UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10793615T>C | CA2582430990 | DNM2 | n.1181-105T>C c.993-105T>C (n.993-105T>C) n.499-105T>C c.249-105T>C (n.249-105T>C) n.353-105T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.10793615T>G | CA2582430991 | DNM2 | n.1181-105T>G c.993-105T>G (n.993-105T>G) n.499-105T>G c.249-105T>G (n.249-105T>G) n.353-105T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.10793616G>A | CA993484652 | DNM2 | n.1181-104G>A c.993-104G>A (n.993-104G>A) n.499-104G>A c.249-104G>A (n.249-104G>A) n.353-104G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10793616G= | CA2322610379 | DNM2 | n.1181-104G= c.993-104G= (n.993-104G=) n.499-104G= c.249-104G= (n.249-104G=) n.353-104G= | |
| 19 | g.10793621del | CA2582430992 | DNM2 | n.1181-99del c.993-99del (n.993-99del) n.499-99del c.249-99del (n.249-99del) n.353-99del | gnomAD v4 |
| 19 | g.10793618A= | CA2322610380 | DNM2 | n.1181-102A= c.993-102A= (n.993-102A=) n.499-102A= c.249-102A= (n.249-102A=) n.353-102A= | |
| 19 | g.10793618A>C | CA631742706 | DNM2 | n.1181-102A>C c.993-102A>C (n.993-102A>C) n.499-102A>C c.249-102A>C (n.249-102A>C) n.353-102A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10793619A= | CA2322610381 | DNM2 | n.1181-101A= c.993-101A= (n.993-101A=) n.499-101A= c.249-101A= (n.249-101A=) n.353-101A= | |
| 19 | g.10793619A>G | CA305280156 | DNM2 | n.1181-101A>G c.993-101A>G (n.993-101A>G) n.499-101A>G c.249-101A>G (n.249-101A>G) n.353-101A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10793619A>T | CA2582430993 | DNM2 | n.1181-101A>T c.993-101A>T (n.993-101A>T) n.499-101A>T c.249-101A>T (n.249-101A>T) n.353-101A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10793621A>G | CA2582430994 | DNM2 | n.1181-99A>G c.993-99A>G (n.993-99A>G) n.499-99A>G c.249-99A>G (n.249-99A>G) n.353-99A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.10793621_10793622insAG | CA2582430995 | DNM2 | n.1181-99_1181-98insAG c.993-99_993-98insAG (n.993-99_993-98insAG) n.499-99_499-98insAG c.249-99_249-98insAG (n.249-99_249-98insAG) n.353-99_353-98insAG | gnomAD v4 |
| 19 | g.10793623G>A | CA2582430997 | DNM2 | n.1181-97G>A c.993-97G>A (n.993-97G>A) n.499-97G>A c.249-97G>A (n.249-97G>A) n.353-97G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.10793623G>T | CA2582430996 | DNM2 | n.1181-97G>T c.993-97G>T (n.993-97G>T) n.499-97G>T c.249-97G>T (n.249-97G>T) n.353-97G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10793624del | CA2582430998 | DNM2 | n.1181-96del c.993-96del (n.993-96del) n.499-96del c.249-96del (n.249-96del) n.353-96del | gnomAD v4 |
| 19 | g.10793624G>A | CA2576622952 | DNM2 | n.1181-96G>A c.993-96G>A (n.993-96G>A) n.499-96G>A c.249-96G>A (n.249-96G>A) n.353-96G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.10793624G= | CA2322610382 | DNM2 | n.1181-96G= c.993-96G= (n.993-96G=) n.499-96G= c.249-96G= (n.249-96G=) n.353-96G= | |
| 19 | g.10793624G>T | CA2322610383 | DNM2 | n.1181-96G>T c.993-96G>T (n.993-96G>T) n.499-96G>T c.249-96G>T (n.249-96G>T) n.353-96G>T | dbSNP |
| 19 | g.10793625_10793626insCTGTGATTGATGAAAAACTTTGGACAGATATAAGAGATGAGGCTTTCTCTAGTGAAGATTTATCAAAAGAGTTAAAAATATATGCTTCTGATATAGATG | CA2741612103 | DNM2 | n.1181-95_1181-94insCTGTGATTGATGAAAAACTTTGGACAGATATAAGAGATGAGGCTTTCTCTAGTGAAGATTTATCAAAAGAGTTAAAAATATATGCTTCTGATATAGATG c.993-95_993-94insCTGTGATTGATGAAAAACTTTGGACAGATATAAGAGATGAGGCTTTCTCTAGTGAAGATTTATCAAAAGAGTTAAAAATATATGCTTCTGATATAGATG (n.993-95_993-94insCTGTGATTGATGAAAAACTTTGGACAGATATAAGAGATGAGGCTTTCTCTAGTGAAGATTTATCAAAAGAGTTAAAAATATATGCTTCTGATATAGATG) n.499-95_499-94insCTGTGATTGATGAAAAACTTTGGACAGATATAAGAGATGAGGCTTTCTCTAGTGAAGATTTATCAAAAGAGTTAAAAATATATGCTTCTGATATAGATG c.249-95_249-94insCTGTGATTGATGAAAAACTTTGGACAGATATAAGAGATGAGGCTTTCTCTAGTGAAGATTTATCAAAAGAGTTAAAAATATATGCTTCTGATATAGATG (n.249-95_249-94insCTGTGATTGATGAAAAACTTTGGACAGATATAAGAGATGAGGCTTTCTCTAGTGAAGATTTATCAAAAGAGTTAAAAATATATGCTTCTGATATAGATG) n.353-95_353-94insCTGTGATTGATGAAAAACTTTGGACAGATATAAGAGATGAGGCTTTCTCTAGTGAAGATTTATCAAAAGAGTTAAAAATATATGCTTCTGATATAGATG | |
| 19 | g.10793626A= | CA2322610384 | DNM2 | n.1181-94A= c.993-94A= (n.993-94A=) n.499-94A= c.249-94A= (n.249-94A=) n.353-94A= | |
| 19 | g.10793626A>T | CA631742708 | DNM2 | n.1181-94A>T c.993-94A>T (n.993-94A>T) n.499-94A>T c.249-94A>T (n.249-94A>T) n.353-94A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10793630G>A | CA305280159 | DNM2 | n.1181-90G>A c.993-90G>A (n.993-90G>A) n.499-90G>A c.249-90G>A (n.249-90G>A) n.353-90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10793630G= | CA2322610385 | DNM2 | n.1181-90G= c.993-90G= (n.993-90G=) n.499-90G= c.249-90G= (n.249-90G=) n.353-90G= | |
| 19 | g.10793632A>G | CA2582430999 | DNM2 | n.1181-88A>G c.993-88A>G (n.993-88A>G) n.499-88A>G c.249-88A>G (n.249-88A>G) n.353-88A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.10793633C>A | CA914300149 | DNM2 | n.1181-87C>A c.993-87C>A (n.993-87C>A) n.499-87C>A c.249-87C>A (n.249-87C>A) n.353-87C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10793633C= | CA2322610386 | DNM2 | n.1181-87C= c.993-87C= (n.993-87C=) n.499-87C= c.249-87C= (n.249-87C=) n.353-87C= | |
| 19 | g.10793633C>G | CA305280163 | DNM2 | n.1181-87C>G c.993-87C>G (n.993-87C>G) n.499-87C>G c.249-87C>G (n.249-87C>G) n.353-87C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10793633C>T | CA631742710 | DNM2 | n.1181-87C>T c.993-87C>T (n.993-87C>T) n.499-87C>T c.249-87C>T (n.249-87C>T) n.353-87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10793634A= | CA2322610387 | DNM2 | n.1181-86A= c.993-86A= (n.993-86A=) n.499-86A= c.249-86A= (n.249-86A=) n.353-86A= | |
| 19 | g.10793634A>C | CA2582431000 | DNM2 | n.1181-86A>C c.993-86A>C (n.993-86A>C) n.499-86A>C c.249-86A>C (n.249-86A>C) n.353-86A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.10793634A>G | CA2582431001 | DNM2 | n.1181-86A>G c.993-86A>G (n.993-86A>G) n.499-86A>G c.249-86A>G (n.249-86A>G) n.353-86A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.10793634A>T | CA305280169 | DNM2 | n.1181-86A>T c.993-86A>T (n.993-86A>T) n.499-86A>T c.249-86A>T (n.249-86A>T) n.353-86A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10793637A= | CA2322610388 | DNM2 | n.1181-83A= c.993-83A= (n.993-83A=) n.499-83A= c.249-83A= (n.249-83A=) n.353-83A= | |
| 19 | g.10793637A>G | CA2322610389 | DNM2 | n.1181-83A>G c.993-83A>G (n.993-83A>G) n.499-83A>G c.249-83A>G (n.249-83A>G) n.353-83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10793639_10793640insG | CA2582431002 | DNM2 | n.1181-81_1181-80insG c.993-81_993-80insG (n.993-81_993-80insG) n.499-81_499-80insG c.249-81_249-80insG (n.249-81_249-80insG) n.353-81_353-80insG | gnomAD v4 |
| 19 | g.10793640C>A | CA305280173 | DNM2 | n.1181-80C>A c.993-80C>A (n.993-80C>A) n.499-80C>A c.249-80C>A (n.249-80C>A) n.353-80C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10793640C= | CA2322610390 | DNM2 | n.1181-80C= c.993-80C= (n.993-80C=) n.499-80C= c.249-80C= (n.249-80C=) n.353-80C= | |
| 19 | g.10793642del | CA2582431003 | DNM2 | n.1181-78del c.993-78del (n.993-78del) n.499-78del c.249-78del (n.249-78del) n.353-78del | gnomAD v4 |
| 19 | g.10793641C>A | CA2322610392 | DNM2 | n.1181-79C>A c.993-79C>A (n.993-79C>A) n.499-79C>A c.249-79C>A (n.249-79C>A) n.353-79C>A | dbSNP |
| 19 | g.10793641C= | CA2322610391 | DNM2 | n.1181-79C= c.993-79C= (n.993-79C=) n.499-79C= c.249-79C= (n.249-79C=) n.353-79C= | |
| 19 | g.10793641C>T | CA2582431004 | DNM2 | n.1181-79C>T c.993-79C>T (n.993-79C>T) n.499-79C>T c.249-79C>T (n.249-79C>T) n.353-79C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10793642C>A | CA2582431006 | DNM2 | n.1181-78C>A c.993-78C>A (n.993-78C>A) n.499-78C>A c.249-78C>A (n.249-78C>A) n.353-78C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.10793642C>G | CA2582431005 | DNM2 | n.1181-78C>G c.993-78C>G (n.993-78C>G) n.499-78C>G c.249-78C>G (n.249-78C>G) n.353-78C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.10793643T>G | CA2582431007 | DNM2 | n.1181-77T>G c.993-77T>G (n.993-77T>G) n.499-77T>G c.249-77T>G (n.249-77T>G) n.353-77T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.10793644G>T | CA2576622953 | DNM2 | n.1181-76G>T c.993-76G>T (n.993-76G>T) n.499-76G>T c.249-76G>T (n.249-76G>T) n.353-76G>T | |
| 19 | g.10793645G>A | CA305280180 | DNM2 | n.1181-75G>A c.993-75G>A (n.993-75G>A) n.499-75G>A c.249-75G>A (n.249-75G>A) n.353-75G>A | dbSNP |
| 19 | g.10793645G>C | CA783219251 | DNM2 | n.1181-75G>C c.993-75G>C (n.993-75G>C) n.499-75G>C c.249-75G>C (n.249-75G>C) n.353-75G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10793645G= | CA2322610393 | DNM2 | n.1181-75G= c.993-75G= (n.993-75G=) n.499-75G= c.249-75G= (n.249-75G=) n.353-75G= | |
| 19 | g.10793645G>T | CA2582431008 | DNM2 | n.1181-75G>T c.993-75G>T (n.993-75G>T) n.499-75G>T c.249-75G>T (n.249-75G>T) n.353-75G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10793646C= | CA2322610394 | DNM2 | n.1181-74C= c.993-74C= (n.993-74C=) n.499-74C= c.249-74C= (n.249-74C=) n.353-74C= |