| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10793797C>A | CA404047975 | DNM2 | n.1258C>A c.1070C>A (p.Ser357Tyr) c.326C>A (p.Ser109Tyr) n.430C>A | |
| 19 | g.10793797C= | CA2322610446 | DNM2 | n.1258C= c.1070C= (p.Ser357=) c.326C= (p.Ser109=) n.430C= | |
| 19 | g.10793797C>G | CA404047976 | DNM2 | n.1258C>G c.1070C>G (p.Ser357Cys) c.326C>G (p.Ser109Cys) n.430C>G | |
| 19 | g.10793797C>T | CA16620726 | DNM2 | n.1258C>T c.1070C>T (p.Ser357Phe) c.326C>T (p.Ser109Phe) n.430C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.10793798C>A | CA505495891 | DNM2 | n.1259C>A c.1071C>A (p.Ser357=) c.327C>A (p.Ser109=) n.431C>A | |
| 19 | g.10793798C= | CA2322610447 | DNM2 | n.1259C= c.1071C= (p.Ser357=) c.327C= (p.Ser109=) n.431C= | |
| 19 | g.10793798C>G | CA505495892 | DNM2 | n.1259C>G c.1071C>G (p.Ser357=) c.327C>G (p.Ser109=) n.431C>G | |
| 19 | g.10793798C>T | CA9200975 | DNM2 | n.1259C>T c.1071C>T (p.Ser357=) c.327C>T (p.Ser109=) n.431C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10793799G>A | CA248603 | DNM2 | n.1260G>A c.1072G>A (p.Gly358Arg) c.328G>A (p.Gly110Arg) n.432G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.10793799G>C | CA404047977 | DNM2 | n.1260G>C c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.328G>C (p.Gly110Arg) n.432G>C | |
| 19 | g.10793799G= | CA2322610448 | DNM2 | n.1260G= c.1072G= (p.Gly358=) c.328G= (p.Gly110=) n.432G= | |
| 19 | g.10793799G>T | CA404047978 | DNM2 | n.1260G>T c.1072G>T (p.Gly358Trp) c.328G>T (p.Gly110Trp) n.432G>T | |
| 19 | g.10793803del | CA645619676 | DNM2 | n.1264del c.1076del (p.Gly359AlafsTer17) c.332del (p.Gly111AlafsTer17) n.436del | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.10793800G>A | CA404047980 | DNM2 | n.1261G>A c.1073G>A (p.Gly358Glu) c.329G>A (p.Gly110Glu) n.433G>A | |
| 19 | g.10793800G>C | CA404047981 | DNM2 | n.1261G>C c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.329G>C (p.Gly110Ala) n.433G>C | |
| 19 | g.10793800G>T | CA404047979 | DNM2 | n.1261G>T c.1073G>T (p.Gly358Val) c.329G>T (p.Gly110Val) n.433G>T | |
| 19 | g.10793801G>A | CA9200976 | DNM2 | n.1262G>A c.1074G>A (p.Gly358=) c.330G>A (p.Gly110=) n.434G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10793801G>C | CA505495895 | DNM2 | n.1262G>C c.1074G>C (p.Gly358=) c.330G>C (p.Gly110=) n.434G>C | |
| 19 | g.10793801G= | CA2322610449 | DNM2 | n.1262G= c.1074G= (p.Gly358=) c.330G= (p.Gly110=) n.434G= | |
| 19 | g.10793801G>T | CA505495896 | DNM2 | n.1262G>T c.1074G>T (p.Gly358=) c.330G>T (p.Gly110=) n.434G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.10793802G>A | CA404047982 | DNM2 | n.1263G>A c.1075G>A (p.Gly359Ser) c.331G>A (p.Gly111Ser) n.435G>A | |
| 19 | g.10793802G>C | CA404047983 | DNM2 | n.1263G>C c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.331G>C (p.Gly111Arg) n.435G>C | |
| 19 | g.10793802G>T | CA404047984 | DNM2 | n.1263G>T c.1075G>T (p.Gly359Cys) c.331G>T (p.Gly111Cys) n.435G>T | |
| 19 | g.10793803G>A | CA404047985 | DNM2 | n.1264G>A c.1076G>A (p.Gly359Asp) c.332G>A (p.Gly111Asp) n.436G>A | |
| 19 | g.10793803G>C | CA404047986 | DNM2 | n.1264G>C c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.332G>C (p.Gly111Ala) n.436G>C | |
| 19 | g.10793803G>T | CA404047987 | DNM2 | n.1264G>T c.1076G>T (p.Gly359Val) c.332G>T (p.Gly111Val) n.436G>T | |
| 19 | g.10793804C>A | CA505495899 | DNM2 | n.1265C>A c.1077C>A (p.Gly359=) c.333C>A (p.Gly111=) n.437C>A | |
| 19 | g.10793804C= | CA2322610450 | DNM2 | n.1265C= c.1077C= (p.Gly359=) c.333C= (p.Gly111=) n.437C= | |
| 19 | g.10793804C>G | CA505495898 | DNM2 | n.1265C>G c.1077C>G (p.Gly359=) c.333C>G (p.Gly111=) n.437C>G | dbSNP |
| 19 | g.10793804C>T | CA172092 | DNM2 | n.1265C>T c.1077C>T (p.Gly359=) c.333C>T (p.Gly111=) n.437C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10793804_10793805insA | CA645619677 | DNM2 | n.1265_1266insA c.1077_1078insA (p.Ala360SerfsTer14) c.333_334insA (p.Ala112SerfsTer14) n.437_438insA | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.10793805G>A | CA404047988 | DNM2 | n.1266G>A c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.334G>A (p.Ala112Thr) n.438G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.10793805G>C | CA404047989 | DNM2 | n.1266G>C c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.334G>C (p.Ala112Pro) n.438G>C | |
| 19 | g.10793805G>T | CA404047990 | DNM2 | n.1266G>T c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.334G>T (p.Ala112Ser) n.438G>T | |
| 19 | g.10793806C>A | CA404047993 | DNM2 | n.1267C>A c.1079C>A (p.Ala360Asp) c.335C>A (p.Ala112Asp) n.439C>A | |
| 19 | g.10793806C= | CA2322610451 | DNM2 | n.1267C= c.1079C= (p.Ala360=) c.335C= (p.Ala112=) n.439C= | |
| 19 | g.10793806C>G | CA404047992 | DNM2 | n.1267C>G c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.335C>G (p.Ala112Gly) n.439C>G | |
| 19 | g.10793806C>T | CA404047991 | DNM2 | n.1267C>T c.1079C>T (p.Ala360Val) c.335C>T (p.Ala112Val) n.439C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.10793807C>A | CA505495905 | DNM2 | n.1268C>A c.1080C>A (p.Ala360=) c.336C>A (p.Ala112=) n.440C>A | |
| 19 | g.10793807C= | CA2322610452 | DNM2 | n.1268C= c.1080C= (p.Ala360=) c.336C= (p.Ala112=) n.440C= | |
| 19 | g.10793807C>G | CA505495906 | DNM2 | n.1268C>G c.1080C>G (p.Ala360=) c.336C>G (p.Ala112=) n.440C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10793807C>T | CA505495907 | DNM2 | n.1268C>T c.1080C>T (p.Ala360=) c.336C>T (p.Ala112=) n.440C>T | |
| 19 | g.10793808C>A | CA505495908 | DNM2 | n.1269C>A c.1081C>A (p.Arg361=) c.337C>A (p.Arg113=) n.441C>A | |
| 19 | g.10793808C>G | CA404047994 | DNM2 | n.1269C>G c.1081C>G (p.Arg361Gly) c.337C>G (p.Arg113Gly) n.441C>G | |
| 19 | g.10793808C>T | CA404047995 | DNM2 | n.1269C>T c.1081C>T (p.Arg361Ter) c.337C>T (p.Arg113Ter) n.441C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.10793809G>A | CA404047996 | DNM2 | n.1270G>A c.1082G>A (p.Arg361Gln) c.338G>A (p.Arg113Gln) n.442G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.10793809G>C | CA404047997 | DNM2 | n.1270G>C c.1082G>C (p.Arg361Pro) c.338G>C (p.Arg113Pro) n.442G>C | |
| 19 | g.10793809G>T | CA404047998 | DNM2 | n.1270G>T c.1082G>T (p.Arg361Leu) c.338G>T (p.Arg113Leu) n.442G>T | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.10793810A>C | CA505495912 | DNM2 | n.1271A>C c.1083A>C (p.Arg361=) c.339A>C (p.Arg113=) n.443A>C | |
| 19 | g.10793810A>G | CA505495914 | DNM2 | n.1271A>G c.1083A>G (p.Arg361=) c.339A>G (p.Arg113=) n.443A>G |