Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10793724G>ACA404047795DNM2n.1185G>A
c.997G>A (p.Val333Ile)
n.503G>A
c.253G>A (p.Val85Ile)
n.357G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.10793724G>CCA404047797DNM2n.1185G>C
c.997G>C (p.Val333Leu)
n.503G>C
c.253G>C (p.Val85Leu)
n.357G>C
19g.10793724G>TCA404047799DNM2n.1185G>T
c.997G>T (p.Val333Phe)
n.503G>T
c.253G>T (p.Val85Phe)
n.357G>T
19g.10793725T>ACA404047801DNM2n.1186T>A
c.998T>A (p.Val333Asp)
n.504T>A
c.254T>A (p.Val85Asp)
n.358T>A
19g.10793725T>CCA404047803DNM2n.1186T>C
c.998T>C (p.Val333Ala)
n.504T>C
c.254T>C (p.Val85Ala)
n.358T>C
19g.10793725T>GCA404047804DNM2n.1186T>G
c.998T>G (p.Val333Gly)
n.504T>G
c.254T>G (p.Val85Gly)
n.358T>G
 dbSNP gnomAD v2
19g.10793725T=CA2322610426DNM2n.1186T=
c.998T= (p.Val333=)
n.504T=
c.254T= (p.Val85=)
n.358T=
19g.10793726C>ACA505495788DNM2n.1187C>A
c.999C>A (p.Val333=)
n.505C>A
c.255C>A (p.Val85=)
n.359C>A
 gnomAD v4
19g.10793726C>GCA505495790DNM2n.1187C>G
c.999C>G (p.Val333=)
n.505C>G
c.255C>G (p.Val85=)
n.359C>G
19g.10793726C>TCA505495791DNM2n.1187C>T
c.999C>T (p.Val333=)
n.505C>T
c.255C>T (p.Val85=)
n.359C>T
19g.10793727C>ACA404047808DNM2n.1188C>A
c.1000C>A (p.Gln334Lys)
n.506C>A
c.256C>A (p.Gln86Lys)
n.360C>A
19g.10793727C>GCA404047805DNM2n.1188C>G
c.1000C>G (p.Gln334Glu)
n.506C>G
c.256C>G (p.Gln86Glu)
n.360C>G
19g.10793727C>TCA404047806DNM2n.1188C>T
c.1000C>T (p.Gln334Ter)
n.506C>T
c.256C>T (p.Gln86Ter)
n.360C>T
19g.10793728A>CCA404047810DNM2n.1189A>C
c.1001A>C (p.Gln334Pro)
n.507A>C
c.257A>C (p.Gln86Pro)
n.361A>C
19g.10793728A>GCA404047811DNM2n.1189A>G
c.1001A>G (p.Gln334Arg)
n.507A>G
c.257A>G (p.Gln86Arg)
n.361A>G
 gnomAD v4
19g.10793728A>TCA404047813DNM2n.1189A>T
c.1001A>T (p.Gln334Leu)
n.507A>T
c.257A>T (p.Gln86Leu)
n.361A>T
19g.10793729G>ACA9200967DNM2n.1190G>A
c.1002G>A (p.Gln334=)
n.508G>A
c.258G>A (p.Gln86=)
n.362G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793729G>CCA404047816DNM2n.1190G>C
c.1002G>C (p.Gln334His)
n.508G>C
c.258G>C (p.Gln86His)
n.362G>C
19g.10793729G=CA2322610427DNM2n.1190G=
c.1002G= (p.Gln334=)
n.508G=
c.258G= (p.Gln86=)
n.362G=
19g.10793729G>TCA404047818DNM2n.1190G>T
c.1002G>T (p.Gln334His)
n.508G>T
c.258G>T (p.Gln86His)
n.362G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10793730C>ACA404047823DNM2n.1191C>A
c.1003C>A (p.Gln335Lys)
n.509C>A
c.259C>A (p.Gln87Lys)
n.363C>A
19g.10793730C>GCA404047825DNM2n.1191C>G
c.1003C>G (p.Gln335Glu)
n.509C>G
c.259C>G (p.Gln87Glu)
n.363C>G
19g.10793730C>TCA404047826DNM2n.1191C>T
c.1003C>T (p.Gln335Ter)
n.509C>T
c.259C>T (p.Gln87Ter)
n.363C>T
19g.10793731A=CA2322610428DNM2n.1192A=
c.1004A= (p.Gln335=)
n.510A=
c.260A= (p.Gln87=)
n.364A=
19g.10793731A>CCA404047827DNM2n.1192A>C
c.1004A>C (p.Gln335Pro)
n.510A>C
c.260A>C (p.Gln87Pro)
n.364A>C
19g.10793731A>GCA404047828DNM2n.1192A>G
c.1004A>G (p.Gln335Arg)
n.510A>G
c.260A>G (p.Gln87Arg)
n.364A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10793731A>TCA9200968DNM2n.1192A>T
c.1004A>T (p.Gln335Leu)
n.510A>T
c.260A>T (p.Gln87Leu)
n.364A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793732G>ACA505495796DNM2n.1193G>A
c.1005G>A (p.Gln335=)
n.511G>A
c.261G>A (p.Gln87=)
n.365G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.10793732G>CCA404047830DNM2n.1193G>C
c.1005G>C (p.Gln335His)
n.511G>C
c.261G>C (p.Gln87His)
n.365G>C
19g.10793732G=CA2322610429DNM2n.1193G=
c.1005G= (p.Gln335=)
n.511G=
c.261G= (p.Gln87=)
n.365G=
19g.10793732G>TCA404047829DNM2n.1193G>T
c.1005G>T (p.Gln335His)
n.511G>T
c.261G>T (p.Gln87His)
n.365G>T
19g.10793733T>ACA404047831DNM2n.1194T>A
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
n.512T>A
c.262T>A (p.Phe88Ile)
n.366T>A
19g.10793733T>CCA404047832DNM2n.1194T>C
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
n.512T>C
c.262T>C (p.Phe88Leu)
n.366T>C
 gnomAD v4
19g.10793733T>GCA404047833DNM2n.1194T>G
c.1006T>G (p.Phe336Val)
n.512T>G
c.262T>G (p.Phe88Val)
n.366T>G
19g.10793735delCA645619675DNM2n.1196del
c.1008del (p.Phe336LeufsTer?)
n.514del
c.264del (p.Phe88LeufsTer?)
n.368del
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10793734T>ACA404047834DNM2n.1195T>A
c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
n.513T>A
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
n.367T>A
19g.10793734T>CCA404047835DNM2n.1195T>C
c.1007T>C (p.Phe336Ser)
n.513T>C
c.263T>C (p.Phe88Ser)
n.367T>C
19g.10793734T>GCA404047836DNM2n.1195T>G
c.1007T>G (p.Phe336Cys)
n.513T>G
c.263T>G (p.Phe88Cys)
n.367T>G
19g.10793735T>ACA404047837DNM2n.1196T>A
c.1008T>A (p.Phe336Leu)
n.514T>A
c.264T>A (p.Phe88Leu)
n.368T>A
19g.10793735T>CCA505495803DNM2n.1196T>C
c.1008T>C (p.Phe336=)
n.514T>C
c.264T>C (p.Phe88=)
n.368T>C
19g.10793735T>GCA404047838DNM2n.1196T>G
c.1008T>G (p.Phe336Leu)
n.514T>G
c.264T>G (p.Phe88Leu)
n.368T>G
19g.10793736G>ACA404047839DNM2n.1197G>A
c.1009G>A (p.Gly337Arg)
n.515G>A
c.265G>A (p.Gly89Arg)
n.369G>A
19g.10793736G>CCA404047840DNM2n.1197G>C
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
n.515G>C
c.265G>C (p.Gly89Arg)
n.369G>C
19g.10793736G>TCA404047841DNM2n.1197G>T
c.1009G>T (p.Gly337Trp)
n.515G>T
c.265G>T (p.Gly89Trp)
n.369G>T
19g.10793737G>ACA9200969DNM2n.1198G>A
c.1010G>A (p.Gly337Glu)
n.516G>A
c.266G>A (p.Gly89Glu)
n.370G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.10793737G>CCA404047842DNM2n.1198G>C
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
n.516G>C
c.266G>C (p.Gly89Ala)
n.370G>C
19g.10793737G=CA2322610430DNM2n.1198G=
c.1010G= (p.Gly337=)
n.516G=
c.266G= (p.Gly89=)
n.370G=
19g.10793737G>TCA404047843DNM2n.1198G>T
c.1010G>T (p.Gly337Val)
n.516G>T
c.266G>T (p.Gly89Val)
n.370G>T
 ClinVar dbSNP
19g.10793738G>ACA505495807DNM2n.1199G>A
c.1011G>A (p.Gly337=)
n.517G>A
c.267G>A (p.Gly89=)
n.371G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793738G>CCA505495808DNM2n.1199G>C
c.1011G>C (p.Gly337=)
n.517G>C
c.267G>C (p.Gly89=)
n.371G>C

Number of alleles fetched