Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10793729G>ACA9200967DNM2n.1190G>A
c.1002G>A (p.Gln334=)
n.508G>A
c.258G>A (p.Gln86=)
n.362G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793729G>CCA404047816DNM2n.1190G>C
c.1002G>C (p.Gln334His)
n.508G>C
c.258G>C (p.Gln86His)
n.362G>C
19g.10793729G=CA2322610427DNM2n.1190G=
c.1002G= (p.Gln334=)
n.508G=
c.258G= (p.Gln86=)
n.362G=
19g.10793729G>TCA404047818DNM2n.1190G>T
c.1002G>T (p.Gln334His)
n.508G>T
c.258G>T (p.Gln86His)
n.362G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10793730C>ACA404047823DNM2n.1191C>A
c.1003C>A (p.Gln335Lys)
n.509C>A
c.259C>A (p.Gln87Lys)
n.363C>A
19g.10793730C>GCA404047825DNM2n.1191C>G
c.1003C>G (p.Gln335Glu)
n.509C>G
c.259C>G (p.Gln87Glu)
n.363C>G
19g.10793730C>TCA404047826DNM2n.1191C>T
c.1003C>T (p.Gln335Ter)
n.509C>T
c.259C>T (p.Gln87Ter)
n.363C>T
19g.10793731A=CA2322610428DNM2n.1192A=
c.1004A= (p.Gln335=)
n.510A=
c.260A= (p.Gln87=)
n.364A=
19g.10793731A>CCA404047827DNM2n.1192A>C
c.1004A>C (p.Gln335Pro)
n.510A>C
c.260A>C (p.Gln87Pro)
n.364A>C
19g.10793731A>GCA404047828DNM2n.1192A>G
c.1004A>G (p.Gln335Arg)
n.510A>G
c.260A>G (p.Gln87Arg)
n.364A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10793731A>TCA9200968DNM2n.1192A>T
c.1004A>T (p.Gln335Leu)
n.510A>T
c.260A>T (p.Gln87Leu)
n.364A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793732G>ACA505495796DNM2n.1193G>A
c.1005G>A (p.Gln335=)
n.511G>A
c.261G>A (p.Gln87=)
n.365G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.10793732G>CCA404047830DNM2n.1193G>C
c.1005G>C (p.Gln335His)
n.511G>C
c.261G>C (p.Gln87His)
n.365G>C
19g.10793732G=CA2322610429DNM2n.1193G=
c.1005G= (p.Gln335=)
n.511G=
c.261G= (p.Gln87=)
n.365G=
19g.10793732G>TCA404047829DNM2n.1193G>T
c.1005G>T (p.Gln335His)
n.511G>T
c.261G>T (p.Gln87His)
n.365G>T
19g.10793733T>ACA404047831DNM2n.1194T>A
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
n.512T>A
c.262T>A (p.Phe88Ile)
n.366T>A
19g.10793733T>CCA404047832DNM2n.1194T>C
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
n.512T>C
c.262T>C (p.Phe88Leu)
n.366T>C
 gnomAD v4
19g.10793733T>GCA404047833DNM2n.1194T>G
c.1006T>G (p.Phe336Val)
n.512T>G
c.262T>G (p.Phe88Val)
n.366T>G
19g.10793735delCA645619675DNM2n.1196del
c.1008del (p.Phe336LeufsTer?)
n.514del
c.264del (p.Phe88LeufsTer?)
n.368del
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10793734T>ACA404047834DNM2n.1195T>A
c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
n.513T>A
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
n.367T>A
19g.10793734T>CCA404047835DNM2n.1195T>C
c.1007T>C (p.Phe336Ser)
n.513T>C
c.263T>C (p.Phe88Ser)
n.367T>C
19g.10793734T>GCA404047836DNM2n.1195T>G
c.1007T>G (p.Phe336Cys)
n.513T>G
c.263T>G (p.Phe88Cys)
n.367T>G
19g.10793735T>ACA404047837DNM2n.1196T>A
c.1008T>A (p.Phe336Leu)
n.514T>A
c.264T>A (p.Phe88Leu)
n.368T>A
19g.10793735T>CCA505495803DNM2n.1196T>C
c.1008T>C (p.Phe336=)
n.514T>C
c.264T>C (p.Phe88=)
n.368T>C
19g.10793735T>GCA404047838DNM2n.1196T>G
c.1008T>G (p.Phe336Leu)
n.514T>G
c.264T>G (p.Phe88Leu)
n.368T>G
19g.10793736G>ACA404047839DNM2n.1197G>A
c.1009G>A (p.Gly337Arg)
n.515G>A
c.265G>A (p.Gly89Arg)
n.369G>A
19g.10793736G>CCA404047840DNM2n.1197G>C
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
n.515G>C
c.265G>C (p.Gly89Arg)
n.369G>C
19g.10793736G>TCA404047841DNM2n.1197G>T
c.1009G>T (p.Gly337Trp)
n.515G>T
c.265G>T (p.Gly89Trp)
n.369G>T
19g.10793737G>ACA9200969DNM2n.1198G>A
c.1010G>A (p.Gly337Glu)
n.516G>A
c.266G>A (p.Gly89Glu)
n.370G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.10793737G>CCA404047842DNM2n.1198G>C
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
n.516G>C
c.266G>C (p.Gly89Ala)
n.370G>C
19g.10793737G=CA2322610430DNM2n.1198G=
c.1010G= (p.Gly337=)
n.516G=
c.266G= (p.Gly89=)
n.370G=
19g.10793737G>TCA404047843DNM2n.1198G>T
c.1010G>T (p.Gly337Val)
n.516G>T
c.266G>T (p.Gly89Val)
n.370G>T
 ClinVar dbSNP
19g.10793738G>ACA505495807DNM2n.1199G>A
c.1011G>A (p.Gly337=)
n.517G>A
c.267G>A (p.Gly89=)
n.371G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793738G>CCA505495808DNM2n.1199G>C
c.1011G>C (p.Gly337=)
n.517G>C
c.267G>C (p.Gly89=)
n.371G>C
19g.10793738G=CA2322610431DNM2n.1199G=
c.1011G= (p.Gly337=)
n.517G=
c.267G= (p.Gly89=)
n.371G=
19g.10793738G>TCA505495810DNM2n.1199G>T
c.1011G>T (p.Gly337=)
n.517G>T
c.267G>T (p.Gly89=)
n.371G>T
19g.10793739G>ACA9200970DNM2n.1200G>A
c.1012G>A (p.Val338Met)
n.518G>A
c.268G>A (p.Val90Met)
n.372G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.10793739G>CCA404047845DNM2n.1200G>C
c.1012G>C (p.Val338Leu)
n.518G>C
c.268G>C (p.Val90Leu)
n.372G>C
19g.10793739G=CA2322610432DNM2n.1200G=
c.1012G= (p.Val338=)
n.518G=
c.268G= (p.Val90=)
n.372G=
19g.10793739G>TCA404047844DNM2n.1200G>T
c.1012G>T (p.Val338Leu)
n.518G>T
c.268G>T (p.Val90Leu)
n.372G>T
19g.10793740T>ACA404047846DNM2n.1201T>A
c.1013T>A (p.Val338Glu)
n.519T>A
c.269T>A (p.Val90Glu)
n.373T>A
19g.10793740T>CCA404047847DNM2n.1201T>C
c.1013T>C (p.Val338Ala)
n.519T>C
c.269T>C (p.Val90Ala)
n.373T>C
19g.10793740T>GCA404047848DNM2n.1201T>G
c.1013T>G (p.Val338Gly)
n.519T>G
c.269T>G (p.Val90Gly)
n.373T>G
 dbSNP
19g.10793740T=CA2322610433DNM2n.1201T=
c.1013T= (p.Val338=)
n.519T=
c.269T= (p.Val90=)
n.373T=
19g.10793741G>ACA505495811DNM2n.1202G>A
c.1014G>A (p.Val338=)
n.520G>A
c.270G>A (p.Val90=)
n.374G>A
 gnomAD v4
19g.10793741G>CCA505495812DNM2n.1202G>C
c.1014G>C (p.Val338=)
n.520G>C
c.270G>C (p.Val90=)
n.374G>C
19g.10793741G>TCA505495815DNM2n.1202G>T
c.1014G>T (p.Val338=)
n.520G>T
c.270G>T (p.Val90=)
n.374G>T
19g.10793742G>ACA404047849DNM2n.1203G>A
c.1015G>A (p.Asp339Asn)
n.521G>A
c.271G>A (p.Asp91Asn)
n.375G>A
19g.10793742G>CCA404047850DNM2n.1203G>C
c.1015G>C (p.Asp339His)
n.521G>C
c.271G>C (p.Asp91His)
n.375G>C
19g.10793742G>TCA404047851DNM2n.1203G>T
c.1015G>T (p.Asp339Tyr)
n.521G>T
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
n.375G>T

Number of alleles fetched