Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10786572C>ACA505495011DNM2n.1046C>A
c.858C>A (p.Thr286=)
n.143C>A
n.364C>A
c.114C>A (p.Thr38=)
n.218C>A
19g.10786572C=CA2322607155DNM2n.1046C=
c.858C= (p.Thr286=)
n.143C=
n.364C=
c.114C= (p.Thr38=)
n.218C=
19g.10786572C>GCA9200916DNM2n.1046C>G
c.858C>G (p.Thr286=)
n.143C>G
n.364C>G
c.114C>G (p.Thr38=)
n.218C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10786572C>TCA505495012DNM2n.1046C>T
c.858C>T (p.Thr286=)
n.143C>T
n.364C>T
c.114C>T (p.Thr38=)
n.218C>T
19g.10786573A=CA2322607156DNM2n.1047A=
c.859A= (p.Asn287=)
n.144A=
n.365A=
c.115A= (p.Asn39=)
n.219A=
19g.10786573A>CCA404046155DNM2n.1047A>C
c.859A>C (p.Asn287His)
n.144A>C
n.365A>C
c.115A>C (p.Asn39His)
n.219A>C
19g.10786573A>GCA404046156DNM2n.1047A>G
c.859A>G (p.Asn287Asp)
n.144A>G
n.365A>G
c.115A>G (p.Asn39Asp)
n.219A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10786573A>TCA404046157DNM2n.1047A>T
c.859A>T (p.Asn287Tyr)
n.144A>T
n.365A>T
c.115A>T (p.Asn39Tyr)
n.219A>T
19g.10786574A=CA2322607158DNM2n.1048A=
c.860A= (p.Asn287=)
n.145A=
n.366A=
c.116A= (p.Asn39=)
n.220A=
19g.10786574A>CCA404046160DNM2n.1048A>C
c.860A>C (p.Asn287Thr)
n.145A>C
n.366A>C
c.116A>C (p.Asn39Thr)
n.220A>C
19g.10786574A>GCA404046159DNM2n.1048A>G
c.860A>G (p.Asn287Ser)
n.145A>G
n.366A>G
c.116A>G (p.Asn39Ser)
n.220A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10786574A>TCA404046158DNM2n.1048A>T
c.860A>T (p.Asn287Ile)
n.145A>T
n.366A>T
c.116A>T (p.Asn39Ile)
n.220A>T
19g.10786575C>ACA404046161DNM2n.1049C>A
c.861C>A (p.Asn287Lys)
n.146C>A
n.367C>A
c.117C>A (p.Asn39Lys)
n.221C>A
19g.10786575C=CA2322607159DNM2n.1049C=
c.861C= (p.Asn287=)
n.146C=
n.367C=
c.117C= (p.Asn39=)
n.221C=
19g.10786575C>GCA404046162DNM2n.1049C>G
c.861C>G (p.Asn287Lys)
n.146C>G
n.367C>G
c.117C>G (p.Asn39Lys)
n.221C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10786575C>TCA505495013DNM2n.1049C>T
c.861C>T (p.Asn287=)
n.146C>T
n.367C>T
c.117C>T (p.Asn39=)
n.221C>T
19g.10786576C>ACA404046163DNM2n.1050C>A
c.862C>A (p.His288Asn)
n.147C>A
n.368C>A
c.118C>A (p.His40Asn)
n.222C>A
19g.10786576C=CA2322607160DNM2n.1050C=
c.862C= (p.His288=)
n.147C=
n.368C=
c.118C= (p.His40=)
n.222C=
19g.10786576C>GCA404046164DNM2n.1050C>G
c.862C>G (p.His288Asp)
n.147C>G
n.368C>G
c.118C>G (p.His40Asp)
n.222C>G
 gnomAD v4
19g.10786576C>TCA404046165DNM2n.1050C>T
c.862C>T (p.His288Tyr)
n.147C>T
n.368C>T
c.118C>T (p.His40Tyr)
n.222C>T
 dbSNP
19g.10786577A>CCA404046166DNM2n.1051A>C
c.863A>C (p.His288Pro)
n.148A>C
n.369A>C
c.119A>C (p.His40Pro)
n.223A>C
19g.10786577A>GCA404046167DNM2n.1051A>G
c.863A>G (p.His288Arg)
n.148A>G
n.369A>G
c.119A>G (p.His40Arg)
n.223A>G
19g.10786577A>TCA404046168DNM2n.1051A>T
c.863A>T (p.His288Leu)
n.148A>T
n.369A>T
c.119A>T (p.His40Leu)
n.223A>T
19g.10786578C>ACA404046169DNM2n.1052C>A
c.864C>A (p.His288Gln)
n.149C>A
n.370C>A
c.120C>A (p.His40Gln)
n.224C>A
19g.10786578C>GCA404046170DNM2n.1052C>G
c.864C>G (p.His288Gln)
n.149C>G
n.370C>G
c.120C>G (p.His40Gln)
n.224C>G
19g.10786578C>TCA505495014DNM2n.1052C>T
c.864C>T (p.His288=)
n.149C>T
n.370C>T
c.120C>T (p.His40=)
n.224C>T
19g.10786579A>CCA404046171DNM2n.1053A>C
c.865A>C (p.Ile289Leu)
n.150A>C
n.371A>C
c.121A>C (p.Ile41Leu)
n.225A>C
19g.10786579A>GCA404046172DNM2n.1053A>G
c.865A>G (p.Ile289Val)
n.150A>G
n.371A>G
c.121A>G (p.Ile41Val)
n.225A>G
19g.10786579A>TCA404046173DNM2n.1053A>T
c.865A>T (p.Ile289Phe)
n.150A>T
n.371A>T
c.121A>T (p.Ile41Phe)
n.225A>T
19g.10786580T>ACA404046176DNM2n.1054T>A
c.866T>A (p.Ile289Asn)
n.151T>A
n.372T>A
c.122T>A (p.Ile41Asn)
n.226T>A
19g.10786580T>CCA404046174DNM2n.1054T>C
c.866T>C (p.Ile289Thr)
n.151T>C
n.372T>C
c.122T>C (p.Ile41Thr)
n.226T>C
19g.10786580T>GCA404046175DNM2n.1054T>G
c.866T>G (p.Ile289Ser)
n.151T>G
n.372T>G
c.122T>G (p.Ile41Ser)
n.226T>G
19g.10786581C>ACA505495015DNM2n.1055C>A
c.867C>A (p.Ile289=)
n.152C>A
n.373C>A
c.123C>A (p.Ile41=)
n.227C>A
19g.10786581C>GCA404046177DNM2n.1055C>G
c.867C>G (p.Ile289Met)
n.152C>G
n.373C>G
c.123C>G (p.Ile41Met)
n.227C>G
19g.10786581C>TCA505495016DNM2n.1055C>T
c.867C>T (p.Ile289=)
n.152C>T
n.373C>T
c.123C>T (p.Ile41=)
n.227C>T
19g.10786582C>ACA505495017DNM2n.1056C>A
c.868C>A (p.Arg290=)
n.153C>A
n.374C>A
c.124C>A (p.Arg42=)
n.228C>A
19g.10786582C=CA2322607164DNM2n.1056C=
c.868C= (p.Arg290=)
n.153C=
n.374C=
c.124C= (p.Arg42=)
n.228C=
19g.10786582C>GCA404046178DNM2n.1056C>G
c.868C>G (p.Arg290Gly)
n.153C>G
n.374C>G
c.124C>G (p.Arg42Gly)
n.228C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10786582C>TCA158300DNM2n.1056C>T
c.868C>T (p.Arg290Trp)
n.153C>T
n.374C>T
c.124C>T (p.Arg42Trp)
n.228C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10786583G>ACA9200917DNM2n.1057G>A
c.869G>A (p.Arg290Gln)
n.154G>A
n.375G>A
c.125G>A (p.Arg42Gln)
n.229G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10786583G>CCA404046179DNM2n.1057G>C
c.869G>C (p.Arg290Pro)
n.154G>C
n.375G>C
c.125G>C (p.Arg42Pro)
n.229G>C
19g.10786583G=CA2322607171DNM2n.1057G=
c.869G= (p.Arg290=)
n.154G=
n.375G=
c.125G= (p.Arg42=)
n.229G=
19g.10786583G>TCA404046180DNM2n.1057G>T
c.869G>T (p.Arg290Leu)
n.154G>T
n.375G>T
c.125G>T (p.Arg42Leu)
n.229G>T
19g.10786584G>ACA505495018DNM2n.1058G>A
c.870G>A (p.Arg290=)
n.155G>A
n.376G>A
c.126G>A (p.Arg42=)
n.230G>A
19g.10786584G>CCA505495019DNM2n.1058G>C
c.870G>C (p.Arg290=)
n.155G>C
n.376G>C
c.126G>C (p.Arg42=)
n.230G>C
19g.10786584G>TCA505495020DNM2n.1058G>T
c.870G>T (p.Arg290=)
n.155G>T
n.376G>T
c.126G>T (p.Arg42=)
n.230G>T
19g.10786585G>ACA404046181DNM2n.1059G>A
c.871G>A (p.Glu291Lys)
n.156G>A
n.377G>A
c.127G>A (p.Glu43Lys)
n.231G>A
19g.10786585G>CCA404046182DNM2n.1059G>C
c.871G>C (p.Glu291Gln)
n.156G>C
n.377G>C
c.127G>C (p.Glu43Gln)
n.231G>C
19g.10786585G>TCA404046183DNM2n.1059G>T
c.871G>T (p.Glu291Ter)
n.156G>T
n.377G>T
c.127G>T (p.Glu43Ter)
n.231G>T
19g.10786586A>CCA404046184DNM2n.1060A>C
c.872A>C (p.Glu291Ala)
n.157A>C
n.378A>C
c.128A>C (p.Glu43Ala)
n.232A>C

Number of alleles fetched