Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.1056241_1056260delinsAAGGTGGGAACTGGGGGGGCCA2317489438ABCA7c.4414_4416+17delinsAAGGTGGGAACTGGGGGGGC
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n.257_259+17delinsAAGGTGGGAACTGGGGGGGC
c.4000_4002+17delinsAAGGTGGGAACTGGGGGGGC
c.2071_2073+17delinsAAGGTGGGAACTGGGGGGGC
c.4387_4389+17delinsAAGGTGGGAACTGGGGGGGC
c.3958_3960+17delinsAAGGTGGGAACTGGGGGGGC
n.4632_4634+17delinsAAGGTGGGAACTGGGGGGGC
c.4159_4161+17delinsAAGGTGGGAACTGGGGGGGC
19g.1056249_1056267delCA631297765ABCA7c.4416+6_4416+24del
n.4716+6_4716+24del
c.1901+6_1901+24del
n.259+6_259+24del
c.4002+6_4002+24del
c.2073+6_2073+24del
c.4389+6_4389+24del
c.3960+6_3960+24del
n.4634+6_4634+24del
c.4161+6_4161+24del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056245T>ACA402976318ABCA7c.4416+2T>A (n.4416+2T>A)
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n.259+2T>A
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c.2073+2T>A (n.2073+2T>A)
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c.3960+2T>A (n.3960+2T>A)
n.4634+2T>A
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 dbSNP
19g.1056245T>CCA402976321ABCA7c.4416+2T>C (n.4416+2T>C)
n.4716+2T>C
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n.259+2T>C
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n.4634+2T>C
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19g.1056245T>GCA9034464ABCA7c.4416+2T>G (n.4416+2T>G)
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n.259+2T>G
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n.4634+2T>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056245T=CA2317489441ABCA7c.4416+2T= (n.4416+2T=)
n.4716+2T=
c.1901+2T= (n.1901+2T=)
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c.4002+2T= (n.4002+2T=)
c.2073+2T= (n.2073+2T=)
c.4389+2T= (n.4389+2T=)
c.3960+2T= (n.3960+2T=)
n.4634+2T=
c.4161+2T= (n.4161+2T=)
19g.1056247G>ACA2588188641ABCA7c.4416+4G>A (n.4416+4G>A)
n.4716+4G>A
c.1901+4G>A (n.1901+4G>A)
n.259+4G>A
c.4002+4G>A (n.4002+4G>A)
c.2073+4G>A (n.2073+4G>A)
c.4389+4G>A (n.4389+4G>A)
c.3960+4G>A (n.3960+4G>A)
n.4634+4G>A
c.4161+4G>A (n.4161+4G>A)
 gnomAD v4
19g.1056247G>TCA2813242434ABCA7c.4416+4G>T (n.4416+4G>T)
n.4716+4G>T
c.1901+4G>T (n.1901+4G>T)
n.259+4G>T
c.4002+4G>T (n.4002+4G>T)
c.2073+4G>T (n.2073+4G>T)
c.4389+4G>T (n.4389+4G>T)
c.3960+4G>T (n.3960+4G>T)
n.4634+4G>T
c.4161+4G>T (n.4161+4G>T)
19g.1056248G>ACA2588188642ABCA7c.4416+5G>A (n.4416+5G>A)
n.4716+5G>A
c.1901+5G>A (n.1901+5G>A)
n.259+5G>A
c.4002+5G>A (n.4002+5G>A)
c.2073+5G>A (n.2073+5G>A)
c.4389+5G>A (n.4389+5G>A)
c.3960+5G>A (n.3960+5G>A)
n.4634+5G>A
c.4161+5G>A (n.4161+5G>A)
 gnomAD v4
19g.1056248G>CCA304008494ABCA7c.4416+5G>C (n.4416+5G>C)
n.4716+5G>C
c.1901+5G>C (n.1901+5G>C)
n.259+5G>C
c.4002+5G>C (n.4002+5G>C)
c.2073+5G>C (n.2073+5G>C)
c.4389+5G>C (n.4389+5G>C)
c.3960+5G>C (n.3960+5G>C)
n.4634+5G>C
c.4161+5G>C (n.4161+5G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056248G=CA2317489442ABCA7c.4416+5G= (n.4416+5G=)
n.4716+5G=
c.1901+5G= (n.1901+5G=)
n.259+5G=
c.4002+5G= (n.4002+5G=)
c.2073+5G= (n.2073+5G=)
c.4389+5G= (n.4389+5G=)
c.3960+5G= (n.3960+5G=)
n.4634+5G=
c.4161+5G= (n.4161+5G=)
19g.1056251C>ACA2588188643ABCA7c.4416+8C>A (n.4416+8C>A)
n.4716+8C>A
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n.259+8C>A
c.4002+8C>A (n.4002+8C>A)
c.2073+8C>A (n.2073+8C>A)
c.4389+8C>A (n.4389+8C>A)
c.3960+8C>A (n.3960+8C>A)
n.4634+8C>A
c.4161+8C>A (n.4161+8C>A)
 gnomAD v4
19g.1056251C=CA2317489443ABCA7c.4416+8C= (n.4416+8C=)
n.4716+8C=
c.1901+8C= (n.1901+8C=)
n.259+8C=
c.4002+8C= (n.4002+8C=)
c.2073+8C= (n.2073+8C=)
c.4389+8C= (n.4389+8C=)
c.3960+8C= (n.3960+8C=)
n.4634+8C=
c.4161+8C= (n.4161+8C=)
19g.1056251C>TCA631297766ABCA7c.4416+8C>T (n.4416+8C>T)
n.4716+8C>T
c.1901+8C>T (n.1901+8C>T)
n.259+8C>T
c.4002+8C>T (n.4002+8C>T)
c.2073+8C>T (n.2073+8C>T)
c.4389+8C>T (n.4389+8C>T)
c.3960+8C>T (n.3960+8C>T)
n.4634+8C>T
c.4161+8C>T (n.4161+8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056252_1056253delinsTGCA2317489444ABCA7c.4416+9_4416+10delinsTG (n.4416+9_4416+10delinsTG)
n.4716+9_4716+10delinsTG
c.1901+9_1901+10delinsTG (n.1901+9_1901+10delinsTG)
n.259+9_259+10delinsTG
c.4002+9_4002+10delinsTG (n.4002+9_4002+10delinsTG)
c.2073+9_2073+10delinsTG (n.2073+9_2073+10delinsTG)
c.4389+9_4389+10delinsTG (n.4389+9_4389+10delinsTG)
c.3960+9_3960+10delinsTG (n.3960+9_3960+10delinsTG)
n.4634+9_4634+10delinsTG
c.4161+9_4161+10delinsTG (n.4161+9_4161+10delinsTG)
19g.1056253G>ACA9034467ABCA7c.4416+10G>A (n.4416+10G>A)
n.4716+10G>A
c.1901+10G>A (n.1901+10G>A)
n.259+10G>A
c.4002+10G>A (n.4002+10G>A)
c.2073+10G>A (n.2073+10G>A)
c.4389+10G>A (n.4389+10G>A)
c.3960+10G>A (n.3960+10G>A)
n.4634+10G>A
c.4161+10G>A (n.4161+10G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056253G>CCA992483283ABCA7c.4416+10G>C (n.4416+10G>C)
n.4716+10G>C
c.1901+10G>C (n.1901+10G>C)
n.259+10G>C
c.4002+10G>C (n.4002+10G>C)
c.2073+10G>C (n.2073+10G>C)
c.4389+10G>C (n.4389+10G>C)
c.3960+10G>C (n.3960+10G>C)
n.4634+10G>C
c.4161+10G>C (n.4161+10G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056253G=CA2317489445ABCA7c.4416+10G= (n.4416+10G=)
n.4716+10G=
c.1901+10G= (n.1901+10G=)
n.259+10G=
c.4002+10G= (n.4002+10G=)
c.2073+10G= (n.2073+10G=)
c.4389+10G= (n.4389+10G=)
c.3960+10G= (n.3960+10G=)
n.4634+10G=
c.4161+10G= (n.4161+10G=)
19g.1056253G>TCA9034468ABCA7c.4416+10G>T (n.4416+10G>T)
n.4716+10G>T
c.1901+10G>T (n.1901+10G>T)
n.259+10G>T
c.4002+10G>T (n.4002+10G>T)
c.2073+10G>T (n.2073+10G>T)
c.4389+10G>T (n.4389+10G>T)
c.3960+10G>T (n.3960+10G>T)
n.4634+10G>T
c.4161+10G>T (n.4161+10G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056259dupCA9034465ABCA7c.4416+16dup (n.4416+16dup)
n.4716+16dup
c.1901+16dup (n.1901+16dup)
n.259+16dup
c.4002+16dup (n.4002+16dup)
c.2073+16dup (n.2073+16dup)
c.4389+16dup (n.4389+16dup)
c.3960+16dup (n.3960+16dup)
n.4634+16dup
c.4161+16dup (n.4161+16dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056258_1056259dupCA2813242435ABCA7c.4416+15_4416+16dup (n.4416+15_4416+16dup)
n.4716+15_4716+16dup
c.1901+15_1901+16dup (n.1901+15_1901+16dup)
n.259+15_259+16dup
c.4002+15_4002+16dup (n.4002+15_4002+16dup)
c.2073+15_2073+16dup (n.2073+15_2073+16dup)
c.4389+15_4389+16dup (n.4389+15_4389+16dup)
c.3960+15_3960+16dup (n.3960+15_3960+16dup)
n.4634+15_4634+16dup
c.4161+15_4161+16dup (n.4161+15_4161+16dup)
19g.1056259delCA9034466ABCA7c.4416+16del (n.4416+16del)
n.4716+16del
c.1901+16del (n.1901+16del)
n.259+16del
c.4002+16del (n.4002+16del)
c.2073+16del (n.2073+16del)
c.4389+16del (n.4389+16del)
c.3960+16del (n.3960+16del)
n.4634+16del
c.4161+16del (n.4161+16del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056254G>ACA2588188644ABCA7c.4416+11G>A (n.4416+11G>A)
n.4716+11G>A
c.1901+11G>A (n.1901+11G>A)
n.259+11G>A
c.4002+11G>A (n.4002+11G>A)
c.2073+11G>A (n.2073+11G>A)
c.4389+11G>A (n.4389+11G>A)
c.3960+11G>A (n.3960+11G>A)
n.4634+11G>A
c.4161+11G>A (n.4161+11G>A)
 gnomAD v4
19g.1056254G>CCA9034470ABCA7c.4416+11G>C (n.4416+11G>C)
n.4716+11G>C
c.1901+11G>C (n.1901+11G>C)
n.259+11G>C
c.4002+11G>C (n.4002+11G>C)
c.2073+11G>C (n.2073+11G>C)
c.4389+11G>C (n.4389+11G>C)
c.3960+11G>C (n.3960+11G>C)
n.4634+11G>C
c.4161+11G>C (n.4161+11G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056254G=CA2317489446ABCA7c.4416+11G= (n.4416+11G=)
n.4716+11G=
c.1901+11G= (n.1901+11G=)
n.259+11G=
c.4002+11G= (n.4002+11G=)
c.2073+11G= (n.2073+11G=)
c.4389+11G= (n.4389+11G=)
c.3960+11G= (n.3960+11G=)
n.4634+11G=
c.4161+11G= (n.4161+11G=)
19g.1056254G>TCA9034469ABCA7c.4416+11G>T (n.4416+11G>T)
n.4716+11G>T
c.1901+11G>T (n.1901+11G>T)
n.259+11G>T
c.4002+11G>T (n.4002+11G>T)
c.2073+11G>T (n.2073+11G>T)
c.4389+11G>T (n.4389+11G>T)
c.3960+11G>T (n.3960+11G>T)
n.4634+11G>T
c.4161+11G>T (n.4161+11G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056255G>ACA2588188645ABCA7c.4416+12G>A (n.4416+12G>A)
n.4716+12G>A
c.1901+12G>A (n.1901+12G>A)
n.259+12G>A
c.4002+12G>A (n.4002+12G>A)
c.2073+12G>A (n.2073+12G>A)
c.4389+12G>A (n.4389+12G>A)
c.3960+12G>A (n.3960+12G>A)
n.4634+12G>A
c.4161+12G>A (n.4161+12G>A)
 gnomAD v4
19g.1056255G>CCA2735341814ABCA7c.4416+12G>C (n.4416+12G>C)
n.4716+12G>C
c.1901+12G>C (n.1901+12G>C)
n.259+12G>C
c.4002+12G>C (n.4002+12G>C)
c.2073+12G>C (n.2073+12G>C)
c.4389+12G>C (n.4389+12G>C)
c.3960+12G>C (n.3960+12G>C)
n.4634+12G>C
c.4161+12G>C (n.4161+12G>C)
 dbSNP
19g.1056255G=CA2317489447ABCA7c.4416+12G= (n.4416+12G=)
n.4716+12G=
c.1901+12G= (n.1901+12G=)
n.259+12G=
c.4002+12G= (n.4002+12G=)
c.2073+12G= (n.2073+12G=)
c.4389+12G= (n.4389+12G=)
c.3960+12G= (n.3960+12G=)
n.4634+12G=
c.4161+12G= (n.4161+12G=)
19g.1056255G>TCA9034471ABCA7c.4416+12G>T (n.4416+12G>T)
n.4716+12G>T
c.1901+12G>T (n.1901+12G>T)
n.259+12G>T
c.4002+12G>T (n.4002+12G>T)
c.2073+12G>T (n.2073+12G>T)
c.4389+12G>T (n.4389+12G>T)
c.3960+12G>T (n.3960+12G>T)
n.4634+12G>T
c.4161+12G>T (n.4161+12G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056257G>ACA2588188646ABCA7c.4416+14G>A (n.4416+14G>A)
n.4716+14G>A
c.1901+14G>A (n.1901+14G>A)
n.259+14G>A
c.4002+14G>A (n.4002+14G>A)
c.2073+14G>A (n.2073+14G>A)
c.4389+14G>A (n.4389+14G>A)
c.3960+14G>A (n.3960+14G>A)
n.4634+14G>A
c.4161+14G>A (n.4161+14G>A)
 gnomAD v4
19g.1056257G>TCA2588188647ABCA7c.4416+14G>T (n.4416+14G>T)
n.4716+14G>T
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n.259+14G>T
c.4002+14G>T (n.4002+14G>T)
c.2073+14G>T (n.2073+14G>T)
c.4389+14G>T (n.4389+14G>T)
c.3960+14G>T (n.3960+14G>T)
n.4634+14G>T
c.4161+14G>T (n.4161+14G>T)
 gnomAD v4
19g.1056258G>ACA2576543818ABCA7c.4416+15G>A (n.4416+15G>A)
n.4716+15G>A
c.1901+15G>A (n.1901+15G>A)
n.259+15G>A
c.4002+15G>A (n.4002+15G>A)
c.2073+15G>A (n.2073+15G>A)
c.4389+15G>A (n.4389+15G>A)
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n.4634+15G>A
c.4161+15G>A (n.4161+15G>A)
 gnomAD v4
19g.1056258G=CA2317489448ABCA7c.4416+15G= (n.4416+15G=)
n.4716+15G=
c.1901+15G= (n.1901+15G=)
n.259+15G=
c.4002+15G= (n.4002+15G=)
c.2073+15G= (n.2073+15G=)
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n.4634+15G=
c.4161+15G= (n.4161+15G=)
19g.1056258G>TCA9034472ABCA7c.4416+15G>T (n.4416+15G>T)
n.4716+15G>T
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n.259+15G>T
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n.4634+15G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056259G>ACA9034473ABCA7c.4416+16G>A (n.4416+16G>A)
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n.259+16G>A
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c.2073+16G>A (n.2073+16G>A)
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c.3960+16G>A (n.3960+16G>A)
n.4634+16G>A
c.4161+16G>A (n.4161+16G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056259G>CCA783187650ABCA7c.4416+16G>C (n.4416+16G>C)
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n.259+16G>C
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c.2073+16G>C (n.2073+16G>C)
c.4389+16G>C (n.4389+16G>C)
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n.4634+16G>C
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 dbSNP
19g.1056259G=CA2317489449ABCA7c.4416+16G= (n.4416+16G=)
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n.4634+16G=
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19g.1056259G>TCA304008544ABCA7c.4416+16G>T (n.4416+16G>T)
n.4716+16G>T
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n.259+16G>T
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n.4634+16G>T
c.4161+16G>T (n.4161+16G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056260C>ACA2588188648ABCA7c.4416+17C>A (n.4416+17C>A)
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n.4634+17C>A
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 dbSNP gnomAD v4
19g.1056260C=CA2317489450ABCA7c.4416+17C= (n.4416+17C=)
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c.4161+17C= (n.4161+17C=)
19g.1056260C>GCA9034474ABCA7c.4416+17C>G (n.4416+17C>G)
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n.4634+17C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056260C>TCA783187652ABCA7c.4416+17C>T (n.4416+17C>T)
n.4716+17C>T
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n.259+17C>T
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n.4634+17C>T
c.4161+17C>T (n.4161+17C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056261A>CCA2588188649ABCA7c.4416+18A>C (n.4416+18A>C)
n.4716+18A>C
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n.259+18A>C
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c.4389+18A>C (n.4389+18A>C)
c.3960+18A>C (n.3960+18A>C)
n.4634+18A>C
c.4161+18A>C (n.4161+18A>C)
 gnomAD v4
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n.259+19G>A
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c.2073+19G>A (n.2073+19G>A)
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n.4634+19G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4634+20G>A
c.4161+20G>A (n.4161+20G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056263G=CA2317489452ABCA7c.4416+20G= (n.4416+20G=)
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n.4716+21T>A
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c.2073+21T>A (n.2073+21T>A)
c.4389+21T>A (n.4389+21T>A)
c.3960+21T>A (n.3960+21T>A)
n.4634+21T>A
c.4161+21T>A (n.4161+21T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched