Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10793809G>ACA404047996DNM2n.1270G>A
c.1082G>A (p.Arg361Gln)
c.338G>A (p.Arg113Gln)
n.442G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10793809G>CCA404047997DNM2n.1270G>C
c.1082G>C (p.Arg361Pro)
c.338G>C (p.Arg113Pro)
n.442G>C
19g.10793809G>TCA404047998DNM2n.1270G>T
c.1082G>T (p.Arg361Leu)
c.338G>T (p.Arg113Leu)
n.442G>T
 COSMIC COSMIC
19g.10793810A>CCA505495912DNM2n.1271A>C
c.1083A>C (p.Arg361=)
c.339A>C (p.Arg113=)
n.443A>C
19g.10793810A>GCA505495914DNM2n.1271A>G
c.1083A>G (p.Arg361=)
c.339A>G (p.Arg113=)
n.443A>G
19g.10793810A>TCA505495913DNM2n.1271A>T
c.1083A>T (p.Arg361=)
c.339A>T (p.Arg113=)
n.443A>T
19g.10793811A>CCA404047999DNM2n.1272A>C
c.1084A>C (p.Ile362Leu)
c.340A>C (p.Ile114Leu)
n.444A>C
19g.10793811A>GCA404048000DNM2n.1272A>G
c.1084A>G (p.Ile362Val)
c.340A>G (p.Ile114Val)
n.444A>G
19g.10793811A>TCA404048001DNM2n.1272A>T
c.1084A>T (p.Ile362Phe)
c.340A>T (p.Ile114Phe)
n.444A>T
19g.10793812T>ACA404048002DNM2n.1273T>A
c.1085T>A (p.Ile362Asn)
c.341T>A (p.Ile114Asn)
n.445T>A
19g.10793812T>CCA404048003DNM2n.1273T>C
c.1085T>C (p.Ile362Thr)
c.341T>C (p.Ile114Thr)
n.445T>C
19g.10793812T>GCA404048004DNM2n.1273T>G
c.1085T>G (p.Ile362Ser)
c.341T>G (p.Ile114Ser)
n.445T>G
19g.10793813C>ACA505495919DNM2n.1274C>A
c.1086C>A (p.Ile362=)
c.342C>A (p.Ile114=)
n.446C>A
19g.10793813C>GCA404048005DNM2n.1274C>G
c.1086C>G (p.Ile362Met)
c.342C>G (p.Ile114Met)
n.446C>G
19g.10793813C>TCA505495920DNM2n.1274C>T
c.1086C>T (p.Ile362=)
c.342C>T (p.Ile114=)
n.446C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10793814A=CA2322610453DNM2n.1275A=
c.1087A= (p.Asn363=)
c.343A= (p.Asn115=)
n.447A=
19g.10793814A>CCA404048007DNM2n.1275A>C
c.1087A>C (p.Asn363His)
c.343A>C (p.Asn115His)
n.447A>C
19g.10793814A>GCA404048006DNM2n.1275A>G
c.1087A>G (p.Asn363Asp)
c.343A>G (p.Asn115Asp)
n.447A>G
19g.10793814A>TCA9200977DNM2n.1275A>T
c.1087A>T (p.Asn363Tyr)
c.343A>T (p.Asn115Tyr)
n.447A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793815A>CCA404048009DNM2n.1276A>C
c.1088A>C (p.Asn363Thr)
c.344A>C (p.Asn115Thr)
n.448A>C
19g.10793815A>GCA404048008DNM2n.1276A>G
c.1088A>G (p.Asn363Ser)
c.344A>G (p.Asn115Ser)
n.448A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10793815A>TCA404048010DNM2n.1276A>T
c.1088A>T (p.Asn363Ile)
c.344A>T (p.Asn115Ile)
n.448A>T
19g.10793816T>ACA404048011DNM2n.1277T>A
c.1089T>A (p.Asn363Lys)
c.345T>A (p.Asn115Lys)
n.449T>A
19g.10793816T>CCA505495922DNM2n.1277T>C
c.1089T>C (p.Asn363=)
c.345T>C (p.Asn115=)
n.449T>C
 gnomAD v4
19g.10793816T>GCA404048012DNM2n.1277T>G
c.1089T>G (p.Asn363Lys)
c.345T>G (p.Asn115Lys)
n.449T>G
19g.10793816_10793817insACA645619678DNM2n.1277_1278insA
c.1089_1090insA (p.Arg364ThrfsTer10)
c.345_346insA (p.Arg116ThrfsTer10)
n.449_450insA
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10793817C>ACA404048013DNM2n.1278C>A
c.1090C>A (p.Arg364Ser)
c.346C>A (p.Arg116Ser)
n.450C>A
19g.10793817C=CA2322610454DNM2n.1278C=
c.1090C= (p.Arg364=)
c.346C= (p.Arg116=)
n.450C=
19g.10793817C>GCA404048014DNM2n.1278C>G
c.1090C>G (p.Arg364Gly)
c.346C>G (p.Arg116Gly)
n.450C>G
 ClinVar dbSNP
19g.10793817C>TCA404048015DNM2n.1278C>T
c.1090C>T (p.Arg364Cys)
c.346C>T (p.Arg116Cys)
n.450C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.10793817_10793818insTCA645619679DNM2n.1278_1279insT
c.1090_1091insT (p.Arg364LeufsTer10)
c.346_347insT (p.Arg116LeufsTer10)
n.450_451insT
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10793818G>ACA404048016DNM2n.1279G>A
c.1091G>A (p.Arg364His)
c.347G>A (p.Arg116His)
n.451G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
19g.10793818G>CCA404048017DNM2n.1279G>C
c.1091G>C (p.Arg364Pro)
c.347G>C (p.Arg116Pro)
n.451G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10793818G=CA2322610455DNM2n.1279G=
c.1091G= (p.Arg364=)
c.347G= (p.Arg116=)
n.451G=
19g.10793818G>TCA404048018DNM2n.1279G>T
c.1091G>T (p.Arg364Leu)
c.347G>T (p.Arg116Leu)
n.451G>T
 ClinVar
19g.10793819C>ACA505495931DNM2n.1280C>A
c.1092C>A (p.Arg364=)
c.348C>A (p.Arg116=)
n.452C>A
19g.10793819C>GCA505495930DNM2n.1280C>G
c.1092C>G (p.Arg364=)
c.348C>G (p.Arg116=)
n.452C>G
19g.10793819C>TCA505495929DNM2n.1280C>T
c.1092C>T (p.Arg364=)
c.348C>T (p.Arg116=)
n.452C>T
 ClinVar dbSNP
19g.10793820A=CA2322610456DNM2n.1281A=
c.1093A= (p.Ile365=)
c.349A= (p.Ile117=)
n.453A=
19g.10793820A>CCA404048019DNM2n.1281A>C
c.1093A>C (p.Ile365Leu)
c.349A>C (p.Ile117Leu)
n.453A>C
19g.10793820A>GCA404048020DNM2n.1281A>G
c.1093A>G (p.Ile365Val)
c.349A>G (p.Ile117Val)
n.453A>G
 ClinVar dbSNP
19g.10793820A>TCA404048021DNM2n.1281A>T
c.1093A>T (p.Ile365Phe)
c.349A>T (p.Ile117Phe)
n.453A>T
19g.10793821T>ACA404048022DNM2n.1282T>A
c.1094T>A (p.Ile365Asn)
c.350T>A (p.Ile117Asn)
n.454T>A
19g.10793821T>CCA404048023DNM2n.1282T>C
c.1094T>C (p.Ile365Thr)
c.350T>C (p.Ile117Thr)
n.454T>C
19g.10793821T>GCA404048024DNM2n.1282T>G
c.1094T>G (p.Ile365Ser)
c.350T>G (p.Ile117Ser)
n.454T>G
19g.10793822C>ACA9200978DNM2n.1283C>A
c.1095C>A (p.Ile365=)
c.351C>A (p.Ile117=)
n.455C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793822C=CA2322610457DNM2n.1283C=
c.1095C= (p.Ile365=)
c.351C= (p.Ile117=)
n.455C=
19g.10793822C>GCA404048025DNM2n.1283C>G
c.1095C>G (p.Ile365Met)
c.351C>G (p.Ile117Met)
n.455C>G
19g.10793822C>TCA305280299DNM2n.1283C>T
c.1095C>T (p.Ile365=)
c.351C>T (p.Ile117=)
n.455C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10793823T>ACA404048026DNM2n.1284T>A
c.1096T>A (p.Phe366Ile)
c.352T>A (p.Phe118Ile)
n.456T>A

Number of alleles fetched