Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2719T>A (p.Phe907Ile)
c.5035T>A (p.Phe1679Ile)
c.4933T>A (p.Phe1645Ile)
c.4703-436T>A (n.4703-436T>A)
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c.*21T>A (n.*21T>A)
n.5280T>A
n.5255+25T>A
n.5099-436T>A
n.5102T>A
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n.4816+25T>A
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n.5362T>C
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c.2719T>C (p.Phe907Leu)
c.5035T>C (p.Phe1679Leu)
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c.4703-436T>C (n.4703-436T>C)
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c.*21T>C (n.*21T>C)
n.5280T>C
n.5255+25T>C
n.5099-436T>C
n.5102T>C
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n.4957T>C
n.5048T>C
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c.4807T>C (p.Phe1603Leu)
n.4816+25T>C
19g.1058182T>GCA402980033ABCA7c.5062T>G (p.Phe1688Val)
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c.2776T>G (n.2776T>G)
c.310T>G
n.97T>G
n.1705T>G
c.4648T>G (p.Phe1550Val)
c.395T>G
n.572T>G
c.5008T>G (p.Phe1670Val)
c.2719T>G (p.Phe907Val)
c.5035T>G (p.Phe1679Val)
c.4933T>G (p.Phe1645Val)
c.4703-436T>G (n.4703-436T>G)
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c.*21T>G (n.*21T>G)
n.5280T>G
n.5255+25T>G
n.5099-436T>G
n.5102T>G
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n.4957T>G
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 gnomAD v4
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n.5363T>A
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c.311T>A
n.98T>A
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c.396T>A
n.573T>A
c.5009T>A (p.Phe1670Tyr)
c.2720T>A (p.Phe907Tyr)
c.5036T>A (p.Phe1679Tyr)
c.4934T>A (p.Phe1645Tyr)
c.4703-435T>A (n.4703-435T>A)
c.4607T>A (p.Phe1536Tyr)
c.*22T>A (n.*22T>A)
n.5281T>A
n.5255+26T>A
n.5099-435T>A
n.5103T>A
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n.4958T>A
n.5049T>A
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.4808T>A (p.Phe1603Tyr)
n.4816+26T>A
19g.1058183T>CCA402980037ABCA7c.5063T>C (p.Phe1688Ser)
n.5363T>C
c.2777T>C (n.2777T>C)
c.311T>C
n.98T>C
n.1706T>C
c.4649T>C (p.Phe1550Ser)
c.396T>C
n.573T>C
c.5009T>C (p.Phe1670Ser)
c.2720T>C (p.Phe907Ser)
c.5036T>C (p.Phe1679Ser)
c.4934T>C (p.Phe1645Ser)
c.4703-435T>C (n.4703-435T>C)
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c.*22T>C (n.*22T>C)
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c.396T>G
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c.2720T>G (p.Phe907Cys)
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c.4703-435T>G (n.4703-435T>G)
c.4607T>G (p.Phe1536Cys)
c.*22T>G (n.*22T>G)
n.5281T>G
n.5255+26T>G
n.5099-435T>G
n.5103T>G
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c.*72T>G (n.*72T>G)
c.4808T>G (p.Phe1603Cys)
n.4816+26T>G
19g.1058184C>ACA402980039ABCA7c.5064C>A (p.Phe1688Leu)
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c.397C>A
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c.5010C>A (p.Phe1670Leu)
c.2721C>A (p.Phe907Leu)
c.5037C>A (p.Phe1679Leu)
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c.4703-434C>A (n.4703-434C>A)
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n.4816+27C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1058184C=CA2317490439ABCA7c.5064C= (p.Phe1688=)
n.5364C=
c.2778C= (n.2778C=)
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n.99C=
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c.4935C= (p.Phe1645=)
c.4703-434C= (n.4703-434C=)
c.4608C= (p.Phe1536=)
c.*23C= (n.*23C=)
n.5282C=
n.5255+27C=
n.5099-434C=
n.5104C=
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n.5050C=
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n.4816+27C=
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19g.1058184C>TCA504698614ABCA7c.5064C>T (p.Phe1688=)
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c.397C>T
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c.5010C>T (p.Phe1670=)
c.2721C>T (p.Phe907=)
c.5037C>T (p.Phe1679=)
c.4935C>T (p.Phe1645=)
c.4703-434C>T (n.4703-434C>T)
c.4608C>T (p.Phe1536=)
c.*23C>T (n.*23C>T)
n.5282C>T
n.5255+27C>T
n.5099-434C>T
n.5104C>T
n.5077+27C>T
n.4959C>T
n.5050C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.4809C>T (p.Phe1603=)
n.4816+27C>T
 COSMIC
19g.1058185C>ACA402980043ABCA7c.5065C>A (p.Leu1689Ile)
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c.4703-433C>A (n.4703-433C>A)
c.4609C>A (p.Leu1537Ile)
c.*24C>A (n.*24C>A)
n.5283C>A
n.5255+28C>A
n.5099-433C>A
n.5105C>A
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c.*74C>A (n.*74C>A)
c.4810C>A (p.Leu1604Ile)
n.4816+28C>A
19g.1058185C=CA2317490440ABCA7c.5065C= (p.Leu1689=)
n.5365C=
c.2779C= (n.2779C=)
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n.100C=
n.1708C=
c.4651C= (p.Leu1551=)
c.398C=
n.575C=
c.5011C= (p.Leu1671=)
c.2722C= (p.Leu908=)
c.5038C= (p.Leu1680=)
c.4936C= (p.Leu1646=)
c.4703-433C= (n.4703-433C=)
c.4609C= (p.Leu1537=)
c.*24C= (n.*24C=)
n.5283C=
n.5255+28C=
n.5099-433C=
n.5105C=
n.5077+28C=
n.4960C=
n.5051C=
c.*74C= (n.*74C=)
c.4810C= (p.Leu1604=)
n.4816+28C=
19g.1058185C>GCA402980045ABCA7c.5065C>G (p.Leu1689Val)
n.5365C>G
c.2779C>G (n.2779C>G)
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c.4651C>G (p.Leu1551Val)
c.398C>G
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c.5011C>G (p.Leu1671Val)
c.2722C>G (p.Leu908Val)
c.5038C>G (p.Leu1680Val)
c.4936C>G (p.Leu1646Val)
c.4703-433C>G (n.4703-433C>G)
c.4609C>G (p.Leu1537Val)
c.*24C>G (n.*24C>G)
n.5283C>G
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n.5105C>G
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c.*74C>G (n.*74C>G)
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n.4816+28C>G
 gnomAD v4
19g.1058185C>TCA9034703ABCA7c.5065C>T (p.Leu1689Phe)
n.5365C>T
c.2779C>T (n.2779C>T)
c.313C>T
n.100C>T
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c.398C>T
n.575C>T
c.5011C>T (p.Leu1671Phe)
c.2722C>T (p.Leu908Phe)
c.5038C>T (p.Leu1680Phe)
c.4936C>T (p.Leu1646Phe)
c.4703-433C>T (n.4703-433C>T)
c.4609C>T (p.Leu1537Phe)
c.*24C>T (n.*24C>T)
n.5283C>T
n.5255+28C>T
n.5099-433C>T
n.5105C>T
n.5077+28C>T
n.4960C>T
n.5051C>T
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.4810C>T (p.Leu1604Phe)
n.4816+28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1058186T>ACA402980049ABCA7c.5066T>A (p.Leu1689His)
n.5366T>A
c.2780T>A (n.2780T>A)
c.314T>A
n.101T>A
n.1709T>A
c.4652T>A (p.Leu1551His)
c.399T>A
n.576T>A
c.5012T>A (p.Leu1671His)
c.2723T>A (p.Leu908His)
c.5039T>A (p.Leu1680His)
c.4937T>A (p.Leu1646His)
c.4703-432T>A (n.4703-432T>A)
c.4610T>A (p.Leu1537His)
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.5284T>A
n.5255+29T>A
n.5099-432T>A
n.5106T>A
n.5077+29T>A
n.4961T>A
n.5052T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.4811T>A (p.Leu1604His)
n.4816+29T>A
19g.1058186T>CCA402980051ABCA7c.5066T>C (p.Leu1689Pro)
n.5366T>C
c.2780T>C (n.2780T>C)
c.314T>C
n.101T>C
n.1709T>C
c.4652T>C (p.Leu1551Pro)
c.399T>C
n.576T>C
c.5012T>C (p.Leu1671Pro)
c.2723T>C (p.Leu908Pro)
c.5039T>C (p.Leu1680Pro)
c.4937T>C (p.Leu1646Pro)
c.4703-432T>C (n.4703-432T>C)
c.4610T>C (p.Leu1537Pro)
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.5284T>C
n.5255+29T>C
n.5099-432T>C
n.5106T>C
n.5077+29T>C
n.4961T>C
n.5052T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.4811T>C (p.Leu1604Pro)
n.4816+29T>C
19g.1058186T>GCA402980048ABCA7c.5066T>G (p.Leu1689Arg)
n.5366T>G
c.2780T>G (n.2780T>G)
c.314T>G
n.101T>G
n.1709T>G
c.4652T>G (p.Leu1551Arg)
c.399T>G
n.576T>G
c.5012T>G (p.Leu1671Arg)
c.2723T>G (p.Leu908Arg)
c.5039T>G (p.Leu1680Arg)
c.4937T>G (p.Leu1646Arg)
c.4703-432T>G (n.4703-432T>G)
c.4610T>G (p.Leu1537Arg)
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.5284T>G
n.5255+29T>G
n.5099-432T>G
n.5106T>G
n.5077+29T>G
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c.*75T>G (n.*75T>G)
c.4811T>G (p.Leu1604Arg)
n.4816+29T>G
19g.1058187T>ACA504698618ABCA7c.5067T>A (p.Leu1689=)
n.5367T>A
c.2781T>A (n.2781T>A)
c.315T>A
n.102T>A
n.1710T>A
c.4653T>A (p.Leu1551=)
c.400T>A
n.577T>A
c.5013T>A (p.Leu1671=)
c.2724T>A (p.Leu908=)
c.5040T>A (p.Leu1680=)
c.4938T>A (p.Leu1646=)
c.4703-431T>A (n.4703-431T>A)
c.4611T>A (p.Leu1537=)
c.*26T>A (n.*26T>A)
n.5285T>A
n.5255+30T>A
n.5099-431T>A
n.5107T>A
n.5077+30T>A
n.4962T>A
n.5053T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.4812T>A (p.Leu1604=)
n.4816+30T>A
19g.1058187T>CCA504698619ABCA7c.5067T>C (p.Leu1689=)
n.5367T>C
c.2781T>C (n.2781T>C)
c.315T>C
n.102T>C
n.1710T>C
c.4653T>C (p.Leu1551=)
c.400T>C
n.577T>C
c.5013T>C (p.Leu1671=)
c.2724T>C (p.Leu908=)
c.5040T>C (p.Leu1680=)
c.4938T>C (p.Leu1646=)
c.4703-431T>C (n.4703-431T>C)
c.4611T>C (p.Leu1537=)
c.*26T>C (n.*26T>C)
n.5285T>C
n.5255+30T>C
n.5099-431T>C
n.5107T>C
n.5077+30T>C
n.4962T>C
n.5053T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.4812T>C (p.Leu1604=)
n.4816+30T>C
19g.1058187T>GCA504698620ABCA7c.5067T>G (p.Leu1689=)
n.5367T>G
c.2781T>G (n.2781T>G)
c.315T>G
n.102T>G
n.1710T>G
c.4653T>G (p.Leu1551=)
c.400T>G
n.577T>G
c.5013T>G (p.Leu1671=)
c.2724T>G (p.Leu908=)
c.5040T>G (p.Leu1680=)
c.4938T>G (p.Leu1646=)
c.4703-431T>G (n.4703-431T>G)
c.4611T>G (p.Leu1537=)
c.*26T>G (n.*26T>G)
n.5285T>G
n.5255+30T>G
n.5099-431T>G
n.5107T>G
n.5077+30T>G
n.4962T>G
n.5053T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.4812T>G (p.Leu1604=)
n.4816+30T>G
19g.1058188A>CCA402980053ABCA7c.5068A>C (p.Ile1690Leu)
n.5368A>C
c.2782A>C (n.2782A>C)
c.316A>C
n.103A>C
n.1711A>C
c.4654A>C (p.Ile1552Leu)
c.401A>C
n.578A>C
c.5014A>C (p.Ile1672Leu)
c.2725A>C (p.Ile909Leu)
c.5041A>C (p.Ile1681Leu)
c.4939A>C (p.Ile1647Leu)
c.4703-430A>C (n.4703-430A>C)
c.4612A>C (p.Ile1538Leu)
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.5286A>C
n.5255+31A>C
n.5099-430A>C
n.5108A>C
n.5077+31A>C
n.4963A>C
n.5054A>C
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.4813A>C (p.Ile1605Leu)
n.4816+31A>C
19g.1058188A>GCA402980055ABCA7c.5068A>G (p.Ile1690Val)
n.5368A>G
c.2782A>G (n.2782A>G)
c.316A>G
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c.401A>G
n.578A>G
c.5014A>G (p.Ile1672Val)
c.2725A>G (p.Ile909Val)
c.5041A>G (p.Ile1681Val)
c.4939A>G (p.Ile1647Val)
c.4703-430A>G (n.4703-430A>G)
c.4612A>G (p.Ile1538Val)
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.5286A>G
n.5255+31A>G
n.5099-430A>G
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n.5077+31A>G
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c.*77A>G (n.*77A>G)
c.4813A>G (p.Ile1605Val)
n.4816+31A>G
19g.1058188A>TCA402980057ABCA7c.5068A>T (p.Ile1690Phe)
n.5368A>T
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c.316A>T
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c.401A>T
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c.5014A>T (p.Ile1672Phe)
c.2725A>T (p.Ile909Phe)
c.5041A>T (p.Ile1681Phe)
c.4939A>T (p.Ile1647Phe)
c.4703-430A>T (n.4703-430A>T)
c.4612A>T (p.Ile1538Phe)
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.5286A>T
n.5255+31A>T
n.5099-430A>T
n.5108A>T
n.5077+31A>T
n.4963A>T
n.5054A>T
c.*77A>T (n.*77A>T)
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n.4816+31A>T
19g.1058189T>ACA402980059ABCA7c.5069T>A (p.Ile1690Asn)
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c.4655T>A (p.Ile1552Asn)
c.402T>A
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c.5015T>A (p.Ile1672Asn)
c.2726T>A (p.Ile909Asn)
c.5042T>A (p.Ile1681Asn)
c.4940T>A (p.Ile1647Asn)
c.4703-429T>A (n.4703-429T>A)
c.4613T>A (p.Ile1538Asn)
c.*28T>A (n.*28T>A)
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c.*78T>A (n.*78T>A)
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n.4816+32T>A
19g.1058189T>CCA9034704ABCA7c.5069T>C (p.Ile1690Thr)
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n.5099-429T>C
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n.4816+32T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.1058189T>GCA402980062ABCA7c.5069T>G (p.Ile1690Ser)
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 gnomAD v4
19g.1058189T=CA2317490441ABCA7c.5069T= (p.Ile1690=)
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c.4703-428C>A (n.4703-428C>A)
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n.4816+33C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1058190C=CA2317490442ABCA7c.5070C= (p.Ile1690=)
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n.5370C>G
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c.4703-428C>G (n.4703-428C>G)
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n.4816+33C>G
19g.1058190C>TCA504698622ABCA7c.5070C>T (p.Ile1690=)
n.5370C>T
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n.105C>T
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c.4656C>T (p.Ile1552=)
c.403C>T
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c.5016C>T (p.Ile1672=)
c.2727C>T (p.Ile909=)
c.5043C>T (p.Ile1681=)
c.4941C>T (p.Ile1647=)
c.4703-428C>T (n.4703-428C>T)
c.4614C>T (p.Ile1538=)
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.5288C>T
n.5255+33C>T
n.5099-428C>T
n.5110C>T
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n.5056C>T
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.4815C>T (p.Ile1605=)
n.4816+33C>T
 gnomAD v4
19g.1058191T>ACA402980066ABCA7c.5071T>A (p.Phe1691Ile)
n.5371T>A
c.2785T>A (n.2785T>A)
c.319T>A
n.106T>A
n.1714T>A
c.4657T>A (p.Phe1553Ile)
c.404T>A
n.581T>A
c.5017T>A (p.Phe1673Ile)
c.2728T>A (p.Phe910Ile)
c.5044T>A (p.Phe1682Ile)
c.4942T>A (p.Phe1648Ile)
c.4703-427T>A (n.4703-427T>A)
c.4615T>A (p.Phe1539Ile)
c.*30T>A (n.*30T>A)
n.5289T>A
n.5255+34T>A
n.5099-427T>A
n.5111T>A
n.5077+34T>A
n.4966T>A
n.5057T>A
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.4816T>A (p.Phe1606Ile)
n.4816+34T>A

Number of alleles fetched