 | n.1524-40G>A n.1663-40G>A c.1336-40G>A (n.1336-40G>A) n.60G>A c.592-40G>A (n.592-40G>A) n.485-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10798446G= | CA2322612569 | DNM2 | n.1524-40G= n.1663-40G= c.1336-40G= (n.1336-40G=) n.60G= c.592-40G= (n.592-40G=) n.485-40G= | |
19 | g.10798446G>T | CA783185208 | DNM2 | n.1524-40G>T n.1663-40G>T c.1336-40G>T (n.1336-40G>T) n.60G>T c.592-40G>T (n.592-40G>T) n.485-40G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10798447_10798448insAAATGC | CA2525363124 | DNM2 | n.1524-39_1524-38insAAATGC n.1663-39_1663-38insAAATGC c.1336-39_1336-38insAAATGC (n.1336-39_1336-38insAAATGC) n.61_62insAAATGC c.592-39_592-38insAAATGC (n.592-39_592-38insAAATGC) n.485-39_485-38insAAATGC | |
19 | g.10798448G>A | CA2582432210 | DNM2 | n.1524-38G>A n.1663-38G>A c.1336-38G>A (n.1336-38G>A) n.62G>A c.592-38G>A (n.592-38G>A) n.485-38G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10798449G>T | CA2576623063 | DNM2 | n.1524-37G>T n.1663-37G>T c.1336-37G>T (n.1336-37G>T) n.63G>T c.592-37G>T (n.592-37G>T) n.485-37G>T | |
19 | g.10798450A= | CA2322612570 | DNM2 | n.1524-36A= n.1663-36A= c.1336-36A= (n.1336-36A=) n.64A= c.592-36A= (n.592-36A=) n.485-36A= | |
19 | g.10798450A>C | CA2322612571 | DNM2 | n.1524-36A>C n.1663-36A>C c.1336-36A>C (n.1336-36A>C) n.64A>C c.592-36A>C (n.592-36A>C) n.485-36A>C | dbSNP |
19 | g.10798450A>G | CA2576623064 | DNM2 | n.1524-36A>G n.1663-36A>G c.1336-36A>G (n.1336-36A>G) n.64A>G c.592-36A>G (n.592-36A>G) n.485-36A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10798450_10798451insGGGGGGTGGGGAATGAGATATGAGGGG | CA2521495615 | DNM2 | n.1524-36_1524-35insGGGGGGTGGGGAATGAGATATGAGGGG n.1663-36_1663-35insGGGGGGTGGGGAATGAGATATGAGGGG c.1336-36_1336-35insGGGGGGTGGGGAATGAGATATGAGGGG (n.1336-36_1336-35insGGGGGGTGGGGAATGAGATATGAGGGG) n.64_65insGGGGGGTGGGGAATGAGATATGAGGGG c.592-36_592-35insGGGGGGTGGGGAATGAGATATGAGGGG (n.592-36_592-35insGGGGGGTGGGGAATGAGATATGAGGGG) n.485-36_485-35insGGGGGGTGGGGAATGAGATATGAGGGG | |
19 | g.10798451C>A | CA9201114 | DNM2 | n.1524-35C>A n.1663-35C>A c.1336-35C>A (n.1336-35C>A) n.65C>A c.592-35C>A (n.592-35C>A) n.485-35C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10798451C= | CA2322612572 | DNM2 | n.1524-35C= n.1663-35C= c.1336-35C= (n.1336-35C=) n.65C= c.592-35C= (n.592-35C=) n.485-35C= | |
19 | g.10798451C>G | CA2530828539 | DNM2 | n.1524-35C>G n.1663-35C>G c.1336-35C>G (n.1336-35C>G) n.65C>G c.592-35C>G (n.592-35C>G) n.485-35C>G | |
19 | g.10798452C= | CA2322612573 | DNM2 | n.1524-34C= n.1663-34C= c.1336-34C= (n.1336-34C=) n.66C= c.592-34C= (n.592-34C=) n.485-34C= | |
19 | g.10798452C>T | CA305283268 | DNM2 | n.1524-34C>T n.1663-34C>T c.1336-34C>T (n.1336-34C>T) n.66C>T c.592-34C>T (n.592-34C>T) n.485-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10798454C= | CA2322612574 | DNM2 | n.1524-32C= n.1663-32C= c.1336-32C= (n.1336-32C=) n.68C= c.592-32C= (n.592-32C=) n.485-32C= | |
19 | g.10798454C>T | CA631743498 | DNM2 | n.1524-32C>T n.1663-32C>T c.1336-32C>T (n.1336-32C>T) n.68C>T c.592-32C>T (n.592-32C>T) n.485-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10798455G>A | CA9201115 | DNM2 | n.1524-31G>A n.1663-31G>A c.1336-31G>A (n.1336-31G>A) n.69G>A c.592-31G>A (n.592-31G>A) n.485-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10798455G= | CA2322612575 | DNM2 | n.1524-31G= n.1663-31G= c.1336-31G= (n.1336-31G=) n.69G= c.592-31G= (n.592-31G=) n.485-31G= | |
19 | g.10798455G>T | CA2576623065 | DNM2 | n.1524-31G>T n.1663-31G>T c.1336-31G>T (n.1336-31G>T) n.69G>T c.592-31G>T (n.592-31G>T) n.485-31G>T | |
19 | g.10798457C>A | CA2582432211 | DNM2 | n.1524-29C>A n.1663-29C>A c.1336-29C>A (n.1336-29C>A) n.71C>A c.592-29C>A (n.592-29C>A) n.485-29C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10798458A>G | CA2544395477 | DNM2 | n.1524-28A>G n.1663-28A>G c.1336-28A>G (n.1336-28A>G) n.72A>G c.592-28A>G (n.592-28A>G) n.485-28A>G | |
19 | g.10798459A= | CA2322612576 | DNM2 | n.1524-27A= n.1663-27A= c.1336-27A= (n.1336-27A=) n.73A= c.592-27A= (n.592-27A=) n.485-27A= | |
19 | g.10798459A>G | CA9201116 | DNM2 | n.1524-27A>G n.1663-27A>G c.1336-27A>G (n.1336-27A>G) n.73A>G c.592-27A>G (n.592-27A>G) n.485-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10798460T>C | CA2322612578 | DNM2 | n.1524-26T>C n.1663-26T>C c.1336-26T>C (n.1336-26T>C) n.74T>C c.592-26T>C (n.592-26T>C) n.485-26T>C | dbSNP |
19 | g.10798460T= | CA2322612577 | DNM2 | n.1524-26T= n.1663-26T= c.1336-26T= (n.1336-26T=) n.74T= c.592-26T= (n.592-26T=) n.485-26T= | |
19 | g.10798462C= | CA2322612579 | DNM2 | n.1524-24C= n.1663-24C= c.1336-24C= (n.1336-24C=) n.76C= c.592-24C= (n.592-24C=) n.485-24C= | |
19 | g.10798462C>T | CA9201117 | DNM2 | n.1524-24C>T n.1663-24C>T c.1336-24C>T (n.1336-24C>T) n.76C>T c.592-24C>T (n.592-24C>T) n.485-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10798463G>A | CA9201119 | DNM2 | n.1524-23G>A n.1663-23G>A c.1336-23G>A (n.1336-23G>A) n.77G>A c.592-23G>A (n.592-23G>A) n.485-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10798463G>C | CA9201118 | DNM2 | n.1524-23G>C n.1663-23G>C c.1336-23G>C (n.1336-23G>C) n.77G>C c.592-23G>C (n.592-23G>C) n.485-23G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10798463G= | CA2322612580 | DNM2 | n.1524-23G= n.1663-23G= c.1336-23G= (n.1336-23G=) n.77G= c.592-23G= (n.592-23G=) n.485-23G= | |
19 | g.10798463G>T | CA2582432212 | DNM2 | n.1524-23G>T n.1663-23G>T c.1336-23G>T (n.1336-23G>T) n.77G>T c.592-23G>T (n.592-23G>T) n.485-23G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10798463_10798464del | CA2569604547 | DNM2 | n.1524-23_1524-22del n.1663-23_1663-22del c.1336-23_1336-22del (n.1336-23_1336-22del) n.77_78del c.592-23_592-22del (n.592-23_592-22del) n.485-23_485-22del | |
19 | g.10798464A>C | CA2582432213 | DNM2 | n.1524-22A>C n.1663-22A>C c.1336-22A>C (n.1336-22A>C) n.78A>C c.592-22A>C (n.592-22A>C) n.485-22A>C | gnomAD v4 |
19 | g.10798464A>G | CA2735610707 | DNM2 | n.1524-22A>G n.1663-22A>G c.1336-22A>G (n.1336-22A>G) n.78A>G c.592-22A>G (n.592-22A>G) n.485-22A>G | dbSNP |
19 | g.10798465C= | CA2322612581 | DNM2 | n.1524-21C= n.1663-21C= c.1336-21C= (n.1336-21C=) n.79C= c.592-21C= (n.592-21C=) n.485-21C= | |
19 | g.10798465C>T | CA631743504 | DNM2 | n.1524-21C>T n.1663-21C>T c.1336-21C>T (n.1336-21C>T) n.79C>T c.592-21C>T (n.592-21C>T) n.485-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10798466C>A | CA2582432214 | DNM2 | n.1524-20C>A n.1663-20C>A c.1336-20C>A (n.1336-20C>A) n.80C>A c.592-20C>A (n.592-20C>A) n.485-20C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10798466C= | CA2322612582 | DNM2 | n.1524-20C= n.1663-20C= c.1336-20C= (n.1336-20C=) n.80C= c.592-20C= (n.592-20C=) n.485-20C= | |
19 | g.10798466C>G | CA2582432215 | DNM2 | n.1524-20C>G n.1663-20C>G c.1336-20C>G (n.1336-20C>G) n.80C>G c.592-20C>G (n.592-20C>G) n.485-20C>G | gnomAD v4 |
19 | g.10798466C>T | CA9201120 | DNM2 | n.1524-20C>T n.1663-20C>T c.1336-20C>T (n.1336-20C>T) n.80C>T c.592-20C>T (n.592-20C>T) n.485-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10798467A>C | CA993486956 | DNM2 | n.1524-19A>C n.1663-19A>C c.1336-19A>C (n.1336-19A>C) n.81A>C c.592-19A>C (n.592-19A>C) n.485-19A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10798467A>G | CA2582432216 | DNM2 | n.1524-19A>G n.1663-19A>G c.1336-19A>G (n.1336-19A>G) n.81A>G c.592-19A>G (n.592-19A>G) n.485-19A>G | gnomAD v4 |