Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10793720G>A | CA505495780 | DNM2 | n.1181G>A c.993G>A (p.Gln331=) n.499G>A c.249G>A (p.Gln83=) n.353G>A | |
19 | g.10793720G>C | CA404047776 | DNM2 | n.1181G>C c.993G>C (p.Gln331His) n.499G>C c.249G>C (p.Gln83His) n.353G>C | |
19 | g.10793720G>T | CA404047778 | DNM2 | n.1181G>T c.993G>T (p.Gln331His) n.499G>T c.249G>T (p.Gln83His) n.353G>T | |
19 | g.10793721A= | CA2322610425 | DNM2 | n.1182A= c.994A= (p.Met332=) n.500A= c.250A= (p.Met84=) n.354A= | |
19 | g.10793721A>C | CA404047781 | DNM2 | n.1182A>C c.994A>C (p.Met332Leu) n.500A>C c.250A>C (p.Met84Leu) n.354A>C | |
19 | g.10793721A>G | CA9200966 | DNM2 | n.1182A>G c.994A>G (p.Met332Val) n.500A>G c.250A>G (p.Met84Val) n.354A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10793721A>T | CA404047782 | DNM2 | n.1182A>T c.994A>T (p.Met332Leu) n.500A>T c.250A>T (p.Met84Leu) n.354A>T | |
19 | g.10793722T>A | CA404047785 | DNM2 | n.1183T>A c.995T>A (p.Met332Lys) n.501T>A c.251T>A (p.Met84Lys) n.355T>A | |
19 | g.10793722T>C | CA404047787 | DNM2 | n.1183T>C c.995T>C (p.Met332Thr) n.501T>C c.251T>C (p.Met84Thr) n.355T>C | |
19 | g.10793722T>G | CA404047788 | DNM2 | n.1183T>G c.995T>G (p.Met332Arg) n.501T>G c.251T>G (p.Met84Arg) n.355T>G | |
19 | g.10793723G>A | CA404047790 | DNM2 | n.1184G>A c.996G>A (p.Met332Ile) n.502G>A c.252G>A (p.Met84Ile) n.356G>A | |
19 | g.10793723G>C | CA404047792 | DNM2 | n.1184G>C c.996G>C (p.Met332Ile) n.502G>C c.252G>C (p.Met84Ile) n.356G>C | |
19 | g.10793723G>T | CA404047793 | DNM2 | n.1184G>T c.996G>T (p.Met332Ile) n.502G>T c.252G>T (p.Met84Ile) n.356G>T | |
19 | g.10793724G>A | CA404047795 | DNM2 | n.1185G>A c.997G>A (p.Val333Ile) n.503G>A c.253G>A (p.Val85Ile) n.357G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.10793724G>C | CA404047797 | DNM2 | n.1185G>C c.997G>C (p.Val333Leu) n.503G>C c.253G>C (p.Val85Leu) n.357G>C | |
19 | g.10793724G>T | CA404047799 | DNM2 | n.1185G>T c.997G>T (p.Val333Phe) n.503G>T c.253G>T (p.Val85Phe) n.357G>T | |
19 | g.10793725T>A | CA404047801 | DNM2 | n.1186T>A c.998T>A (p.Val333Asp) n.504T>A c.254T>A (p.Val85Asp) n.358T>A | |
19 | g.10793725T>C | CA404047803 | DNM2 | n.1186T>C c.998T>C (p.Val333Ala) n.504T>C c.254T>C (p.Val85Ala) n.358T>C | |
19 | g.10793725T>G | CA404047804 | DNM2 | n.1186T>G c.998T>G (p.Val333Gly) n.504T>G c.254T>G (p.Val85Gly) n.358T>G | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10793725T= | CA2322610426 | DNM2 | n.1186T= c.998T= (p.Val333=) n.504T= c.254T= (p.Val85=) n.358T= | |
19 | g.10793726C>A | CA505495788 | DNM2 | n.1187C>A c.999C>A (p.Val333=) n.505C>A c.255C>A (p.Val85=) n.359C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10793726C>G | CA505495790 | DNM2 | n.1187C>G c.999C>G (p.Val333=) n.505C>G c.255C>G (p.Val85=) n.359C>G | |
19 | g.10793726C>T | CA505495791 | DNM2 | n.1187C>T c.999C>T (p.Val333=) n.505C>T c.255C>T (p.Val85=) n.359C>T | |
19 | g.10793727C>A | CA404047808 | DNM2 | n.1188C>A c.1000C>A (p.Gln334Lys) n.506C>A c.256C>A (p.Gln86Lys) n.360C>A | |
19 | g.10793727C>G | CA404047805 | DNM2 | n.1188C>G c.1000C>G (p.Gln334Glu) n.506C>G c.256C>G (p.Gln86Glu) n.360C>G | |
19 | g.10793727C>T | CA404047806 | DNM2 | n.1188C>T c.1000C>T (p.Gln334Ter) n.506C>T c.256C>T (p.Gln86Ter) n.360C>T | |
19 | g.10793728A>C | CA404047810 | DNM2 | n.1189A>C c.1001A>C (p.Gln334Pro) n.507A>C c.257A>C (p.Gln86Pro) n.361A>C | |
19 | g.10793728A>G | CA404047811 | DNM2 | n.1189A>G c.1001A>G (p.Gln334Arg) n.507A>G c.257A>G (p.Gln86Arg) n.361A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10793728A>T | CA404047813 | DNM2 | n.1189A>T c.1001A>T (p.Gln334Leu) n.507A>T c.257A>T (p.Gln86Leu) n.361A>T | |
19 | g.10793729G>A | CA9200967 | DNM2 | n.1190G>A c.1002G>A (p.Gln334=) n.508G>A c.258G>A (p.Gln86=) n.362G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10793729G>C | CA404047816 | DNM2 | n.1190G>C c.1002G>C (p.Gln334His) n.508G>C c.258G>C (p.Gln86His) n.362G>C | |
19 | g.10793729G= | CA2322610427 | DNM2 | n.1190G= c.1002G= (p.Gln334=) n.508G= c.258G= (p.Gln86=) n.362G= | |
19 | g.10793729G>T | CA404047818 | DNM2 | n.1190G>T c.1002G>T (p.Gln334His) n.508G>T c.258G>T (p.Gln86His) n.362G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.10793730C>A | CA404047823 | DNM2 | n.1191C>A c.1003C>A (p.Gln335Lys) n.509C>A c.259C>A (p.Gln87Lys) n.363C>A | |
19 | g.10793730C>G | CA404047825 | DNM2 | n.1191C>G c.1003C>G (p.Gln335Glu) n.509C>G c.259C>G (p.Gln87Glu) n.363C>G | |
19 | g.10793730C>T | CA404047826 | DNM2 | n.1191C>T c.1003C>T (p.Gln335Ter) n.509C>T c.259C>T (p.Gln87Ter) n.363C>T | |
19 | g.10793731A= | CA2322610428 | DNM2 | n.1192A= c.1004A= (p.Gln335=) n.510A= c.260A= (p.Gln87=) n.364A= | |
19 | g.10793731A>C | CA404047827 | DNM2 | n.1192A>C c.1004A>C (p.Gln335Pro) n.510A>C c.260A>C (p.Gln87Pro) n.364A>C | |
19 | g.10793731A>G | CA404047828 | DNM2 | n.1192A>G c.1004A>G (p.Gln335Arg) n.510A>G c.260A>G (p.Gln87Arg) n.364A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10793731A>T | CA9200968 | DNM2 | n.1192A>T c.1004A>T (p.Gln335Leu) n.510A>T c.260A>T (p.Gln87Leu) n.364A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10793732G>A | CA505495796 | DNM2 | n.1193G>A c.1005G>A (p.Gln335=) n.511G>A c.261G>A (p.Gln87=) n.365G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10793732G>C | CA404047830 | DNM2 | n.1193G>C c.1005G>C (p.Gln335His) n.511G>C c.261G>C (p.Gln87His) n.365G>C | |
19 | g.10793732G= | CA2322610429 | DNM2 | n.1193G= c.1005G= (p.Gln335=) n.511G= c.261G= (p.Gln87=) n.365G= | |
19 | g.10793732G>T | CA404047829 | DNM2 | n.1193G>T c.1005G>T (p.Gln335His) n.511G>T c.261G>T (p.Gln87His) n.365G>T | |
19 | g.10793733T>A | CA404047831 | DNM2 | n.1194T>A c.1006T>A (p.Phe336Ile) n.512T>A c.262T>A (p.Phe88Ile) n.366T>A | |
19 | g.10793733T>C | CA404047832 | DNM2 | n.1194T>C c.1006T>C (p.Phe336Leu) n.512T>C c.262T>C (p.Phe88Leu) n.366T>C | gnomAD v4 |
19 | g.10793733T>G | CA404047833 | DNM2 | n.1194T>G c.1006T>G (p.Phe336Val) n.512T>G c.262T>G (p.Phe88Val) n.366T>G | |
19 | g.10793735del | CA645619675 | DNM2 | n.1196del c.1008del (p.Phe336LeufsTer?) n.514del c.264del (p.Phe88LeufsTer?) n.368del | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.10793734T>A | CA404047834 | DNM2 | n.1195T>A c.1007T>A (p.Phe336Tyr) n.513T>A c.263T>A (p.Phe88Tyr) n.367T>A | |
19 | g.10793734T>C | CA404047835 | DNM2 | n.1195T>C c.1007T>C (p.Phe336Ser) n.513T>C c.263T>C (p.Phe88Ser) n.367T>C |