Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10793697T>CCA993484680DNM2n.1181-23T>C
c.993-23T>C (n.993-23T>C)
n.499-23T>C
c.249-23T>C (n.249-23T>C)
n.353-23T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793697T=CA2322610413DNM2n.1181-23T=
c.993-23T= (n.993-23T=)
n.499-23T=
c.249-23T= (n.249-23T=)
n.353-23T=
19g.10793699G=CA2322610414DNM2n.1181-21G=
c.993-21G= (n.993-21G=)
n.499-21G=
c.249-21G= (n.249-21G=)
n.353-21G=
19g.10793699G>TCA9200963DNM2n.1181-21G>T
c.993-21G>T (n.993-21G>T)
n.499-21G>T
c.249-21G>T (n.249-21G>T)
n.353-21G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.10793700C=CA2322610416DNM2n.1181-20C=
c.993-20C= (n.993-20C=)
n.499-20C=
c.249-20C= (n.249-20C=)
n.353-20C=
19g.10793700C>TCA631742727DNM2n.1181-20C>T
c.993-20C>T (n.993-20C>T)
n.499-20C>T
c.249-20C>T (n.249-20C>T)
n.353-20C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10793700_10793701delinsCTCA2322610415DNM2n.1181-20_1181-19delinsCT
c.993-20_993-19delinsCT (n.993-20_993-19delinsCT)
n.499-20_499-19delinsCT
c.249-20_249-19delinsCT (n.249-20_249-19delinsCT)
n.353-20_353-19delinsCT
19g.10793705delCA631742729DNM2n.1181-15del
c.993-15del (n.993-15del)
n.499-15del
c.249-15del (n.249-15del)
n.353-15del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793702T>CCA631742730DNM2n.1181-18T>C
c.993-18T>C (n.993-18T>C)
n.499-18T>C
c.249-18T>C (n.249-18T>C)
n.353-18T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10793702T=CA2322610417DNM2n.1181-18T=
c.993-18T= (n.993-18T=)
n.499-18T=
c.249-18T= (n.249-18T=)
n.353-18T=
19g.10793704T>ACA993484695DNM2n.1181-16T>A
c.993-16T>A (n.993-16T>A)
n.499-16T>A
c.249-16T>A (n.249-16T>A)
n.353-16T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793704T>CCA9200964DNM2n.1181-16T>C
c.993-16T>C (n.993-16T>C)
n.499-16T>C
c.249-16T>C (n.249-16T>C)
n.353-16T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793704T=CA2322610418DNM2n.1181-16T=
c.993-16T= (n.993-16T=)
n.499-16T=
c.249-16T= (n.249-16T=)
n.353-16T=
19g.10793706C=CA2322610419DNM2n.1181-14C=
c.993-14C= (n.993-14C=)
n.499-14C=
c.249-14C= (n.249-14C=)
n.353-14C=
19g.10793706C>GCA2582431023DNM2n.1181-14C>G
c.993-14C>G (n.993-14C>G)
n.499-14C>G
c.249-14C>G (n.249-14C>G)
n.353-14C>G
 gnomAD v4
19g.10793706C>TCA9200965DNM2n.1181-14C>T
c.993-14C>T (n.993-14C>T)
n.499-14C>T
c.249-14C>T (n.249-14C>T)
n.353-14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793707C>GCA2582431024DNM2n.1181-13C>G
c.993-13C>G (n.993-13C>G)
n.499-13C>G
c.249-13C>G (n.249-13C>G)
n.353-13C>G
 gnomAD v4
19g.10793710T>CCA2322610421DNM2n.1181-10T>C
c.993-10T>C (n.993-10T>C)
n.499-10T>C
c.249-10T>C (n.249-10T>C)
n.353-10T>C
 dbSNP
19g.10793710T=CA2322610420DNM2n.1181-10T=
c.993-10T= (n.993-10T=)
n.499-10T=
c.249-10T= (n.249-10T=)
n.353-10T=
19g.10793713C=CA2322610422DNM2n.1181-7C=
c.993-7C= (n.993-7C=)
n.499-7C=
c.249-7C= (n.249-7C=)
n.353-7C=
19g.10793713C>GCA2499225260DNM2n.1181-7C>G
c.993-7C>G (n.993-7C>G)
n.499-7C>G
c.249-7C>G (n.249-7C>G)
n.353-7C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10793713C>TCA2322610423DNM2n.1181-7C>T
c.993-7C>T (n.993-7C>T)
n.499-7C>T
c.249-7C>T (n.249-7C>T)
n.353-7C>T
 dbSNP
19g.10793715C=CA2322610424DNM2n.1181-5C=
c.993-5C= (n.993-5C=)
n.499-5C=
c.249-5C= (n.249-5C=)
n.353-5C=
19g.10793715C>TCA783219254DNM2n.1181-5C>T
c.993-5C>T (n.993-5C>T)
n.499-5C>T
c.249-5C>T (n.249-5C>T)
n.353-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10793716A>GCA2582431025DNM2n.1181-4A>G
c.993-4A>G (n.993-4A>G)
n.499-4A>G
c.249-4A>G (n.249-4A>G)
n.353-4A>G
 gnomAD v4
19g.10793716A>TCA2582431026DNM2n.1181-4A>T
c.993-4A>T (n.993-4A>T)
n.499-4A>T
c.249-4A>T (n.249-4A>T)
n.353-4A>T
 gnomAD v4
19g.10793717T>CCA2582431027DNM2n.1181-3T>C
c.993-3T>C (n.993-3T>C)
n.499-3T>C
c.249-3T>C (n.249-3T>C)
n.353-3T>C
 gnomAD v4
19g.10793718A>CCA404047764DNM2n.1181-2A>C
c.993-2A>C (n.993-2A>C)
n.499-2A>C
c.249-2A>C (n.249-2A>C)
n.353-2A>C
19g.10793718A>GCA404047766DNM2n.1181-2A>G
c.993-2A>G (n.993-2A>G)
n.499-2A>G
c.249-2A>G (n.249-2A>G)
n.353-2A>G
19g.10793718A>TCA404047767DNM2n.1181-2A>T
c.993-2A>T (n.993-2A>T)
n.499-2A>T
c.249-2A>T (n.249-2A>T)
n.353-2A>T
19g.10793719G>ACA404047770DNM2n.1181-1G>A
c.993-1G>A (n.993-1G>A)
n.499-1G>A
c.249-1G>A (n.249-1G>A)
n.353-1G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10793719G>CCA404047772DNM2n.1181-1G>C
c.993-1G>C (n.993-1G>C)
n.499-1G>C
c.249-1G>C (n.249-1G>C)
n.353-1G>C
19g.10793719G>TCA404047774DNM2n.1181-1G>T
c.993-1G>T (n.993-1G>T)
n.499-1G>T
c.249-1G>T (n.249-1G>T)
n.353-1G>T
19g.10793720G>ACA505495780DNM2n.1181G>A
c.993G>A (p.Gln331=)
n.499G>A
c.249G>A (p.Gln83=)
n.353G>A
19g.10793720G>CCA404047776DNM2n.1181G>C
c.993G>C (p.Gln331His)
n.499G>C
c.249G>C (p.Gln83His)
n.353G>C
19g.10793720G>TCA404047778DNM2n.1181G>T
c.993G>T (p.Gln331His)
n.499G>T
c.249G>T (p.Gln83His)
n.353G>T
19g.10793721A=CA2322610425DNM2n.1182A=
c.994A= (p.Met332=)
n.500A=
c.250A= (p.Met84=)
n.354A=
19g.10793721A>CCA404047781DNM2n.1182A>C
c.994A>C (p.Met332Leu)
n.500A>C
c.250A>C (p.Met84Leu)
n.354A>C
19g.10793721A>GCA9200966DNM2n.1182A>G
c.994A>G (p.Met332Val)
n.500A>G
c.250A>G (p.Met84Val)
n.354A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10793721A>TCA404047782DNM2n.1182A>T
c.994A>T (p.Met332Leu)
n.500A>T
c.250A>T (p.Met84Leu)
n.354A>T
19g.10793722T>ACA404047785DNM2n.1183T>A
c.995T>A (p.Met332Lys)
n.501T>A
c.251T>A (p.Met84Lys)
n.355T>A
19g.10793722T>CCA404047787DNM2n.1183T>C
c.995T>C (p.Met332Thr)
n.501T>C
c.251T>C (p.Met84Thr)
n.355T>C
19g.10793722T>GCA404047788DNM2n.1183T>G
c.995T>G (p.Met332Arg)
n.501T>G
c.251T>G (p.Met84Arg)
n.355T>G
19g.10793723G>ACA404047790DNM2n.1184G>A
c.996G>A (p.Met332Ile)
n.502G>A
c.252G>A (p.Met84Ile)
n.356G>A
19g.10793723G>CCA404047792DNM2n.1184G>C
c.996G>C (p.Met332Ile)
n.502G>C
c.252G>C (p.Met84Ile)
n.356G>C
19g.10793723G>TCA404047793DNM2n.1184G>T
c.996G>T (p.Met332Ile)
n.502G>T
c.252G>T (p.Met84Ile)
n.356G>T
19g.10793724G>ACA404047795DNM2n.1185G>A
c.997G>A (p.Val333Ile)
n.503G>A
c.253G>A (p.Val85Ile)
n.357G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.10793724G>CCA404047797DNM2n.1185G>C
c.997G>C (p.Val333Leu)
n.503G>C
c.253G>C (p.Val85Leu)
n.357G>C
19g.10793724G>TCA404047799DNM2n.1185G>T
c.997G>T (p.Val333Phe)
n.503G>T
c.253G>T (p.Val85Phe)
n.357G>T
19g.10793725T>ACA404047801DNM2n.1186T>A
c.998T>A (p.Val333Asp)
n.504T>A
c.254T>A (p.Val85Asp)
n.358T>A

Number of alleles fetched