WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1058078G>C | CA9034682 | ABCA7 | c.5025+19G>C (n.5025+19G>C) n.5325+19G>C c.2739+19G>C (n.2739+19G>C) c.274-68G>C n.60+19G>C n.1601G>C c.4611+19G>C (n.4611+19G>C) c.358+19G>C n.535+19G>C c.4971+19G>C (n.4971+19G>C) c.2682+19G>C (n.2682+19G>C) c.4998+19G>C (n.4998+19G>C) c.4896+19G>C (n.4896+19G>C) c.4703-540G>C (n.4703-540G>C) c.4569+19G>C (n.4569+19G>C) c.4881-68G>C (n.4881-68G>C) n.5243+19G>C n.5099-540G>C n.5065+19G>C n.4921-68G>C n.5011+19G>C c.*35-68G>C (n.*35-68G>C) c.4770+19G>C (n.4770+19G>C) n.4805-68G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 19 | g.1058079G>C | CA2317490391 | ABCA7 | c.5025+20G>C (n.5025+20G>C) n.5325+20G>C c.2739+20G>C (n.2739+20G>C) c.274-67G>C n.60+20G>C n.1602G>C c.4611+20G>C (n.4611+20G>C) c.358+20G>C n.535+20G>C c.4971+20G>C (n.4971+20G>C) c.2682+20G>C (n.2682+20G>C) c.4998+20G>C (n.4998+20G>C) c.4896+20G>C (n.4896+20G>C) c.4703-539G>C (n.4703-539G>C) c.4569+20G>C (n.4569+20G>C) c.4881-67G>C (n.4881-67G>C) n.5243+20G>C n.5099-539G>C n.5065+20G>C n.4921-67G>C n.5011+20G>C c.*35-67G>C (n.*35-67G>C) c.4770+20G>C (n.4770+20G>C) n.4805-67G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.1058080G>A | CA2588189258 | ABCA7 | c.5025+21G>A (n.5025+21G>A) n.5325+21G>A c.2739+21G>A (n.2739+21G>A) c.274-66G>A n.60+21G>A n.1603G>A c.4611+21G>A (n.4611+21G>A) c.358+21G>A n.535+21G>A c.4971+21G>A (n.4971+21G>A) c.2682+21G>A (n.2682+21G>A) c.4998+21G>A (n.4998+21G>A) c.4896+21G>A (n.4896+21G>A) c.4703-538G>A (n.4703-538G>A) c.4569+21G>A (n.4569+21G>A) c.4881-66G>A (n.4881-66G>A) n.5243+21G>A n.5099-538G>A n.5065+21G>A n.4921-66G>A n.5011+21G>A c.*35-66G>A (n.*35-66G>A) c.4770+21G>A (n.4770+21G>A) n.4805-66G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.1058081G>C | CA2588189259 | ABCA7 | c.5025+22G>C (n.5025+22G>C) n.5325+22G>C c.2739+22G>C (n.2739+22G>C) c.274-65G>C n.60+22G>C n.1604G>C c.4611+22G>C (n.4611+22G>C) c.358+22G>C n.535+22G>C c.4971+22G>C (n.4971+22G>C) c.2682+22G>C (n.2682+22G>C) c.4998+22G>C (n.4998+22G>C) c.4896+22G>C (n.4896+22G>C) c.4703-537G>C (n.4703-537G>C) c.4569+22G>C (n.4569+22G>C) c.4881-65G>C (n.4881-65G>C) n.5243+22G>C n.5099-537G>C n.5065+22G>C n.4921-65G>C n.5011+22G>C c.*35-65G>C (n.*35-65G>C) c.4770+22G>C (n.4770+22G>C) n.4805-65G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.1058081G>T | CA2576543901 | ABCA7 | c.5025+22G>T (n.5025+22G>T) n.5325+22G>T c.2739+22G>T (n.2739+22G>T) c.274-65G>T n.60+22G>T n.1604G>T c.4611+22G>T (n.4611+22G>T) c.358+22G>T n.535+22G>T c.4971+22G>T (n.4971+22G>T) c.2682+22G>T (n.2682+22G>T) c.4998+22G>T (n.4998+22G>T) c.4896+22G>T (n.4896+22G>T) c.4703-537G>T (n.4703-537G>T) c.4569+22G>T (n.4569+22G>T) c.4881-65G>T (n.4881-65G>T) n.5243+22G>T n.5099-537G>T n.5065+22G>T n.4921-65G>T n.5011+22G>T c.*35-65G>T (n.*35-65G>T) c.4770+22G>T (n.4770+22G>T) n.4805-65G>T | |
| 19 | g.1058085G>C | CA2588189260 | ABCA7 | c.5025+26G>C (n.5025+26G>C) n.5325+26G>C c.2739+26G>C (n.2739+26G>C) c.274-61G>C n.60+26G>C n.1608G>C c.4611+26G>C (n.4611+26G>C) c.358+26G>C n.535+26G>C c.4971+26G>C (n.4971+26G>C) c.2682+26G>C (n.2682+26G>C) c.4998+26G>C (n.4998+26G>C) c.4896+26G>C (n.4896+26G>C) c.4703-533G>C (n.4703-533G>C) c.4569+26G>C (n.4569+26G>C) c.4881-61G>C (n.4881-61G>C) n.5243+26G>C n.5099-533G>C n.5065+26G>C n.4921-61G>C n.5011+26G>C c.*35-61G>C (n.*35-61G>C) c.4770+26G>C (n.4770+26G>C) n.4805-61G>C | gnomAD v4 |
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| 19 | g.1058087G= | CA2317490394 | ABCA7 | c.5025+28G= (n.5025+28G=) n.5325+28G= c.2739+28G= (n.2739+28G=) c.274-59G= n.60+28G= n.1610G= c.4611+28G= (n.4611+28G=) c.358+28G= n.535+28G= c.4971+28G= (n.4971+28G=) c.2682+28G= (n.2682+28G=) c.4998+28G= (n.4998+28G=) c.4896+28G= (n.4896+28G=) c.4703-531G= (n.4703-531G=) c.4569+28G= (n.4569+28G=) c.4881-59G= (n.4881-59G=) n.5243+28G= n.5099-531G= n.5065+28G= n.4921-59G= n.5011+28G= c.*35-59G= (n.*35-59G=) c.4770+28G= (n.4770+28G=) n.4805-59G= | |
| 19 | g.1058087G>T | CA783189295 | ABCA7 | c.5025+28G>T (n.5025+28G>T) n.5325+28G>T c.2739+28G>T (n.2739+28G>T) c.274-59G>T n.60+28G>T n.1610G>T c.4611+28G>T (n.4611+28G>T) c.358+28G>T n.535+28G>T c.4971+28G>T (n.4971+28G>T) c.2682+28G>T (n.2682+28G>T) c.4998+28G>T (n.4998+28G>T) c.4896+28G>T (n.4896+28G>T) c.4703-531G>T (n.4703-531G>T) c.4569+28G>T (n.4569+28G>T) c.4881-59G>T (n.4881-59G>T) n.5243+28G>T n.5099-531G>T n.5065+28G>T n.4921-59G>T n.5011+28G>T c.*35-59G>T (n.*35-59G>T) c.4770+28G>T (n.4770+28G>T) n.4805-59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1058087_1058105delinsGCTGGGTTGGGTCGTTGGA | CA2317490395 | ABCA7 | c.5025+28_5026-41delinsGCTGGGTTGGGTCGTTGGA (n.5025+28_5026-41delinsGCTGGGTTGGGTCGTTGGA) n.5325+28_5326-41delinsGCTGGGTTGGGTCGTTGGA c.2739+28_2740-41delinsGCTGGGTTGGGTCGTTGGA (n.2739+28_2740-41delinsGCTGGGTTGGGTCGTTGGA) c.274-59_274-41delinsGCTGGGTTGGGTCGTTGGA n.60+28_61-41delinsGCTGGGTTGGGTCGTTGGA n.1610_1628delinsGCTGGGTTGGGTCGTTGGA c.4611+28_4612-41delinsGCTGGGTTGGGTCGTTGGA (n.4611+28_4612-41delinsGCTGGGTTGGGTCGTTGGA) c.358+28_359-41delinsGCTGGGTTGGGTCGTTGGA n.535+28_536-41delinsGCTGGGTTGGGTCGTTGGA c.4971+28_4972-41delinsGCTGGGTTGGGTCGTTGGA (n.4971+28_4972-41delinsGCTGGGTTGGGTCGTTGGA) c.2682+28_2683-41delinsGCTGGGTTGGGTCGTTGGA (n.2682+28_2683-41delinsGCTGGGTTGGGTCGTTGGA) c.4998+28_4999-41delinsGCTGGGTTGGGTCGTTGGA (n.4998+28_4999-41delinsGCTGGGTTGGGTCGTTGGA) c.4896+28_4897-41delinsGCTGGGTTGGGTCGTTGGA (n.4896+28_4897-41delinsGCTGGGTTGGGTCGTTGGA) c.4703-531_4703-513delinsGCTGGGTTGGGTCGTTGGA (n.4703-531_4703-513delinsGCTGGGTTGGGTCGTTGGA) c.4569+28_4570-41delinsGCTGGGTTGGGTCGTTGGA (n.4569+28_4570-41delinsGCTGGGTTGGGTCGTTGGA) c.4881-59_4881-41delinsGCTGGGTTGGGTCGTTGGA (n.4881-59_4881-41delinsGCTGGGTTGGGTCGTTGGA) n.5243+28_5244-41delinsGCTGGGTTGGGTCGTTGGA n.5099-531_5099-513delinsGCTGGGTTGGGTCGTTGGA n.5065+28_5066-41delinsGCTGGGTTGGGTCGTTGGA n.4921-59_4921-41delinsGCTGGGTTGGGTCGTTGGA n.5011+28_5012-41delinsGCTGGGTTGGGTCGTTGGA c.*35-59_*35-41delinsGCTGGGTTGGGTCGTTGGA (n.*35-59_*35-41delinsGCTGGGTTGGGTCGTTGGA) c.4770+28_4771-41delinsGCTGGGTTGGGTCGTTGGA (n.4770+28_4771-41delinsGCTGGGTTGGGTCGTTGGA) n.4805-59_4805-41delinsGCTGGGTTGGGTCGTTGGA | |
| 19 | g.1058090_1058107del | CA783189298 | ABCA7 | c.5025+31_5026-39del (n.5025+31_5026-39del) n.5325+31_5326-39del c.2739+31_2740-39del (n.2739+31_2740-39del) c.274-56_274-39del n.60+31_61-39del n.1613_1630del c.4611+31_4612-39del (n.4611+31_4612-39del) c.358+31_359-39del n.535+31_536-39del c.4971+31_4972-39del (n.4971+31_4972-39del) c.2682+31_2683-39del (n.2682+31_2683-39del) c.4998+31_4999-39del (n.4998+31_4999-39del) c.4896+31_4897-39del (n.4896+31_4897-39del) c.4703-528_4703-511del (n.4703-528_4703-511del) c.4569+31_4570-39del (n.4569+31_4570-39del) c.4881-56_4881-39del (n.4881-56_4881-39del) n.5243+31_5244-39del n.5099-528_5099-511del n.5065+31_5066-39del n.4921-56_4921-39del n.5011+31_5012-39del c.*35-56_*35-39del (n.*35-56_*35-39del) c.4770+31_4771-39del (n.4770+31_4771-39del) n.4805-56_4805-39del | dbSNP |
| 19 | g.1058089T>G | CA631039631 | ABCA7 | c.5025+30T>G (n.5025+30T>G) n.5325+30T>G c.2739+30T>G (n.2739+30T>G) c.274-57T>G n.60+30T>G n.1612T>G c.4611+30T>G (n.4611+30T>G) c.358+30T>G n.535+30T>G c.4971+30T>G (n.4971+30T>G) c.2682+30T>G (n.2682+30T>G) c.4998+30T>G (n.4998+30T>G) c.4896+30T>G (n.4896+30T>G) c.4703-529T>G (n.4703-529T>G) c.4569+30T>G (n.4569+30T>G) c.4881-57T>G (n.4881-57T>G) n.5243+30T>G n.5099-529T>G n.5065+30T>G n.4921-57T>G n.5011+30T>G c.*35-57T>G (n.*35-57T>G) c.4770+30T>G (n.4770+30T>G) n.4805-57T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1058089T= | CA2317490396 | ABCA7 | c.5025+30T= (n.5025+30T=) n.5325+30T= c.2739+30T= (n.2739+30T=) c.274-57T= n.60+30T= n.1612T= c.4611+30T= (n.4611+30T=) c.358+30T= n.535+30T= c.4971+30T= (n.4971+30T=) c.2682+30T= (n.2682+30T=) c.4998+30T= (n.4998+30T=) c.4896+30T= (n.4896+30T=) c.4703-529T= (n.4703-529T=) c.4569+30T= (n.4569+30T=) c.4881-57T= (n.4881-57T=) n.5243+30T= n.5099-529T= n.5065+30T= n.4921-57T= n.5011+30T= c.*35-57T= (n.*35-57T=) c.4770+30T= (n.4770+30T=) n.4805-57T= | |
| 19 | g.1058090G>T | CA2576543902 | ABCA7 | c.5025+31G>T (n.5025+31G>T) n.5325+31G>T c.2739+31G>T (n.2739+31G>T) c.274-56G>T n.60+31G>T n.1613G>T c.4611+31G>T (n.4611+31G>T) c.358+31G>T n.535+31G>T c.4971+31G>T (n.4971+31G>T) c.2682+31G>T (n.2682+31G>T) c.4998+31G>T (n.4998+31G>T) c.4896+31G>T (n.4896+31G>T) c.4703-528G>T (n.4703-528G>T) c.4569+31G>T (n.4569+31G>T) c.4881-56G>T (n.4881-56G>T) n.5243+31G>T n.5099-528G>T n.5065+31G>T n.4921-56G>T n.5011+31G>T c.*35-56G>T (n.*35-56G>T) c.4770+31G>T (n.4770+31G>T) n.4805-56G>T | |
| 19 | g.1058091G>C | CA2588189262 | ABCA7 | c.5025+32G>C (n.5025+32G>C) n.5325+32G>C c.2739+32G>C (n.2739+32G>C) c.274-55G>C n.60+32G>C n.1614G>C c.4611+32G>C (n.4611+32G>C) c.358+32G>C n.535+32G>C c.4971+32G>C (n.4971+32G>C) c.2682+32G>C (n.2682+32G>C) c.4998+32G>C (n.4998+32G>C) c.4896+32G>C (n.4896+32G>C) c.4703-527G>C (n.4703-527G>C) c.4569+32G>C (n.4569+32G>C) c.4881-55G>C (n.4881-55G>C) n.5243+32G>C n.5099-527G>C n.5065+32G>C n.4921-55G>C n.5011+32G>C c.*35-55G>C (n.*35-55G>C) c.4770+32G>C (n.4770+32G>C) n.4805-55G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.1058091G>T | CA657498294 | ABCA7 | c.5025+32G>T (n.5025+32G>T) n.5325+32G>T c.2739+32G>T (n.2739+32G>T) c.274-55G>T n.60+32G>T n.1614G>T c.4611+32G>T (n.4611+32G>T) c.358+32G>T n.535+32G>T c.4971+32G>T (n.4971+32G>T) c.2682+32G>T (n.2682+32G>T) c.4998+32G>T (n.4998+32G>T) c.4896+32G>T (n.4896+32G>T) c.4703-527G>T (n.4703-527G>T) c.4569+32G>T (n.4569+32G>T) c.4881-55G>T (n.4881-55G>T) n.5243+32G>T n.5099-527G>T n.5065+32G>T n.4921-55G>T n.5011+32G>T c.*35-55G>T (n.*35-55G>T) c.4770+32G>T (n.4770+32G>T) n.4805-55G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.1058092G>T | CA2576543903 | ABCA7 | c.5025+33G>T (n.5025+33G>T) n.5325+33G>T c.2739+33G>T (n.2739+33G>T) c.274-54G>T n.60+33G>T n.1615G>T c.4611+33G>T (n.4611+33G>T) c.358+33G>T n.535+33G>T c.4971+33G>T (n.4971+33G>T) c.2682+33G>T (n.2682+33G>T) c.4998+33G>T (n.4998+33G>T) c.4896+33G>T (n.4896+33G>T) c.4703-526G>T (n.4703-526G>T) c.4569+33G>T (n.4569+33G>T) c.4881-54G>T (n.4881-54G>T) n.5243+33G>T n.5099-526G>T n.5065+33G>T n.4921-54G>T n.5011+33G>T c.*35-54G>T (n.*35-54G>T) c.4770+33G>T (n.4770+33G>T) n.4805-54G>T | |
| 19 | g.1058093T>A | CA304009984 | ABCA7 | c.5025+34T>A (n.5025+34T>A) n.5325+34T>A c.2739+34T>A (n.2739+34T>A) c.274-53T>A n.60+34T>A n.1616T>A c.4611+34T>A (n.4611+34T>A) c.358+34T>A n.535+34T>A c.4971+34T>A (n.4971+34T>A) c.2682+34T>A (n.2682+34T>A) c.4998+34T>A (n.4998+34T>A) c.4896+34T>A (n.4896+34T>A) c.4703-525T>A (n.4703-525T>A) c.4569+34T>A (n.4569+34T>A) c.4881-53T>A (n.4881-53T>A) n.5243+34T>A n.5099-525T>A n.5065+34T>A n.4921-53T>A n.5011+34T>A c.*35-53T>A (n.*35-53T>A) c.4770+34T>A (n.4770+34T>A) n.4805-53T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1058093T>C | CA2588189263 | ABCA7 | c.5025+34T>C (n.5025+34T>C) n.5325+34T>C c.2739+34T>C (n.2739+34T>C) c.274-53T>C n.60+34T>C n.1616T>C c.4611+34T>C (n.4611+34T>C) c.358+34T>C n.535+34T>C c.4971+34T>C (n.4971+34T>C) c.2682+34T>C (n.2682+34T>C) c.4998+34T>C (n.4998+34T>C) c.4896+34T>C (n.4896+34T>C) c.4703-525T>C (n.4703-525T>C) c.4569+34T>C (n.4569+34T>C) c.4881-53T>C (n.4881-53T>C) n.5243+34T>C n.5099-525T>C n.5065+34T>C n.4921-53T>C n.5011+34T>C c.*35-53T>C (n.*35-53T>C) c.4770+34T>C (n.4770+34T>C) n.4805-53T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.1058093T= | CA2317490397 | ABCA7 | c.5025+34T= (n.5025+34T=) n.5325+34T= c.2739+34T= (n.2739+34T=) c.274-53T= n.60+34T= n.1616T= c.4611+34T= (n.4611+34T=) c.358+34T= n.535+34T= c.4971+34T= (n.4971+34T=) c.2682+34T= (n.2682+34T=) c.4998+34T= (n.4998+34T=) c.4896+34T= (n.4896+34T=) c.4703-525T= (n.4703-525T=) c.4569+34T= (n.4569+34T=) c.4881-53T= (n.4881-53T=) n.5243+34T= n.5099-525T= n.5065+34T= n.4921-53T= n.5011+34T= c.*35-53T= (n.*35-53T=) c.4770+34T= (n.4770+34T=) n.4805-53T= | |
| 19 | g.1058094T>G | CA2576543904 | ABCA7 | c.5025+35T>G (n.5025+35T>G) n.5325+35T>G c.2739+35T>G (n.2739+35T>G) c.274-52T>G n.60+35T>G n.1617T>G c.4611+35T>G (n.4611+35T>G) c.358+35T>G n.535+35T>G c.4971+35T>G (n.4971+35T>G) c.2682+35T>G (n.2682+35T>G) c.4998+35T>G (n.4998+35T>G) c.4896+35T>G (n.4896+35T>G) c.4703-524T>G (n.4703-524T>G) c.4569+35T>G (n.4569+35T>G) c.4881-52T>G (n.4881-52T>G) n.5243+35T>G n.5099-524T>G n.5065+35T>G n.4921-52T>G n.5011+35T>G c.*35-52T>G (n.*35-52T>G) c.4770+35T>G (n.4770+35T>G) n.4805-52T>G | |
| 19 | g.1058095G>A | CA783189302 | ABCA7 | c.5025+36G>A (n.5025+36G>A) n.5325+36G>A c.2739+36G>A (n.2739+36G>A) c.274-51G>A n.60+36G>A n.1618G>A c.4611+36G>A (n.4611+36G>A) c.358+36G>A n.535+36G>A c.4971+36G>A (n.4971+36G>A) c.2682+36G>A (n.2682+36G>A) c.4998+36G>A (n.4998+36G>A) c.4896+36G>A (n.4896+36G>A) c.4703-523G>A (n.4703-523G>A) c.4569+36G>A (n.4569+36G>A) c.4881-51G>A (n.4881-51G>A) n.5243+36G>A n.5099-523G>A n.5065+36G>A n.4921-51G>A n.5011+36G>A c.*35-51G>A (n.*35-51G>A) c.4770+36G>A (n.4770+36G>A) n.4805-51G>A | dbSNP |
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| 19 | g.1058095G= | CA2317490398 | ABCA7 | c.5025+36G= (n.5025+36G=) n.5325+36G= c.2739+36G= (n.2739+36G=) c.274-51G= n.60+36G= n.1618G= c.4611+36G= (n.4611+36G=) c.358+36G= n.535+36G= c.4971+36G= (n.4971+36G=) c.2682+36G= (n.2682+36G=) c.4998+36G= (n.4998+36G=) c.4896+36G= (n.4896+36G=) c.4703-523G= (n.4703-523G=) c.4569+36G= (n.4569+36G=) c.4881-51G= (n.4881-51G=) n.5243+36G= n.5099-523G= n.5065+36G= n.4921-51G= n.5011+36G= c.*35-51G= (n.*35-51G=) c.4770+36G= (n.4770+36G=) n.4805-51G= | |
| 19 | g.1058096G>A | CA2588189264 | ABCA7 | c.5025+37G>A (n.5025+37G>A) n.5325+37G>A c.2739+37G>A (n.2739+37G>A) c.274-50G>A n.60+37G>A n.1619G>A c.4611+37G>A (n.4611+37G>A) c.358+37G>A n.535+37G>A c.4971+37G>A (n.4971+37G>A) c.2682+37G>A (n.2682+37G>A) c.4998+37G>A (n.4998+37G>A) c.4896+37G>A (n.4896+37G>A) c.4703-522G>A (n.4703-522G>A) c.4569+37G>A (n.4569+37G>A) c.4881-50G>A (n.4881-50G>A) n.5243+37G>A n.5099-522G>A n.5065+37G>A n.4921-50G>A n.5011+37G>A c.*35-50G>A (n.*35-50G>A) c.4770+37G>A (n.4770+37G>A) n.4805-50G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.1058097G>A | CA2317490400 | ABCA7 | c.5025+38G>A (n.5025+38G>A) n.5325+38G>A c.2739+38G>A (n.2739+38G>A) c.274-49G>A n.60+38G>A n.1620G>A c.4611+38G>A (n.4611+38G>A) c.358+38G>A n.535+38G>A c.4971+38G>A (n.4971+38G>A) c.2682+38G>A (n.2682+38G>A) c.4998+38G>A (n.4998+38G>A) c.4896+38G>A (n.4896+38G>A) c.4703-521G>A (n.4703-521G>A) c.4569+38G>A (n.4569+38G>A) c.4881-49G>A (n.4881-49G>A) n.5243+38G>A n.5099-521G>A n.5065+38G>A n.4921-49G>A n.5011+38G>A c.*35-49G>A (n.*35-49G>A) c.4770+38G>A (n.4770+38G>A) n.4805-49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.1058098T>G | CA2588189265 | ABCA7 | c.5025+39T>G (n.5025+39T>G) n.5325+39T>G c.2739+39T>G (n.2739+39T>G) c.274-48T>G n.60+39T>G n.1621T>G c.4611+39T>G (n.4611+39T>G) c.358+39T>G n.535+39T>G c.4971+39T>G (n.4971+39T>G) c.2682+39T>G (n.2682+39T>G) c.4998+39T>G (n.4998+39T>G) c.4896+39T>G (n.4896+39T>G) c.4703-520T>G (n.4703-520T>G) c.4569+39T>G (n.4569+39T>G) c.4881-48T>G (n.4881-48T>G) n.5243+39T>G n.5099-520T>G n.5065+39T>G n.4921-48T>G n.5011+39T>G c.*35-48T>G (n.*35-48T>G) c.4770+39T>G (n.4770+39T>G) n.4805-48T>G | gnomAD v4 |
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| 19 | g.1058099C= | CA2317490401 | ABCA7 | c.5025+40C= (n.5025+40C=) n.5325+40C= c.2739+40C= (n.2739+40C=) c.274-47C= n.60+40C= n.1622C= c.4611+40C= (n.4611+40C=) c.358+40C= n.535+40C= c.4971+40C= (n.4971+40C=) c.2682+40C= (n.2682+40C=) c.4998+40C= (n.4998+40C=) c.4896+40C= (n.4896+40C=) c.4703-519C= (n.4703-519C=) c.4569+40C= (n.4569+40C=) c.4881-47C= (n.4881-47C=) n.5243+40C= n.5099-519C= n.5065+40C= n.4921-47C= n.5011+40C= c.*35-47C= (n.*35-47C=) c.4770+40C= (n.4770+40C=) n.4805-47C= | |
| 19 | g.1058099C>G | CA304011132 | ABCA7 | c.5025+40C>G (n.5025+40C>G) n.5325+40C>G c.2739+40C>G (n.2739+40C>G) c.274-47C>G n.60+40C>G n.1622C>G c.4611+40C>G (n.4611+40C>G) c.358+40C>G n.535+40C>G c.4971+40C>G (n.4971+40C>G) c.2682+40C>G (n.2682+40C>G) c.4998+40C>G (n.4998+40C>G) c.4896+40C>G (n.4896+40C>G) c.4703-519C>G (n.4703-519C>G) c.4569+40C>G (n.4569+40C>G) c.4881-47C>G (n.4881-47C>G) n.5243+40C>G n.5099-519C>G n.5065+40C>G n.4921-47C>G n.5011+40C>G c.*35-47C>G (n.*35-47C>G) c.4770+40C>G (n.4770+40C>G) n.4805-47C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.1058100G= | CA2317490402 | ABCA7 | c.5025+41G= (n.5025+41G=) n.5325+41G= c.2739+41G= (n.2739+41G=) c.274-46G= n.60+41G= n.1623G= c.4611+41G= (n.4611+41G=) c.358+41G= n.535+41G= c.4971+41G= (n.4971+41G=) c.2682+41G= (n.2682+41G=) c.4998+41G= (n.4998+41G=) c.4896+41G= (n.4896+41G=) c.4703-518G= (n.4703-518G=) c.4569+41G= (n.4569+41G=) c.4881-46G= (n.4881-46G=) n.5243+41G= n.5099-518G= n.5065+41G= n.4921-46G= n.5011+41G= c.*35-46G= (n.*35-46G=) c.4770+41G= (n.4770+41G=) n.4805-46G= | |
| 19 | g.1058101T>C | CA2588189267 | ABCA7 | c.5025+42T>C (n.5025+42T>C) n.5325+42T>C c.2739+42T>C (n.2739+42T>C) c.274-45T>C n.60+42T>C n.1624T>C c.4611+42T>C (n.4611+42T>C) c.358+42T>C n.535+42T>C c.4971+42T>C (n.4971+42T>C) c.2682+42T>C (n.2682+42T>C) c.4998+42T>C (n.4998+42T>C) c.4896+42T>C (n.4896+42T>C) c.4703-517T>C (n.4703-517T>C) c.4569+42T>C (n.4569+42T>C) c.4881-45T>C (n.4881-45T>C) n.5243+42T>C n.5099-517T>C n.5065+42T>C n.4921-45T>C n.5011+42T>C c.*35-45T>C (n.*35-45T>C) c.4770+42T>C (n.4770+42T>C) n.4805-45T>C | gnomAD v4 |
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| 19 | g.1058105A= | CA2317490406 | ABCA7 | c.5026-41A= (n.5026-41A=) n.5326-41A= c.2740-41A= (n.2740-41A=) c.274-41A= n.61-41A= n.1628A= c.4612-41A= (n.4612-41A=) c.359-41A= n.536-41A= c.4972-41A= (n.4972-41A=) c.2683-41A= (n.2683-41A=) c.4999-41A= (n.4999-41A=) c.4897-41A= (n.4897-41A=) c.4703-513A= (n.4703-513A=) c.4570-41A= (n.4570-41A=) c.4881-41A= (n.4881-41A=) n.5244-41A= n.5099-513A= n.5066-41A= n.4921-41A= n.5012-41A= c.*35-41A= (n.*35-41A=) c.4771-41A= (n.4771-41A=) n.4805-41A= | |
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