Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.1056145T>ACA402975473ABCA7c.4318T>A (p.Trp1440Arg)
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19g.1056145T>GCA402975482ABCA7c.4318T>G (p.Trp1440Gly)
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19g.1056146G>ACA402975487ABCA7c.4319G>A (p.Trp1440Ter)
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n.162G>A
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n.4537G>A
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 dbSNP gnomAD v4
19g.1056146G>CCA402975491ABCA7c.4319G>C (p.Trp1440Ser)
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n.4537G>C
c.4064G>C (p.Trp1355Ser)
19g.1056146G=CA2317489391ABCA7c.4319G= (p.Trp1440=)
n.4619G=
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c.3863G= (p.Trp1288=)
n.4537G=
c.4064G= (p.Trp1355=)
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19g.1056147G>ACA402975499ABCA7c.4320G>A (p.Trp1440Ter)
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n.4538G>A
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 dbSNP
19g.1056147G>CCA402975496ABCA7c.4320G>C (p.Trp1440Cys)
n.4620G>C
c.1805G>C (n.1805G>C)
n.163G>C
c.3906G>C (p.Trp1302Cys)
c.1977G>C (p.Trp659Cys)
c.4293G>C (p.Trp1431Cys)
c.3864G>C (p.Trp1288Cys)
n.4538G>C
c.4065G>C (p.Trp1355Cys)
 gnomAD v4
19g.1056147G>TCA402975495ABCA7c.4320G>T (p.Trp1440Cys)
n.4620G>T
c.1805G>T (n.1805G>T)
n.163G>T
c.3906G>T (p.Trp1302Cys)
c.1977G>T (p.Trp659Cys)
c.4293G>T (p.Trp1431Cys)
c.3864G>T (p.Trp1288Cys)
n.4538G>T
c.4065G>T (p.Trp1355Cys)
19g.1056148G>ACA402975503ABCA7c.4321G>A (p.Ala1441Thr)
n.4621G>A
c.1806G>A (n.1806G>A)
n.164G>A
c.3907G>A (p.Ala1303Thr)
c.1978G>A (p.Ala660Thr)
c.4294G>A (p.Ala1432Thr)
c.3865G>A (p.Ala1289Thr)
n.4539G>A
c.4066G>A (p.Ala1356Thr)
 dbSNP
19g.1056148G>CCA402975507ABCA7c.4321G>C (p.Ala1441Pro)
n.4621G>C
c.1806G>C (n.1806G>C)
n.164G>C
c.3907G>C (p.Ala1303Pro)
c.1978G>C (p.Ala660Pro)
c.4294G>C (p.Ala1432Pro)
c.3865G>C (p.Ala1289Pro)
n.4539G>C
c.4066G>C (p.Ala1356Pro)
19g.1056148G=CA2317489392ABCA7c.4321G= (p.Ala1441=)
n.4621G=
c.1806G= (n.1806G=)
n.164G=
c.3907G= (p.Ala1303=)
c.1978G= (p.Ala660=)
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c.3865G= (p.Ala1289=)
n.4539G=
c.4066G= (p.Ala1356=)
19g.1056148G>TCA402975505ABCA7c.4321G>T (p.Ala1441Ser)
n.4621G>T
c.1806G>T (n.1806G>T)
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n.4539G>T
c.4066G>T (p.Ala1356Ser)
19g.1056149C>ACA402975511ABCA7c.4322C>A (p.Ala1441Glu)
n.4622C>A
c.1807C>A (n.1807C>A)
n.165C>A
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c.3866C>A (p.Ala1289Glu)
n.4540C>A
c.4067C>A (p.Ala1356Glu)
 gnomAD v4
19g.1056149C=CA2317489393ABCA7c.4322C= (p.Ala1441=)
n.4622C=
c.1807C= (n.1807C=)
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c.3908C= (p.Ala1303=)
c.1979C= (p.Ala660=)
c.4295C= (p.Ala1432=)
c.3866C= (p.Ala1289=)
n.4540C=
c.4067C= (p.Ala1356=)
19g.1056149C>GCA402975512ABCA7c.4322C>G (p.Ala1441Gly)
n.4622C>G
c.1807C>G (n.1807C>G)
n.165C>G
c.3908C>G (p.Ala1303Gly)
c.1979C>G (p.Ala660Gly)
c.4295C>G (p.Ala1432Gly)
c.3866C>G (p.Ala1289Gly)
n.4540C>G
c.4067C>G (p.Ala1356Gly)
19g.1056149C>TCA9034443ABCA7c.4322C>T (p.Ala1441Val)
n.4622C>T
c.1807C>T (n.1807C>T)
n.165C>T
c.3908C>T (p.Ala1303Val)
c.1979C>T (p.Ala660Val)
c.4295C>T (p.Ala1432Val)
c.3866C>T (p.Ala1289Val)
n.4540C>T
c.4067C>T (p.Ala1356Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056150G>ACA9034445ABCA7c.4323G>A (p.Ala1441=)
n.4623G>A
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n.166G>A
c.3909G>A (p.Ala1303=)
c.1980G>A (p.Ala660=)
c.4296G>A (p.Ala1432=)
c.3867G>A (p.Ala1289=)
n.4541G>A
c.4068G>A (p.Ala1356=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056150G>CCA504888897ABCA7c.4323G>C (p.Ala1441=)
n.4623G>C
c.1808G>C (n.1808G>C)
n.166G>C
c.3909G>C (p.Ala1303=)
c.1980G>C (p.Ala660=)
c.4296G>C (p.Ala1432=)
c.3867G>C (p.Ala1289=)
n.4541G>C
c.4068G>C (p.Ala1356=)
19g.1056150G=CA2317489394ABCA7c.4323G= (p.Ala1441=)
n.4623G=
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c.3909G= (p.Ala1303=)
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c.3867G= (p.Ala1289=)
n.4541G=
c.4068G= (p.Ala1356=)
19g.1056150G>TCA9034444ABCA7c.4323G>T (p.Ala1441=)
n.4623G>T
c.1808G>T (n.1808G>T)
n.166G>T
c.3909G>T (p.Ala1303=)
c.1980G>T (p.Ala660=)
c.4296G>T (p.Ala1432=)
c.3867G>T (p.Ala1289=)
n.4541G>T
c.4068G>T (p.Ala1356=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056151C>ACA402975515ABCA7c.4324C>A (p.Leu1442Met)
n.4624C>A
c.1809C>A (n.1809C>A)
n.167C>A
c.3910C>A (p.Leu1304Met)
c.1981C>A (p.Leu661Met)
c.4297C>A (p.Leu1433Met)
c.3868C>A (p.Leu1290Met)
n.4542C>A
c.4069C>A (p.Leu1357Met)
19g.1056151C=CA2317489395ABCA7c.4324C= (p.Leu1442=)
n.4624C=
c.1809C= (n.1809C=)
n.167C=
c.3910C= (p.Leu1304=)
c.1981C= (p.Leu661=)
c.4297C= (p.Leu1433=)
c.3868C= (p.Leu1290=)
n.4542C=
c.4069C= (p.Leu1357=)
19g.1056151C>GCA402975517ABCA7c.4324C>G (p.Leu1442Val)
n.4624C>G
c.1809C>G (n.1809C>G)
n.167C>G
c.3910C>G (p.Leu1304Val)
c.1981C>G (p.Leu661Val)
c.4297C>G (p.Leu1433Val)
c.3868C>G (p.Leu1290Val)
n.4542C>G
c.4069C>G (p.Leu1357Val)
19g.1056151C>TCA504888898ABCA7c.4324C>T (p.Leu1442=)
n.4624C>T
c.1809C>T (n.1809C>T)
n.167C>T
c.3910C>T (p.Leu1304=)
c.1981C>T (p.Leu661=)
c.4297C>T (p.Leu1433=)
c.3868C>T (p.Leu1290=)
n.4542C>T
c.4069C>T (p.Leu1357=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056152T>ACA402975524ABCA7c.4325T>A (p.Leu1442Gln)
n.4625T>A
c.1810T>A (n.1810T>A)
n.168T>A
c.3911T>A (p.Leu1304Gln)
c.1982T>A (p.Leu661Gln)
c.4298T>A (p.Leu1433Gln)
c.3869T>A (p.Leu1290Gln)
n.4543T>A
c.4070T>A (p.Leu1357Gln)
19g.1056152T>CCA402975526ABCA7c.4325T>C (p.Leu1442Pro)
n.4625T>C
c.1810T>C (n.1810T>C)
n.168T>C
c.3911T>C (p.Leu1304Pro)
c.1982T>C (p.Leu661Pro)
c.4298T>C (p.Leu1433Pro)
c.3869T>C (p.Leu1290Pro)
n.4543T>C
c.4070T>C (p.Leu1357Pro)
19g.1056152T>GCA402975528ABCA7c.4325T>G (p.Leu1442Arg)
n.4625T>G
c.1810T>G (n.1810T>G)
n.168T>G
c.3911T>G (p.Leu1304Arg)
c.1982T>G (p.Leu661Arg)
c.4298T>G (p.Leu1433Arg)
c.3869T>G (p.Leu1290Arg)
n.4543T>G
c.4070T>G (p.Leu1357Arg)
19g.1056153G>ACA9034446ABCA7c.4326G>A (p.Leu1442=)
n.4626G>A
c.1811G>A (n.1811G>A)
n.169G>A
c.3912G>A (p.Leu1304=)
c.1983G>A (p.Leu661=)
c.4299G>A (p.Leu1433=)
c.3870G>A (p.Leu1290=)
n.4544G>A
c.4071G>A (p.Leu1357=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056153G>CCA504888899ABCA7c.4326G>C (p.Leu1442=)
n.4626G>C
c.1811G>C (n.1811G>C)
n.169G>C
c.3912G>C (p.Leu1304=)
c.1983G>C (p.Leu661=)
c.4299G>C (p.Leu1433=)
c.3870G>C (p.Leu1290=)
n.4544G>C
c.4071G>C (p.Leu1357=)
19g.1056153G=CA2317489396ABCA7c.4326G= (p.Leu1442=)
n.4626G=
c.1811G= (n.1811G=)
n.169G=
c.3912G= (p.Leu1304=)
c.1983G= (p.Leu661=)
c.4299G= (p.Leu1433=)
c.3870G= (p.Leu1290=)
n.4544G=
c.4071G= (p.Leu1357=)
19g.1056153G>TCA304008398ABCA7c.4326G>T (p.Leu1442=)
n.4626G>T
c.1811G>T (n.1811G>T)
n.169G>T
c.3912G>T (p.Leu1304=)
c.1983G>T (p.Leu661=)
c.4299G>T (p.Leu1433=)
c.3870G>T (p.Leu1290=)
n.4544G>T
c.4071G>T (p.Leu1357=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1056154C>ACA402975532ABCA7c.4327C>A (p.Leu1443Met)
n.4627C>A
c.1812C>A (n.1812C>A)
n.170C>A
c.3913C>A (p.Leu1305Met)
c.1984C>A (p.Leu662Met)
c.4300C>A (p.Leu1434Met)
c.3871C>A (p.Leu1291Met)
n.4545C>A
c.4072C>A (p.Leu1358Met)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1056154C=CA2317489397ABCA7c.4327C= (p.Leu1443=)
n.4627C=
c.1812C= (n.1812C=)
n.170C=
c.3913C= (p.Leu1305=)
c.1984C= (p.Leu662=)
c.4300C= (p.Leu1434=)
c.3871C= (p.Leu1291=)
n.4545C=
c.4072C= (p.Leu1358=)
19g.1056154C>GCA402975535ABCA7c.4327C>G (p.Leu1443Val)
n.4627C>G
c.1812C>G (n.1812C>G)
n.170C>G
c.3913C>G (p.Leu1305Val)
c.1984C>G (p.Leu662Val)
c.4300C>G (p.Leu1434Val)
c.3871C>G (p.Leu1291Val)
n.4545C>G
c.4072C>G (p.Leu1358Val)
19g.1056154C>TCA504888900ABCA7c.4327C>T (p.Leu1443=)
n.4627C>T
c.1812C>T (n.1812C>T)
n.170C>T
c.3913C>T (p.Leu1305=)
c.1984C>T (p.Leu662=)
c.4300C>T (p.Leu1434=)
c.3871C>T (p.Leu1291=)
n.4545C>T
c.4072C>T (p.Leu1358=)
 gnomAD v4
19g.1056155T>ACA402975544ABCA7c.4328T>A (p.Leu1443Gln)
n.4628T>A
c.1813T>A (n.1813T>A)
n.171T>A
c.3914T>A (p.Leu1305Gln)
c.1985T>A (p.Leu662Gln)
c.4301T>A (p.Leu1434Gln)
c.3872T>A (p.Leu1291Gln)
n.4546T>A
c.4073T>A (p.Leu1358Gln)
19g.1056155T>CCA402975548ABCA7c.4328T>C (p.Leu1443Pro)
n.4628T>C
c.1813T>C (n.1813T>C)
n.171T>C
c.3914T>C (p.Leu1305Pro)
c.1985T>C (p.Leu662Pro)
c.4301T>C (p.Leu1434Pro)
c.3872T>C (p.Leu1291Pro)
n.4546T>C
c.4073T>C (p.Leu1358Pro)
 gnomAD v4
19g.1056155T>GCA402975549ABCA7c.4328T>G (p.Leu1443Arg)
n.4628T>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched