Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10793748G>ACA339654DNM2n.1209G>A
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
n.527G>A
c.277G>A (p.Glu93Lys)
n.381G>A
 ClinVar dbSNP
19g.10793748G>CCA404047865DNM2n.1209G>C
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
n.527G>C
c.277G>C (p.Glu93Gln)
n.381G>C
19g.10793748G=CA2322610435DNM2n.1209G=
c.1021G= (p.Glu341=)
n.527G=
c.277G= (p.Glu93=)
n.381G=
19g.10793748G>TCA404047866DNM2n.1209G>T
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
n.527G>T
c.277G>T (p.Glu93Ter)
n.381G>T
19g.10793749A>CCA404047867DNM2n.1210A>C
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
n.528A>C
c.278A>C (p.Glu93Ala)
n.382A>C
19g.10793749A>GCA404047868DNM2n.1210A>G
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
n.528A>G
c.278A>G (p.Glu93Gly)
n.382A>G
19g.10793749A>TCA404047869DNM2n.1210A>T
c.1022A>T (p.Glu341Val)
n.528A>T
c.278A>T (p.Glu93Val)
n.382A>T
19g.10793750G>ACA505495827DNM2n.1211G>A
c.1023G>A (p.Glu341=)
n.529G>A
c.279G>A (p.Glu93=)
n.383G>A
19g.10793750G>CCA404047870DNM2n.1211G>C
c.1023G>C (p.Glu341Asp)
n.529G>C
c.279G>C (p.Glu93Asp)
n.383G>C
19g.10793750G>TCA404047871DNM2n.1211G>T
c.1023G>T (p.Glu341Asp)
n.529G>T
c.279G>T (p.Glu93Asp)
n.383G>T
19g.10793751A>CCA404047872DNM2n.1212A>C
c.1024A>C (p.Lys342Gln)
n.530A>C
c.280A>C (p.Lys94Gln)
n.384A>C
19g.10793751A>GCA404047873DNM2n.1212A>G
c.1024A>G (p.Lys342Glu)
n.530A>G
c.280A>G (p.Lys94Glu)
n.384A>G
 gnomAD v4
19g.10793751A>TCA404047874DNM2n.1212A>T
c.1024A>T (p.Lys342Ter)
n.530A>T
c.280A>T (p.Lys94Ter)
n.384A>T
19g.10793752A>CCA404047877DNM2n.1213A>C
c.1025A>C (p.Lys342Thr)
c.281A>C (p.Lys94Thr)
n.385A>C
19g.10793752A>GCA404047875DNM2n.1213A>G
c.1025A>G (p.Lys342Arg)
c.281A>G (p.Lys94Arg)
n.385A>G
19g.10793752A>TCA404047876DNM2n.1213A>T
c.1025A>T (p.Lys342Met)
c.281A>T (p.Lys94Met)
n.385A>T
19g.10793753G>ACA505495831DNM2n.1214G>A
c.1026G>A (p.Lys342=)
c.282G>A (p.Lys94=)
n.386G>A
19g.10793753G>CCA404047878DNM2n.1214G>C
c.1026G>C (p.Lys342Asn)
c.282G>C (p.Lys94Asn)
n.386G>C
19g.10793753G>TCA404047879DNM2n.1214G>T
c.1026G>T (p.Lys342Asn)
c.282G>T (p.Lys94Asn)
n.386G>T
19g.10793754A>CCA505495832DNM2n.1215A>C
c.1027A>C (p.Arg343=)
c.283A>C (p.Arg95=)
n.387A>C
19g.10793754A>GCA404047880DNM2n.1215A>G
c.1027A>G (p.Arg343Gly)
c.283A>G (p.Arg95Gly)
n.387A>G
19g.10793754A>TCA404047881DNM2n.1215A>T
c.1027A>T (p.Arg343Trp)
c.283A>T (p.Arg95Trp)
n.387A>T
19g.10793755G>ACA404047882DNM2n.1216G>A
c.1028G>A (p.Arg343Lys)
c.284G>A (p.Arg95Lys)
n.388G>A
19g.10793755G>CCA404047883DNM2n.1216G>C
c.1028G>C (p.Arg343Thr)
c.284G>C (p.Arg95Thr)
n.388G>C
19g.10793755G>TCA404047884DNM2n.1216G>T
c.1028G>T (p.Arg343Met)
c.284G>T (p.Arg95Met)
n.388G>T
19g.10793756G>ACA505495836DNM2n.1217G>A
c.1029G>A (p.Arg343=)
c.285G>A (p.Arg95=)
n.389G>A
19g.10793756G>CCA404047885DNM2n.1217G>C
c.1029G>C (p.Arg343Ser)
c.285G>C (p.Arg95Ser)
n.389G>C
19g.10793756G>TCA404047886DNM2n.1217G>T
c.1029G>T (p.Arg343Ser)
c.285G>T (p.Arg95Ser)
n.389G>T
19g.10793757A>CCA404047887DNM2n.1218A>C
c.1030A>C (p.Ile344Leu)
c.286A>C (p.Ile96Leu)
n.390A>C
19g.10793757A>GCA404047888DNM2n.1218A>G
c.1030A>G (p.Ile344Val)
c.286A>G (p.Ile96Val)
n.390A>G
19g.10793757A>TCA404047889DNM2n.1218A>T
c.1030A>T (p.Ile344Phe)
c.286A>T (p.Ile96Phe)
n.390A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793758T>ACA404047890DNM2n.1219T>A
c.1031T>A (p.Ile344Asn)
c.287T>A (p.Ile96Asn)
n.391T>A
19g.10793758T>CCA404047892DNM2n.1219T>C
c.1031T>C (p.Ile344Thr)
c.287T>C (p.Ile96Thr)
n.391T>C
19g.10793758T>GCA404047891DNM2n.1219T>G
c.1031T>G (p.Ile344Ser)
c.287T>G (p.Ile96Ser)
n.391T>G
19g.10793759C>ACA505495838DNM2n.1220C>A
c.1032C>A (p.Ile344=)
c.288C>A (p.Ile96=)
n.392C>A
19g.10793759C=CA2322610436DNM2n.1220C=
c.1032C= (p.Ile344=)
c.288C= (p.Ile96=)
n.392C=
19g.10793759C>GCA404047893DNM2n.1220C>G
c.1032C>G (p.Ile344Met)
c.288C>G (p.Ile96Met)
n.392C>G
 gnomAD v4
19g.10793759C>TCA9200971DNM2n.1220C>T
c.1032C>T (p.Ile344=)
c.288C>T (p.Ile96=)
n.392C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793760G>ACA404047894DNM2n.1221G>A
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
n.393G>A
 ClinVar
19g.10793760G>CCA404047895DNM2n.1221G>C
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
c.289G>C (p.Glu97Gln)
n.393G>C
19g.10793760G>TCA404047896DNM2n.1221G>T
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
c.289G>T (p.Glu97Ter)
n.393G>T
19g.10793761A>CCA404047897DNM2n.1222A>C
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
c.290A>C (p.Glu97Ala)
n.394A>C
19g.10793761A>GCA404047898DNM2n.1222A>G
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
c.290A>G (p.Glu97Gly)
n.394A>G
19g.10793761A>TCA404047899DNM2n.1222A>T
c.1034A>T (p.Glu345Val)
c.290A>T (p.Glu97Val)
n.394A>T
19g.10793762G>ACA505495840DNM2n.1223G>A
c.1035G>A (p.Glu345=)
c.291G>A (p.Glu97=)
n.395G>A
19g.10793762G>CCA404047901DNM2n.1223G>C
c.1035G>C (p.Glu345Asp)
c.291G>C (p.Glu97Asp)
n.395G>C
19g.10793762G>TCA404047900DNM2n.1223G>T
c.1035G>T (p.Glu345Asp)
c.291G>T (p.Glu97Asp)
n.395G>T
19g.10793763G>ACA404047902DNM2n.1224G>A
c.1036G>A (p.Gly346Ser)
c.292G>A (p.Gly98Ser)
n.396G>A
19g.10793763G>CCA404047903DNM2n.1224G>C
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.292G>C (p.Gly98Arg)
n.396G>C
19g.10793763G>TCA404047904DNM2n.1224G>T
c.1036G>T (p.Gly346Cys)
c.292G>T (p.Gly98Cys)
n.396G>T

Number of alleles fetched