WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10793649G>T | CA2582431009 | DNM2 | n.1181-71G>T c.993-71G>T (n.993-71G>T) n.499-71G>T c.249-71G>T (n.249-71G>T) n.353-71G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10793650A= | CA2322610396 | DNM2 | n.1181-70A= c.993-70A= (n.993-70A=) n.499-70A= c.249-70A= (n.249-70A=) n.353-70A= | |
| 19 | g.10793650A>G | CA2582431010 | DNM2 | n.1181-70A>G c.993-70A>G (n.993-70A>G) n.499-70A>G c.249-70A>G (n.249-70A>G) n.353-70A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.10793650A>T | CA2322610397 | DNM2 | n.1181-70A>T c.993-70A>T (n.993-70A>T) n.499-70A>T c.249-70A>T (n.249-70A>T) n.353-70A>T | dbSNP |
| 19 | g.10793653T>C | CA2582431011 | DNM2 | n.1181-67T>C c.993-67T>C (n.993-67T>C) n.499-67T>C c.249-67T>C (n.249-67T>C) n.353-67T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.10793654G>A | CA305280201 | DNM2 | n.1181-66G>A c.993-66G>A (n.993-66G>A) n.499-66G>A c.249-66G>A (n.249-66G>A) n.353-66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10793654G>C | CA2576622954 | DNM2 | n.1181-66G>C c.993-66G>C (n.993-66G>C) n.499-66G>C c.249-66G>C (n.249-66G>C) n.353-66G>C | |
| 19 | g.10793654G= | CA2322610398 | DNM2 | n.1181-66G= c.993-66G= (n.993-66G=) n.499-66G= c.249-66G= (n.249-66G=) n.353-66G= | |
| 19 | g.10793655G>A | CA2576622955 | DNM2 | n.1181-65G>A c.993-65G>A (n.993-65G>A) n.499-65G>A c.249-65G>A (n.249-65G>A) n.353-65G>A | |
| 19 | g.10793657A= | CA2322610399 | DNM2 | n.1181-63A= c.993-63A= (n.993-63A=) n.499-63A= c.249-63A= (n.249-63A=) n.353-63A= | |
| 19 | g.10793657A>G | CA783219252 | DNM2 | n.1181-63A>G c.993-63A>G (n.993-63A>G) n.499-63A>G c.249-63A>G (n.249-63A>G) n.353-63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10793658C= | CA2322610400 | DNM2 | n.1181-62C= c.993-62C= (n.993-62C=) n.499-62C= c.249-62C= (n.249-62C=) n.353-62C= | |
| 19 | g.10793658C>T | CA305280202 | DNM2 | n.1181-62C>T c.993-62C>T (n.993-62C>T) n.499-62C>T c.249-62C>T (n.249-62C>T) n.353-62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10793659A>G | CA2582431012 | DNM2 | n.1181-61A>G c.993-61A>G (n.993-61A>G) n.499-61A>G c.249-61A>G (n.249-61A>G) n.353-61A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.10793661C= | CA2322610401 | DNM2 | n.1181-59C= c.993-59C= (n.993-59C=) n.499-59C= c.249-59C= (n.249-59C=) n.353-59C= | |
| 19 | g.10793661C>T | CA305280203 | DNM2 | n.1181-59C>T c.993-59C>T (n.993-59C>T) n.499-59C>T c.249-59C>T (n.249-59C>T) n.353-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10793663T>C | CA2582431013 | DNM2 | n.1181-57T>C c.993-57T>C (n.993-57T>C) n.499-57T>C c.249-57T>C (n.249-57T>C) n.353-57T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.10793668G>A | CA305280205 | DNM2 | n.1181-52G>A c.993-52G>A (n.993-52G>A) n.499-52G>A c.249-52G>A (n.249-52G>A) n.353-52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10793668G= | CA2322610402 | DNM2 | n.1181-52G= c.993-52G= (n.993-52G=) n.499-52G= c.249-52G= (n.249-52G=) n.353-52G= | |
| 19 | g.10793672A= | CA2322610403 | DNM2 | n.1181-48A= c.993-48A= (n.993-48A=) n.499-48A= c.249-48A= (n.249-48A=) n.353-48A= | |
| 19 | g.10793672A>G | CA631742714 | DNM2 | n.1181-48A>G c.993-48A>G (n.993-48A>G) n.499-48A>G c.249-48A>G (n.249-48A>G) n.353-48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10793673G>A | CA9200958 | DNM2 | n.1181-47G>A c.993-47G>A (n.993-47G>A) n.499-47G>A c.249-47G>A (n.249-47G>A) n.353-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10793673G= | CA2322610404 | DNM2 | n.1181-47G= c.993-47G= (n.993-47G=) n.499-47G= c.249-47G= (n.249-47G=) n.353-47G= | |
| 19 | g.10793674T>C | CA631742718 | DNM2 | n.1181-46T>C c.993-46T>C (n.993-46T>C) n.499-46T>C c.249-46T>C (n.249-46T>C) n.353-46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10793674T>G | CA2582431014 | DNM2 | n.1181-46T>G c.993-46T>G (n.993-46T>G) n.499-46T>G c.249-46T>G (n.249-46T>G) n.353-46T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.10793674T= | CA2322610405 | DNM2 | n.1181-46T= c.993-46T= (n.993-46T=) n.499-46T= c.249-46T= (n.249-46T=) n.353-46T= | |
| 19 | g.10793675G>A | CA9200959 | DNM2 | n.1181-45G>A c.993-45G>A (n.993-45G>A) n.499-45G>A c.249-45G>A (n.249-45G>A) n.353-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10793675G= | CA2322610406 | DNM2 | n.1181-45G= c.993-45G= (n.993-45G=) n.499-45G= c.249-45G= (n.249-45G=) n.353-45G= | |
| 19 | g.10793675G>T | CA2582431015 | DNM2 | n.1181-45G>T c.993-45G>T (n.993-45G>T) n.499-45G>T c.249-45G>T (n.249-45G>T) n.353-45G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10793677G>A | CA631742719 | DNM2 | n.1181-43G>A c.993-43G>A (n.993-43G>A) n.499-43G>A c.249-43G>A (n.249-43G>A) n.353-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10793677G= | CA2322610407 | DNM2 | n.1181-43G= c.993-43G= (n.993-43G=) n.499-43G= c.249-43G= (n.249-43G=) n.353-43G= | |
| 19 | g.10793678G>A | CA2582431016 | DNM2 | n.1181-42G>A c.993-42G>A (n.993-42G>A) n.499-42G>A c.249-42G>A (n.249-42G>A) n.353-42G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.10793680_10793681del | CA2582431017 | DNM2 | n.1181-40_1181-39del c.993-40_993-39del (n.993-40_993-39del) n.499-40_499-39del c.249-40_249-39del (n.249-40_249-39del) n.353-40_353-39del | gnomAD v4 |
| 19 | g.10793681A>G | CA2582431018 | DNM2 | n.1181-39A>G c.993-39A>G (n.993-39A>G) n.499-39A>G c.249-39A>G (n.249-39A>G) n.353-39A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.10793681_10793682delinsAC | CA2322610408 | DNM2 | n.1181-39_1181-38delinsAC c.993-39_993-38delinsAC (n.993-39_993-38delinsAC) n.499-39_499-38delinsAC c.249-39_249-38delinsAC (n.249-39_249-38delinsAC) n.353-39_353-38delinsAC | |
| 19 | g.10793681_10793683del | CA2576622956 | DNM2 | n.1181-39_1181-37del c.993-39_993-37del (n.993-39_993-37del) n.499-39_499-37del c.249-39_249-37del (n.249-39_249-37del) n.353-39_353-37del | |
| 19 | g.10793682C>T | CA2582431019 | DNM2 | n.1181-38C>T c.993-38C>T (n.993-38C>T) n.499-38C>T c.249-38C>T (n.249-38C>T) n.353-38C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10793683del | CA9200960 | DNM2 | n.1181-37del c.993-37del (n.993-37del) n.499-37del c.249-37del (n.249-37del) n.353-37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10793686C= | CA2322610409 | DNM2 | n.1181-34C= c.993-34C= (n.993-34C=) n.499-34C= c.249-34C= (n.249-34C=) n.353-34C= | |
| 19 | g.10793686C>T | CA9200961 | DNM2 | n.1181-34C>T c.993-34C>T (n.993-34C>T) n.499-34C>T c.249-34C>T (n.249-34C>T) n.353-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10793687G>A | CA9200962 | DNM2 | n.1181-33G>A c.993-33G>A (n.993-33G>A) n.499-33G>A c.249-33G>A (n.249-33G>A) n.353-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10793687G>C | CA2582431020 | DNM2 | n.1181-33G>C c.993-33G>C (n.993-33G>C) n.499-33G>C c.249-33G>C (n.249-33G>C) n.353-33G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.10793687G= | CA2322610410 | DNM2 | n.1181-33G= c.993-33G= (n.993-33G=) n.499-33G= c.249-33G= (n.249-33G=) n.353-33G= | |
| 19 | g.10793691dup | CA2576622957 | DNM2 | n.1181-29dup c.993-29dup (n.993-29dup) n.499-29dup c.249-29dup (n.249-29dup) n.353-29dup | |
| 19 | g.10793691T>C | CA2582431021 | DNM2 | n.1181-29T>C c.993-29T>C (n.993-29T>C) n.499-29T>C c.249-29T>C (n.249-29T>C) n.353-29T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.10793694T>C | CA2582431022 | DNM2 | n.1181-26T>C c.993-26T>C (n.993-26T>C) n.499-26T>C c.249-26T>C (n.249-26T>C) n.353-26T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.10793695G= | CA2322610411 | DNM2 | n.1181-25G= c.993-25G= (n.993-25G=) n.499-25G= c.249-25G= (n.249-25G=) n.353-25G= | |
| 19 | g.10793695G>T | CA2322610412 | DNM2 | n.1181-25G>T c.993-25G>T (n.993-25G>T) n.499-25G>T c.249-25G>T (n.249-25G>T) n.353-25G>T | dbSNP |
| 19 | g.10793697T>C | CA993484680 | DNM2 | n.1181-23T>C c.993-23T>C (n.993-23T>C) n.499-23T>C c.249-23T>C (n.249-23T>C) n.353-23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10793697T= | CA2322610413 | DNM2 | n.1181-23T= c.993-23T= (n.993-23T=) n.499-23T= c.249-23T= (n.249-23T=) n.353-23T= |