Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10793718A>CCA404047764DNM2n.1181-2A>C
c.993-2A>C (n.993-2A>C)
n.499-2A>C
c.249-2A>C (n.249-2A>C)
n.353-2A>C
19g.10793718A>GCA404047766DNM2n.1181-2A>G
c.993-2A>G (n.993-2A>G)
n.499-2A>G
c.249-2A>G (n.249-2A>G)
n.353-2A>G
19g.10793718A>TCA404047767DNM2n.1181-2A>T
c.993-2A>T (n.993-2A>T)
n.499-2A>T
c.249-2A>T (n.249-2A>T)
n.353-2A>T
19g.10793719G>ACA404047770DNM2n.1181-1G>A
c.993-1G>A (n.993-1G>A)
n.499-1G>A
c.249-1G>A (n.249-1G>A)
n.353-1G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10793719G>CCA404047772DNM2n.1181-1G>C
c.993-1G>C (n.993-1G>C)
n.499-1G>C
c.249-1G>C (n.249-1G>C)
n.353-1G>C
19g.10793719G>TCA404047774DNM2n.1181-1G>T
c.993-1G>T (n.993-1G>T)
n.499-1G>T
c.249-1G>T (n.249-1G>T)
n.353-1G>T
19g.10793720G>ACA505495780DNM2n.1181G>A
c.993G>A (p.Gln331=)
n.499G>A
c.249G>A (p.Gln83=)
n.353G>A
19g.10793720G>CCA404047776DNM2n.1181G>C
c.993G>C (p.Gln331His)
n.499G>C
c.249G>C (p.Gln83His)
n.353G>C
19g.10793720G>TCA404047778DNM2n.1181G>T
c.993G>T (p.Gln331His)
n.499G>T
c.249G>T (p.Gln83His)
n.353G>T
19g.10793721A=CA2322610425DNM2n.1182A=
c.994A= (p.Met332=)
n.500A=
c.250A= (p.Met84=)
n.354A=
19g.10793721A>CCA404047781DNM2n.1182A>C
c.994A>C (p.Met332Leu)
n.500A>C
c.250A>C (p.Met84Leu)
n.354A>C
19g.10793721A>GCA9200966DNM2n.1182A>G
c.994A>G (p.Met332Val)
n.500A>G
c.250A>G (p.Met84Val)
n.354A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10793721A>TCA404047782DNM2n.1182A>T
c.994A>T (p.Met332Leu)
n.500A>T
c.250A>T (p.Met84Leu)
n.354A>T
19g.10793722T>ACA404047785DNM2n.1183T>A
c.995T>A (p.Met332Lys)
n.501T>A
c.251T>A (p.Met84Lys)
n.355T>A
19g.10793722T>CCA404047787DNM2n.1183T>C
c.995T>C (p.Met332Thr)
n.501T>C
c.251T>C (p.Met84Thr)
n.355T>C
19g.10793722T>GCA404047788DNM2n.1183T>G
c.995T>G (p.Met332Arg)
n.501T>G
c.251T>G (p.Met84Arg)
n.355T>G
19g.10793723G>ACA404047790DNM2n.1184G>A
c.996G>A (p.Met332Ile)
n.502G>A
c.252G>A (p.Met84Ile)
n.356G>A
19g.10793723G>CCA404047792DNM2n.1184G>C
c.996G>C (p.Met332Ile)
n.502G>C
c.252G>C (p.Met84Ile)
n.356G>C
19g.10793723G>TCA404047793DNM2n.1184G>T
c.996G>T (p.Met332Ile)
n.502G>T
c.252G>T (p.Met84Ile)
n.356G>T
19g.10793724G>ACA404047795DNM2n.1185G>A
c.997G>A (p.Val333Ile)
n.503G>A
c.253G>A (p.Val85Ile)
n.357G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.10793724G>CCA404047797DNM2n.1185G>C
c.997G>C (p.Val333Leu)
n.503G>C
c.253G>C (p.Val85Leu)
n.357G>C
19g.10793724G>TCA404047799DNM2n.1185G>T
c.997G>T (p.Val333Phe)
n.503G>T
c.253G>T (p.Val85Phe)
n.357G>T
19g.10793725T>ACA404047801DNM2n.1186T>A
c.998T>A (p.Val333Asp)
n.504T>A
c.254T>A (p.Val85Asp)
n.358T>A
19g.10793725T>CCA404047803DNM2n.1186T>C
c.998T>C (p.Val333Ala)
n.504T>C
c.254T>C (p.Val85Ala)
n.358T>C
19g.10793725T>GCA404047804DNM2n.1186T>G
c.998T>G (p.Val333Gly)
n.504T>G
c.254T>G (p.Val85Gly)
n.358T>G
 dbSNP gnomAD v2
19g.10793725T=CA2322610426DNM2n.1186T=
c.998T= (p.Val333=)
n.504T=
c.254T= (p.Val85=)
n.358T=
19g.10793726C>ACA505495788DNM2n.1187C>A
c.999C>A (p.Val333=)
n.505C>A
c.255C>A (p.Val85=)
n.359C>A
 gnomAD v4
19g.10793726C>GCA505495790DNM2n.1187C>G
c.999C>G (p.Val333=)
n.505C>G
c.255C>G (p.Val85=)
n.359C>G
19g.10793726C>TCA505495791DNM2n.1187C>T
c.999C>T (p.Val333=)
n.505C>T
c.255C>T (p.Val85=)
n.359C>T
19g.10793727C>ACA404047808DNM2n.1188C>A
c.1000C>A (p.Gln334Lys)
n.506C>A
c.256C>A (p.Gln86Lys)
n.360C>A
19g.10793727C>GCA404047805DNM2n.1188C>G
c.1000C>G (p.Gln334Glu)
n.506C>G
c.256C>G (p.Gln86Glu)
n.360C>G
19g.10793727C>TCA404047806DNM2n.1188C>T
c.1000C>T (p.Gln334Ter)
n.506C>T
c.256C>T (p.Gln86Ter)
n.360C>T
19g.10793728A>CCA404047810DNM2n.1189A>C
c.1001A>C (p.Gln334Pro)
n.507A>C
c.257A>C (p.Gln86Pro)
n.361A>C
19g.10793728A>GCA404047811DNM2n.1189A>G
c.1001A>G (p.Gln334Arg)
n.507A>G
c.257A>G (p.Gln86Arg)
n.361A>G
 gnomAD v4
19g.10793728A>TCA404047813DNM2n.1189A>T
c.1001A>T (p.Gln334Leu)
n.507A>T
c.257A>T (p.Gln86Leu)
n.361A>T
19g.10793729G>ACA9200967DNM2n.1190G>A
c.1002G>A (p.Gln334=)
n.508G>A
c.258G>A (p.Gln86=)
n.362G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793729G>CCA404047816DNM2n.1190G>C
c.1002G>C (p.Gln334His)
n.508G>C
c.258G>C (p.Gln86His)
n.362G>C
19g.10793729G=CA2322610427DNM2n.1190G=
c.1002G= (p.Gln334=)
n.508G=
c.258G= (p.Gln86=)
n.362G=
19g.10793729G>TCA404047818DNM2n.1190G>T
c.1002G>T (p.Gln334His)
n.508G>T
c.258G>T (p.Gln86His)
n.362G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10793730C>ACA404047823DNM2n.1191C>A
c.1003C>A (p.Gln335Lys)
n.509C>A
c.259C>A (p.Gln87Lys)
n.363C>A
19g.10793730C>GCA404047825DNM2n.1191C>G
c.1003C>G (p.Gln335Glu)
n.509C>G
c.259C>G (p.Gln87Glu)
n.363C>G
19g.10793730C>TCA404047826DNM2n.1191C>T
c.1003C>T (p.Gln335Ter)
n.509C>T
c.259C>T (p.Gln87Ter)
n.363C>T
19g.10793731A=CA2322610428DNM2n.1192A=
c.1004A= (p.Gln335=)
n.510A=
c.260A= (p.Gln87=)
n.364A=
19g.10793731A>CCA404047827DNM2n.1192A>C
c.1004A>C (p.Gln335Pro)
n.510A>C
c.260A>C (p.Gln87Pro)
n.364A>C
19g.10793731A>GCA404047828DNM2n.1192A>G
c.1004A>G (p.Gln335Arg)
n.510A>G
c.260A>G (p.Gln87Arg)
n.364A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10793731A>TCA9200968DNM2n.1192A>T
c.1004A>T (p.Gln335Leu)
n.510A>T
c.260A>T (p.Gln87Leu)
n.364A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793732G>ACA505495796DNM2n.1193G>A
c.1005G>A (p.Gln335=)
n.511G>A
c.261G>A (p.Gln87=)
n.365G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.10793732G>CCA404047830DNM2n.1193G>C
c.1005G>C (p.Gln335His)
n.511G>C
c.261G>C (p.Gln87His)
n.365G>C
19g.10793732G=CA2322610429DNM2n.1193G=
c.1005G= (p.Gln335=)
n.511G=
c.261G= (p.Gln87=)
n.365G=
19g.10793732G>TCA404047829DNM2n.1193G>T
c.1005G>T (p.Gln335His)
n.511G>T
c.261G>T (p.Gln87His)
n.365G>T

Number of alleles fetched